53人类遗传病1课件（人教版必修II）.ppt

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1、看下面实例讨论得病的原因看下面实例讨论得病的原因: :实例一：某一孕妇为艾滋病患者，实例一：某一孕妇为艾滋病患者， 她所生的孩子为艾滋病患者她所生的孩子为艾滋病患者.实例二：某一孕妇为大脖子病患者，实例二：某一孕妇为大脖子病患者， 她所生的孩子为呆小症患者她所生的孩子为呆小症患者.实例三：某一孕妇为正常人，她所生实例三：某一孕妇为正常人，她所生 的孩子为白化病患者的孩子为白化病患者. 苯丙酮尿症：苯丙酮尿症：（常、隐）（常、隐）患者：患者： 出生出生3434个月后出现智力低下，反应迟钝，个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发目光呆滞，头发发黄发黄，尿有，尿有异味异味。酶酶酪氨酸酪氨酸苯丙

2、氨酸苯丙氨酸黑色素黑色素其它酶其它酶苯丙苯丙酮酮 酸酸苯丙酮酸尿苯丙酮酸尿损伤神经系统损伤神经系统若缺少若缺少A基因基因呈呈 aa基因型基因型常显常显并指并指多指多指软骨发育不全：软骨发育不全：（常、显）（常、显） 患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。 原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。障碍而引起的一种侏儒症。 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由位于是由位于X X染色体上的染色体上的显性致病基因控制的显性致病基因控

3、制的一种遗传性疾病，患一种遗传性疾病，患者由于对磷、钙吸收者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为碍。患者常常表现为X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。生长缓慢等症状。 抗抗VD佝偻病佝偻病 （X显）显）外耳道多毛症 （Y） 练习练习11 说出下列家族遗传系谱图的遗传方式：说出下列家族遗传系谱图的遗传方式：A：B：常隐常隐伴伴X 显性显性/ /隐性隐性C： 伴伴Y多基因遗传病：多基因遗传病：1、定义：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。、定义：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 主要包括一些先

4、天发育异常和一些常见病。主要包括一些先天发育异常和一些常见病。2 2、特点：特点：发病受遗传因素和环境因素影响； 表现出家族聚集现象,群体发病率高。 青少年型糖尿病、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘、冠心病、哮喘、原发性高血压、唇裂原发性高血压、唇裂21三体综合症三体综合症症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1/800。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病

5、遗传病遗传病X0型型练习练习2：苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 病病 21三体综合征三体综合征抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病软软 骨骨 发发 育育 不不 全全血友病血友病青少年型糖尿病青少年型糖尿病性腺发育不良性腺发育不良A、常显、常显B、常隐、常隐C、X显显D、X隐隐E、多基因、多基因F、常染色体、常染色体G、性染色体、性染色体患者：肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患者：肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。4 4 5 5岁病，岁病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。进行性肌营养不良进行性肌营养不良二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病来源:Zx

6、xk.ComD 练习练习33：C优优 生生优生优生，就是让每一个家庭生育出，就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断例二例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，不顾亲朋友好友的劝告科学家查理达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育玛结了婚，婚后，他们共生育6子子4女。但他女。但他们的子女，有们的子女，有3个早死，个早死，3个一直患病，个一直患病，3个个

7、则终生不育或不嫁则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。没有一位在科学上有成就，都属低能。实例实例禁止近亲结婚例三：例三：美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴莫名其妙的痴呆呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出摩尔根夫妇

8、以后再也没有生育。他提出：“没有血缘没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更为创造更聪明、更强健的人种，聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”实例实例原因：原因：降低隐性遗传病的发病几率。降低隐性遗传病的发病几率。禁止近亲结婚遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，病史，作出遗传诊断作出遗传诊断分析分析遗传病遗传病的传递方式的传递方式推算推算后代后代发病几率发病几率 一个患抗维生

9、素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）上显性遗传）的男子的男子(XDY)与正常女子与正常女子XdXd结婚，为预防结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（有道理的是（ ）C 进行遗传咨询进行遗传咨询 A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大多，生患病小孩的风险相应增大资资料表明料表明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合征的机率比

10、三体综合征的机率比25-3425-34岁女子所生岁女子所生子女高出子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育 提倡适龄生育提倡适龄生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利, ,原因是一原因是一般女子自身发育要到般女子自身发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。羊水检查羊水检查超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断产前诊断产前诊断方法：方法：优点：优点：确定胎儿是否患确定胎儿是否患有遗传病或先天有遗传病或先天性疾病。性疾病。 三、三、人类基因组计划人类基因组计划3 3、2003年年4月月14日，美，英，日，美，英， 日

11、，德，法，中六日，德，法，中六国科学家完成了人类基因组的测序任务，完成国科学家完成了人类基因组的测序任务，完成图显示人类基因组只含有图显示人类基因组只含有22.5万万个基因，大个基因，大约有约有31.631.6亿个碱基组成。亿个碱基组成。来源:学科网ZXXK1、美国政府美国政府1990年年10月月1日正式启动，预计用时日正式启动，预计用时 15年，耗资年，耗资30亿美元。亿美元。 三、人类基因组计划三、人类基因组计划2 2、测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，包括人类序列，包括人类 24条染色体（条染色体（2222对常染色体对常染色体XYXY）上全部的）上全部的 DNA DNA所携带的遗传信息。所携带的遗传信息。C人类遗传病的分类人类遗传病的分类人类遗传病人类遗传病细胞质遗传细胞质遗传病病细胞核遗传病细胞核遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病伴伴X染色体显性遗传病染色体显性遗传病伴伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病Y染色体遗传病染色体遗传病常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病