2008_2013年西安市新生儿_省略_症和苯丙酮尿症筛查与治疗情况分析_杨小艳.doc

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1、， ， 中国儿童保健杂志年月第卷第期 ， ， （）： 季 节均以 秋冬 季 多 发 ， ，发 病 率 及 流 行 特点 基 本 与 报 道一致 ， 。病 毒性 肠炎 无特效 治疗 ，主 要给 予 对症 处 理 目 前有 资料 显 示 接 种 活 疫 苗 是预 防 和 减 低 发病率 有效 手段 ， 对 疫苗使 用指 南已 ， ， ： 经 指出可 减低 发病 率 。发 达国家 已开 始使 用。 ， 细 菌性 腹泻 发病 特 点 本研 究 共 检出 细 菌 例 ，检出 率为 ，以 沙 门 氏 菌 为 主 （ ）。 ， ， ， 夏 季多发 ，婴 幼 儿 多见 。 本 研 究 提 出 金 葡菌 也 是

2、 细 ， ， ， 菌 性肠炎 的病 因 ，其 发 病 多 与 院 内 感染 及 抗 生 素 使 ， ， （）： ， ， ， 显 低于其 他致 病菌 。提 示临 床应 合理 使用 抗生 素。 综上 所诉 ，宁 夏 儿 童 感 染 性 腹 泻 病致 病 微 生 物 病原 体较 复 杂 ，以 病毒 感染为 主，提示 临 床针 对 急性 感 染性腹 泻病 患 儿 应 尽 量 完善 病 原 学 检 查 项 目 ，合 理使 用抗 生素 。建 议社 区卫 生服 务中 心 加强 婴 幼儿 轮 状病毒 疫苗 接种 以预 防腹 泻发 病。 参考文献 孙梅，宁伟伟儿童腹 泻病病原 学研究进 展实用儿科 临 床杂志，

3、 ， （ ）： ， ， ， ， ， （）： 消化系统疾病。 经 验交 流 年西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查与治疗情况分析 杨小 艳 ， 李 瑞玲 ， 张 梅 ， 曹 春红 ， 尤嘉 西安市妇幼保健院，陕西 西安 年新生儿遗传代谢病筛查数据进行 统计分析 对出生新生儿充分哺乳 采集足跟末梢血， ， ，分别用时间分辨荧光 免疫分析法和荧光分析法检测促甲状腺素和苯丙氨酸 ，两次检测高于实 验室切值 为筛查阳性 。 结果 新 生儿遗传 代谢病 ， ， ， （）： 。 ： （ ） ： （ ）， ， ， ： ， ： ： ： ： ： ： （ ， ） （ ， ）的筛查率、发病率，阳性患儿追

4、踪随访情况，为卫生行 政部门提 供决策依据。 方 法 通过 对西安 市 、 、 ， ）。 ， ； 患儿例， 发病率为 。 年间确诊 儿童随访治疗 仅有 ； 儿童随访治疗 占。 结论 西安市新生儿疾病筛查工作仍有提升空 间 应争取政策支持， ，进一步 提高新生儿疾病筛查率和治疗率。 关键词 ： 新生儿遗传代谢病；先天性甲状腺功能 低下症；苯丙酮尿症；筛查率；发病率 中图分类号 ： 文献标识码 ： 文章编号 ： （ ） ： ， ） ： （） ， ， 中国儿童保健杂志年月第卷第期 ， ， ； 查 ，检测 出新 生 儿体 内 异 常 的 生 化 指标 或 其 他 异 常 丙氨 酸血 症者 均 进 行

5、鉴别 诊 断 ，以鉴 别 苯 丙 氨 酸 羟 性 统计分 析，旨 在总 结 西 安 市 新 生 儿遗 传 代 谢 病 筛 样或 失去 联系 者，为 失访 。两 次检 测 值为 阳 性，并进 访 治疗情 况，为卫 生行 政部 门决策 提供 依据 。 治疗 者为 放弃 治疗 。在 新生 儿期 已确 诊 并开 始 跟踪 对 象 为 年西 安市 设 有产 科 的市 者，为中断 治 疗。 从 新 生 儿 期 确诊 并 坚 持 随 访 并 治 级 及市级 以 下 区 （县）医 院 出 生 的 活 产 新 生 儿 共 计 疗至 数据 统计 时为 继续 治疗 。 例。 结 果 方 法 西安 市城 区与 郊县

