遗传学重点(9页).doc

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1、-遗传学重点-第 9 页遗传学复习重点1、一、遗传学是研究生物遗传和变异的科学。遗传：是亲代与子代相似的现象 变异：亲代 与子代个体之间存在着不同的差异。二、遗传与变异的关系：遗传和变异是生物界最普遍和最基本的两个特征；遗传与变异的对立统一关系（a 遗传是相对的保守的，而变异是绝对的发展的；b 没有遗传，不可能保持形状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。c 遗传和变异的表现都与环境具有不可分割的关系。d 遗传和变异组成生物多样性。） 遗传、变异、和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。三、遗传学发展简史:萌芽:1800-1899 (拉马克 用进

2、废退学说，获得性状可遗传 生物遗传学：1900 三大遗传规律 细胞遗传学:基因论 染色体 (基因在染色体上呈线性排列） 分子遗传学：基因工程2、有丝分裂：通常指核分裂，特别是在遗传学中更主要讨论细胞核分裂） 减数分裂：又称成熟分裂，是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有 丝分裂。 有丝分裂、减数分裂解析一、减数分裂是一种特殊的有丝分裂二、有丝分裂和减数分裂过程的比较减数分裂的简要过程有丝分裂与减数分裂过程比较时期主要特点DNA数染色体数染色单体数有丝分裂间期DNA复制和有关蛋白质合成2a4a2N04N前期核膜、核仁消失，形成纺锤体，出现染色体4a2N4N中期染色体的着丝点排列在赤

3、道板上4a2N4N后期着丝点分裂，姐妹染色单体分开，分别移向两极4a4N4N末期核膜、核仁重新出现，纺锤体消失，染色体变成染色质，形成两个子细胞4a2a4N2N2N减数分裂第一次分裂间期DNA复制和有关蛋白质合成2a4a2N04N前期同源染色体联会，形成四分体，核膜、核仁消失，形成纺锤体，出现染色体4a2N4N中期同源染色体排列在赤道板上4a2N4N后期同源染色体分离、移向两极；非同源染色体自由组合4a2N4N末期同源染色体分到两个次级精母细胞（或一个次级卵母细胞和一个极体）中，染色体数目减半4a2a2NN4N2N第二次分裂前期非同源染色体散乱排列2aN2N中期非同源染色体的着丝点排列在赤道板

4、上2aN2N后期着丝点分裂，姐妹染色单体分开，分别移向两极2a2N0末期核膜、核仁重新出现，纺锤体消失，染色体变成染色质，形成两个子细胞a2NN0三、有丝分裂和减数分裂的主要特征比较项 目有丝分裂减数分裂不同点分裂细胞类型体细胞（从受精卵开始），细胞增殖的主要方式生物原始生殖细胞（精原细胞或卵原细胞）部位场所几乎所有组织器官精巢或卵巢分裂次数1次2次同源染色体行为无联会同源染色体有联会现象，出现四分体，非姐妹染色体间发生交叉互换以及同源染色体的分离子细胞数2个1个子细胞类型体细胞性细胞（精子或卵细胞）子细胞染色体数与亲代相同比亲代细胞减少一半子细胞间的遗传物质一定相同不一定相同意义在生物亲代和

5、子代之间保持了遗传性状的稳定性，对于生物的遗传有重要意义对于进行有性生殖的生物来说，减数分裂与受精作用对于维持每种生物前后代细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传变异，都是十分重要的主要特征染色体复制和平均分配染色体复制一次，细胞连续分裂两次相同点染色体复制一次，出现纺锤体，减数第二次分裂与有丝分裂相似四、细胞分裂中几个概念的分析1、 基本概念理解（1）同源染色体：减数分裂第一次分裂过程中，相互配对（联会）的两条染色体，它们的形状和大小一般都相同（不同的一般指性染色体，如X、Y染色体），一条来自父方，一条来自母方。 减数分裂中精（卵）原细胞和初级精（卵）母细胞中含有同源染色体，在次级精（卵）母

