人类遗传病的主要类型遗传咨询与优生2015年度.ppt

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1、第一节 人类遗传病的主要类型,第六章 遗传与人类健康,一、遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,是由于人的生殖细胞或受 精卵里遗传物质发生改变而 引起的人类遗传性疾病。,1、遗传病概念：,2、种类：,（一）单基因遗传病,概念：由染色体上单个基因的异常所引起的遗传病。目前已发现3000多种.,显性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性致病基因,糖元沉积病I型，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良、蚕豆病,伴Y染色体：,男性外耳道多毛症,隐性致病基因,显性致病基因,常染色体隐性遗传病,遗传特

2、点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿等少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的都是一些特殊食品。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,X染色体隐性遗传病,遗传特点: 通常在家族中表现为隔代相传 男性患者多于女性患者 女性患者的父亲和儿子均为患者,进行性肌营养不良（假肥大型）患儿,X染色体上隐性遗传病,为

3、缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。,常染色体显性遗传病,遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等,常染色体显性遗传病,多指,并指,软骨发育不全,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,常染色体显性遗传病,X染色体显性遗传病,遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X染色体显性遗传病,Y染色体遗传病,遗传特点

4、: 传男不传女, 父病儿必病,例：外耳道多毛症,Y染色体遗传病,由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且容易受环境影响，在群体中发病率较高。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,唇裂、无脑儿、精神分裂症 原发性高血压、冠心病 先天性心脏病、哮喘 青少年型糖尿病,1、概念：,唇裂,多基因遗传病，,无脑儿,多基因遗传病,（三）染色体异常遗传病,由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,概念：,21三体综合症,症状：患者智力低下，身体发育缓

5、慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常染色体异常遗传病,性腺发育不良(特纳氏综合症),患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性腺发育不良,性染色体异常,请阅读课本P118-119,填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项,受一对等位基因控制的遗传病,受两对以上等位基因控制的遗传病,短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病,苯丙酮尿症、白化病、血友病、红绿色盲,唇裂、无脑儿、高血压、青少年型糖尿

6、病,21三体综合征、猫叫综合征,由染色体异常引起的遗传病,1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.单基因显性（2）21三体综合征 B.单基因隐性（3）抗维生素D佝偻病 C.单基因显性（4）软骨发育不全 D.染色体变异 （5）单倍体育种 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F. 个别染色体异常（7）性腺发育不良 G.个别染色体病,课堂练习,2、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,不一定是遗传病,不

7、一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕,遗传病：高血压，精神分裂症,非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,1. 单基因遗传病: 新出生婴儿和儿童容易发病；成人的单基因病比青春期发病率高,2.多基因遗传病： 新出生婴儿和儿童容易发病；中老年群体中随着年龄增加快速上升,4.各种遗传病在青春期的患病率很低;,3.染色体遗传病：胎儿期发病率高； 成人很少新发染色体病,二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病，仅21三体综合征的患者总数，

8、估计就不少于100万人。遗传病不仅给患者本人带来痛苦，而且给家庭和社会带来负担。我们该怎么办？,婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。,优生的措施,遗传咨询的基本程序：,病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率测算提出防治措施,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,例、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎

9、都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。 在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。,例 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数

10、量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,禁止近亲结婚是最简单有效的方法,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、叔（姑）侄等。,为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图，请回答：,（1）写出下列个体可能的基因型： 8，10。,（2）若8与10结婚，生育子女中患白化病或色盲一种遗传病的概率是。同时患两种遗传病的概率是。,（3）若7与9结婚，子女中同

11、时患两种病的概率是。,男,女,正常,甲病,乙病,aaXBXB或 aaXBXb,AAXbY或 AaXbY,5/12,1/12,1/24,20岁以下易生畸形儿 40岁以上易生先天愚型 2534岁之间为宜,适龄生育是优生的一项主要内容,羊膜穿刺技术 绒毛细胞检查 超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,产前诊断,方法：,优点：,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是重要措施。,严重综合免疫缺陷症（SCID） 气泡儿童,第三节 基因治疗,1、基因治疗概念：,将特定外源基因导入有基因缺陷的细胞，为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因以达到治疗遗传性疾病的目的。,（严重联合免疫缺陷症（SCID）患者治疗为例）,

12、2、基因治疗过程：,基因治疗的步骤,选择治疗基因,单一基因缺陷时原则:缺什么补什么 多基因病时:主要治疗主导基因,通常的载体是不能繁殖的病毒,人类基因组计划及其意义,测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、表达、调控方式及致病突变的全部信息。,.目的：,2.过程：,1985年提出 1990年10月正式启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务,3.结果：,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。,第四节 遗传病和人类未来,随着人类对疾病预防及治疗措施的改进，有许多遗传病患者不仅活了下来，而且还生育了后代

13、,一、基因是否有害与环境有关,个体的发育和形状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。 表现型=基因型+环境 举例：1、苯丙酮尿症 2、蚕豆病 3、人体对维生素C的需求 结论：判断某个基因的利与害，需要与多种环境因素进行综合考虑。,三、遗传健康与人类未来,基因的效应与环境有关,二、“选择放松”对人类未来的影响,1、什么是“选择放松”？ 就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。 2、“选择放松”使有害的基因被保留下来，这对人类的健康有威胁吗？,“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。特别是基因治疗所展示的美好前景，使人类有足够的能力面对”选择放松“，改变其对健康和生存带来的影响。,安排： 1.必修二知识框架 2.以两对同源染色体（AaBb)的卵原细胞为例，描绘卵细胞的形成过程 （1、2课后上交） 3.作业本-综合练习,