2022年高中生物奥林匹克竞赛教程遗传学与进化 2.pdf

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1、第五章遗传学与进化考点解读 遗传是指生物繁殖过程中，亲代与子代在各方面的相似现象；而变异一般指亲代与子代之间， 以及子代个体之间的性状差异。遗传与变异是生物界的共同特征，它们之间是辩证统一的。 生物如果没有遗传，就是产生了变异也不能传递下去，变异不能积累，那么变异就失去了意义。所以说，遗传与变异是生物进化的内因，但遗传是相对的、保守的，而变异则是绝对的、发展的。本章内容主要包括有变异(突变和渐变 )，孟德尔遗传 (一对基因杂交、两对基因杂交、多对基因杂交)，多等位性、重组、伴性遗传，哈迪-温伯格定律，进化的机制(突变、自然选择、生殖分离、适应、适合)。根据IB0 考纲细目和近年来试题的要求，以

2、下从知识条目和能力要求两方面定出具体目标精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页，共 39 页第一节变异遗传物质本身发生质的变化，从而导致生物性状改变，称为变异。 广义上的变异可以分为染色体畸变 (包括染色体结构和数目的改变)和基因 (DNA 和 RNA)突变。狭义的变异单指基因突变。一、染色体畸变染色体畸变是指生物细胞的染色体结构和数目发生改变，从而引起生物的变异。染色体畸变包括染色体结构变异和染色体数目变异两种类型。1染色体结构变异精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页

3、，共 39 页染色体结构变异通常分为四种类型：缺失、重复、倒位和易位。(1)缺失一个染色体一臂发生两处断裂，中间部分丢失，然后断裂处愈合，形成缺失。缺失在光学显微镜下可以观察，缺失杂合体在减数分裂时，同源染色体相互配对，由于一条染色体缺少一个片段，同源染色体相应部分无法配对，拱了起来形成弧状的缺失圈。当然，如果缺失部分发生在端部就没有这种缺失圈(图 1-5-1)。 缺失的一段中如果含有严重影响生物体正常生活力的因子，或者缺失的部分太大，个体通常死亡。 如果缺失部分对生活力的影响不严重，个体能存活，会出现拟显性现象。例如，一对同源染色体上分别含有等位基因A和 a，A 是显性基因， a 是隐性基因

4、。如果发生包括A 在内的片段丢失，由于没有显性基因的掩盖，于是表现出假显性性状。(2)重复重复是指一个染色体，除了正常的组成之外，还多了一些额外的染色体片段。存在重复的染色体片段，在同源染色体配对时，出现和缺失时类似的拱形结构，这是由于重复的部分无法配对，拱了出来。和缺失相比，重复的遗传影响比较小，但重复也不能太大，否则也会由于遗传上的不平衡导致死亡。重复也产生一定的遗传效应，如果蝇的棒眼类型是X染色体上16A 区重复所致。观察唾液腺染色体，X染色体 16A 区有 4 个明显横纹，如果横纹重复一倍会出现棒眼遗传效应(用 B表示 )， 即复眼中小眼数从几百个降到几十个成为棒眼；如果这个区域再重复

5、变成三份时，果蝇也会成为重棒眼(用 BB表示 )，小眼数目仅20 多个。(3)倒位倒位是指染色体中断裂的某一片段倒转了位置又重新愈合的情况。倒位之后，由于基因的排列顺序的变化，也会造成遗传效应。在倒位的纯合体中，同源染色体都是倒位的，可以正常联会配对，减数分裂是正常的，看不出有什么遗传效应。但将倒位的个体和非倒位的个体杂交后形成杂合体时，减数分裂比较复杂，在粗线期会产生倒位环(如图 152)。(4)易位易位是指一个染色体的片段接到另一个非同源染色体上，其中常见的是两个精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页，共 39 页非同源染色体相

6、互交换了片段，产生相互易位。例如，一个染色体的顺序是ABCDE ，另一个非同源染色体的顺序是LMN0，相互易位的结果如图1-5-3 所示。在易位杂合体中，减数分裂的粗线期由于染色体同源部分配对，会出现十字形的图形，到了分裂后期工，十字图形逐渐拉开，这时可以出现两种情况：或出现一个大圆圈，或者成为8 字形。 由于两个邻近的染色体交互分向两极，一般只有8 字形的， 每一个细胞可以得到完整的一套染色体，细胞才能成活。这种交互分离往往使易位的染色体分向一个细胞，而非易位的染色体向另一个细胞，这样就使非同源染色体的自由组合受到抑制，出现所谓的“假连锁”效应。2。染色体数目的变异一般地， 遗传上把一个配子

