地中海贫血筛查及诊断工作流程图(2页).doc
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-地中海贫血筛查及诊断工作流程图-第 2 页地中海贫血筛查及诊断工作流程图婚检和例行产检的孕妇血液学阴性者建议配偶检查血常规，如MCV82fl 和/或MCH27pg,并排除地贫者1. Hb 电泳分析2. Heinz小体检查3. 红细胞形态观察 血液学参数阳性者MCV82fl和/或MCH27pg或HCT3.5%2. 红细胞形态异常1. 2.5%HbA23.5%2. H* 小体（-）3. 红细胞形态异常1. HbA22.5%2. Heinz小体（+）3. 红细胞形态异常拟诊-地贫建议做血清铁蛋白测定，以确定是否为缺铁性贫血拟诊地贫建议配偶检查建议配偶检查一方-地贫一方正常一方-地贫一方地贫双方地贫一方-地贫一方正常双方地贫基因型检查高风险胎儿的-地贫产前基因诊断双方地贫遗传咨询高风险胎儿的-地贫产前基因诊断双方地贫高风险胎儿的-地贫产前基因诊断继续妊娠双方-基因检查遗传咨询建议留脐血检查-基因基因型检查
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