6、细胞、精子（卵细胞）和极体中不含有同源染色体，但在有丝分裂中同源染色体始终存在。（2）染色单体：在间期染色体复制以后，每条染色体含有两条完全相同的染色质丝，连接在一个着丝点上，每条染色质丝成为一个染色单体。无论是有丝分裂还是减数分裂，染色单体都是形成于间期，但有丝分裂消失于后期，减数分裂消失于减数第二次分裂的后期。（3）四分体：同源染色体两两配对的现象叫联会，联会后的每对同源染色体含有四条染色单体，称四分体2、几种数量关系（1）染色体数：以染色体的着丝点数目为依据，有几个着丝点就有几个染色体。（2）染色单体数：若有染色单体，则染色单体数是染色体数的2倍；若无染色单体则为零（3）DNA分子数：若

7、有染色单体，则DNA分子数是染色体数的2倍；若无染色单体，则DNA分子数等于染色体数。（4）三者之间的关系 染色体复制后 着丝点分裂前：染色单体数2倍染色体数DNA分子数其他时期：染色体数DNA分子数；染色单体数0；一个四分体1对同源染色体2个染色体4个染色单体4个DNA分子（5）细胞数目关系1个精原细胞 1个初级精母细胞 2个次级精母细胞 4个精子细胞 4个精子1个卵原细胞 1个初级卵母细胞 1个初级精母细胞1个极体1个卵细胞3个极体五、减数分别与遗传定律之间的关系减数分裂是三大遗传规律的细胞学基础，三大遗传规律都是研究亲代的性状在子代中的表现问题。无论哪个规律研究什么性状，亲代性状要在子代

8、中表现出来，都必须经减数分裂、受情作用和个体发育三个阶段，但受精作用与个体发育不过是性状表现必不可少的阶段，它们并不影响子代表现型与基因型的种类和比例。因此，性状在子代中如何表现的问题 要取决于减数分裂产生的配子的种类和比例。而与减数分裂产生的配子的种类有关的关键阶段在减数分裂中的同源染色体的分离时期。这就是遗传规律的实质所在。在减数第一次分裂的后期，由于同源染色体的分离导致了位于同源染色体上等位基因的分离，表现出基因的分离定律；在等位基因随同源染色体分离的同时，非同源染色体之间表现为自由组合，导致了位于非同源染色体上非等位基因的自由组合，表现出基因的自由组合定律，由此一见，遗传定律是由于减数

9、分裂过程中染色体的行为变化引起的。 六、一个基因型为AaBb的生物体产生配子的配子（精子或卵细胞）种类与一个基因型为AaBb的精（卵）原细胞产生的配子（精子或卵细胞）种类精子种类卵细胞种类基因型为AaBb的生物体4含有n对等位基因差异的生物体2n一个基因型为AaBb的精（卵）原细胞21一个含有n对等位基因差异的精（卵）原细胞七、减数分裂对于生物的遗传和变异是十分重要的 对于进行有性生殖的生物来说，减数分裂和受精作用，对于维持生物前后代体细胞染色体数目的恒定，以及生物的遗传和变异都是十分重要的。八、有丝分裂和减数分裂各时期的图像前 期中 期图注A有丝分裂B减数分裂第一次分裂C减数分裂第二次分裂中

10、 期后 期细胞分裂各时期图像的主要特征 时期有丝分裂减数分裂第一次分裂减数分裂第二次分裂 前期细胞内有成对的同源染色体，但无联会、四分体出现细胞内有成对的同源染色体，但有联会、四分体出现细胞内无成对的同源染色体，也无联会、四分体出现中期细胞内有成对的同源染色体，染色体着丝点排列在细胞中央的赤道板上呈一条线细胞内同源染色体形成的四分体着丝点排列在细胞中央似呈两条线细胞内无成对的同源染色体，染色体着丝点排列在细胞中央的赤道板上呈一条线后 期同一极的染色体有同源染色体，染色体不含染色单体同一极的染色体无同源染色体，染色体含染色单体同一极的染色体无同源染色体，染色体不含染色单体3、植物雌雄配子的形成高

11、等植物雌雄配子的形成：胚囊母细胞（2n) 减数分裂 四个四分孢子（n） 发育 连续三次 8核胚囊 远离珠孔 有丝分裂成熟的雌配子体双受精作用的概念：指被子植物的雄配子体形成的两个精核，一个精核与卵融合形成二倍体的合子，将来发育成胚。另一个精核与中央细胞的极核（通常两个）融合形成初生胚乳核的现象直感现象：已知胚乳细胞是3n，其中2n来自极核，n来自精核。如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现出父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。【一些单子叶植物的种子常出现这种胚乳直感现象。】如果果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现出父本的某些性状，则称为果实直感。4、核酸：基本组成

