实验四人类染色体的识别及核型分析课件.ppt

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1、关于实验四人类染色体的识别及核型分析现在学习的是第1页，共30页2008-3遗传学实验2一、实验目的一、实验目的学习染色体核型的分析方法了解人类染色体的特征现在学习的是第2页，共30页2008-3遗传学实验3二、实验原理二、实验原理1染色体组型（核型）是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构

2、变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。现在学习的是第3页，共30页2008-3遗传学实验4二、实验原理二、实验原理人类染色体人类染色体 2人类的单倍体染色体组（n=23）上约有30000-40000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。人类的 24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智

3、力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。现在学习的是第4页，共30页2008-3遗传学实验5二、实验原理二、实验原理人类染色体人类染色体1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型（karyotype）的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。按照Denver体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。表1为人类染色体的主要特征。现在学习的是第5页，共

4、30页2008-3遗传学实验6表表1 1 人类染色体的主要特征人类染色体的主要特征组别组别染色体序号染色体序号形态大小形态大小着丝粒位置着丝粒位置次缢痕次缢痕随体随体A1-3最大M(1、3）SM（2）I号染色体常见B4-5次大SMC6-12,X（介于7-8之间）中等SM9号染色体常见D13-15中等ST有E16-18小M（16）SM16号染色体常见F19-20次小MG21-22,Y最小ST有（22、21）现在学习的是第6页，共30页2008-3遗传学实验7三、实验材料三、实验材料 人类染色体非显带标本或人类染色体显带标本。直尺，剪刀等。现在学习的是第7页，共30页2008-3遗传学实验8四、实

5、验方法染色体制片选择最佳图象拍照测量、计算配对剪贴排列画出模式图（相对比例）原则同上现在学习的是第8页，共30页2008-3遗传学实验91、关于染色体标本的制作u特定的细胞遗传学方法 植物染色体压片法（酸解、酶解）动物染色体滴片法（骨髓细胞、外周血细胞）u染色体的特点非显带染色体 显带染色体现在学习的是第9页，共30页2008-3遗传学实验102、关于分析的主要指标着丝粒指数（%）短臂占整条染色体的百分比 p/（p+q）100%臂比长臂与短臂的比值（q/p）反映着丝粒位置的指标，SAT(随体)。1.01.7(M);1.73.0(SM);3.07.0(St);7.0(Ot);相对长度（%）某条染

6、色体的相对长度为该染色体长度占染色体总长度的百分比 人类某条染色体的相对长度（%）=该条染色体长度/22条染色体长度+X染色体长 现在学习的是第10页，共30页2008-3遗传学实验113、关于剪贴、原则排列排列原则：从大到小；短臂向上；着丝粒在一条线上；性染色体单排。现在学习的是第11页，共30页2008-3遗传学实验12五、实验要求五、实验要求1、对给出的图象进行测量、配对填表2。2、按照Denver体制规定，分组贴图。表2 人类染色体分析数据编号编号绝对绝对长度长度相对相对长度长度短臂短臂长臂长臂臂比臂比着丝粒着丝粒指数指数随体随体类型类型现在学习的是第12页，共30页2008-3遗传学

7、实验13现在学习的是第13页，共30页2008-3遗传学实验14现在学习的是第14页，共30页2008-3遗传学实验15现在学习的是第15页，共30页2008-3遗传学实验16现在学习的是第16页，共30页2008-3遗传学实验17人类染色体非显带标本现在学习的是第17页，共30页2008-3遗传学实验18人类染色体非显带标本的组型分析与排列人类染色体非显带标本的组型分析与排列现在学习的是第18页，共30页小鼠染色体非显带标本2008-3遗传学实验19柴汉魁05生计现在学习的是第19页，共30页小鼠染色体2008-3遗传学实验2005生科现在学习的是第20页，共30页2008-3遗传学实验21

8、染色体显带标本的分析人们用各种不同的方法，以及用不同的染料处理染色体标本后，使每条染色体上出现明暗相间，或深浅不同带纹的技术称为显带技术（banding technique）。本世纪70年代以来，显带技术得到了很大发展，且在众多的显带技术中（Q带、G带、C带、R带、T带）.G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术，其所显示的带纹分布在整个染色体上。现在学习的是第21页，共30页2008-3遗传学实验22G显带人染色体标本经胰蛋白酶、Na0H、柠檬酸盐或尿素等试剂处理后，再用Giemsa染色，可使每条染色体上显示出深浅交替的横纹，这就是染色体

9、的G带。每条染色体都有其较为恒定的带纹特征，所以G显带后，可以较为准确的识别每条染色体，并可发现染色体上较细微的结构畸变。一般认为，易着色的阳性带为含有AT多的染色体节段，相反，含GC多的染色体段则不易着色。总的来说，G显带的机理还未搞清.现在学习的是第22页，共30页2008-3遗传学实验23现在学习的是第23页，共30页2008-3遗传学实验24现在学习的是第24页，共30页2008-3遗传学实验25现在学习的是第25页，共30页2008-3遗传学实验26现在学习的是第26页，共30页遗传学中一些常用于对染色体和核型分析的 指标描述现在学习的是第27页，共30页指标指标界标(landmark)：稳定、明显标记的指标.包括末端、着丝粒和带。区（region）：两相邻界标之间。带（band）：着色处。（浅、深；亮、暗）臂（arm）：p、q现在学习的是第28页，共30页特殊说明区、带命名都从着丝粒开始，沿每一条染色体臂相外顺序编号。记述某一特定带时，需要写明4个内容：染色体号长短臂区的序号带的序号I IA A9q349q341p31.11p31.1现在学习的是第29页，共30页2008-3感谢大家观看感谢大家观看现在学习的是第30页，共30页