7、含有的染色体数称为一个染色体组或基因组。如果细胞核内含有染色体组整数倍的染色体，称为整倍体；如果含有的染色体数不是染色体组的整数倍，称为非整倍体。(1)整倍体单倍体和二倍体含有一个染色体组和两个染色体组的细胞或个体，分别称为单倍体和二倍体。高等植物的单倍体，与其二倍体相比，通常较小、生活力低和不育。只有极少数的单倍体动物能成活，如雄性蜜蜂和黄蜂。几乎所有正常生长的动物都是二倍体(2n)。多倍钵多倍体的染色体数目是单倍体的三倍、四倍或更多倍。 多倍体普遍存在于植物界，对进化有很大的意义。同源多倍体，是由染色体复制，而细胞质不分割形成的。同源多倍体在生产上有重要的价值，香蕉和黄花菜是天然的三倍体，

8、无籽西瓜是人工制造的三倍体。异源多倍体，是由两个不同种杂交，所得的杂种再经过染色体加倍而形成。自然界中，有许多异源多倍体，在栽培作物中，普通小麦、陆地棉、海岛棉、胜利油菜、烟草等都是异源多倍体。(2)非整倍体单体丢失一条染色体的二倍体生物称为单体。其染色体一般公式为(2n1)。单体减数分裂时，无对可配的那条染色体可随机进入细胞两极，因此可形成两种类型配子：n 和(n1)。三体多一条染色体的二倍体称三体。其染色体公式为(2n+1)。由于其中一对同源染色体多一条染色体， 在减数分裂前期形成一个三价体。如果该三价体的两条染色体移向一极，第三条移向另一极，形成的配子类型就分别为(n+1)和 n。三体可

9、产生不同的表型，这取决于染色体组中的哪条染色体以三重状态存在。在人类， 一条小的染色体(常染色体21)以三重状态存在时具有严重的不良效应，即患唐氏先天愚型症。四体多二条染色体的二倍体称四体。其染色体公式为(2n+2)。由于其中一对同源染色体多两条染色体， 减数分裂前期可形成一个四价体。该四价体的行为与同源四倍体的相同。双三体对于两对非同源染色体来说，每对都多一条染色体的二倍体称双三体，其染色体公式为 (2n+1+1)。缺对体缺失一对同源染色体的个体称为缺对体，这种情况，对二倍体(2n-2)来说，通常是致死的。但对于多倍体来说仍可成活，例如，异源六倍体小麦的某些缺对体(6n-2)，精选学习资料

10、- - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 4 页，共 39 页虽然生活力和可育性都降低，但仍可成活(由于多倍体的遗传重复)。二、基因突变一个基因内部结构发生细微改变，而且这种变化可以遗传下去，称为基因突变。 基因突变是染色体上一个座位内的遗传物质的变化，故又称点突变。 基因突变是生物进化的重要因素之一； 基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种提供素材。所以基因突变有科学研究和生产实践意义。1基因突变的特性(1)随机性摩尔根在饲养的许多红色复眼果蝇中偶然发现了一只白色复眼果蝇。这一事实说明基因突变在发生的时间上，在发生该突变的个体上，在发生突变的基因上都是随

11、机的。(2)突变的多方向性和复等位基因一个基因可以向不同的方向发生突变，即可以突变为多种等位基因， 如基因 A 可以突变为al 或 a2 或 a3，因而在该座位上个体的基因型可以是 AA或 AaI 或 Aa2 或 Aal多个组合。 染色体座位上有两种以上的基因存在，即复等位基因。(3)稀有性基因突变是极为稀有的，也就是说野生型基因以极低的突变频率发生突变。大肠杆菌对链霉素的抗性突变率为4X10-10，玉米紫色籽粒突变率为1X10-5；人亨廷顿舞蹈病突变率为 1X10-6，血友病突变率为3X10-5等。(4)可逆性野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变。正向突变的稀有性说明野生型基因

12、是一个比较稳定的结构。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程叫回复突变。2基因突变的类型基因突变可自发亦可诱发，自发产生的突变型和诱发产生的突变型在本质上没有差别，诱变剂的作用只是提高基因的突变频率。按照基因结构改变的类型，突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入等。(1)碱基置换突变一对碱基改变而造成的突变称为碱基置换突变，其中一个嘌呤为另一个嘌呤所取代，或一个嘧啶为另一个嘧啶所取代称为转换；一个嘌呤为一个嘧啶取代，或一个嘧啶为一个嘌呤所取代称为颠换。(2)移码突变在 DNA 的碱基序列中一对或少数。几对邻接的核苷酸的增加或减少，造成该位置后的一系列编码发生了变化，称为移码突变。 移码

13、突变由于能引起蛋白质分子的全部改变，或形成不正常的蛋白质，将引起生物性状严重异常，甚至导致生物死亡。3基因突变发生的时期基因突变可以发生在生殖细胞中，这样的突变可以遗传给下一代；也可以发生在体细胞中，即细胞突变， 这种突变可以引起当代生物在形态或生理上的变化，如某些癌症的发生等，一般不遗传给下一代。4突变的诱发因 DNA 复制、 DNA 损伤修复等导致的基因突变，称为自发突变；因环境等因素引起的突变，称为诱发突变。引起基因突变的因子叫诱变剂。诱变剂的种类很多。(1)物理性诱变剂宇宙射线可能是自然界中引起突变的主要因素，X射线、 射线、中子流、紫外线等均可引起基因突变。过高或过低的温度亦可引起基

