基因与基因组 .ppt

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1、基因与基因组 现在学习的是第1页，共44页孟德尔孟德尔发现发现“基因基因”（遗传现象）（遗传现象）摩尔根摩尔根提出提出“基因基因”的物质性的物质性本兹尔本兹尔明确明确“基因基因”的功能性的功能性雅各布、莫诺雅各布、莫诺提出提出“基因基因”功能性质的划分功能性质的划分新的新的“基因基因”的发现还在继续的发现还在继续现在学习的是第2页，共44页5、AGCCGACTATGTCGAAGCTT、GCTTGACTATAAGACA、33、TCGGCTGATACAGCTTCTAA、CGAACTGATATTCTGT、5转录调控区 贮存RNA或蛋白质结构信息区 转录终止区现在学习的是第3页，共44页 基因组的结构

2、主要指不同的基因功能区域在核酸分列中的分布和排布情况，基因组的功能是贮存和表达遗传信息。人类基因组包含多染色体和XY两条性染色体上的全部遗传物质（核基因组）以及胞线粒体上的遗传物质（线粒体基因组）现在学习的是第4页，共44页第一节 原核基因组 原核生物（Prokaryote）：是一些由无细胞核的细胞组成的单细胞或多细胞的低等生物，主要包括细菌、支原体和植物中的海藻门。原核生物作为分子生物学研究对象的特点：（1）遗传物质都是DNA；（2）主要的功能分子都是蛋白质；（3）基因密码是通用的，等等。现在学习的是第5页，共44页1.基因组通常仅由 细菌染色体DNA在胞内形成一个致密区域，即类核（nucl

3、eoid），类核无核膜将之与胞浆分开。2.基因组中。3.具有操纵子结构。4.基因组中任何一段DNA不会用于编码2种蛋白质。5.6.（主要是调控序列）现在学习的是第6页，共44页7.基因组中的重复序列很少。编码蛋白质结构基因多为单拷贝，但编码rRNA的基因往往是多拷贝的，这有利于核糖体的快速组装。8.这是一类结构不完全相同，而功能相同的基因。如E.coli含有2个编码乙酰乳酸合成酶的基因和2个编码分支酸变位酶同工酶的基因。10.启动子（promoter）、操纵基因（operator）、结构基因（structure gene）、终止子（terminator）。现在学习的是第7页，共44页（一）概念

4、 是独立于许多细菌及某些真核细胞染色体外共价闭合环状的DNA分子（covalant closed circnlar,cccDNA），能独立复制的最小遗传单位。现在学习的是第8页，共44页3.质粒与宿主细胞的关系（1）质粒对宿主的生存不是必需的，只是“友好”的“借居”宿主细胞中，既不杀伤细胞，对宿主的代谢活动也无影响，宿主离开质粒照样的生存下去。（酶和蛋白质）帮助，才能完成自身的复制（扩增）、转录。，作为对宿主细胞的补偿（“交房租”）。使宿主获得生存优势，与我们基因工程实验紧密相关的，如抗生素抗性基因：Ampr 酶，水解-内酰胺环,解除氨关毒性,使细菌抗氨关。Tetr 膜蛋白,可阻止四环素进入细

5、胞,使细菌抗四环素。现在学习的是第9页，共44页4.质粒发现和研究意义 质粒能够复制、传递和表达遗传信息，从分子遗传学观点来看是一种有机体，是比病毒更原始的生命形式，基因工程的重要任务之一就是严格改造质粒的同时，控制质粒不传递。现在学习的是第10页，共44页 A.都能独立自主的复制；B.都能便利的加以检测（抗生素抗性）；C.都能容易引进宿主细胞中去，也易从宿主细胞中分离纯化（提质粒）。质粒符合上述3个条件。基因工程中主要使用人工构建的质粒。现在学习的是第11页，共44页（二）质粒的分类 (1)拷贝数少，一般10105 5 2.2.中度重复序列中度重复序列 在基因组中的重复次数为在基因组中的重复

