基因突变(校内公开课).ppt

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1、第1节 基因突变和基因重组,第5章 基因突变及其他的变异,1910年，一位黑人青年到医院看病，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。,镰刀型贫血症是一种遗传病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。,正常,异常,苏氨酸脯

2、氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸,苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸,谷氨酸,缬氨酸,DNA,mRNA,氨基酸,蛋白质,正常,异常,GA,探究第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？,T,A,U,A,谷氨酸,缬氨酸,正常,异常,直接原因,根本原因,镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基被替换引起的一种遗传病。,病因：,谷氨酸缬氨酸,替换,增添,缺失,基因的碱基序列还可能发生哪些变化也会导致基因结构改变？,(一)概念： DNA分子中发生碱基对 的_、_和_，而引起的_的改变。,增添,缺失,替换,基因结构,一 基因突变,基因结构改变,本质：,产生原基因的等位基因,结果：,异亮氨酸,碱基对替换,精氨酸,探究 ：基

3、因突变对蛋白质的影响,DNA, ACC UCC AAA UAC CGU ,mRNA,1.如果在基因中缺失1个或2个、3个碱基对，翻译成的氨基酸序列如何变化？,2.如果增加1个或2个、3个碱基对呢？, ACC UCC AAA UAC CGU , ACC CCA AAU ACC GU , ACC CAA AUA CCG U , ACC AAA UAC CGU , ACC UCC AAC AUA CCG U , ACC UCC AAC CAU ACC GU , ACC UCC AAC CCA UAC CGU ,缺失,1个,2个,3个,增加,1个,2个,3个,【自主学习】,究竟是什么原因导致基因突变呢

4、？,(二) 基因突变的原因,外因 ：,物理因素：,化学因素：,生物因素：,X射线、激光等,亚硝酸盐、碱基类似物等,病毒、某些细菌等,内因 ：,自然条件下DNA 偶尔复制错误,1、在生物界普遍存在普遍性,探究 基因突变有何特点？,2、基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，或同一DNA分子的不同部位,2、在生物体内随机发生随机性,3、可以向不同的方向突变不定向性,4、突变频率低低频性,据估计，在高等生物中，大约105-108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变。,基因突变对生物体是有害的，还是有利的？,大多数基因突变对生物体是有害的,5、多害少利性,(

5、三)基因突变的特点,1、镰刀型细胞贫血症患者(aa)不到成年就会死亡。可是在非洲疟疾流行的地区，镰刀型细胞杂合基因型(Aa)对疟疾的感染率，比正常人(AA)低得多，对疟疾有一定的抵抗性。,基因突变的有害性是相对的.,资料：,2、一种果蝇的突变体在21气温下，生活 能力很差，但当温度上升到25时，生活 能力大大提高。,基因突变发生在体细胞与生殖细胞，对生物体产生的影响相同吗？,一般不能传给后代（植物通过营养生殖也可传给后代。）,可以通过受精作用直接传给后代,体细胞,生殖细胞,（五）基因突变的意义,基因突变是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料.,产生新基因 形成新

6、性状 生物进化的原始材料,基因突变,生物变异的根本来源,（五）基因突变的意义,基因突变是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料.,批判性思维,有人认为基因突变率低，大多有害，故认为它不可能为生物进化提供原材料，你认为正确吗？为什么？,这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对于生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。,黄色圆粒,F1,黄色 圆粒,绿色 圆粒,F2,绿色 皱粒,黄色 皱粒,绿色皱粒,P,x

7、,黄色圆粒,自交,二、基因重组,减数第一次分裂后期 非同源染色体上的非等位基因自由组合,A,a,b,B,A,a,B,b,Ab和aB,AB和ab,减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换,二、基因重组,（一） 、概念:,在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合.,（二） 发生时期:,非同源染色体上的非等位基因的自由组合,同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.,减数第一次分裂前期,减数第一次分裂后期,意义,是生物变异的来源之一， 对生物的进化具有重要的意义。,（四）基因重组的意义,算 一算,基因结构的改变,控制不同性状的基因的重新组合,主要在D

8、NA复制期,有性生殖过程,产生新基因,产生新的基因型,基因突变和基因重组,所有生物,有性生殖的生物,针对一个基因,2对或2对以上 基因才会发生,1、基因突变的原因是： A.染色体上的DNA变成了蛋白质 B.染色体上的DNA变成了RNA C.染色体上的DNA减少了或增多了 D.染色体上的DNA结构发生了局部改变 2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是 A基因突变 B基因重组 C基因分离 D环境影响,3、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变