14、因突变。(2)化学诱变剂化学诱变剂种类很多。如工业污染中的煤烟和汽车尾气中的苯、芘、苄等； 工业试剂及工业原料中的乙烯亚胺、甲醛；食品工业中用的亚硝酸盐，食品污染中的黄曲霉毒素；药物中的氮芥、磷酰胺；抗生素中的丝裂霉素C、放线菌素D；核酸代谢中的5-氟尿嘧啶， 5-溴尿嘧啶 (5-BU)、烷化剂等均可引起基因突变。(3)生物诱变剂某些病毒由于其DNA 结构简单，也可导致基因突变。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 5 页，共 39 页4，突变发生的机制(1)化学因素碱基类似物如果一种化合物的分子构象很像天然化合物，可在某个化学反应中取代

15、天然化合物。碱基类似物就是一大类。在DNA 复制过程中碱基类似物引起碱基对错配。如5-溴尿嘧啶 (5-BU)，它有两种形式：酮式和烯醇式。5BU 酮式结构与T结构相似，在DNA 复制过程中由AT 变成 ABU。 5-BU 取代之后，在下一次DNA 复制过程中烯醇式5-BU 和鸟嘌呤 G 配对 (5-BU 醇式结构和c 结构相似 )，出现GBU 碱基对。这样，A T 就被置换成GC。诱变剂亚硝酸或烷化剂等诱变剂可以改变核酸中核苷酸化学组成；与DNA 复制无关。如亚硝酸有脱氨作用，使腺嘌呤(A)脱氨成为次黄嘌呤(H)；使胞嘧啶 (C)脱氨成为尿嘧啶(U)；使鸟嘌呤 (G)成为黄嘌呤 (I)。脱氨后

16、生成的次黄嘌呤与胞嘧啶配对，脱氨后生成的尿嘧啶与腺嘌呤配对。在下一次DNA 复制时，胞嘧啶(C)又按常规与鸟嘌呤(G)配对，腺嘌呤(A)与胸腺嘧啶 (T)配对。结果由原来的AT 转换为 GC，或由原来的GC 转换为AT，导致 DNA 分子核苷酸次序发生变化。结合到DNA 分子上的化合物吖啶类属于这类化学诱变剂。吖啶类化合物的分子构型较扁平，能插入到DNA 相邻碱基之间使它们分开，导致碱基对的增加引起移码突变。(2)物理因素物理因素中紫外线是常见且常用的诱变剂。其作用机制是， 当它照射到DNA 分子上时，使邻近碱基形成二聚体(主要是胸腺嘧啶二聚体TT)。二聚体的形成使DNA 双链呈现不正常构型，

17、从而带来致死的效应或导致基因突变，其中包括多种类型的碱基置换。第二节孟德尔遗传遗传与变异现象早为人们所知，但是子代与亲代之间为什么相似而又不，全相似?控制生物性状的基因是怎样传递的?它们是否有客观的规律性?最先通过科学试验揭示这一奥秘的是遗传学的奠基者孟德尔(Mendel ，18221884)。他在原奥地利布隆城修道院做修道士时，选择了菜豆、豌豆、山柳菊、玉米和紫茉莉等植物进行杂交试验，历经8 年努力，于1865 年在布尔诺自然科学研究协会上分两次宣读了他的论文“植物的杂交试验”，第二年在该协会的会刊上发表。可是孟德尔的创造性成就并没有受到当时学术界的重视，直到1900 年才被重新发现，并经过

18、类似的试验予以证实。他的学术论点也经整理称为孟德尔定律，为遗传学的诞生和发展奠定了基础。一、一对基因杂交孟德尔的整个实验工作贯彻了从简单到复杂的原则。每次实验从单因子，即单一性状入手。单因子杂交试验就是只考虑有明显差异的一对相对性状。至于相对性状， 就是同一性状的相对差异， 例如豌豆花色的红色与白色、种子形状的圆形与皱缩等。孟德尔通过对一对相精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 6 页，共 39 页对性状的遗传现象的研究，揭示了遗传的第一个规律分离规律。孟德尔以高株 (2m)豌豆与矮株 (02m)豌豆为亲本 (P)进行杂交实验，结果发现，

