莱芜市133866例新生儿疾病筛查结果分析_吴红波.doc

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1、， ， 也 相对增 加 。 中国儿童保健杂志 年 月第 卷第 期 参 考 文 献 电脑 时间 较少 、 睡 眠时间 较多 、 每 天做 作 业时 间 也较 ： 长 。 父母 的陪 伴对 儿童 的生 长十 分重 要 。 父 母 主动 ， ： 与 儿童交 往 、 亲 子 活 动 ， 会 影 响 儿 童 终 身 。 因 此 ， 有 潘宝骏 ， 阙少聪 ， 游明基 ， 等 科研通用电脑软件 福州 ： 福 父母 陪伴 的子 女 ， 可使子 女学 习时 间 延长 ， 使 用 电脑 建科技出版社 ， ： 时间 较少 ， 生 活有 规律 ， 并增 加了 睡 眠时 间 。 调 查发 潘宝骏 ， 刘少娟 ， 陈征

2、 ， 等 出生体重 、 胎位与孕母年龄的同 质 分析 上海医科大学学报 ， ， （）： 现 ， 每 周看 电 视 时 间 、 每 天 活 动 次 数 与 居 住 高 层 间 关 系不大 。 每 天 活 动 次 数 也许 与 社 区 有 无 活 动 场所 有无 活动 场所 有关 ； 每天 看电 视 时间 的 长短 ， 与 中小 学生 的兴 趣更 多爱 好 、 电 视条 件 等 关 系 更大 ， 而 与 否居住 高层 关系 不是 那么 密 。 在高 层公 寓居 住的 学生 ， 倾向 于 做作 业 时间 多 、 用 电脑时 间多 、 用 手 机 者 较 多 ， 反 之 反 是 ； 是 否 在 高 层

3、公 寓居 住 、 有无 无父母 陪伴 ， 对 学生 的 健康 行 为有 一定 影响 ， 值 得注 意 ； 同 质分 析可 用坐 标 图表 达 分类 指 标间的 关系 趋势 ， 而 且直 观 、 形 象 ， 值 得借 鉴应 用 。 徐凤 ， 郑燕 ， 陈勇 ， 等 公共场 所空气质 量评价指 标的同质 分 析 中国卫生监督杂 志 ， ，（）： 王丽明 ， 许春萱 福州 院前急救系统 例患者呼救 原 因 、 时间 、 季节 与年 龄的同 质分 析 海峡 预防 医 学杂 志 ， ， （）： 潘宝骏 ， 郑振 佺 福建省 县 新农合公 平性问 题探讨 海峡预防医学杂志 ， ， （）： 【 作者简介 】

4、 范新宇 ， 女 ， 福建 人 ， 副主 任技师 ， 主要 研究方 向为学 校 卫生 。 注 ： 为指导老师 。 收稿日期 ： 本刊网址 ： 文章编号 ： （ ） 【 经验 交流 】 莱芜市 例新生儿疾病筛查结果分析 吴 红波 ， 吕魏 峰 ， 王云 霞 （ 莱芜市妇幼保健院 ， 山东 莱芜 ； 莱芜市人 民医院 ， 山东 莱芜 中图分类号 ： 文献标识码 ： ） 摘 要 ： 【 目的 】 总结莱芜市 年新 生儿先天性 甲状腺 功能减 低症 （ ， ）、 苯 丙酮尿症 （ ， ） 疾病筛查情况及发病率 。 【 方法 】 采用回顾性分析方法 ， 应用荧光分 析和时间 分辨荧 光分析法分别测定 浓

5、度和 浓 度 。 【 结 果 】 年 月 年 月共 筛查 新生 儿 例 ， 筛查 率 ， 筛出 患儿 例 ， 发病率为 ， 患儿 例 ， 发病率为 。 【 结论 】 、 可以 通过新 生儿期筛查早期发现 、 早期治疗 ， 避免智力低下 ， 提高人口素质 。 关键词 ： 新生儿疾病筛查 ； 先天性甲状腺功能低 下症 ； 苯丙酮尿症 ， ， （ ， ， ， ； ， ， ， ） ： 【 】 （ ）， （ ）， 【 】 ， 【 】 （ ， ） ， ， ， 【 新 生 儿 疾 病 筛 查 是 在 新 生 儿 中 对 某 些 危 害 严 重 、 有一 定发病 率 、 有可 靠的 筛查 及治 疗 方法 的

6、先天 】 ： ； ； ， ， 中国儿童保健杂志 年 月第 卷第 期 性或 遗传 代谢 性疾 病进 行筛 查 、 诊 断 ， 使 患儿 在 临床 高 ， 年 筛查 率 为 （ ）， 症 状出现 之前 得 到 及 时 治疗 ， 以 避 免 产 生不 可 逆 的 。 年筛 查率 为 （ ）。 ， 以 神经系 统 损害 为 主 的 肌 体 伤 残 莱 芜 市 年 发 病 情 况 确 诊 例 发 病 率 为 月 年 月对 例 新生 儿 进 行筛 查 ， （ ）， 男 例 ， 女 例 ， 男 女 性 别 现 将结果 报告 如下 。 比为 ，女 性 的 发病 率 明显 高 于男 性 （ 对象 和方 法 ，