12、元素：C H O N P；基本单位：核苷酸。核苷酸由一个含N碱基，一个五碳糖，一个磷酸组成，由于五碳糖的不同，核苷酸分为脱氧核糖核苷酸及核糖核苷酸，脱氧核糖核苷酸组成脱氧核糖核酸即DNA，核糖核苷酸组成核糖核酸即RNA；多样性：核苷酸由于所含碱基的不同而不同，碱基的种类共五种，即腺嘌呤A，鸟嘌呤G，胞嘧啶C，胸腺嘧啶T，尿嘧啶U；DNA有前四种碱基，无尿嘧啶，RNA也有四种碱基，但有尿嘧啶，无胸腺嘧啶。 五碳糖核苷酸 磷酸 嘌呤（双环） 含氮碱基 嘧啶 (单环）5、DNA的双螺旋结构 DNA分子是脱氧核苷酸的多聚体。因为构成DNA的碱基通常有四种，所以，脱氧核苷酸也有四种，即:脱氧腺嘌呤核苷酸

13、（dATP）、脱氧胸腺嘧啶核苷酸（dTTP）、脱氧鸟嘌呤核苷酸（dGTP）、脱氧胞嘧啶核苷酸（dCTP）、 主要特点有：两条多核苷酸以相同的旋转绕同一个公共轴形成右手双螺旋。螺旋的直径约为20A（2nm）两条多核甘酸链是反向平行的，两条链的极性相反。两条多核苷酸链的糖磷酸骨架位于双螺旋的外侧，碱基平面位于链的内部。两条多核苷酸链之间按照AT,CG的碱基配对规律互补配对。在双螺旋分子的表面大沟和小沟交替出现。DNA双螺旋结构模型的意义：DNA双螺旋模型结构同时表明：DNA复杂的明显方式半保留复制基因和多肽成线性对应的一个可能的理由：DNA核苷酸顺序规定该基因编码蛋白质的氨基酸顺序：DNA中的遗传

14、信息就是碱基序列：并存在某种遗传密码，将核苷酸序列译成蛋白质氨基酸顺序。核苷酸在分子链中排列的位置和方向只有一下4种形式：A-TG-CA-TC-GC-GA-TG-CA-T6、染色体分子结构染色质核小体 DNA分子：30% 组蛋白: H1、H2A、 H2B、 H3、 H4染色体成分 蛋白质： 66% RNA 非组蛋白核小体（八聚体+1.75）染色体结构串珠结构模型连接丝 一个分子的组蛋白H1从染色质到染色体的结构模型：一级结构：核小体、DNA分子长度被压缩7倍二级结构：螺线体、DNA分子长度被压缩6倍三级结构：超螺线体，DNA分子长度被压缩40倍四级结构：染色体，DNA分子长度被压缩5倍7、DN

15、A半保留复制的过程：一种双链脱氧核糖核酸（DNA）的复制模型，其中亲代双链分离后，每条单链均作为新链合成的模板。因此，复制完成时将有两个子代DNA分子，每个分子的核苷酸序列均与亲代分子相同。子代DNA分子中，一条链来自亲代，另一条链为新合成的链。复制是从DNA分子上的特定位点开始的，这一点叫复制原点；复制子是指在同一个复制起点控制下合成的一段DNA序列；复制正在发生的位点叫复制叉。（DNA复制可单向进行，也可双向进行，多数生物DNA复制是双向复制的。)8、RNA转录翻译过程基因表达: DNA转录为RNARNA再翻译成蛋白质。(一）、mRNA(信使RNA) 功能是把DNA上遗传信息精确无误地转录

16、下来 负责将它携带的遗传信息翻译为蛋白质。(二)、tRNA(转移RNA) ：把氨基酸搬运到核糖体上，tRNA能根据mRNA的遗传密码依次准确的氨基酸连结呈多肽链。（tRNA是最小的RNA分子，大多数都能折叠成三叶草叶型）(三）、rRNA (核糖体RNA)是核糖体的主要成分成分，而核糖体则是合成蛋白质的中心。 注：除了上述三种主要的RNA外，还有小核RNA【snRNA】是真核生物转录后加工过程中RNA剪接体的主要成分，在RNA转录后加工中起重要作用； 端体酶RNA与染色体末端的复制有关；反义RNA参与基因表达的调控。 RNA合成与DNA合成的不同：所用的原料为核苷三磷酸，而在DNA合成时则为脱氧