9、 4、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变，那么这种变化最终可能引起 A.遗传性状改变 B.遗传密码改变 C.遗传信息改变 D.遗传规律改变,5、生物变异的根本来源是 A基因重组 B染色体数目变异 C染色体结构变异D基因突变 6、基因重组发生在 A减数分裂形成配子的过程中 B受精作用形成受精卵的过程中 C有丝分裂形成子细胞的过程中 D通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中,小结,一、基因突变 1概念 2原因 3特点 4意义 二、基因重组 1概念 2发生时期 3意义,(四)基因突变的结果,不改变,2.一定会引起遗传信息的改变吗？,3.一定会引起性状的改变吗？,1.会改变基因的数量和基因在染色体上的位置

10、吗？,一定,一个基因突变后产生的是它的等位基因,可能发生隐性突变 显性纯合子突变成杂合子（AAAa）,基因突变通常会引起生物性状的改变，但并不是一定引起生物性状的改变，因为：,一种氨基酸可能有几种密码子 （密码子简并性）,a、非同源染色体上的非等位基因自由组合,一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有 种。,A,a,b,B,A,a,B,b,Ab和aB,AB和ab,上一页,220=1048576,3、类型,240,A,a,b,B,A,a,B,b,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,AB和ab,Ab和aB,课 堂 练 习

11、,1. 一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是( ） A. 自然杂交 B. 自然选择 C. 基因突变 D. 基因重组,C,2、自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下： 正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这三种基因突变的DNA分子的改变是 A.突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基

12、的增添 B .突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添 C .突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添 D .突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添,1（08宁夏）以下有关基因重组的叙述，错误的是（ ）A非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B非姊妹染色单体的交换可引起基因重组C纯合体自交因基因重组导致子代性状分离 D同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关,非同源染色体上的 非等位基因自由组合,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,资料1：“爱美之心，人皆有之”随着整容医疗水平的的日臻完善，人们可以根据自己的喜好，“制造”美丽，雕塑形

13、体。“人造美女”结婚后所生的孩子一定会像她一样的美丽吗？为什么呢？,中国第一位人造美女,3.5kg,7kg,3.5kg,甘蓝,拉萨,北京,资料2：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。为什么会这样呢？,资料3：在种植花卉时，发现红花的后代出现了蓝紫花，蓝紫色花的后代仍是蓝紫色。这种现象是哪类变异呢？,红花的后代变了蓝紫色,蓝紫色花后代仍是蓝紫色,变异的类型,可遗传的变异：,不可遗传的变异：,基因突变,染色体变异,基因重组,仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗

14、传给后代。,由于生殖细胞中遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变,生物变异的类型,镰刀型细胞贫血症是一种致死性疾病，它的纯合子患者有的在童年就死去。杂合子患者的寿命虽也不长，但它能抵抗一种流行于非洲的疟疾，它也是一种致死性疾病。携带正常血红蛋白基因的纯合子个体死于疟疾的概率也很高、常常来不及繁殖后代就已死去，而杂合子对疟疾有一定的抗性，尚能繁衍下一代，这是因为杂合子患者加速被感染红细胞的破坏而中断疟原虫的生活周期的缘故。自然选择的结果是出现一个等位基因的群体，它使纯合状态的有害作用和杂合状态的抗疟疾作用处于平衡中。,1949年，美国鲍林博士发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，他推测

15、镰刀形细胞贫血症是由于红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形，从而失去输氧功能。 血红蛋白究竟出了什么问题？,从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。所产生的突变基因就是原基因的等位基因。因此说等位基因的产生是基因突变的结果。,下列有关基因突变的说法，不正确的是 ( ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的 B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的 C. 基因突变在自然界的中广泛存在 D. 基因突变可产生新

16、的基因，是生物变异的根本来源,资料五：基因型为YYRR的豌豆自交，后代只有一种表现型。 如果其中的一个Y突变为y，则自交后代有两种表现型； 如果其中的R再突变为r，则自交后代有四种表现型。,只有基因突变才能改变基因本身而产生新的基因， 形成新的基因型，产生新的表现型， 因此基因突变是生物变异的根本来源。,基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。”“由于自然界中诱变剂的作用或DNA复制、转录、修复时偶然出现的碱基配对错误所产生的突变称自发突变。,浙江大学精品课程网遗传学相应部分，上 面是这么说的：“基因突变的时期：1生物个体 发育的任何时期中均可发生突变，即体细胞

