伴性遗传遗传病类型的判定讲稿.ppt

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1、关于伴性遗传遗传病类型的判定第一页，讲稿共四十二页哦性染色体上的基因，其遗传方式是与性别相联系的性染色体上的基因，其遗传方式是与性别相联系的。这种遗传方式叫伴性遗传。这种遗传方式叫伴性遗传。一、伴性遗传一、伴性遗传色盲症：不能分辨各种颜色或某两种颜色的遗传性色盲症：不能分辨各种颜色或某两种颜色的遗传性色觉障碍症。最常见的是色觉障碍症。最常见的是红红绿绿色盲。色盲。第二页，讲稿共四十二页哦色盲症的发现色盲症的发现 英国化学家道尔顿英国化学家道尔顿第三页，讲稿共四十二页哦有两个驼峰的骆驼有两个驼峰的骆驼第四页，讲稿共四十二页哦黄黄5红红8第五页，讲稿共四十二页哦你的你的 色觉色觉 正常吗？正常吗？

2、第六页，讲稿共四十二页哦第七页，讲稿共四十二页哦 红绿色盲是位于红绿色盲是位于X X染色体染色体上的上的隐性隐性基因基因(b)(b)控制的，即：控制的，即： Xb 红绿色盲基因的等位基因（正常基因红绿色盲基因的等位基因（正常基因B B），也位于），也位于X X染色染色体上体上, , 即：即：XB Y Y染色体由于过于短小，缺少与染色体由于过于短小，缺少与X X染色体同源区段而没有这种染色体同源区段而没有这种基因，基因， XBBbYXb第八页，讲稿共四十二页哦XBXB XBXb XbXbXBY XbYX XB B 带正常基因的X染色体X Xb b 带色盲隐性基因的X染色体Y Y 男性Y染色体（无

3、等位基因）第九页，讲稿共四十二页哦男性患者女性患者特点特点:男患男患 女患女患第十页，讲稿共四十二页哦 XBXBXBYx x1 12 23 3XBXbXBYx xXBXBXbYx x第十一页，讲稿共四十二页哦女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象XBXbXBY女性携带者女性携带者男性正常男性正常XBXbXBY亲代亲代子代子代XBXBXBXbXBYXbY1 : 1 : 1 : 1女性正常女性正常女性携带者女性携带者男性正常男性正常男性色盲男性色盲配子配子第十二页，讲稿共四十二页哦 XBXBXBYx x1 12 23 35 54 46 6XBXbXBYx xXbX

4、bXBYx xXBXBXbYx xXBXbXbYx xXbXbXbYx x第十三页，讲稿共四十二页哦XbYXbYXBXbIIIIII1212341234色盲遗传家系图色盲遗传家系图56男性色盲基因只能传给女儿并通过女儿传给他的外孙（不是从男性传递到男性）。这种传递特点，在遗传学上叫做交叉遗传。第十四页，讲稿共四十二页哦 XbXb X Xb bY YX Xb bY Y结论：结论： 女性色盲，她的父亲和儿子都色盲女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）（母患子必患，女患父必患） 第十五页，讲稿共四十二页哦伴伴X X隐性遗传病的特点：隐性遗传病的特点：1. 1. 患者男性多于女性患

5、者男性多于女性 2. 2. 通常为交叉遗传通常为交叉遗传( (伴性遗传共同点伴性遗传共同点) ) 色盲典型遗传过程是色盲典型遗传过程是 外公外公 女儿女儿 外孙。外孙。 3.3.隔代遗传隔代遗传: :致病基因的传递是代代相传的，一个个体一旦没有从亲代致病基因的传递是代代相传的，一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因，那么继承到某个特定的致病基因，那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。带来的遗传病。 4. 4. 女性色盲，她的父亲和儿子都色盲女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）（母患子必患，女患父必患） 第十六页，讲

6、稿共四十二页哦其他伴性遗传病其他伴性遗传病第十七页，讲稿共四十二页哦 血友病一度被称为血友病一度被称为“皇家病皇家病”，这是由于，这是由于1919世世纪，欧洲一些国家的皇室中流传此病而得名。纪，欧洲一些国家的皇室中流传此病而得名。 人们通过对患有血友病的欧洲皇室的系谱分析人们通过对患有血友病的欧洲皇室的系谱分析后知道，血友病基因在欧洲皇室的传递是从英后知道，血友病基因在欧洲皇室的传递是从英国维多亚女王开始的，她是女王家族第一个血国维多亚女王开始的，她是女王家族第一个血友病基因携带者，因为她的祖辈中没有人患有友病基因携带者，因为她的祖辈中没有人患有此病，因此推测维多利亚女王的血友病基因是此病，因

