一轮复习浙科版 伴性遗传与人类遗传病 应用创新 作业 (浙江专用).docx
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1、伴性遗传与人类遗传病应用创新A 应用伴性遗传病实例分析(2022届河南阶段性测试,17 I生活情境&生理情境)白化病由常染色体上的隐性 基因控制,红绿色盲和血友病都由X染色体上的隐性基因控制。以下情况是姐妹染色单 体未正常别离造成的是()A.正常夫妇甲生育患白化病的孩子B.正常夫妇乙生育分别患红绿色盲、患血友病和两病兼患的三个儿子C.正常夫妇丙生育患XYY综合征的孩子D.正常夫妇丁生育患13三体综合征的孩子答案C正常夫妇均为白化病基因携带者时,可能生育患白化病的孩子,A不符合题意; 正常夫妇乙生育分别患红绿色盲、患血友病和两病兼患的三个儿子,假设母亲同时携带两 种致病基因,那么可产生同时带有两
2、种致病基因的卵细胞,可能育有两病兼患的儿子,B不 符合题意;XYY是含X的卵细胞与含YY的精子结合形成的,即次级精母细胞在减数第二次 分裂过程中丫染色体的姐妹染色单体分开后未正常别离,C符合题意;13三体综合征患者 的体细胞中有三条13号染色体,该变异可能与其父母产生精子或卵细胞异常有关,即与 减数第一次分裂或第二次分裂过程异常有关,D不符合题意。1. (2020河南联考,10 I生活情境&生理性境)马方综合征是一种少见的单基因显性遗传 病。如图为某患者家系遗传图谱。不考虑基因突变,以下说法错误的选项是()051-07051-07。正常男女患病男女J2_n0TJ1I彳34 _ndd 66i-i
3、12 345 6A.马方综合征为常染色体显性遗传病B. II3与正常男性婚配,后代发病率为1/2第1页共27页 解析(1)静止性夜盲症的致病基因(A/a)位于X染色体上,进行性夜盲症的致病基因(D/d)位于常染色体上。在甲、乙两家族中,L和12均正常,但他们的儿子均患病,符合无中生有的特点,那么这两种病均为隐性遗传病。因为甲、乙两个家族都不含对方的 致病基因,乙家族中I ,不携带致病基因,且乙家族L和I 2生出一个患病的男孩(IID ,所 以乙家族中I 2的基因型最可能是DDXAY,进而推测乙家族中L的基因型为DDXA。IL基 因型为DDXaY,该家族所患夜盲症属于静止性夜盲症,遗传方式为伴X
4、染色体隐性遗传。同理,甲家族中L的基因型为DdXY, 12的基因型为DdXX, IL的基因型为ddXAY,该家族 所患夜盲症为进行性夜盲症,遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)甲家族的m,基因型为 ddXX乙家族的mi基因型为DDXY他们婚配,所生孩子基因型为DdXAX DdXAY,那么所生 孩子全部正常。(3)乙家族中II,的基因型为DDXY, II2的基因型为DDXAXa,那么再生育一个 患病孩子(DDXaY)的概率为1/2 X 1/2=1/4O创新生产中全雄个体的获得及平衡致死体系的保持(2021广东联考,20 I模型新)由于雄蚕的生长期短,消耗的桑叶少,但出丝率高,蚕丝 的品质好,因此科
5、学家通过一定的方法培育出只产雄蚕的家蚕品系。iu L是Z染色体上 的隐性致死基因,W染色体上无对应的等位基因。培育平衡致死雄蚕的原理如下图,回 答以下问题:第10页共27页啰善Z一段到W上H -+4 h+1+二+诱变后选出I 一串可口WZ 田,Z Z 7甲q乙Z局部重复 的杂种雌蚕Z局部重复 的杂种雌蚕丙+12平衡致死雄蚕培育平衡致死雄蚕的过程中发生的变异类型有(至少答两点)O 平衡致死雄蚕与 杂交,后代只有雄蚕存活。假设不慎将乙、丁两家蚕混在一起,为了将两者区分出来,以图中家蚕为材料设计实验方案,写出实验结果及结论。实验方案:O结果及结论 :0(3)假设要保持戊的平衡致死效应,需要满足的条件
6、是 o答案(1)基因突变、染色体结构变异(2)正常雌蚕 将两家蚕分别与丙杂交,统计子 代雌雄比例 假设子代雌雄之比为2: 1,那么该家蚕为乙;假设子代雌雄之比为1 : 1,那么该家蚕 为丁 (3)两隐性致死基因始终位于各自所在的染色体上,不发生互换而集中到一条染 色体上 解析(1)据图可知,家蚕甲是由染色体片段的移接导致的,属于染色体变异。家蚕乙和 丁中产生了新的致死基因,属于基因突变。平衡致死雄蚕与正常雌蚕杂交,因W染色 体上无il、对应的等位基因而使雌蚕死亡,只保存了雄蚕。假设不慎将乙、丁两家蚕混 合在一起,可让其分别与丙杂交,统计子代雌雄比例。i2是Z染色体上的隐性致死基第11页共27页
