莱芜市神经管缺陷遗传病因频度分布及临床干预研究_赵洁.doc

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1、 ， ， 确 、更可 靠的诊 断信 息 参考文献 ，提高 异位 妊娠 的诊断 率 。 （）： 王泽华妇产 科治 疗学 北 京：人 民卫 生 出版 社，： 周永昌，郭万学超声 医学 版北京：科学技术 文献出 乐杰 妇产科学 版 北京 人民卫 生出版社： ， ： ， 版社， ： 早孕时厚壁黄体 囊肿的 比较研 究广 东医 学院 报， ， 收稿 修回 文章编号 （ ） 莱 芜 市 神 经 管 缺 陷 遗 传 病 因 频 度 分 布 及 临 床 干 预 研 究 赵 洁 杨晓霞 亓淑芳 王丽萍 董 阳 韩 静 摘要 目的 ， 探讨孕期女性口腔黏膜上皮细胞遗传检 测叶酸代谢 风险等级 ， 通过进 行增补

2、叶酸临床 。 干预措 施 评估神经管缺陷临床干预效果 方法 采用循证医学方法 选择 年 月 年 月在 我 院进行孕前和孕 期检查的女性 。 同意进 行口 腔 黏膜 上皮 细胞 采样 并进 行遗 传检 测的 围孕 期女 性 ， 排 除 险型的 例孕期女性进行临床干 预指导 。 结果 追踪的 例孕妇 中 ， 死 胎 例 ， 晚期 自然流 产 例 ， 行增补叶酸临床 干预措施 ， 可显著减少出生缺陷儿 。 关键词 神 经管缺陷 遗传检测 ； ； 叶酸 临床干预 ； 叶酸 摄入 不足 与基 因变 异 所致 叶 酸利 用 障 碍 是 行 增补 叶 酸 临 床 干 预 指 导 。显 著 减 少 了 出 生

3、 缺 陷 神经 管畸 形 等 出 生 缺 陷 的 重 要 病 因 与 危 险 因 素 ， 儿 ，提高 了出 生人 口素 质。 年 开始 对叶 酸代 谢障 碍遗 传检 验结 果为 风险型 样 本 例。 其 中 汉 族 例，少 数 民 族 例 ，年 （包 括低 度风险 、中 度风 险、高度 风 险）的孕 期 女 性 进 龄（ ）岁 。 表 风险分级及临床干预措 施 风险等级 周为胎儿超声心动图探查的最佳时期。 加强自发性流产、妊娠期高血 压等疾病的孕期监控。 注：对于有 生育史并再次怀孕的妇女，参考传统增补剂量，从孕前个月至孕早期个月增补叶酸 。如有叶酸代谢障碍，建议孕 中期、孕 晚期继续 ， ，

4、 。 。 ， ， 。 ， （ ）； 。 ， 。 ， ， 叶酸代谢障碍 干预：增补营养素 干预：临床监测 干预：产前筛查和孕期监控 孕前个月 至孕 早期 个月 增补 叶 酸 未发现风险 ，孕中、晚期注意食物补充叶酸 孕前 个 月 至 孕 期 全 程 增 补 叶 酸 加强对神经管缺陷的产前筛查及诊断： 检测：孕 周，初 低度风险 步筛查胎儿是否患有开放性神经管畸 形。 超 检查：无脑儿 周即 ； ； 中度风险 ，补充 、 扫描，对腹壁、四肢均应检查，以免漏诊；唇腭裂 周以后可确诊。 各检测 一 次红 细 ： 孕前 个月 至 孕 期 全 程 增 补 叶 酸 鼻骨是否缺如；孕 周进行血清标记物三联筛查

5、；综合其他高危因素确 内 叶酸 水 平是 否 定是否羊水穿刺检查细胞染色体。 正常 加强对先天性心脏病产前筛查及诊断 注意用彩超进行 监测 还要补充 增补 作者单位： 山东 省莱芜市妇幼保健院 中国煤炭工业医学杂志 年 月第 卷第 期 表 莱芜市 、 基因型频数和频 率分布 （ 例 ，） （ ） （ ） （ ） （ ） （ ） （ ） （ ） （ ） （ ） 样本 检 测 采 集 符 合 入 选 条 件 的 孕 前 和 孕 早 ； 左右 。 在国内外 研究 中 ， 和 相关 基 因 期 女性 的 口 腔 粘 黏 膜上 皮 细 胞 提 取 口 腔 黏 膜 上 皮 细胞 的 基 因 组 。 采用