6、次数为 10101 1-10-105 5 3.3.单拷贝序列单拷贝序列 在整个基因组中出现在整个基因组中出现1 1次或少数几次次或少数几次 （10100 0-10-101 1）。）。现在学习的是第31页，共44页（七）端粒（telommere）（形式上膨大成粒状而得名）。1.是染色体末端DNA和蛋白质构成复合体。仅在真核细胞染色体末端存在。2.其DNA序列相当保守，一般由多个串联在一起的短寡核苷酸（5-86p）序列构成。3.碱基成分因种属而异，重复次数在不同生物中变化较大，如小鼠的端粒DNA达150kb,人类的端粒DNA约5-15kb。1.保护线性DNA的完整复制 2.保护染色体末端及决定细胞

7、的寿命等。现在学习的是第32页，共44页三.人类基因组中的重复顺序（一）反向重复顺序（inverted repeats,IR）ATTAGC GCTAAT ATTAGC GGAT GCTAATTAATCG CGATTA TAATCG CCTA CGATTA1.连续的反向重复顺序，这种结构又称，是指一段DNA顺序，在两条链上，正读与反读意义相同。2.不连续的反向重复顺序之间含有间隔顺序。3.占人类基因组约5%，可能与复制、转录调控有关。现在学习的是第33页，共44页（二）串联重复顺序（tandem repeats）如组蛋白基因、5srRNA基因等。其意义在于快速大量合成相应基因的mRNA.和内含子

8、内，是组成卫星DNA的基础。卫星DNA可分为三类，大卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA。现在学习的是第34页，共44页*间隔DNA(spacer DNA)真核基因组中，在基因之间也有一些非编码顺序将它们隔开，一般DNA，是和内含子性质不同的插入顺序。*卫星DNA（satellite DNA ）又称随体DNA。这部分DNA是在用Cscl密度梯度离心时发现的。大肠杆菌大肠杆菌DNADNA剪切成若干片段后离心只得到剪切成若干片段后离心只得到1 1个峰，而蟹个峰，而蟹DNADNA在主峰旁在主峰旁边还有边还有1 1个小峰，其中所含个小峰，其中所含DANDAN称称sat-DNA.Sat-DNAsat-

9、DNA.Sat-DNA的的A+T/G+CA+T/G+C比值不同于主比值不同于主峰峰DNADNA的比值，因而其密度也不同于主峰的比值，因而其密度也不同于主峰DNADNA。比值改变原因是它们含有。比值改变原因是它们含有大量的重复顺序而使某段大量的重复顺序而使某段DNADNA分子（分子（A+TA+T）或（）或（G+CG+C）偏低或偏高。偏低或偏高。现在学习的是第35页，共44页（三）散在重复顺序（intersprersed repeats）散在重复顺序根据重复序列的长度可将该家族分为，短散在核元件和长散在核元件。在基因组中约占35%。(shat interspersed nuclear elemen

10、ts)long interspersed nuclear elements)代表 （1）序列中含Alu限制酶位点 （1）序列中含Kpn限制酶位点（2）基因组中重复数3-5105 （2）全长6-7kb（3）Alu顺序之间间隔:3-5kb （3）Knp 消化后可见4条带（4）相对集中在染色体R带 （4）集中分布在染色体G或Q带 逆转录转座子 RNA介导转座,合成cDNA基因组现在学习的是第36页，共44页四、人类基因组DNA多态性 某一机体可以观察到的特征,与表型相应的基因组成称为人类个体之间所以表现为千差万别,其物质基础在于基因组DNA的差异.DNA序列的多态性就是这些差异中十分重要的1种,DN

11、A序列多态性可分为位点的多态性和串联重复顺序多态性,前者又可造成限制性片段长度多态性。现在学习的是第37页，共44页(一)DNA位点多态性(DNA site polymorphism)是由于等位基因间在特定位点上DNA序列存在差异造成的.在各种DNA位点多态性系统中,就其表型而言,从理论上来说,已远远超过了现有地球人口,人类为远交群体,因此要在无血缘关系人群找到HLA表型完全相同的个体几乎是不可能的。现在学习的是第38页，共44页(二)限制性片段长度多态性(restiction fragment length polymorplism,RFLP)是DNA多态性的一种特别有用的形式，当DNA就会