7、）。 确 诊病 例中 农村 例 ， 城 市 对 象 年 月 年 月山 东 省 莱 ， 例 。 城市 农 村 比 为 （ ，农 村 ， ）。 的 的 发 病 率 芜 市各医 疗 卫 生 单 位 出 生 的 例 新 生 儿 筛 显著 高于 城市 查 例 ， 筛 查率 为 。 ， 发 病 情 况 确 诊 ， 例 ， 发 病 率 方 法 经 典型 例 四 氢 生 物 喋 呤 缺 乏 症 标本 采集 标 本采自出生 之 内 ， 并 例 ， 发 病 率 为 ； 男 例 ， 女 例 ； 城 市 ， ， 。 充分喂 养 次以上 的新生儿 将其足 跟血 滴于 专用 滤 例 农村 例 纸上 。 室温 下 自 然

8、晾干 ， 置 入 塑 料 袋 内 ， 贮 于 ， 。 莱 芜市 、 患儿 发病 原因 分类 构成 及顺 ： 、 冰箱 于 内 由专人递送 或邮寄至筛查 中心 位 顺位 前六 位 的 依次 为 甲 状 腺 缺 如 异 位 例 先天 性 甲 状 腺功 能 减 低症 筛 查 （ 先 天 性甲 ， ） （ ）， 暂时 性 甲 低 （ ）， 例 （ ）， 甲 状 腺 发 状 腺功 能 减 低 症 育 不 良 例 甲 状 腺 合 成 障 碍 例 检 测指 标 为 促 甲 状 腺 素 （ （ ） ）。 使 用 时 间 分 辨 荧 。 （ （ ）， 原 因 不 明 ）。 例 （ ）， 垂 体 发 育 缺 陷

9、光 分析法 进 行 浓度 测 定 对 于 检测 例 发 病主 要 以 甲状 腺 缺 如 或异 位 为 结 果高于 者 ， 召回 复查 。 （ 主 。 ， 发 病主 要以经 典 ； 为 主 ， 经 典 ， 。 苯丙 酮尿 症筛查 苯 丙酮 尿症 例 占 缺乏 症 例 占 ， ） 检 测 指 标 为 血 苯 丙 氨 酸 。 采 用 荧 光 分 、 治疗 、 随访 情况 确 诊 患儿 中 。 ， ， 析法 进行 血苯 丙氨 酸浓 度测 定 对于 标 本两 次 检测 例放 弃 和中 断 治疗 例 由 于各 种 原因 不 能找 回 以 结 果均高 于 召回复 查 。 上 例均 为农 村患 儿 ， 例 高

10、 血症 在 动 态观 察 诊 断标 准 根据 苯丙 酮尿 症和 先 天性 甲 状腺 （ 中确 诊为 ； ； 患儿 中 例 放弃 治 疗 ， 例父 母 ， 功能 减低 症诊 治技 术规 范 卫生 部 版 新 生儿 遗弃 有 例 患儿 户 口 在 莱 芜 市 在 相 邻地 市 疾 病筛 查 技 术 规 范 ）。 ） ： 复 查 大 于 出生 、 筛 查 、 确 诊 ， 在 本 院 门 诊 治 疗 。 其 余 确 诊 患 儿 者 ， 取 静脉 血测 、 、 或 、 。 都接 受规 范治 疗 ， 体 格 和 智 能 发育 均 在 正 常 范 围 之 增 高 ， 或 降低 诊 断为 ； 增 高 ， 内

11、， 智商 在 。 、 正 常诊断 为高 血 症 。 ） ： 经 两次 讨 论 复 查 ， 浓 度 诊 断 为 ， 血 新 生儿 疾 病筛 查 率 莱 芜 市 新生 儿 疾 病 筛 查 诊断 为轻 度高 苯丙 氨酸 血症 （ ）。 工作 与 年 月 在 全 市 正 式 启 动 。 启 动 后 筛 查 查 出 的 和 患 儿 常 规 进 行 尿 喋 呤 谱 和 二 率由 年的 上升 到 年的 ， 喋 呤还原 酶 （ ） 活性 测定 ， 进 行经 典 和四 阳性 复 查 到 位 率 ， 筛 查 率 、 阳 性 复 查 到 位 率 氢 生物喋 呤缺 乏症 的鉴 别诊 断 。 逐年 提高 ， 但都 未

12、达到 。 ， 与一 些 兄 弟 地市 还 有 智 测方 法 采用 岁儿 童神 经 心理 发 育量 一定 差距 表 测查 。 发 病情 况 是 儿科 常见 的 内分 泌 疾病 统 计学 方法 采 用 软 件 对 数 据进 之 一 ， 根 据 筛 查 数 据 ， 在 美 国 的 发 病 率 为 行 检验 。 ， 欧 洲为 ， 日 本为 ， 结 果 我国 长春 发病 率为 济南 为 青 新 生儿 疾病 筛查 率 年 月 年 岛为 ， 本市 为 ， 发病 率明 显高 于世 ， ， 、 ， ： 月莱芜 市出生 人 筛查 新生 儿 例 男 界 我国 及山东 省 其 他 地 市 原 因 可 能 是 一 方