7、因,由于乙中有ii致死基因,丙中也有ii致死基因,子代雄性一半个体会出现3隐性纯合, 因此假设子代雌雄之比为2 : 1,那么该家蚕为乙;由于丁中的致死基因为i2,不会发生隐性基 因的纯合,没有致死个体出现,因此假设子代雌雄之比为1 : 1,那么该家蚕为丁。(3)假设要使平 衡致死雄蚕保持其致死效应,需要保证两隐性致死基因始终位于各自所在的染色体上, 不会因发生互换而集中到一条染色体上。如果两隐性致死基因集中到一条染色体上,那么 有可能致死。第12页共27页应用创新题组c应用遗传系谱图实例分析L 2022届T8联考(2), 17 I生理情境:渐冻症肌萎缩性脊髓侧索硬化症(即渐冻症,ALS)是一种
8、在人类中年时期发病的麻痹性致命遗传病,致病基因位于9号染色体上, 该疾病也会威胁到儿童,为了更好地认识和治疗儿童型ALS,研究者展开了系列研究。图 1为某渐冻症家系图,图2为患儿家系图中四个个体的致病基因和正常基因的电泳结果。 结合图1、图2分析,以下相关表达正确的选项是()常性常性病性 正男正女患女图1I -1 I -2 H-1 II-2图2A.肌萎缩性脊髓侧索硬化症为常染色体隐性遗传病B.肌萎缩性脊髓侧索硬化症为显性遗传病C. I -1和I -2号再生出一个渐冻症”孩子的概率为1/4D.假设I -2再次怀孕,通过B超检查,可检查出胎儿是否携带致病基因答案B由题意知,ALS的致病基因位于9号
9、染色体上,又根据图1 1-1, I -2表现型 正常,所生女儿患病,可推测该病为常染色体隐性遗传病,那么I-h 1-2都是杂合子,但图 2电泳结果为I -1、I -2都是纯合子,因而排除了是常染色体隐性遗传病的可能,A错误; 由图2知HT是杂合子,由此判断该病为显性遗传病,HT很可能发生了基因突变,B正 确;I T、1-2都是纯合子,所以他们再生一个患病孩子的概率为0 (未变异时),C错误; 不能通过B超检查来诊断胎儿是否携带致病基因,D错误。2. (2022届湖北重点中开学考,10 I生理情境:先天性夜盲症)(多项选择)先天性夜盲症是一种少见的单基因遗传病(设相关基因为B/b),如图为某家族
10、中先天性夜盲症的患病情况,第13页共27页为判断基因B/b的位置,对第III代个体的基因带谱进行了测定。据图分析,以下有关表达 不正确的选项是()。正常男女的患病男女基因带谱A.先天性夜盲症可能为常染色体隐性遗传病B.先天性夜盲症在人群中表现为患者男多女少C.人群中男性患该遗传病的概率等于b的基因频率D. nis与正常男子婚配,生下患病孩子的概率为1/8答案ad图谱中n 和Hi正常,儿子in:患病,致病基因为隐性,假设B/b位于常染色体 上,II6基因型为bb, HL。必然含有b基因,但基因带谱显示皿。只含显性基因,故B/b只能 位于X染色体上,A错误;伴X隐性遗传病的特点是患者男多女少,B正
11、确;在人群中,男性 患伴X隐性遗传病的概率等于该病致病基因的频率,C正确;由基因带谱可知,Ilk基因型 为XBXb,与正常男子(XY)婚配,生下患病/Y)孩子的概率为1/4, D错误。创新全雄个体的获得及平衡致死系的保持(2022届河南信阳高中摸底,32 I素材新)由于雄蚕的生长期短,消耗的桑叶少,但出丝率高,蚕丝的品质好,因此科学家通过一定的方法培育出只产雄蚕的家蚕品系。i2是Z染色体上的隐性致死基因,W染色体上无对应的等位基因。培育平衡致死雄蚕的原理如 图所不,回答以下问题:第14页共27页Z Z戊 平衡致死雄蚕(1)培育平衡致死雄蚕的过程中发生的变异类型有(至少答两点)。(2)平衡致死雄