6、筛 查率 比 较及 和 在 特制滤 纸上 ，要 求血 斑大 于，自然 渗透 ，室温 高，经统计 学处 理，年度 城区 与郊县 筛 查 率差 异 均有 实 验 室 检 测 使 用 芬 兰 公 司 筛查 的 例 新 生 儿 中 共 检 测 出 患 儿 诊断 标准 根 据卫生 部制 定 的新生 儿 疾病 ，中断治 疗的 儿 童占 ，继 续 治疗 儿 童 ： ； ； ； ； ， ， 。 法 或 特定 仪器 ，对 某些 危害严 重的 ，早 期 没有 特 殊临 值 （相 当 于 ）者 诊 断 为 高 苯 ， 、 （ ， ）， ， ， ， （ ）， 体 格和智 力发 育 的 损 害，是 提 高 出 生 人口

7、 素 质 的 三 高苯 丙氨 酸血 症排 除 缺 乏症 后 ， 浓度 。 ， 低 下症 （ ， ）和 苯 丙 酮 为 。 （ ， ） ： ， ， ， ， 、 ， ， ， ， ， ）。 下晾干 制成 血斑 标本 递送 至西 安市 新 生儿 筛 查中 高度 统计 学意 义 值 分 别 为 心 实验室 进行 检测 。 、 、 、 ， ）。 年 间从 。 。 （ ， ）和 苯 丙 氨 酸 患 儿随 访与 治疗 情况 年 间 确诊 儿 （ ， ） 。 ， ， （ ） ， ， 室 ， 和 切值 分 别 定 为 和 片 （ ）顿 服，跟 踪 监 测 患 儿 ，根 据 甲 （ ）。 、 ， 室切 值，召回 重

8、新 采集血 样并 进行 检 测，仍大 于 切值 年 停药 个 月 ，复 查 甲状 腺 功能，如 果甲 状 腺 功 。 ， ， 。 状 腺功 能 ，即 血 增 高 ， 降 低，可 诊 断 为 先 果甲状腺 功能显示 升高 或和水平降低 ，为 天 性甲 状 腺 功 能 减 低 症；血 增 高， 正 常 永久性甲 状腺功能减低 症予终身治 疗。见表。 ， ， 中国儿童保健杂志年月第卷第期 （ ， ） 表 西安市 年 和 筛查情况 例 （， ） 年份 城区 活产数 郊县 合计 城区 筛查数 郊县 合计 阳性数 发病率 （ ） （ ） （ ） （ ） 合计 （ ） （ ） （ ） （ ） （ ） （ ）

9、 （ ） （ ） （ ） （ ） （ ） （ ） （ ） （ ） （ ） （ ） （ ） （ ） ， 患 儿 治 疗 随 访 情 况 ； 年 间 确 诊 ， 年刘 鸿丽 等 报 道 的 陕 西 省 新 生 儿 疾 病 筛 查 中 心 ， 患 儿 中 失 访 人 鉴 别 诊 断 出 例 占 发 病率 发 病 率 的 数 ，家长 放 弃 治疗 。西 安市 患儿 随访 治疗 据。 同 时 与 年 杜 晓 云 等 报 道 的 兰 州 市 ， 、 发病 率 （ ）相 比 高，与 兰 州 市 发 病 率 的 占 但 仍有 的 儿童 失 访 放 弃 治 （ ） 。 疗 或中断 治疗 。见 表 表 年 。 和

10、 患 儿 随 访 治 疗 情 况 比 较 接 近 各 地的 发 病 率 虽 不 尽 相 同，但差距 并不 显 著 ，可 能 与 样 本 量 多 少 、实 验 室 检 （ ， ） 例 测水 平 、或不 同 地域 差 异 有 关 。 我 国 新 生 儿 和 （， ） 疾 病分 布总 体西 北部 地区 略 高，发病 率 高和 地 。 项目 年份 阳性数 失访 放弃治疗 中断治疗 继续治疗 域有 直接 关系 西 安市 新生 儿疾病 筛 查分 中 心 筛查 （ ） （ ） （ ） （ ） 儿童 占全 市出 生人 口 的 以上 ，可 以 代 表 西安 市 （ ） （ ） （ ） （ ） 的发 病情 况 。

11、 （） （） （） （） （） （） （） （） 西 安 市 儿 童 随 访 治 疗情 况 西 安 市 对 初 ， （ ） （ ） （ ） （ ） 筛阳 性的 新生 儿 实 行 即时 召 回 复 查 制 度 召 回 复 查 合计 （） （ ） （） （ ） （） （ ） （） （ ） 率为 。 两次 筛查 阳 性 后进 一 步 采 静脉 血 做 （） （） （） （） 甲状 腺功 能检 测 。 年 确 诊 儿童 中 平 均 失访 率 （ ） （ ） （ ） （ ） 为 ，考虑 与西 安 市 流动 人 口 多，小 儿 出生 后 （） （） （） （） 离开 本市 ，无 法 联 系 有 关 。 患