12、得到不同限制性片段类型，这样的位点称为多态性位点。现在学习的是第39页，共44页(三三)重复顺序长度多态性重复顺序长度多态性1.1.小卫星小卫星DNADNA多态性很复杂，个体之间的差异极高。多态性很复杂，个体之间的差异极高。2.2.微卫星微卫星DNADNA多态性多态性,功能不太清楚功能不太清楚.现在学习的是第40页，共44页第三节第三节 病毒基因组病毒基因组 病毒（病毒（virus)virus)：是一类没有细胞结构但有遗传、变异、共生和干：是一类没有细胞结构但有遗传、变异、共生和干扰等生命现象的微生物。扰等生命现象的微生物。完整的病毒颗粒具有蛋白质外壳，以保护病毒核酸不受核酸酶的破完整的病毒颗

13、粒具有蛋白质外壳，以保护病毒核酸不受核酸酶的破坏，并能识别和侵袭特定的宿主。类病毒例外，它是一类植物病毒，为坏，并能识别和侵袭特定的宿主。类病毒例外，它是一类植物病毒，为很小的单链闭环很小的单链闭环RNARNA（250-400250-400碱基）。碱基）。现在学习的是第41页，共44页 病毒核酸与所有的原、真核生物的核酸组比较，或DNA或RNA，两者不共存于1种病毒颗粒中，据此，病毒可以分成两组，即DNA病毒和RNA病毒。病毒核酸基因组大小：HBV病毒3kb；痘病毒300kb。具有较大差异。现在学习的是第42页，共44页1 1）吸附；（）吸附；（2 2）核酸进入细胞；（核酸进入细胞；（3 3）

14、转录、翻译和复制；（）转录、翻译和复制；（4 4）病毒颗粒成熟；（）病毒颗粒成熟；（5 5）释放病毒）释放病毒颗粒。颗粒。典型的生活周期为典型的生活周期为6-486-48小时，噬菌体为小时，噬菌体为20-6020-60分钟。分钟。病毒对细胞功能的干预，病毒对细胞功能的干预，当其入菌后，立即接管了当其入菌后，立即接管了细菌的各种主要功能，细菌自身的细菌的各种主要功能，细菌自身的DNADNA复制复制RNARNA转录，蛋白质合成，能量代谢等都停顿转录，蛋白质合成，能量代谢等都停顿下来转下来转。有些动物病毒也有类似的情况，但非普通规律。相对。有些动物病毒也有类似的情况，但非普通规律。相对而言，动物病毒

15、和宿主细胞可以共存一段时间至病毒生活周期的后期才造成宿主而言，动物病毒和宿主细胞可以共存一段时间至病毒生活周期的后期才造成宿主细胞的严重损害，细胞的严重损害，（1 1）抑制宿主）抑制宿主RNARNA和和DNADNA的合成。的合成。（2 2）核糖体合成受损。）核糖体合成受损。（3 3）蛋白质合成受抑制是普遍现象。）蛋白质合成受抑制是普遍现象。它包括它包括8 8个个这些病毒基因组结构和功能已基本清楚。这些病毒基因组结构和功能已基本清楚。现在学习的是第43页，共44页，分子结构有发夹、环，分子结构有发夹、环状、线型、节段型。以状、线型、节段型。以SSDNA,dsRNASSDNA,dsRNA最为突出。最为突出。这这种现象在其它生物细胞仅见于线粒体和质粒种现象在其它生物细胞仅见于线粒体和质粒DNA.DNA.所以是病毒核酸较为所以是病毒核酸较为独特结构能使小小病毒携带较多的遗传信息，原因是病毒基因阅读框可独特结构能使小小病毒携带较多的遗传信息，原因是病毒基因阅读框可以错位（以错位（SV40SV40）。）。现在学习的是第44页，共44页