出生缺陷干预与常见遗传病的防治讲稿.ppt

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1、第一页，讲稿共一百六十页哦第二页，讲稿共一百六十页哦第三页，讲稿共一百六十页哦第四页，讲稿共一百六十页哦第五页，讲稿共一百六十页哦第六页，讲稿共一百六十页哦第七页，讲稿共一百六十页哦第八页，讲稿共一百六十页哦第九页，讲稿共一百六十页哦第十页，讲稿共一百六十页哦第十一页，讲稿共一百六十页哦第十二页，讲稿共一百六十页哦第十三页，讲稿共一百六十页哦第十四页，讲稿共一百六十页哦第十五页，讲稿共一百六十页哦第十六页，讲稿共一百六十页哦第十七页，讲稿共一百六十页哦第十八页，讲稿共一百六十页哦第十九页，讲稿共一百六十页哦第二十页，讲稿共一百六十页哦第二十一页，讲稿共一百六十页哦第二十二页，讲稿共一百六十页哦

2、第二十三页，讲稿共一百六十页哦第二十四页，讲稿共一百六十页哦第二十五页，讲稿共一百六十页哦第二十六页，讲稿共一百六十页哦第二十七页，讲稿共一百六十页哦第二十八页，讲稿共一百六十页哦第二十九页，讲稿共一百六十页哦第三十页，讲稿共一百六十页哦第三十一页，讲稿共一百六十页哦第三十二页，讲稿共一百六十页哦第三十三页，讲稿共一百六十页哦第三十四页，讲稿共一百六十页哦第三十五页，讲稿共一百六十页哦第三十六页，讲稿共一百六十页哦第三十七页，讲稿共一百六十页哦第三十八页，讲稿共一百六十页哦第三十九页，讲稿共一百六十页哦第四十页，讲稿共一百六十页哦第四十一页，讲稿共一百六十页哦 先天缺陷与营养先天缺陷与营养胎儿

3、大脑重量轻，脑内蛋白质含量低，色氨酸不足致先天白内障胎儿大脑重量轻，脑内蛋白质含量低，色氨酸不足致先天白内障先天白内障，脑重量降低、先心、骶尾异常、多发畸形先天白内障，脑重量降低、先心、骶尾异常、多发畸形胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸卵磷脂胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸卵磷脂使脑发育迟缓使脑发育迟缓肢体发育异常，骨化异常肢体发育异常，骨化异常唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水等唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水等染色体异常、脊柱裂、无脑儿、肺畸形染色体异常、脊柱裂、无脑儿、肺畸形侏儒呆小症、甲状腺肿、神经系统发育迟缓侏儒呆小症、甲状腺肿、神经系统

4、发育迟缓先天心脏病、骨骼畸形先天心脏病、骨骼畸形眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内佝偻病、牙釉质发育不良佝偻病、牙釉质发育不良流产、无脑儿、脐疝、足畸形、唇裂流产、无脑儿、脐疝、足畸形、唇裂脑积水、眼畸形脑积水、眼畸形无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、先心、唇颚裂、眼畸形无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、先心、唇颚裂、眼畸形神经系统畸形神经系统畸形蛋白质不足蛋白质不足糖过多糖过多脂类脂类钙磷长期不足钙磷长期不足镁缺乏镁缺乏锌缺乏锌缺乏碘缺乏碘缺乏铜缺乏铜缺乏维生素维生素A缺乏缺乏维生素维生素D缺乏缺乏维生素维生素E缺乏缺乏维生素维生素B12不足不足叶酸不足