19、不论以高株做母本，矮株做父本，还是反过来，以高株做父本，矮株做母本，正反交的子一代(F1)全部表现为高株性状，杂种(子一代 )表现出来的性状称为显性性状，没有表现出来的性状称为隐性性状。F1自交，产生的 F2代共有 1064 株，其中高株有787 株，矮株有277 株。两者的比例是284：l，约为 3：1 的比例。在F2代中不仅出现显性性状，同时也出现隐性性状(矮株 )，这种现象叫做性状分离。用遗传图式表示上述杂交结果如下：1分离规律的实质及解释为了解释这些遗传现象，孟德尔提出了遗传因子假说：(1)相对性状是受细胞中相对的遗传因子所控制。(2)在体细胞中遗传因子成对存在，一个来自父方，另一个来

20、自母方；配子中的遗传因子是单个存在的。(3)杂种在形成配子时，成对的遗传因子分离到不同的配子中去，产生数目相等的两种类型。(4)雌雄配子之间的结合是随机的，且机会相等。1910 年丹麦学者Johannson 把遗传因子称为基因，这个术语一直沿用至今。现在用孟德尔的假设解释前面介绍的豌豆杂交实例。豌豆纯种高株用基因符号TT表示，用 tt 表示矮株。高株 (TT)与矮株 (tt) 杂交，高株只产生一种T 类型配子，矮株只产生一种t 类型配子。T配子与t 配子结合产生子一代杂种(Tt)，控制相对性状。位于同源染色体上相同座位的一对基因，称为等位基因，如T 与 t.由于 T 对 t 是显性， F1 表

21、现高株性状。子一代杂种(Tt)形成配子时， 这一对等位基因彼此分离，产生数目相等的T和 t 配子， 两种配子随机结合形成F2代，出现14TT：24Tt：14tt，由于 TT与 Tt 均表现为高株，tt 为矮株，造成高株与矮株的分离比例是3：1，用遗传图式表示如下：精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 7 页，共 39 页在进行遗传学分析时经常要涉及到以下术语：纯合体与杂合体纯合体由同类型配子结合而成，它们的一对基因是相同的，例如纯合体高株是TT，纯合体矮株是tt，它能够真实遗传。杂合体由不同类型配子结合而成，它们的成对基因是不一样的，例如

22、杂种Tt，它不能真实遗传，杂种后代发生分离。基因型与表现型基因型表示生物个体的遗传组成，通常只表示出所研究的一对或几对基因。例如豌豆高株的基因型是TT或 Tt，矮株的基因型是tt。表现型则是生物个体表现出的性状， 例如植物表现出的红花或白花，果蝇的长翅或残翅，它们是基因型与环境共同作用的结果。基因型是决定表现型的，但是不同的基因型可表现出相同的表现型，例如TT 和Tt。在环境的影响下，相同的基因型也可出现不同的表现型。例如绵羊角的遗传，在杂合体时(Hh)，雌性表现无角，而雄性则表现有角。2等位基因分离的验证(1)花粉直接检查法在减数分裂期间，同源染色体分开并分配到两个配子中去，杂种的等位基因也

23、就随之分开而分配到不同的配子中去，如果这个基因在配子发育期间就表达，那么就可用花粉粒进行观察检定。 例如玉米糯性与非糯性受一对等位基因控制，分别控制着籽粒及其花粉粒中的淀粉性质，非糯性的为直链淀粉，由显性基因Wx 控制，糯性的为支链淀粉，由隐性基因wx控制。碘液染色时，非糯性的花粉呈蓝黑色，糯性的花粉呈红棕色。杂种花粉染色时，两者比例为 1：1，清楚地说明巧产生了带有Wx 基因和带有wx 基因两种花粉：精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 8 页，共 39 页(2)测交法把杂种或杂种后代与隐性个体交配，以测定杂种或其后代的基因型，这种方法

24、称为测交。如果等位基因在杂种形成配子时分离，就会产生两种数目相等的配子，反映在测交后代中也应出现两种类型，约为1：1 的比例。如以杂种Tt 为例，让杂种Tt 与矮株 tt 测交，结果获得测交后代166 株。其中87 株为高株， 79 株为矮株，比例接近1：1：3显隐性关系的相对性在孟德尔研究的豌豆的7 对相对性状中，显性现象都是完全的，杂合体(例如 Tt)与显性纯合体 (例如 TT)在性状上几乎完全不能区别。但后来发现有些相对性状中，显性现象是不完全的， 或者显隐关系可以随所依据的标准而改变的。但这并不有损于孟德尔定律，而是进一步发展和扩充。(1)不完全显性两杂交亲本的花色分别为红色和白色，P

25、1 的花色为粉红色，F1自交，F2 的花色出现了红色，粉红色和白色，其比例为1：2：1。这种现象称为不完全显性。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 9 页，共 39 页(2)等显性双亲性状同时在后代个体上出现，例如人的AB血型。(3)镶嵌显性双亲的性状在后代同一个体的不同部位表现出来，这种双亲的性状不一定有显隐性之分。例如， 我国学者谈家桢先生对异色瓢虫色斑遗传的研究表明，用黑缘型鞘翅(SAuSAu)瓢虫 (鞘翅前缘呈黑色)与均色型鞘翅(SESE) 瓢虫 (鞘翅后缘呈黑色)杂交，子一代杂种(SAuSE) 既不表现黑。缘型也不表现均色型，