13、面 将 童 例 ， 女 童 例 ， 筛 查 率 为 暂时 性甲 低统 计 在 内 ， 另 一 方 面是 未 开 展 系 统 围 生 （ ）， 筛查结 果阳性 例 ， 阳性 率为 期保 健 ， 因为在 胚 胎 发 育 过 程中 由 于 各 种 原 因 导 致 （ ）， ， 。 阳 性 复 查 到 位率 为 发育 异常 进一 步导 致 莱芜 市 患病 男女 （ ）。 年 来 新 生 儿 疾 病 筛 查 率 逐 年 提 性别 比 ， 符合 女童 患 （ 下转 第 页 ） ， ， 中国儿童保健杂志 年 月第 卷第 期 ， ， 位于脑 室管膜下 ， 血 钙 、 血清 及 均正常 。 熊丰 甲状旁腺功能减

14、低症 中国 实用儿科杂志 （）： 甲状 旁腺 功能 减低 伴畸 形综 合征 是 一种 少 见的 ， ， ， 甲状 旁腺 疾病 。 因 患儿 家长 拒绝 进一 步 基因 及 染色 体 检查 ， 未能 明确 基因 诊断 。 参 考 文 献 ， ， ， 诸 福棠 实 用 儿 科 学 版 北 京 ： 人 民 卫生 出 版 社 ， ： ， ， ： 收稿日期 ： 櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂 櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂 染 色体隐 性遗 传 病 ， 是 先 天 性 氨 基 酸 代谢 障 碍 中 较 疗 ， 是最 佳治疗 时期 。 各 地区 发病 率不同 ， 美

15、国 ， 日 本 ， 现 、 早期治疗 、 早期干预而 明显 改善 预后 的疾 病 ， 关 键 ， 菏 泽 ， 莱 芜 市 ， 与 我 筛查健康 教育 ， 在 孕期 宣 传 ， 使 孕 妇了 解 新生 儿 疾 病 口 在外地 确 诊 ， 实 际发 病 率 为 ， 高于 世 界 及 患儿都能 得到及时诊断 和治疗 ， 提高 我国人口素 质 。 发 病率高 的原 因有 待于 以后 更加 深入 研究 。 孙泽河 ， 李君 菏泽市 万新生儿先天性甲状腺功能低下 症 占 ， 排 在第 一位 ， 与 本 文 报 道 一致 。 从 顺位 确诊后 夭折 放弃治疗 例为 的可能 有关 、 筛查 、 治 疗 、 随

16、访 情 况 结果 显 示本 任 ， 主要从事儿童保健工作 。 收稿日期 ： 力 承担治 疗费 用 ， 还 有 一 部 分 ， 父 母 文 化 程 度 较 低 ， 本刊网址 ： 櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂櫂 声 明 为适 应我 国信 息化 建设 ， 扩 大 本刊 及 作 者 知 识 信息 交 流 渠 道 ， 本 刊 已 被 中 国期 刊 全 文 数 据 库 收 录 ， 其作 者文 章著作 权使 用费 与本 刊稿 酬一 次性 给付 （ 已经 抵扣 稿件 处理 费 ）， 不 再 另付 。 如作 者 不同 意 文章 被 收录 ， 请

17、在 来稿 时向 本刊 声明 ， 本刊 将做 适当 处理 。 ， ， （）： ， ， ： ， ， ， 河北医科大学学报 ， ， （）： ： （ 上 接 第 页 ） 率 高 于 男 性 （ ）。 对两 病的 危害 认识 不够 ， 觉得 儿童 很 正常 ， 本 来就 没 ， ， 。 、 ， 于 城市 （ ）。 体格 、 智力 发育 都很 正常 。 但 岁 以 后治 疗 的患 儿 ， 。 。 ， 、 、 ， ， 。 ， ， ， ， ， ， ， ， 患 儿 发 病 原 因 分 类 构 成 及 顺 位 ， ， （）： 是 由于 先 天 因 素 使 甲 状 腺 激 素 分 泌 减 少 ， 导 致 。 、 ，

18、 、 （）： 秦静 ， 邹志艳 ， 刘晓华 长春市新生儿疾病筛查 万例结 果分 ， ， 析 中国妇幼保健 ， ， （ ）： 有做 甲 状 腺 同 位 素 扫 描 明 确 病 因 有 关 。 本 文 报 道 孙萍 ， 田丽萍 ， 吕宜华 ， 等 济 南地区新 生儿苯丙 酮尿症筛 查 ， 率 ， 远低 于其它地市 水平 ， 可能 与不 能排 除 状腺功能低下症筛查结果分析 检验医学与临床 ， ， （ ）： 、 、 【 作者简介 】 吴红波 （ ）， 男 ， 山东人 ， 主治医师 ， 儿童保健 科主 ， 因此两 病的 发病 率还 有上 升的 空 间 。 从 确诊 ， ， ， 中 国儿 童保 健杂 志 编 辑部