5、叶酸不足维生素维生素B2不足不足第四十二页，讲稿共一百六十页哦第四十三页，讲稿共一百六十页哦第四十四页，讲稿共一百六十页哦第四十五页，讲稿共一百六十页哦第四十六页，讲稿共一百六十页哦第四十七页，讲稿共一百六十页哦第四十八页，讲稿共一百六十页哦第四十九页，讲稿共一百六十页哦第五十页，讲稿共一百六十页哦第五十一页，讲稿共一百六十页哦第五十二页，讲稿共一百六十页哦第五十三页，讲稿共一百六十页哦0-180-18天天1212周周4040周周2.2.胚胎发生胚胎发生:基本器官和四肢将形成。3.3.胎儿发育胎儿发育：所有的器官和系统都已成形，开始产生功能，并且随着细胞分裂而长大 1 2 31.1.胚细胞样转

6、变胚细胞样转变:卵裂、植入(相当于着床)和原肠胚形成 第五十四页，讲稿共一百六十页哦第五十五页，讲稿共一百六十页哦第五十六页，讲稿共一百六十页哦第五十七页，讲稿共一百六十页哦第五十八页，讲稿共一百六十页哦A.单侧肢体缺如（无肢畸形）B.机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第48月 第五十九页，讲稿共一百六十页哦第六十页，讲稿共一百六十页哦第六十一页，讲稿共一百六十页哦第六十二页，讲稿共一百六十页哦第六十三页，讲稿共一百六十页哦第六十四页，讲稿共一百六十页哦第六十五页，讲稿共一百六十页哦第六十六页，讲稿共一百六十页哦第六十七页，讲稿共一百六十页哦第六十八页，讲稿共一百六十页哦第六十九页，

7、讲稿共一百六十页哦2739411每每天天0 05 50 00 01 10 00 00 01 15 50 00 02 20 00 00 02 25 50 00 03 30 00 00 0个10015每每年年0 02 20 04 40 06 60 08 80 01 10 00 01 12 20 0万美美国国中中国国每每天天出出生生的的缺缺陷陷儿儿数数每每年年出出生生的的缺缺陷陷儿儿数数美美国国中中国国万万万万美美国国与与中中国国出出生生缺缺陷陷数数第七十页，讲稿共一百六十页哦间接损失间接损失5050亿美元亿美元直接损失直接损失3030亿美元亿美元医疗医疗教育教育其他其他美国美国1818种出生缺陷所

8、导致的终生经济损失种出生缺陷所导致的终生经济损失19921992年，年，每例平均损失每例平均损失2424万美元万美元2121亿美元亿美元3 3 亿美元亿美元6 6亿美元亿美元经济负担经济负担第七十一页，讲稿共一百六十页哦第七十二页，讲稿共一百六十页哦第七十三页，讲稿共一百六十页哦p 我国边远贫困农村地区出生人口素质问题异常突我国边远贫困农村地区出生人口素质问题异常突出，智力低下和残疾人口比重相当高。出，智力低下和残疾人口比重相当高。p 贫困家庭很少有大病保险，一次严重的患病就可贫困家庭很少有大病保险，一次严重的患病就可以使贫困的家庭沦为赤贫。以使贫困的家庭沦为赤贫。p 如果不解决这一问题，国家

9、的扶贫目标是无法实如果不解决这一问题，国家的扶贫目标是无法实现的。现的。第七十四页，讲稿共一百六十页哦精神负担精神负担第七十五页，讲稿共一百六十页哦第七十六页，讲稿共一百六十页哦第七十七页，讲稿共一百六十页哦第七十八页，讲稿共一百六十页哦第七十九页，讲稿共一百六十页哦第八十页，讲稿共一百六十页哦第八十一页，讲稿共一百六十页哦第八十二页，讲稿共一百六十页哦第八十三页，讲稿共一百六十页哦第八十四页，讲稿共一百六十页哦第八十五页，讲稿共一百六十页哦第八十六页，讲稿共一百六十页哦第八十七页，讲稿共一百六十页哦第八十八页，讲稿共一百六十页哦第八十九页，讲稿共一百六十页哦第九十页，讲稿共一百六十页哦第九十