26、而出现一种新的色斑，即上下缘均呈黑色。在植物中，玉米花青素的遗传也表现出这种现象。(4)条件显性条件显性是指等位基因之间的显隐性关系因环境因素的影响而改变。例如，人类秃顶的遗传，是秃顶基因B的作用， 在男性 BB，Bb 皆表现为显性， 出现秃顶性状；而在女性Bb 则表现为隐性，只有BB时才表现出秃顶性状，因而秃顶在女性中少见。二、两对基因杂交孟德尔研究了一对相对性状的遗传，提出分离规律后， 进一步研究了两对和两对以上相对性状之间的遗传关系，揭示了遗传的第二个基本规律自由组合(独立分配 )规律。孟德尔仍以豌豆为材料进行双因子杂交，所选用的亲本分别是：一个为子叶黄色、种子圆形，另一个为子叶绿色、种

27、子皱形，无论是正交还是反交，其Fl 全部是黄色圆粒种子。表明种子颜色这对相对性状，黄色是显性，绿色是隐性；种子形状性状中，圆粒是显性，皱粒是隐性。再让F1 自交，结果得到556 粒种子，其中有四种类型，即黄圆、黄皱、绿圆、绿皱。四者比例为9：3：3：1 从上可以看出，如果按一对相对性状进行分析，则为：黄色：绿色 =(315+101)：(108+32)=416：140=3：1 精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 10 页，共 39 页圆粒：皱粒 =(315+108)：(101+32)=423：133=3：1 F2 代分离符合3：1 的比例

28、，说明它们是彼此独立地从亲代遗传给子代，没有任何干扰。同时 F2内出现两种重组型个体，表明两对性状遗传是自由组合的。1。自由组合规律的实质及解释孟德尔认为， 两对相对性状受两对等位基因的控制，以 R 与 r 分别代表种子的圆形和皱形，以Y与 y 分别代表子叶的黄色和绿色，这样，种子圆形子叶黄色亲本的基因型为RRYY ，种子皱形子叶绿色亲本的基因型为rryy 。在这里，基因型 RRYY 与 rryy 都包含了两对基因而且它们分别位于不同对的同源染色体上，在形成配子时，等位基因各自独立地分配到配子中去，因而两种基因就出现了在配子中的重新组合。R 与 Y组合形成RY型配子， r 与 y 组合形成ry

29、 型配子，通过杂交，雌雄配子受精结合形成基因型为 RrYy的 FI，由于 R 对 r，Y对 y 为完全显性，所以，F1 表现型皆为圆形黄色。F1自交，在形成配子时等位基因R 与 r，Y与 y 彼此分离，各自独立地分配到配子中去，在配子中不同对的等位基因随机组合，即R 与 Y ， R与 y，r 与 Y ， r 与 y 组合到一起，形成数目相等的四种类型的配子，即BY 、Ry、 rY、 ry，其比例为1：1：1：1。Fl 自交，雌雄配子的四种类型随机结合，就形成了F2的 16 种组合， 9 种基因型和4 种表现型，其比率为9：3：3：1，如图 1-5-4 所示。孟德尔根据以上实验结果提出了自由组合

30、规律。其实质则是F1在形成配子时，每对等精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 11 页，共 39 页位基因各自独立分离，非等位基因之间自由组合。2。自由组合规律的验证用双隐性纯合亲本与F1 杂交，按照自由组合规律，F1 可产生四种配子，即YR ，Yr，yR和 yr，比例为1：1：1：1。双隐性纯合体只产生一种配子，即yr。因此测交子代的表现型和比例，理论上能反映F1所产生的配子类型和比例。三、多对基因杂交1多对性状杂交的F2，基因型和表现型含有两对等位基因的杂种，例如 RrYy ，在产生配子时， 按照等位基因分离和非等位基因自由组合的规律

31、，将产生四种类型，正是2 的平方，自交后所形成的基因型正是3 的平方，即 9 种类型，而表现型则是2 的平方，即4 种类型，其表现比率又正是(3：1)2的展开式，即 9：3：3：1。据此推论，三对基因的杂种F1 的配子类型是23种，即 8 种类型， Fl 自交 ,F1的基因型数目将是33，即 27 种类型，其表现型将是23即 8 种类型，其比率将为(3：1)3的展开式，同理， n 对基因的杂种F1所产生的配子数应为2n，F1 自交后， F2 的基因型、表现型及其比率将分别是3n，2n及(3：1)n的展开式。详见表1-5-1。2孟德尔规律的意义孟德尔所提出的两个遗传基本规律，无论在理论和实践方面