12、 儿 未 随 访 治 疗 的 （） （） （） （ ） （） （） （） （ ） 合计 占 ，考 虑 甲 低 患 儿 虽 然治 疗 费 用 低，但 ， （ ） （ ） （ ） （ ） 需定 期采 血检 查 花 费高 同 时 群 众 对 缺 乏 足 够 （ ） （ ） （ ） （ ） 讨 合计 论 的了 解，召回 困 难或 家 长 配 合 差 有 关 。当 然 也 与 西 安市 三甲 医院 多，患 儿分 流就 诊，在本 院 随访 治 疗少 西 安市 和 的筛 查率及 发病 率 西安 有关 。可 见，做 好 患 儿家 长的 健 康教 育 宣传 ，提 市在 年新 生儿疾 病筛 查 率逐 年 升高 ，

13、且 ， 高群 众对 的 认 识和 医 务 人 员 的 主 动 服 务 意 识 ， 农 村筛查 率与 城 市 筛 查 率 差距 逐 年 缩 小 可 见 西 安 增强 儿童 家长 的 依 从性 ，更 有 利 于 患 儿 的 系 统 市 新生儿 疾病 筛 查 工 作 已 普遍 推 广 ，取 得了 明 显 成 。 、 、 性治 疗 。 效 但是 本 市 与 经 济 发 达 地 区 如 上 海 广 州 北 京 西 安 市 患 儿 随 访治 疗 情 况 对 于 等 筛查 率高 达 以 上 的城 市 相 比 还存 在 差 距 ， ， ， 患儿 ， 年 西安 市 妇 幼保 健 院 给 予免 费 提 筛查 工作

14、 还需 要进 一步 做好 宣传 安 市的筛 查率 。 加 强管 理 提 高西 供特 殊奶 粉直 至患 儿 岁。 同时 在 年，国 家开 ， 始实 施 中西 部 地区 苯 丙 酮 尿 症 患儿 特 殊 治 疗 奶 粉 本调 查 结 果 显 示 西 安 市 发 病 率 为 补助 项目 ，故 西安 市 儿 童 的 继 续 随 访治 疗 率 ， 发 病 率 为 。 ， 年 徐 艳 华 为 ，远 远 高 于 患 儿 的 继 续 治 疗 率 等 报道 中国 发病 率为 发 病率 （ ），但 仍有 的 儿 童 为失 访 、放 为 。 、 年 孔 元 原 等 报道 北 京 市 。 弃治 疗或 中 断 治 疗。

15、 ， ， 儿 童 要 定 期 复 查 苯 丙 氨 ， 发 病率 发病 率 年欧 酸的 浓度 调整 食 谱 后 期 购 买 低 苯 丙 氨 酸 食 品 花 明 才等 报道 四川 省 发 生 率 为 ， 费较 大，对 患 儿 家 庭 造 成 沉 重 的 经 济 和 精 神 负 担 。 发 生率为 。 西安 市 和 发病 率明 特别 是对 于经 济收 入较 低 ，贫 困家 庭 ，难 于承 受 。 新 显 高于全 国、北京 、四 川 发病 水 平 ，也 明 显 高于 生儿 疾病 筛查 服务 的最 终目的 是对 患 儿进 行 早期 诊 ， ， 中国儿童保健杂志年月第卷第 期 ， ， 断和 长期 治疗 ，

16、降 低致 残率 ，没有 相应 的 医疗 政 策支 症与苯丙酮尿症筛查年回顾 中 华儿科杂志 持，新生 儿疾 病筛 查将 失去其 重要 的意 义。 ， ， ， 今后 西安 市新 生儿 遗传 代谢 病筛 查 的工 作 重点 是提 高筛 查率 ，重 视确 诊儿童 的随 访 治疗 工 作，同时 加 强筛查 意义 的 宣 传，使 卫 生 行 政 部 门重 视 此 项 工 作 。全国 各省 给予 新生 儿疾 病筛 查患 儿 优惠 治 疗政 孔元原 张玉敏 裘蕾 等北京市年新 生儿疾病筛查回 顾 欧明才 张钰 胡琦 等年四川省新 生儿苯丙 酮， ， ， 尿症和先天性甲状腺功 能减低症筛 查情况 分析 中国 儿 刘鸿丽 李凤侠年陕西 省新生儿疾 病筛查中 心， 策 各不相 同，给 予终 生 免 费 或 优 惠 治疗 的 目 前 还 没 筛查 结 果 分 析 中 国 新 生 儿 科 杂 志 ， ， （