10、一页，讲稿共一百六十页哦第九十二页，讲稿共一百六十页哦第九十三页，讲稿共一百六十页哦第九十四页，讲稿共一百六十页哦第九十五页，讲稿共一百六十页哦第九十六页，讲稿共一百六十页哦第九十七页，讲稿共一百六十页哦第九十八页，讲稿共一百六十页哦第九十九页，讲稿共一百六十页哦第一百页，讲稿共一百六十页哦第一百零一页，讲稿共一百六十页哦第一百零二页，讲稿共一百六十页哦第一百零三页，讲稿共一百六十页哦第一百零四页，讲稿共一百六十页哦第一百零五页，讲稿共一百六十页哦第一百零六页，讲稿共一百六十页哦第一百零七页，讲稿共一百六十页哦第一百零八页，讲稿共一百六十页哦第一百零九页，讲稿共一百六十页哦第一百一十页，讲稿共

11、一百六十页哦第一百一十一页，讲稿共一百六十页哦第一百一十二页，讲稿共一百六十页哦第一百一十三页，讲稿共一百六十页哦第一百一十四页，讲稿共一百六十页哦第一百一十五页，讲稿共一百六十页哦第一百一十六页，讲稿共一百六十页哦A.一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡B.同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂 无脑儿无脑儿脊柱裂脊柱裂第一百一十七页，讲稿共一百六十页哦第一百一十八页，讲稿共一百六十页哦第一百一十九页，讲稿共一百六十页哦第一百二十页，讲稿共一百六十页哦第一百二十一页，讲稿共一百六十页哦第一百二十二页，讲稿共一百六十页哦第一百二十三页，讲稿共一百六十页哦第一

12、百二十四页，讲稿共一百六十页哦 胎儿神经管发生和闭合在受孕后胎儿神经管发生和闭合在受孕后2828天内完成天内完成 第一百二十五页，讲稿共一百六十页哦第一百二十六页，讲稿共一百六十页哦由于膳食叶酸的生物利用度较低，因此即使摄取富含叶酸的食物，也需要摄入大量的食物才能达到推荐的每日摄入量（RDI）800ug（5）。图表显示了一些食物，需要摄取多少公斤的量才能达到RDI的量。第一百二十七页，讲稿共一百六十页哦第一百二十八页，讲稿共一百六十页哦第一百二十九页，讲稿共一百六十页哦第一百三十页，讲稿共一百六十页哦第一百三十一页，讲稿共一百六十页哦第一百三十二页，讲稿共一百六十页哦第一百三十三页，讲稿共一百

13、六十页哦第一百三十四页，讲稿共一百六十页哦唇裂唇裂腭裂腭裂第一百三十五页，讲稿共一百六十页哦第一百三十六页，讲稿共一百六十页哦第一百三十七页，讲稿共一百六十页哦第一百三十八页，讲稿共一百六十页哦第一百三十九页，讲稿共一百六十页哦第一百四十页，讲稿共一百六十页哦第一百四十一页，讲稿共一百六十页哦第一百四十二页，讲稿共一百六十页哦第一百四十三页，讲稿共一百六十页哦第一百四十四页，讲稿共一百六十页哦第一百四十五页，讲稿共一百六十页哦第一百四十六页，讲稿共一百六十页哦地贫主要有和地贫两种，每一种在临床上都分轻、中、重三型。第一百四十七页，讲稿共一百六十页哦第一百四十八页，讲稿共一百六十页哦第一百四十九页，讲稿共一百六十页哦第一百五十页，讲稿共一百六十页哦第一百五十一页，讲稿共一百六十页哦第一百五十二页，讲稿共一百六十页哦第一百五十三页，讲稿共一百六十页哦第一百五十四页，讲稿共一百六十页哦第一百五十五页，讲稿共一百六十页哦第一百五十六页，讲稿共一百六十页哦第一百五十七页，讲稿共一百六十页哦第一百五十八页，讲稿共一百六十页哦第一百五十九页，讲稿共一百六十页哦感谢大家观看感谢大家观看第一百六十页，讲稿共一百六十页哦