32、都具有重要意义。(1)理论意义孟德尔的工作， 为遗传学的诞生作出了重要贡献。他明确地提出了作为控制生物性状的遗传基础单位遗传因子，并从本质上揭示了基因和性状的关系，同时， 两个规律阐明了颗粒遗传的理论，他的基本论点是：遗传因子是独立的，互不了昆合的。通过有性杂交导致基因的分离和重组，这是生物多样性的基础，为现代遗传学的发展奠定了重要的理论基础。(2)实践意义育种实践中的应用有性杂交育种是常规育种的基本方法，两个规律在这方面的意义，主要表现在以下几个方面。a预测比率根据孟德尔比率可以预测后代将出现的类型、数目和比率。这要求选用杂交亲本都是纯系，Fl 自交， F2 就会出现一定的类型数目和比率。由

33、于基因的分离与重组，还会出现新类型，这样，就可根据预测的比率，安排一定的种植群体，并在F2这一世代中，按照育种目标的要求进行选择。b，选育新品种根据基因的分离与重组的原理，在有性杂交育种中，常常利用两个亲本的优良性状综合于后代的一个新的类型中，或利用某一亲本，改造某一优良品种的某一缺点，来获得符合育种目标的理想的动植物新品种。例如， 水稻无芒抗病品种的选育，已知有芒 A 对无芒 a 为显性，抗稻瘟病R对染病 r 为显性。现选用有芒抗病型AARR和无芒染病型aarr 为亲本进行杂交，根据规律就可推知F2将出现的类型数目和比例，在F2群体中，无芒抗病的纯合植株(aaRR) 将占有 116，无芒抗病

34、的杂合植株(aaRr)将占 2 16，但这两种植株精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 12 页，共 39 页在 F2表型上是无法区别的，还要通过F2 自交进行鉴定。 这样， 就可根据上述分析确定大致的群体结构，例如，要在F2 中得到 10 株无芒抗病的纯合植株，那么，F2至少要种160 株。c基因型的纯化根据规律可知， 杂交亲本 (包括自交系的选育)，可采用连续自交的方法使其纯化。而且，在杂交后代的选育过程中，通过自交，促使性状分离，以便选优去劣，并使符合育种目标的性状趋于稳定。例如， 小麦某些抗病性状是由显性基因控制的，选用这种抗病植

35、株时， 具体性状不一定能够真实遗传，就需连续自交， 以获得抗病性状稳定的纯合植株。应当指出，某些需要选取的隐性性状，虽然在F1 并不表现，但是遗传基础并没有消失，通过自交，当它一旦表现出来，就必然是纯合状态，因而就可真实遗传，如棉花矮杆、小麦白粒的选育就是这样。杂种优势的应用在杂种优势的利用中，不论动物和植物，只能利用F1，这是因为强大的优势只能表现在杂种一代，如果F1 代自由交配，子二代往往由于严重分离，优劣混杂而降低产量，所以杂种一代， 不能当作种用。因此，在作物方面必须年年制种，动物方面需选用优良品种配制杂交组合。医学临床实践中的应用随着医学科学的发展和人民健康水平的增长，传染性疾病的控

36、制或被消灭，把控制遗传性疾病提到了日程上来。在临床诊断中， 一个医生就可以根据遗传规律以及显隐性遗传病的特点等，进行综合分析，做出科学的判断，从而采取相应的措施。例如，结肠息肉是一种显性遗传病，先证者常常是杂合子，如果与一个正常人婚配，其子女就将有12 发病的可能性，因此，应及早对其子女进行钡餐透检，采取措施，以避免结肠癌变的发生。此外，开展优生优育的宣传和遗传的咨询工作，也是医务工作者的重要职责，而这些，也离不开遗传学的基本原理，运用规律去分析、研究、解决问题。四、孟德尔比率的变化孟德尔比率是在一定的条件下表现出来的，这些条件是： 亲本必需是纯合二倍体，相对性状差异明显。基因显性完全，且不受

37、其他基因影响而改变作用方式。减数分裂过程中，同源染色体分离机会均等，形成两类配子的数目相等，或接近相等。配子能良好地发育并以均等机会相互结合。不同基因型合子及个体具有同等的存活率。生长条件一致，试验群体比较大。这些条件在一般的实验中，只要加以全面考虑和妥善安排，基本上都是可以得到保证的，因而都能表现出孟德尔式的比率。但是， 在孟德尔以后的研究中，有许多事例表现了孟德尔比率的变更，现就以下几个方面加以简要介绍。1致死基因孟德尔的论文被重新发现后不久，法国学者库恩奥就发现小鼠中黄鼠不能真实遗传，不论是黄鼠与黄鼠相交，还是黄鼠与黑鼠相交，子代都出现分离：黄鼠 X 黑鼠一黄鼠2378，黑鼠 2398