6、技 术 检 位 点的多 态性 与 新 生 儿 神经 管 缺 陷 关 联 的 分 测 、 和 位 点 析 表明， 与 神 经 管 缺 陷 的 关 联 关 系 的基 因多 态 性。 根 据 遗 传 检 验 结 果，将 叶 酸 代 谢 分 在 国内和 国外 研究 都很 深入 ， 陷 发生 的 遗 传 危 险 因 素；而 基因 型是 神经 管 缺 在 国 为四 个风 险等 级，从 低到 高 分别 为 未发 现 风 险、低 度 风险 、中 度风 险和高 度风 险。 见表 。 临床 干 预 措 施 针 对 叶 酸 代 谢 障 碍 遗 传 检 验 结果 为风 险型 （包括 低度 风 险、中度 风 险、高 度

7、风 险 ） 的例 孕期 女性 进行 临床 干预 指导 。见 表。 统 计学 方法 采 用 软 件 进 行 统 计 结果 位 点 的 检 测 数 据 分 别 进 行 衡，证明 样本 具 有 该 区 域 群 体 代 表 性。 经 统 计 学 分 析，基因 型频率 分布 如表 所 示。 干预 效 果 评 估 对 叶 酸 代 谢 风 险 人 群 进 行 孕 期 跟踪 和 管 理 ，收 集 住 院 分 娩记 录 及 新 生 儿 的 相关 信息 ，并对 有 不 良 妊 娠 结局 （主 要 包 括 死胎 、晚 期 自 然流 产、早产 、低出 生体 重、出生 缺 陷等 ）的病 例 进 行 统计 ，评 估 临

8、床 干 预 效 果。 妊 娠 结 局 追 踪 结 讨论 发 生率 在我 国从 年的 万 下 降 到 年 的 万。 到 年 下 降 至 万 。但 仍是 影 响 我 国 出 生 人 口 素 质 的 重 要 因 素 。 孕期 补 充 叶 酸 可 使 发 生 率 降 低 和 是 叶 酸 代 谢 通 路 中 的 关键 酶，在 同型 半胱 氨酸 向 蛋 氨酸 的 转 化以 及 的 合成 过 程 中 发 挥 重要 作 用 ，而相 关 基 因 位 点 的 多 态性 也被 证实 与编 码酶 的活 性 、叶 酸浓 度 、血 浆 同 型 统 计学 意义的 情况 下，血清 叶酸 水平 比 、 型 个体 的血清 叶酸

9、水平 低左 右；在血 叶酸 浓 、 遗 传 平 衡 检 验 ，均 符 合 哈 迪 温 伯 格 平 ： ， ， ， ， ， 。 ， （ ） ： ， ；临床试验 表明 ，在 叶 酸 摄入 量 差 异 无 内 和国 外 都 尚 需 在 人 群 中 进 行 深 入 研 究 。 研 究 发 关 ，但尚 需在 中国 女性 人群中 进行 证实 。 近年 新生 儿 神 经 管 缺 陷 的 发 病 率 明 显 降 低 ，目 前国 内 外 围 孕 期 妇 女 补 充 叶 酸 的 剂 量 一 般 为 突 变 造成 叶 酸 代 谢 障 碍的 女 性 人 群，在 补 充 相 同 剂 量 叶 酸的 情 况 下 ，血 清

10、和 红 细 胞叶 酸 的 浓 度 较 正 常 人 低，而 在血 叶酸 浓度 低的 情况 下 ，机 体 血浆 同 型 半 胱 氨酸浓 度明 显升 高。 若能 使 机体 血 清 叶酸 浓 度 保 持 正常，则血 浆同 型半 胱氨 酸浓 度 就 不会 明 显 升高 ， 因 此，对 于携 带风 险基 因型 的妇 女 ，可 以 通过 增 加 叶 酸 的 补充 而 维 持 正 常 的血 清 叶 酸 水 平，从 而 降 低 血 浆 同 型半 胱 氨 酸 浓 度，降 低 神 经 管缺 陷 患 儿 的 出 生 概 率。 研 究表 明 ， 对 新 生儿 神 经 管 基因 多态 性 导 致 叶 酸 利 用 能 力

11、差 ，从 食 物 中 不 检 测的孕 期叶 酸补 充指 导和 监 测是 进 一 步降 低 新 生 儿 出生缺 陷的 重要 方法 。孕 期 的叶 酸 补 充应 遵 循 个 性 化的原 则，要根 据叶 酸代 谢障 碍 遗 传检 验 结 果，对 不 同风险 人群 采取 不同 干预 措 施，降 低出 生 缺 陷儿 ， 提 高出生 人口 素质 。 参考文献 张亲风，林燕玲荧光定量 用于孕产 妇叶酸利用 能力的 检测研究 中国热带医学 ， ， （ ）： 贺宪民，张群，杨琦，等亚甲基四 氢叶酸 还原酶 和甲硫 氨酸 合成酶还原酶基 因多 态性 研究 中国 计划 生 育学 杂志， ，（）： 毛萌 朱军出生缺陷监测 研究现状 实用儿科临 床杂志， ， ， （ ）： ， ， ， ， ， ， ， （ ， ， （）： 收稿 修回 ， 。 。 。 ： ， ， （）： ）：