个体化医学的临床应用讲稿.ppt
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1、个体化医学的临床应用个体化医学的临床应用第一页,讲稿共二十三页哦相同病症相同病症相同治疗药物相同治疗药物相同剂量相同剂量毒副反应治疗作用不起药效常见临床药物治疗有效率哮喘、糖尿病、抑郁症等 60%丙肝、骨质疏松、风湿性关节炎 50%抗肿瘤药物 T检测方法:原位杂交荧光染色脱氧核糖核酸测序检测结果:糖皮质激素相关基因位点序号序号检测基因检测基因检测位点检测位点检测结果检测结果1PAI4G/5G (rs1799889)4G/5G:PAI-1突变杂合型2ABCB13435CT(rs1045642)CC:ABCB1野生纯合型检测结论:该患者携带股骨头坏死风险基因,糖皮质激素大剂量使用或长期使用导致股骨
2、头坏死的风险较高。个体化用药建议:(1)糖皮质激素不宜大剂量使用,且糖皮质激素使用期间应密切关注骨骼反应;(2)该患者为67岁女性,为骨质疏松易发人群,且该患者长期使用糖皮质激素出现骨骼反应, 建议联合使用双磷酸盐,以保护成骨细胞,抑制糖皮质激素诱导的成骨细胞凋亡,降低糖皮质激素所致的股骨头坏死发生风险;(3)可选择分子量250320Da的双磷酸盐,如依替磷酸二钠(250Da)或唑来磷酸(290Da);(4)上述建议仅供临床医生参考,具体使用还应该结合临床实际情况来制定和调整用药方案。第十七页,讲稿共二十三页哦个体化药物治疗在风湿免疫领域的应用第十八页,讲稿共二十三页哦药品位点位点意义意义糖皮
3、质激素MIF(-173GC)MIF(-173GC)突变是RA弱疗效预测因子。TNF- 抑制剂抑制剂TNF-(-308A)TNF-(-308A)突变可作为TNF-抑制剂治疗无应答的预测指标。来氟米特rs 3213422, 19CACYP 1A2 *1F 19C基因型治疗缓解率高于19A基因型。CC基因型携带者,比AA等位基因携带者,发生ADR的风险,高9.7倍。甲氨蝶呤MTHFR (677CT, rs 1801133)MTHFR (677CT, rs 1801133): CT/TT,毒性和ADR升高;CC型,早期RA应答较好。柳氮磺吡啶NAT2 *4 N-乙酰转移酶2 (NAT2)与其活性和毒性
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