12、蚕与 杂交,后代只有雄蚕存活。假设不慎将乙、丁两家蚕混在一起,为了将两者区分出来,以图中家蚕为材料设计实验方案,写出实验结果及结论。(3)假设要保持戊的平衡致死效应,需要满足的条件是 o答案(1)基因突变、染色体结构变异(2)正常雌蚕 实验方案:将两家蚕分别与丙杂 交,统计子代雌雄比例。结果及结论:假设子代雌雄之比为1 : 1,那么该家蚕为乙;假设子代雌雄 之比为1 : 2,那么该家蚕为丁。 (3)两隐性致死基因始终位于各自所在的染色体上,不发 生交叉互换而集中到一条染色体上解析(1)据图可知,家蚕甲是由染色体片段的移接导致的,属于染色体结构变异。家蚕 乙和丁中产生了新的致死基因,属于基因突变
13、。(2)平衡致死雄蚕与正常雌蚕杂交,因W 染色体上无L、i2对应的等位基因而使雌蚕死亡,后代只有雄蚕存活。假设不慎将乙、丁 两家蚕混合在一起,可让其分别与丙杂交,统计子代雌雄比例。3、i?是Z染色体上的隐 性致死基因,由于乙中有L致死基因,丙中也有 致死基因,子代雄性一半个体会出现iI 隐性纯合,所以假设子代雌雄之比为1 : 1,那么该家蚕为乙;由于丁中的致死基因为i2,子代 雄性个体不会出现隐性基因的纯合,没有致死个体出现,因此假设子代雌雄之比为1 : 2,那么 该家蚕为丁。假设要使平衡致死雄蚕保持其致死效应,需要保证两隐性致死基因始终位 于各自所在的染色体上,不会因发生交叉互换而集中到一条
14、染色体上。第15页共27页应用创新题组D应用人类遗传病与基因检测(2021济南一中期中,5生活情境:枫糖尿病)枫糖尿病是一种单基因遗传病,患者氨基酸代谢异常,出现一系列神经系统损害的病症。如图是某患者家系中局部成员的该基 因带谱(不考虑基因位于X、Y染色体同源区段上),以下推断不正确的选项是()o女性正常男性正常男性患者o女性正常男性正常男性患者l-pO2基因2 带谱A.该病为常染色体隐性遗传病B. 2号携带该致病基因3号为杂合子的概率是2/3C. 1和2再生患此病孩子的概率为1/4答案C根据遗传系谱图可知,1和2无病,但4有病,说明该病为隐性遗传病;根据基 因带谱可知,4是隐性纯合体,3是显
15、性纯合体,1和5是杂合体,因此,该病为常染色体隐 性遗传病,A正确;由于4是隐性纯合体,因此2号携带该致病基因,B正确;3号为显性纯 合体,为杂合子的概率是0, C错误;由于1和2都是杂合体,因此他们再生患此病孩子的 概率为1/4, D正确。1. (2022届潍坊四中月考,19)(不定项)图1表示某家系中甲、乙两种单基因遗传病的系 谱图,甲病相关基因用A、a表不,乙病相关基因用B、b表示。将家族中1、2、3、4号 个体中与乙病有关的DNA片段用限制酶切割,然后进行DNA电泳分析,所得相关图谱如图 2所以下说法正确的选项是()2O-r-D3456正常男性。正常女性领甲病女性患者乙病男性患者图11
16、 34=i=i t=CO CZZ3=i=i t=CO CZZ3点样孔 条带1 条带2图2A.仅通过图1可判断甲病为常染色体隐性遗传病第16页共27页B.结合电泳图谱可以确定4号个体乙病的基因型为XbYC.假设对6号个体的乙病基因片段酶切后进行电泳分析,其结果与1号相同D.假设5号与表现正常仅携带甲病致病基因的男士结婚,生育两病兼患孩子的概率是1/24 答案AB双亲正常,女儿(3号)患甲病,可判断甲病为隐性病,并可排除伴X染色体隐 性遗传,A正确;根据4号患乙病(隐性病)可判断图2中条带2为致病基因,而2号(男性) 个体不含有致病基因,排除常染色体隐性遗传,判断乙病为伴X染色体隐性遗传,B正确;
17、 仅分析乙病,4号基因型为XbY, 1和2的基因型为XBX XbY, 6号(正常)的基因型为XBXB 或XBXb, C错误;5号(A_XbX-)为Aa的概率是2/3, XM的概率是1/2,与表现正常仅携带甲 病致病基因的男士 (AaXBY)结婚,生育两病兼患孩子的概率是 (2/3 X 1/4) X (1/2 X 1/4) =1/48, D 错误。第17页共27页应用创新题组E应用伴性遗传病实例分析(2021苏州期初,13 I生理情境:DMD)肌营养不良(DMD)是伴X染色体隐性遗传病。某 遗传病研究机构对6位患有DMD的男孩进行研究,发现还表现出其他异常体征,对他们的 x染色体深入研究,还发现
