地中海贫血基因缺陷.docx

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1、 地中海贫血基因缺陷 摘 要 目的：预防和限制壮族人群地中海贫血重症患儿的诞生，削减诞生缺陷，提高壮族人群诞生人口素养。方法：监测居住在武鸣县的，父母双方均为壮族的产妇(包括本地户口以及非本地户口在监测地区居住一年以上的产妇)，妊娠至生后42天的胎婴儿。结果：应监测父母双方均为壮族胎婴儿12087人，实监测11738人，实监测人数占应监测人数的97.11%。地中海贫血(胎儿水肿综合征)诞生缺陷22例，诞生缺陷发生率1.87%；孕28周前行治疗性引产的地中海贫血胎儿16例。结论：地中海贫血在武鸣县壮族人群诞生缺陷种类排序中居第2位，是武鸣县壮族人群主要诞生缺陷之一。推广免费意愿婚前医学检查、产前

2、检查及产前筛查服务等综合干预措施，是降低壮族人群地中海贫血发生率，提高诞生人口素养的关键。 关键词 壮族人群 地中海贫血 现状干预 doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.02.374 2005年在武鸣全县范围内开展诞生缺陷医院监测工作，地中海贫血在武鸣县诞生缺陷种类排序中位列前3位。武鸣县为壮族人口的聚居地，壮族人口占86.6%，为驾驭壮族人群地中海贫血现状，为政府部门制定干预措施供应科学依据，加强了对孕妇地中海贫血筛查及跟踪力度。 资料与方法 居住在武鸣县的，父母双方均为壮族的产妇(包括本地户口以及非本地户口在监测地区居住1年以上的产妇)。20082009年妊娠

3、至生后42天的胎婴儿。 方法：村保健员及县镇产后访视人员对在监测期内的胎婴儿进行随访，填写诞生状况及婴儿随访登记表及诞生缺陷儿登记表。在县内各医院保健机构内诞生的的胎、婴儿(包括活产、死胎、死产、治疗性引产，但不包括安排外引产)，发觉有畸形胎儿，均要填报诞生缺陷儿登记卡。孕妇产前检查时地中海贫血筛查夫妻双方均为阳性的，县内各医院保健机构要将花名册报到县妇幼保健院，再由县妇幼保健院反馈给相应乡镇加强追访。县妇幼保健院负责核实、整理各镇卫生院(农场)上报的诞生状况及婴儿随访登记表、诞生缺陷儿登记表，同时与辖区内医疗保健机构报告的诞生缺陷儿登记表进行核实，避开重报、漏报、错报。质量限制：县级每年进行

4、1次质量限制，确保数据的精确性。 结 果 监测率及诞生缺陷发生率：20082009年辖区应监测目标人群围产儿总数12087人，实监测11738人，实监测人数占应监测人数的97.11%。诞生缺陷儿139例，发生率11.84%，其中地中海贫血(胎儿水肿综合征)22例，诞生缺陷发生率1.87%；孕28周以前诊断为地中海贫血并进行治疗性引产16例，地中海贫血胎婴儿发生率3.24%。 地中海贫血产前诊断率：地中海贫血38例，地中海贫血产前诊断35例，产前诊断率92.11%，孕28周以后诊断为地中海贫血并进行治疗性引产22例，孕28周以前诊断为地中海贫血并进行治疗性引产16例。 20082009年壮族人群

5、诞生缺陷发生依次：多指(趾)32例；地中海贫血22例；尿道下裂16例；唇/腭/唇腭裂12例；先天性心脏病8例；足内翻6例；副耳5例；肛门闭锁4例；肢体缩短及神经管缺陷各3例。 地中海贫血诊断依据构成：见表1。 地中海贫血诊断级别构成：见表2。 地中海贫血胎次构成比：见表3。 讨 论 从围产儿诞生缺陷种类排序来看胎儿地中海贫血居第2位，22例胎儿地中海贫血中产前诊断为19例，其中进行治疗性引产18例，1例医生建议终止妊娠不从。未能在产前诊断的3例，其中2例定期在当地卫生院定期产检未发觉异样，乡镇产科人员、B超人员等均未参与过产前筛查医师的岗位资格培训，识别诞生缺陷的能务有待提高，1例在县级医院产

6、检，孕18周时地贫筛查阳性，B超羊水过少，建议到孕24周再到上级医院进一步检查未遵嘱，孕29周到区妇幼彩超检查发觉脐血流参数异样，建议抽脐血检查不同意，孕32周胎死宫内引产。广西壮族人群聚集地，是地中海贫血高发区，地贫基因的携带率高达20%1。 加强对重点人群(夫妻双方地中海贫血筛查阳性或已诊断为同型地中海贫血的、生育过地中海贫血儿等)进行重点监护，同时，争取政府的支持，在重点人群开展免费基因诊断或产前诊断，让有基因诊断或产前诊断指征的孕妇不会因经济缘由得不到必要的检查。遏制壮族人群地中海贫血的发生，努力提高壮族诞生人口素养。 参考文献 1 周林英,陈萍.地中海贫血产前基因诊断的探讨进展J.广西医学,2006,28(1):74-76.