38、黄鼠 X 黄鼠一黄鼠2396，黑鼠 1235 从上面第一个交配看来，黄鼠很像是杂种，因为与黑鼠的交配结果，下代分离为1：10如果黄鼠是杂合体，则黄鼠与黄鼠交配，子代的分离比应该是3：1，可是从；上面第二个交配的结果看来，倒是与2：1 很适合。那末这是怎么一回事呢?以后研究发现，在黄鼠X黄鼠的子代中，每窝小鼠数比黄鼠X 黑鼠少一些，大约少14，这表明有一部分合子纯合体黄鼠在胚胎期死亡了。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 13 页，共 39 页那就是说，黄鼠基因AY影响两个性状：毛皮颜色和生存能力。AY在体色上有一显性效应，它对黑鼠基因a

39、 是显性，杂合体AYa的表型是黄鼠。但黄鼠基因AY在致死作用方面存在隐性效应，因为黄鼠基因要有两份时，即纯合体AYAY时，才引起合子的死亡。2。非等位基因间的相互作用不同对基因间相互作用而导致杂种后代分离比例偏离正常的孟德尔比例，称为基因互作。(1)互补作用两对独立基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互补作用。发生互补作用的基因称为互补基因。例如，香豌豆的花色遗传，香豌豆有许多品种，其中有两个白花品种，杂交F1代开紫花， F2代分离出916 紫花和 716 白花。显然，开紫花是由于显性基因C和 P

40、互补的结果，因此这两个基因称为互补基因。(2)累加作用两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时则能分别表现相似的性状。例如，南瓜果形遗传， 圆球形对扁盘形为隐性，长圆形对圆球形为隐性。用两种不同基因型的圆球形品种杂交， Fl 产生扁盘形，F2 出现三种果形：916 扁盘形， 616 圆球形， 116 长圆形。从以上分析可知，两对基因都是隐性时，为长圆形；只有A 或 B 存在时，为圆球形；A和 B 同时存在时，则形成扁盘形。(3)重叠作用不同对基因互作时，对表现型产生相同的影响，F2产生 15：1 的比例，称为重叠作用。这类表现相同作用的基因，称为重叠基因。 例如，荠菜果形的遗传。 常见果

41、形为三角形蒴果，极少数为卵形蒴果。将两种植株杂交，F1全是三角形蒴果。F2 则分离 1516 三角形蒴果：116 卵形蒴果。卵形的后代不分离，三角形则有三种情况：不分离；分离出34 三角形蒴果， 14 卵形蒴果；出现15：1 比例分离。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 14 页，共 39 页显然这是 9：3：3：1 的变形，其中只要有一个显性基因，果为三角形，缺少显性基因为卵(4)显性上位作用两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对对另一对基因的表现有遮盖作用，称为上位性。反之，后者被前者所遮盖，称为下位性。如果是显性起遮盖作

42、用，称为显性上位基因。例如，西葫芦的皮色遗传。显性白色基因(W)对显性黄皮基因(Y)有上位性作用。当 W 存在时， Y 的作用被遮盖，当W 不存在时， Y则表现黄色，当为双隐性时，则为绿色。(5)隐性上位作用在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。例如， 玉米胚乳蛋白质层颜色的遗传。当基本色泽基因C 存在时，基因h、pr 都能表达各自的作用，即Pr表现紫色， Pr 表现红色，缺C因子时，隐性基因cc 对 Pr 和 pr 起上位性作用。上位性是作用于非等位基因之间，而显性是发生于等位基因之间，所以是不同的。(6)抑制作用在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的

43、表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因。例如，家鸡羽色的遗传，白羽莱杭鸡与白羽温德鸡杂交，Fl全为白羽鸡，F2 代群体出现1316 白羽毛和316 有色羽毛。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 15 页，共 39 页基因 C 控制有色羽毛，I 基因为抑制基因，当I 存在时， C不能起作用；只有I 基因不存在时， C基因才决定有色羽毛。第三节多等位性、重组、伴性遗传一、多等位性上面所讲的总是一对等位基因，如豌豆的红花基因与白花基因；果蝇的正常翅基因与残翅基因；其实一个基因可以有很多等位形式，如a1，a2， an，但就每一个二倍

44、体细胞来讲，最多只能有其中的两个，而且分离的原则也是一样的。一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象。1ABO血型人类 ABO 血型系统是复等位基因系列的经典例子。抗原A 和抗原 B 的等位基因IA和 IB是等显性， IA和 IB对无抗原的等位基因i 都呈完全显性。ABO血型与基因型关系见表1-5-2。2Rh 血型与母子间不相容Rh血型最初认为是由一对等位基因R 和 r 决定。RR和 Rr 为 Rh+，rr 为 Rh-。现在知道Rh血型由 18 个以上复等位基因决定。Rh个体在正常情况下不含Rh+细胞的抗体，但如果Rh-个体反复接受Rh+个体血液，就可能产生抗体。Rh-母亲怀 Rh+的胎儿，在

