单基因遗传病和线粒体遗传病.ppt
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1、现在学习的是第1页,共49页第四节第四节 遗传与人类疾病遗传与人类疾病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病线粒体遗传病染色体病染色体病体细胞遗传病体细胞遗传病http:/www.nslij-genetics.org/search_omim.htmlhttp:/www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim在线人类孟德尔遗传在线人类孟德尔遗传 Online Mendelian Inheritance in ManOnline Mendelian Inheritance in Man,OMIM OMIM 现在学习的是第2页,共49页二、人
2、二、人类单基因遗传病类单基因遗传病 (孟德尔式遗传病孟德尔式遗传病)常染色体显性遗传常染色体显性遗传 (autosomal dominant,AD)病病常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 (autosomal recessive,AR)病病X连锁显性遗传连锁显性遗传 (X-linked dominant inheritance,XD)病病X连锁隐性遗传连锁隐性遗传 (X-linked recessive inheritance,XR)病病Y连锁遗传连锁遗传 (Y-linked inheritance)病病现在学习的是第3页,共49页系谱系谱( (或系谱图或系谱图) ): 指从先证者入手,追溯调查
3、其所有家族成员指从先证者入手,追溯调查其所有家族成员( (直系亲属直系亲属和旁系亲属和旁系亲属) )的数目、亲属关系及某种遗传病的数目、亲属关系及某种遗传病( (或性状或性状) )的分的分布等资料,并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。布等资料,并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。先证者先证者(proband):(proband): 是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员现在学习的是第4页,共49页现在学习的是第5页,共49页1 1、常染色体显性遗传病、常染色体显
4、性遗传病并指(趾)症并指(趾)症长耳廓对短耳廓长耳廓对短耳廓宽耳廓对窄耳廓宽耳廓对窄耳廓有耳垂对无耳垂有耳垂对无耳垂双眼皮对单眼皮双眼皮对单眼皮能卷舌对不能卷舌能卷舌对不能卷舌短指症短指症家族性结肠息肉病家族性结肠息肉病遗传学先天白内障遗传学先天白内障肌强直性营养不良症肌强直性营养不良症单纯性先天性上睑下垂单纯性先天性上睑下垂现在学习的是第6页,共49页现在学习的是第7页,共49页现在学习的是第8页,共49页Aaaa* *患者的双亲中有一方患病。患者的双亲中有一方患病。* *患者同胞中患者同胞中1/21/2将会发病,而且将会发病,而且男女患病机会均等男女患病机会均等。* *患者子女中,约有患者
5、子女中,约有1/21/2的个体将患病。的个体将患病。* *在一个家系中连续几代都有发病患者,即在一个家系中连续几代都有发病患者,即连续传递连续传递。并指并指I型家系系谱型家系系谱现在学习的是第9页,共49页不完全显性不完全显性/半显性半显性 incomplete dominance/ semidominance:杂合子在表型上介于纯合患者和正常人之:杂合子在表型上介于纯合患者和正常人之间。如:间。如:软骨发育不全症,家族性高胆固醇血症,软骨发育不全症,家族性高胆固醇血症,地中海贫地中海贫血。血。常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病几种类型:几种类型:显性纯合子显性纯合子 杂合子杂合子 隐性纯合
6、子隐性纯合子 AA Aa aa 病情重病情重 病情轻病情轻 正常正常现在学习的是第10页,共49页共显性共显性 codominancecodominance:一对等位基因间没有显隐之分,杂:一对等位基因间没有显隐之分,杂合时分别表达各自的基因产物,形成相应的表型。如:合时分别表达各自的基因产物,形成相应的表型。如:ABOABO、MNMN血型血型. .复等位基因复等位基因是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因上的等位基因, ,而每个个体只有其中的任何两个而每个个体只有其中的任何两个例:例:ABOABO血型的血型的 、 、i i 基因基因 A
7、AB BABABO O现在学习的是第11页,共49页双亲和子女之间双亲和子女之间ABOABO血型遗传的关系血型遗传的关系现在学习的是第12页,共49页不规则显性不规则显性(irregular dominant inheritance) :杂合子在:杂合子在不同的条件下,可以表现为显性,也可表现隐性。如:不同的条件下,可以表现为显性,也可表现隐性。如:多指症多指症,成骨不全症,成骨不全症。外显率(外显率(penetrance)是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。一个多指(趾)症的系谱一个多指(趾)症的系谱现在学习的是第13
8、页,共49页MarfanMarfan综合征综合征 一种少见的结缔组一种少见的结缔组织遗传病。纤维蛋白原的织遗传病。纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心血管、缺陷引起骨骼、心血管、眼的症状。已证明原纤蛋眼的症状。已证明原纤蛋白白(fibrillin)(fibrillin)基因可能是基因可能是本病的致病基因本病的致病基因(FBNl)(FBNl)。表现度(表现度(expressivityexpressivity)是指具一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。是指具一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。现在学习的是第14页,共49页延迟显性延迟显性 delayed dominance:杂合子的致病基因在达到
9、一:杂合子的致病基因在达到一定的年龄后才表达出来。定的年龄后才表达出来。 如:如:遗传性舞蹈病(遗传性舞蹈病(Huntington舞舞蹈症)、蹈症)、遗传性小脑共济失调,多发性家族性结肠息肉症遗传性小脑共济失调,多发性家族性结肠息肉症。一个遗传性小脑共济失调(一个遗传性小脑共济失调(Marie型)的系谱型)的系谱遗传印记遗传印记 genetic imprinting现在学习的是第15页,共49页早现遗传早现遗传 anticipationanticipation:遗传病在世代传递过程中,发:遗传病在世代传递过程中,发病年龄一代比一代提早,病情加重。如病年龄一代比一代提早,病情加重。如强直性肌营养
10、不良强直性肌营养不良。从性遗传从性遗传 Sex-conditioned inheritanceSex-conditioned inheritance:杂合子的表型:杂合子的表型受性别的影响。如受性别的影响。如早秃早秃。现在学习的是第16页,共49页2、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传 (autosomal recessive, AR) 如:白化病、先天性聋哑、遗传学垂体性侏儒症,苯丙酮尿如:白化病、先天性聋哑、遗传学垂体性侏儒症,苯丙酮尿症,先天性肌驰缓。症,先天性肌驰缓。现在学习的是第17页,共49页* *患者的双亲表现无病,为携带者。患者的双亲表现无病,为携带者。* *患者同胞将有患者同
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- 基因 遗传病 线粒体
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