17、核苷三磷酸；只有一条DNA链被用作模板，而DNA合成时两条链分别用作模板；RNA链的合成不需要引物，可以直接起始合成，而DNA合成一定要引物的引导。与DNA链的合成一样，RNA链的合成也是从5向3端进行的，此过程由RNA聚合酶催化。转录合成的RNA链，除了U替换为T以外，与用作模板的DNA链互补，而与另一条非模板相同。RNA的转录:RNA链的起始（启动子）RNA链的延长RNA链的终止及新链的释放9、遗传密码概念: 遗传密码又称密码子、遗传密码子、三联体密码是指信使RNA (mRNA)分子上从5端到3端方向，由起始密码子AUG开始，每三个核苷酸组成的三联体，它决定肽链上每一个氨基酸和各氨基酸的合

18、成顺序，以及蛋白质合成的起始、延伸和终止。遗传密码的主要基本特性： 1、遗传密码为三联体 即三个碱基决定一个氨基酸。 2遗传密码间不能重复利用 除近来发现的少数情况外，在一个mRNA上每个碱基只属于一个密码子。 3、遗传密码间五逗号 即在翻译过程中，遗传密码的译读是连续的。 4、遗传密码间存在简并现象 除了两个氨基酸为所有氨基酸都有一种以上的密码子编码。 5、遗传密码的有序性 决定同一个氨基酸或性质相近的不同氨基酸的多个密码子，往往只是最后一个碱 基发生变化。 6、遗传密码包含起始密码子和终止密码子 蛋白质翻译的起始和终止有专门的密码子所定。遗传密码的通用性 除了线粒体等极少数情况外，遗传密码

19、从病毒到人类是通用的。 10、中心法则：蛋白质合成过程，也就是遗传信息从DNAmRNA 蛋白质的转录和翻译的过程，以及遗传信息从DNA DNA的复制过程，这就是分子生物学的中心法则。由此可见，中心法则所阐述的是基因的两个基本属性：复制与表达 RNA的反转录中心法则 RNA的自我复制 DNA指导蛋白质合成11、染色体变异缺失、重复、 倒位、易位、 一、缺失 指染色体的某一区段丢失 顶端缺失 顶端缺失染色体 中间缺失 中间缺失染色体又称 断片 缺失的鉴定：检查二价体突出的环和瘤以外，还需参照染色体的正常长度、染色粒和染色节的正常分布，着丝粒的正常位置等进行比较鉴定。 缺失的遗传效应 1、缺失是有害

20、的缺失区段的大小缺失区段所含基因的多少缺失基因的重要程度 染色体倍性水平 2、缺失染色体是通过雌配子传递的 3、出现假显性现象二、重复 指染色体多了自己的某一区段 顺接重复 反接重复 重复的鉴定 可以用检查缺失染色体的同样发法检查重复染色体。 重复的遗传效应 剂量效应 即细胞内基因出现的次数越多，表现型效应就越显著。 位置效应 即重复区段的位置不同，表现性的效应不同。三、倒位 指染色体的某一区段的正常直线顺序颠倒。 臂内倒位 臂间倒位 倒位的鉴定 根据倒位杂合体减数分裂的联会形象。 倒位的遗传效应 改变了倒位染色体上的连锁基因的重组率，也改变基因与基因之间固有的相关关系。是物种进化的一个因素。

21、降低了倒位杂合体的连锁基因的重组。导致倒位杂合体的部分不育。四、易位 指染色体的一个区段移接在非同源染色体上。 相互易位 简单易位 易位的鉴定 根据杂合体在偶线期和粗线的联会形象。 易位的遗传效应 导致易位杂合体的半不育 造成染色体融合而导致染色体数的变异 与致癌基因的表达也有关系 12、基本染色体组的概念、特征、 生物一个属中二倍体种配子中具有的全部染色体称为该生物属的一个染色组。 染色体基数（X):一个物种染色体组的染色体数目。 染色体的基本特征：1 不同属往往具有独特的染色体基数。 2一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体。任何一个成员或