7、此推测维多利亚女王的血友病基因是由于基因突变产生的。由于基因突变产生的。第十八页，讲稿共四十二页哦XhY第十九页，讲稿共四十二页哦男性正常男性正常女性正常女性正常男性患者男性患者女性患者女性患者判断下列遗传系谱有可能是红绿色盲的是判断下列遗传系谱有可能是红绿色盲的是A B ABCD男性正常男性正常女性正常女性正常第二十页，讲稿共四十二页哦三、伴三、伴X X显性遗传显性遗传 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 患者由于对磷、钙吸收不良患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常而导致骨发育障碍。患者常常表现为常表现为X X型（型（OO型）腿型）腿、骨、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生骼发育畸形（如

8、鸡胸）、生长缓慢等症状。长缓慢等症状。第二十一页，讲稿共四十二页哦抗维生素抗维生素D D佝偻病：伴佝偻病：伴X X显性遗传显性遗传(D)(D)表现型表现型基因型基因型女女男男性性 别别XDXDXDXdXdXdXDYXdY患病患病正常正常患病患病（发病轻）（发病轻）患病患病正常正常男性患者与正常女性结婚，后代发病情况？男性患者与正常女性结婚，后代发病情况？第二十二页，讲稿共四十二页哦归纳遗传特点归纳遗传特点抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病1 1、女患多于男患；、女患多于男患； 2 2、大多具有世代连续性（、大多具有世代连续性（代代有患者代代有患者）；）； 3 3、父患女必患、子患母必患；、父患

9、女必患、子患母必患； 4 4、患者的双亲中必有一个是患者、患者的双亲中必有一个是患者第二十三页，讲稿共四十二页哦 人类遗传病中，抗维生素人类遗传病中，抗维生素D D佝偻病是由佝偻病是由X X染色体上的显性基因染色体上的显性基因控制的控制的. .甲家庭中丈夫患抗维生素甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病佝偻病, ,妻子表现正常妻子表现正常; ;乙家庭乙家庭中中, ,夫妻都表现正常夫妻都表现正常, ,但妻子的弟弟患红绿色盲但妻子的弟弟患红绿色盲, ,从优生角度考虑从优生角度考虑, ,甲乙家庭应分别选择生育甲乙家庭应分别选择生育 A.A.男孩男孩 男孩男孩 B .B .女孩女孩 女孩女孩 C. C.

10、男孩男孩 女孩女孩 D.D.女孩女孩 男孩男孩遗传遗传咨询咨询C. C. 男孩男孩 女孩女孩第二十四页，讲稿共四十二页哦 患者全部是男性；患者全部是男性；致病基因致病基因“ “ 父传子、子传孙、传男不传女父传子、子传孙、传男不传女” ” 。四、伴四、伴Y Y遗传病遗传病（外耳道多毛症）（外耳道多毛症）第二十五页，讲稿共四十二页哦1、遗传咨询，指导人类的优生优育，提高、遗传咨询，指导人类的优生优育，提高人口素质。人口素质。2、指导生产实践活动。、指导生产实践活动。第二十六页，讲稿共四十二页哦有一对夫妇，女方是色盲患者，男方正常有一对夫妇，女方是色盲患者，男方正常，如果你是医生，当他们就如何优生向

11、你，如果你是医生，当他们就如何优生向你进行遗传咨询时，你建议他们生男孩还是进行遗传咨询时，你建议他们生男孩还是生女孩？生女孩？第二十七页，讲稿共四十二页哦XBY男性正常男性正常XBY亲代亲代子代子代XbXb女性色盲女性色盲XbXBXbXbY女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲1 : 1配子配子第二十八页，讲稿共四十二页哦一个男孩患红绿色盲，但其父母、祖父母和外祖父母视觉都正常一个男孩患红绿色盲，但其父母、祖父母和外祖父母视觉都正常。推断其色盲基因来自（。推断其色盲基因来自（ ）A、祖父、祖父B、外祖母、外祖母C、外祖父、外祖父D、祖母、祖母B第二十九页，讲稿共四十二页哦生产实践中的应用：芦花鸡

12、性别的判定生产实践中的应用：芦花鸡性别的判定芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹（芦花）是由芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹（芦花）是由Z Z染染色体上显性基因色体上显性基因B B控制的。控制的。芦花雌鸡与非芦花雄鸡交配芦花雌鸡与非芦花雄鸡交配ZbWzBzbzbw 芦花鸡芦花鸡 非芦花鸡非芦花鸡配子配子子代子代 zbzbzBwX亲代亲代ZB从早期的雏鸡就可根据羽毛的特征区分雌性和雄性从早期的雏鸡就可根据羽毛的特征区分雌性和雄性第三十页，讲稿共四十二页哦课堂小结课堂小结人类红绿人类红绿色盲症色盲症伴伴Y遗传遗传：患者全为男性，传男不传女患者全为男性，传男不传女遗传性质遗传性质：X染色体的染色体的隐隐性遗