45、分娩时，Rh+胎儿的红细胞有可能通过胎盘进入母体血液，使Rh-的母亲产生抗体，当怀第二胎时，胎儿为Rh+，可造成胎儿死亡或生一个患溶血症的新生儿。3自交不亲合同类相抗，自交不育，保证了异花传粉受精。烟草是自交不育的，已知至少有15 个自交不亲合基因，它们是S1，S2， S3， S15，构成一个复等位基因系列，相互无显隐性关系。二、重组基因重组是通过有性过程实现的。我们已知， 任何一个基因的表型效应不仅决定于基因本身还决定于基因之间的相互作用。因此， 通过有性过程所实现的基因重组，虽然不改变基因本身，但新的组，合可导致新的表型。在有性过程中，由于亲本具有杂合性，由此而发生的遗传基础的重组合，就会

46、产生丰富的遗传变异。基因重组通常可分为以下几种类型：1自由组合由它所形成的重组是不同对染色体的随机组合。2连锁互换这类重组是同源染色体基因相互交换所发生的重新组合。它是较为稳定的重组。连锁遗传现象是1906 年美国学者贝特森和潘耐特在香豌豆两对相对性状的杂交试验中首先发现的。他们观察到同一亲本所具有的两个性状在杂交后代中常有相伴遗传的倾向，这就是性状的连锁遗传现象。1911 年美国遗传学家摩尔根根据在果蝇中发现的类似现象提出连锁和交精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 16 页，共 39 页换的理论，从而确立了遗传学第三定律基因的连锁互换

47、定律。(1)不完全连锁和完全，连锁果蝇的性状连锁遗传：摩尔根用灰身长翅纯系果蝇与黑身残翅纯系果蝇杂交，F1 都表现灰身长翅。让FI的雌蝇与黑身残翅雄蝇交配，测交后代(F1)的表现型类型及其数目是：21 灰长 (42)，4 灰残 (8)，4 黑长 (8)， 21 黑残 (4)。在测交子代群体中，亲本型(灰长和黑残 )占 84，明显多于占16的重组型 (灰残和黑长)。显然 F1 雌蝇产生的四种类型的配子数目是不等的，即亲型配子远多于重组型配子。基因的连锁和交换：摩尔根等人用基因的连锁互换理论解释性状连锁遗传现象，其基本要点如下：a控制不同性状的非等位基因，位于同一对同源染色体上的不同基因座位上。同

48、一条染色体上彼此连锁的基因群，称为一个连锁群。b连锁基因常常联系在一起不分离，随配子共同传递到下一代。这种位于同一染色体上的基因相伴遗传的现象称为基因连锁。c在减数分裂中，可能发生同源染色体的非姊妹染色单体之间对应片段的交换，一旦交换发生在连锁基因之间，使位于交换片段上的等位基因互换，从而导致非等位基因间的基因重组。 由于伺源染色体之间发生交换，而使原来在同一染色体上的基因不再伴同遗传的现象称为基因交换。连锁的基因之间能够发生交换，称为不完全连锁。例如，F1 灰身长翅雌蝇的基因型为BV/bv，在形成配子时，如果在BV之间发生交换，那么它将产生BV、bv、Bv、 bV 四种配子。d如果连锁基因之

49、间发生一次交换(单交换 )，该交换只涉及同源染色体的两条非姊妹染色单体， 那么，FI 每个发生交换的性母细胞将只会产生一半重组型配子，另一半是亲本型配子。 但是交换是较少发生的事件，进行减数分裂的全部性母细胞，不可能都发生完全相同的交换重组过程。因此FI 产生的配子总数中，大部分(上例中为84)是两种亲型配子，少部分 (上例中为16)为两种重组型配子。也就是说， 连锁状态的两对基因杂种产生的重组型配子总是少于亲型配子，即少于配子总数的二分之一。基因的连锁与互换理论和前述果蝇杂交实验结果是一致的，如图1-5-5 所示。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - -

50、 - - -第 17 页，共 39 页完全连锁如果用上述果蝇杂交的Fl 灰身长翅雄蝇与黑身残翅雌蝇进行测交，其后代只有灰长和黑残两种类型果蝇，而且各占一半。Fl 中只有灰身长翅和黑身残翅两种亲组合，说明F1 雄蝇只形成了两种亲型配子，而没有产生重组型配子。也就是说F1 雄蝇在减数分裂时同源染色体之间没有发生基因交换，使连锁的基因不出现重组。这种连锁基因之间不发生交换，从而不出现基因重组的基因连锁称为完全连锁。 细胞中数以万计的基因存在于为数不多的染色体上，基因连锁是必然的。同时连锁对于生命的延续也属必要，这样能够保证在细胞分裂过程中每一个子细胞都能准确地获得每一个基因。 然而，完全连锁的现象是