22、其组成部分的缺少对生物都是有害的（生活力降低配子不育或性状变异）13、基因突变 基因突变概念：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。 基因突变的一般特征：【一】突变的重演性和可逆性 同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，这称为突变的重演性；基因突变像许多化学反应过程一样可逆的，即显性基因A可以突变为隐形基因a；而隐形基因又可以突变为显性基因A。前者通常称为正突变，后者称为反突变或回复突变。【二】突变的方向性和复等位基因【三】突变的有害性和有利性 有害性：大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的。因为现存的生物都是经历长期自然选择进化而来的，它们的

23、遗传无质及其控制下的代谢过程，都已达到相对平衡和协调状态。如果某一基因发生突变，原有的协调关系不可避免地要遭到破坏或消弱，生物赖以正常生活的代谢关系就会打乱，从而引起程度不同的有害后果，一般表现为生育反常；极端的会导致个体死亡的突变，称为致死突变。例:隐形的白化突变。白化苗 有利性：在一定条件下突变的效应可以转化，有害可以变为有利。例：在高杆作物群体中出现矮杆的图变体，在这种场合矮杆植株因受光不足，发育不良，表现为有害性。但在多风或高肥地区，矮杆植株因有较强的抗倒伏能力，生长更加茁壮，有害而变有利。突变的有害性和有利性对人类需要与生物本身有时是不一致的。【四】突变的平行性 亲缘关系相近的物种因

24、遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。这种现象称为突变的平行性。高等生物基因突变时期与性状表现高等生物突变时期 显性突变 隐形突变（或下位性突变）性细胞突变当代表现突变性状突变当代不表现突变性状，其自交后代才可能表现突变性状。体细胞突变当代表现为镶嵌范围取决于突变发生的早晚。突变当代不表现突变性状，往往不能被发现、保留。低等生物有性生殖表现突变性状表现突变性状无性生殖表现突变性状表现突变性状 基因突变的发生：在自然条件下广泛，大量存在。 自然发生：自然界的因素 新基因 研究与利用、 人工诱发：理化因素 更高频率突变 创造研究与利用、基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异是人们发现该基因（

25、位点）存在的前提。是生物进化过程中自然选择的最基本基础，也是生物遗传育种的重要基础。经典遗传学（基因论)认为： 基因就是一个点，在染色体上具有一定的位置和互相排列关系，而基因突变就是一个点的改变，是从一个整体进行突变，因此从经典遗传学水平看，基因突变又称“点突变”。基因突变意义：(1）、如果没有突变，就不可能进行遗传分析。 (2）、如果没有突变，环境变化，性状不变，生物不能进化。 (3）、如果没有突变，就不能育种。新基因的产生基因突变表现与鉴定，形成规律（机理）突变的诱发，控制与应用。突变可以发生在生物个体发育的任何时期，亦即体细胞和性细胞都能发生突变。实验表明，性细胞的突变频率比体细胞的高。

26、（性母细胞比体细胞对环境因素更敏感。） 性细胞 (突变） 突变配子 后代个体突变 体细胞 (突变） 突变体细胞 组织器官基因突变类型：1、显性突变和隐性突变 2、正突变和发突变由基因而表现突变性状的细胞和个体，称为突变体或突变型。基因突变：突变产生的新基因对原来的基因表现为显性显性突变：突变产生的新基因对原来的基因表现为显性。可能是：原来无功能的位点产生了一个功能。原来有功能的位点产生了新的功能。突变真实性的鉴定（植物）： 原始材料 (自然与人为因素） 发现变异体（突变体）基因突变鉴定方法：1原始材料与变异体在一致的环境条件下种植（培育）2 对两类个体进行性状考察与比较分析3 根据实验结果进行判定：（进行方差分析） a、两类个体间没有差异 不可遗传变异（环境变异） b、差异仍然存在 存在真实差异的为突变体 显性突变或隐性突变 杂交实验4 分子水平鉴定方法： a、蛋白质产物的差异分析 b、DNA(RFLP、RAPD等方法）突变率：指生物在一个世纪中在特定条件下发生某一突变的概率。也就是突变体占该世代个体的比例。基因突变的诱发： 电离辐射 物理因素诱发因素 非电离辐射:紫外线（126nm) 化学因素:碱基类似物