17、和性细胞均能发生突变。 2性细胞的突变率高于体细胞：性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大； 性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代。,2020/10/22,基因突变的结果：,一个基因突变后产生的是它的等位基因,即产生了新基因：原基因的等位基因 基因突变是等位基因产生的根本来源。,“一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？,二、基因重组,mRNA,G A U,氨基酸,天冬氨酸,(1)一个碱基对的替换一定会引起蛋白质的改变吗？,探究 ：基因突变对蛋白质的影响,T A G G C G C G G T T G A A C T A ,A T A C C G C G C C A A

18、C T T G A T ,T A T G G C G C G G T T G A A C T A ,(2)碱基对增添会导致蛋白质的结构改变吗？,A T C C G C G C C A A C T T G A T ,T A G G C G C G G T T G A A C T A ,A T C G C G C C A A C T T G A T ,T A G C G C G G T T G A A C T A ,A T C C G C G C C A A C T T G A T ,(3)碱基对的缺失会导致蛋白质的变化吗?,3、基因突变是 不定向的,4、突变率低；,小资料,Wp,资料四：,白化苗

19、,5、大多数突变是有害的,白化病,为什么呢？,任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调。,1、镰刀型细胞贫血症患者(aa)不到成年就会死亡。可是在非洲疟疾流行的地区，镰刀型细胞杂合基因型(Aa)对疟疾的感染率，比正常人(AA)低得多，对疟疾有一定的抵抗性。,基因突变的有害性是相对的.,资料：,2、一种果蝇的突变体在21气温下，生活 能力很差，但当温度上升到25时，生活 能力大大提高。,高产大豆 高产青霉菌株,有利的基因突变,有利的基因突变,(三)基因突变的特点,自然界的物种中广泛存在,可发生在任何时期任何部位,自然界突变率很低：105- 10-8,(打破对环境的适应性)

20、 多数有害,少数有利,普遍性:,随机性:,不定向性:,低频性：,多害少利性：,DNA, ACC UCC AAA UAC CGU ,mRNA,1.如果在基因中缺失1或2个、3个碱基对翻译成的氨基酸序列如何变化的？,2.增加1个A-T碱基对或2个、3个呢？,DNA,苏氨酸,丙氨酸,mRNA,异亮氨酸,精氨酸,碱基对缺失,A T A C C G C ,T A G G C G ,T A T G G C G ,DNA,A T C C G C ,mRNA,正常,碱基对增添,异亮氨酸,精氨酸,异亮氨酸,脯氨酸,碱基对的缺失,DNA ACC TCC AAA TAC CGT TAA TGG AGG TTT AT

21、G GCA ATT mRNA ACC UCC AAA UAC CGU UAA 氨基酸 苏 丝 赖 酪 精氨酸 终止,mRNA ACC CCA AAU ACC GUU AA,氨基酸 苏 脯 天冬酰胺 苏氨酸 缬氨酸,碱基对的缺失,DNA ACC TCC AAA TAC CGT TAA TGG AGG TTT ATG GCA ATT mRNA ACC UCC AAA UAC CGU UAA 氨基酸 苏 丝 赖 酪 精氨酸 终止,mRNA ACC AAA UAC CGU UAA,氨基酸 苏 赖 酪 精氨酸 终止,B：试一试：,正常,血红蛋白 氨基酸 mRNA DNA,异常,突变,直接原因,根本原因,

22、A,U,谷氨酸,G A,CT T GAA,缬氨酸,G A,C T G A,A T,碱基对的缺失,A,C,G,T,G,C,突变基因,DNA的碱基对还有可能发生什么样的变化？,碱基对的增添,A,C,G,T,突变基因,DNA的碱基对还有可能发生什么样的变化？,谷氨酸,缬氨酸,DNA,mRNA,氨基酸,蛋白质,正常,异常,GA,探究第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？,T,A,U,A,“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?,基因重组,三、基因重组的概念、类型及意义,因为任何一种生物都是长期进化过程的产物， 它们与环境已经取得了高度协调。 如果发生基因突变就可能破坏这种协调关系。 因此基因突变对于生物往往有害，但少数是有利的。,