13、传病性遗传病伴性遗传伴性遗传基因型分析：基因型分析：遗传特点遗传特点：患者患者男多于女，交叉遗传和隔代相传男多于女，交叉遗传和隔代相传,女病其父、子必病女病其父、子必病抗维生素抗维生素D佝偻佝偻病病遗传性质遗传性质：X染色体显性遗传染色体显性遗传遗传特点遗传特点：患者患者女多于男，世代相传，女多于男，世代相传，男病，其母、女必病男病，其母、女必病上一页下一页第三十一页，讲稿共四十二页哦显性显性隐性隐性性染色体性染色体常染色体常染色体X X性染色体性染色体Y Y性染色体性染色体有五种遗传病：有五种遗传病： 常显、常隐、伴常显、常隐、伴X X显、伴显、伴X X隐、伴隐、伴Y Y第三十二页，讲稿共四

14、十二页哦1.1.首先确定显隐性：首先确定显隐性：（1 1）无中生有为隐性无中生有为隐性（2 2）有中生无为显性有中生无为显性2.2.再确定致病基因的位置：再确定致病基因的位置：（1 1）伴）伴Y Y遗传：遗传：“父传子，子传孙，子子孙孙无父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽穷尽”即患者全为男性，且即患者全为男性，且“父父子子孙孙”。六、人类遗传病的解题规律人类遗传病的解题规律第三十三页，讲稿共四十二页哦隐性遗传看女病，隐性遗传看女病， 女病男正女病男正非伴性非伴性（2 2）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女患）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女患病为常隐。病为常隐。（3 3）伴）伴X X隐性

15、遗传隐性遗传: :母患子必患，女患父必患。母患子必患，女患父必患。第三十四页，讲稿共四十二页哦显性遗传看男病，显性遗传看男病，男病女正男病女正非伴性非伴性（4）常染色体显性遗传）常染色体显性遗传:有中生无为显性，生女正有中生无为显性，生女正常为常显。常为常显。（5）伴）伴X显性遗传：父患女必患，子患母必患。显性遗传：父患女必患，子患母必患。第三十五页，讲稿共四十二页哦3.3.不确定的类型：不确定的类型：（1 1）代代连续为显性，不连续、隔代为隐性）代代连续为显性，不连续、隔代为隐性。（2 2）无性别差异、男女患者各半，为常染）无性别差异、男女患者各半，为常染色体遗传病。色体遗传病。（3 3）有

16、性别差异，男性患者多于女性为伴）有性别差异，男性患者多于女性为伴X X隐性，女多于男则为伴隐性，女多于男则为伴X X显性。显性。第三十六页，讲稿共四十二页哦口诀口诀: : 无中生有为隐性无中生有为隐性 有中生无为显性有中生无为显性 隐性遗传看女病隐性遗传看女病 女病男正女病男正非伴性非伴性 显性遗传看男病显性遗传看男病 男病女正男病女正非伴性非伴性第三十七页，讲稿共四十二页哦III3的基因型是的基因型是_,他的致病基因来自于他的致病基因来自于I中中_个体个体,该个体的基因型是该个体的基因型是_.(2) III2的可能基因型是的可能基因型是_,她是杂合体她是杂合体的概率是的概率是_。(1)（3）

17、IV1是色盲携带者的概率是。是色盲携带者的概率是。1XbY1XBXbXBXB或或XBXb1/2例题：下图是某家系红绿色盲遗传图解。例题：下图是某家系红绿色盲遗传图解。请据图回答。请据图回答。1/4男性正常男性正常女性正常女性正常男性色盲男性色盲女性色盲女性色盲IIIIIIIV1234121231第三十八页，讲稿共四十二页哦 1.在下图人类某遗传疾病系谱图中，最可能的遗传在下图人类某遗传疾病系谱图中，最可能的遗传方式为方式为: A.常染色体显性遗传常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 C. X染色体显性遗传染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传染色体隐性遗传C第三十九页，讲稿共四十二页哦101010101313第四十页，讲稿共四十二页哦3.下图是一色盲的遗传系谱：下图是一色盲的遗传系谱：（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和用成员编号和“”写出色盲写出色盲 基因的传递途径：基因的传递途径： 。（2）若成员）若成员7和和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为再生一个孩子，是色盲男孩的概率为 ，是色盲女孩的概率为，是色盲女孩的概率为 。1234567891011121314 148141/40第四十一页，讲稿共四十二页哦感谢大家观看感谢大家观看第四十二页，讲稿共四十二页哦