18、如下图的情况,其中 m 表示正常x染色体的不同区 段,I VI表示不同男孩细胞中X染色体所含有的区段。以下有关表达错误的选项是()1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13I I I I I I I I I I I I I IIi】 ji n in iv-i VI1I I VIA.由图可知DMD可能的致病机理是X染色体的第5、6区段缺失B.上述DMD患者的X染色体虽异常但减数分裂时仍可正常联会C.通过对X染色体的比照仍无法推测出他们体征异常差异的大小D.假设一异常体征仅在一位上述男孩身上有,那么最可能是VI个体答案B分析题图,6位患者都患有DMD,且他们的X染色体片段上都共同存
19、在5、6区 段的缺失,由此推断DMD可能的致病机理是X染色体的第5、6区段缺失,A正确;题述DMD 患者的X染色体片段缺失且有所不同,所以其减数分裂时只能进行局部联会,无法保证正 常联会,B错误;由题图只能比照出不同个体的X染色体缺失情况,但不同区段具有的基 因数量不清楚,因此无法比拟出不同个体之间的体征异常差异的大小,C正确;由题图可 知,只有VI个体缺失第11区段,其他个体均不缺第H区段,所以假设一异常体征仅在一位 题述男孩身上有,那么最可能是VI个体,D正确。第18页共27页1. (2022届苏州期中,6 I生理情境:Danon综合征)Danon综合征是一种罕见的伴性遗传病,由LAMP2
20、基因突变使溶酶体相关膜蛋白缺失所致(不考虑X、Y染色体的同源区段)。如图为某家族中该病的遗传系谱图。以下相关表达错误的选项是() ra3ra31V6021cS 4 o正常男女 O患病男女性别和表现型未知A.该病遗传方式是伴X染色体显性遗传B. L与12再生一个患病男孩的概率为1/4C.对1几进行产前基因检测可以判断其是否患病D. LAMP2基因通过控制蛋白质的合成控制生物的性状答案B该病是伴性遗传病,且患者中有女性,故不是伴Y染色体遗传病;又因I 正常 而II4患病,故不是伴X染色体隐性遗传病,那么该病是伴X染色体显性遗传病,A正确。该 病相关基因用A、a表示那么题图中I 的基因型为XaY,
21、I 2的基因型为XAXApg XT,两者再 生一个患病男孩的概率为1或者1/4, B错误。该病为伴X染色体显性遗传病,对HL、进行 产前基因检测可以判断其是否患病,C正确。由题意LAMP2基因突变使溶酶体相关膜蛋 白缺失可知,LAMP2基因通过控制蛋白质的合成控制生物的性状,D正确。3. (2022届湖北重点中开学考,10 I生理情境:先天性夜盲症)先天性夜盲症是一种少见 的单基因遗传病(设相关基因为B/b),如图为某家族中先天性夜盲症的患病情况,为判断 基因B/b的位置,对第ffl代个体的基因带谱进行了测定。据图分析,以下有关表达不正确 的是冬选)()第19页共27页C.假设1几与患病男性婚
22、配,那么后代男女发病率不同D.双方家族都有该病史的正常男女婚配,后代不会患此病答案c马方综合征为单基因显性遗传病,II4患病但其女儿in:正常,说明该病为常染 色体显性遗传病,男、女发病率无差异,a正确,c错误;113 (杂合子)与正常男性婚配,后 代发病率为1/2, B正确;该病为显性遗传病,正常男女婚配,在没有基因突变等情况下,后 代不会患此病,D正确。3. (2022届豫南九校二联,25 I生活情境:遗传系谱图)如图表示某家庭中甲、乙两种单 基因遗传病的患病情况(两种病的致病基因均不在丫染色体上)o在不考虑突变的情况下, 以下表达错误的选项是()Q甲病女性患者(翻患甲、乙病男性患者34A
23、.假设1号不含乙病致病基因,那么3号含两种病致病基因的概率是1/2B.假设1号含乙病致病基因,那么男性群体中乙病发病率将明显高于女性群体中此病发病率C.假设1号不含乙病致病基因,那么4号同时患两种遗传病与双亲个体产生配子时发生基因 重组有关D.假设1号不含乙病致病基因且4号的性染色体组成为XXY,那么2号减数分裂中姐妹染色单 体未正常别离答案B双亲无甲病,后代女儿患甲病,说明甲病为常染色体隐性遗传病,假设1号不含 乙病致病基因,那么乙病为伴X染色体隐性遗传病,3号一定含甲病致病基因,含乙病致病 基因的概率为1/2,故含两种病致病基因的概率是1 X 1/2=1/2, A正确;假设1号含乙病致病
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