儿科晋升副主任（主任）医师高级职称病例分析专题报告2篇.docx

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1、新生儿科晋升副主任（主任）医师病例分析专题报告单位:*姓名：*现任专业技术职务：*申报专业技术职务：*2022年*月*日 该疾病通过孕期超声检查可能存在较高的漏诊率。基因检测 是确诊疾病的金标准。本病例使用全基因组测序，能检测个 体基因组中的全部遗传信息，且准确性高，准确率高达 99. 99%o2. 3治疗与预后RS临床治疗目前主要为对症治疗，文献 报道可通过从下颌骨获取自体骨块而非使用异体移植物来 进行面部重建，包括鼻子、嘴唇和面颊，有效降低组织与移 植物排斥的发生率。对于身材矮小的患者，临床上可使用 生长激素(GH)替代治疗，但使用生长激素应慎重，因为理论 上GH可能加重脊柱侧弯畸形。RS

2、的预后较好，虽然多数患者 存在大头畸形，但80%的患者智力正常E,且男女患者均可 有正常的生育功能。本例患儿尽管存在较典型的RS面容， 且生长发育偏缓慢，但面部结构并无严重畸形且对日常生活 无明显影响，通过问诊发现，患儿的语言和智力发育未见明 显异常，在告知患儿父母使用生长激素替代治疗可能出现的 不良预后，患儿父母目前暂要求随访观察。2.4潜在医疗纠纷问题在本案例中，患者发现其子出生 后吞咽困难及生长发育缓慢，由于其夫妻双方均为正常表型, 患者认为可能是孕早期的全身麻醉下腹腔镜术影响其子的 生长发育，患者在术后曾一度出现焦虑情绪，并提出以下几 点疑问：宫内宫外复合妊娠早期B超的漏诊，是否为临床

3、 医生疏忽和专业储藏缺乏？孕期全身麻醉及手术操作是10 否会对宫内胎儿日后的发育造成不良影响？针对患者术后的疑问，给予如下解释和建议:宫内宫外复合妊娠，在 IVF-ET中的发病率为1:3900。其发病机制目前尚不明确，研 究显示控制性超促排卵后高雌激素水平、多囊卵巢、既往异 位妊娠史和屡次流产史、输卵管病变等均与异位妊娠的发生 率相关。另外,D3胚胎移植比D5囊胚移植增加了宫内宫外 复合妊娠风险。本例为PC0S患者，且移植了 2枚D3胚胎， 均可能为宫内宫外复合妊娠的高危因素。因此.单囊胚移植 和无卵巢过度刺激周期移植能降低宫内宫外复合妊娠的发 生。超声检查理论上被认为是早期诊断宫内宫外复合妊

4、娠最 敏感的手段之一，然而实际上在控制性超促排卵和取卵后， 很难区分剩余的黄体和异位妊娠囊.一旦超声检查宫内可见 孕囊，临床医生容易忽略合并异位妊娠的可能性。影像学 检查没有100%的准确性，且ET后卵巢尚未完全恢复，这增 加了宫内宫外复合妊娠的诊断难度。自然受孕后宫内宫外 复合妊娠的发生率极低（L30000）,超声科医生诊断时容易 忽略。异位妊娠部位手术成功，宫内胎儿存活，且临床有 报道类似成功妊娠且分娩的病例。文献报道孕早期将未成熟 的大脑暴露在全身麻醉下可能会增加后代注意力缺陷多动 障碍的风险，但这种障碍通常是可逆的巾。而另外一项研究 认为不良围产结局与孕妇年龄、手术方式及麻醉相关因素无

5、 关，而与手术暴露时长有关，且腹腔镜手术相比传统开腹11 手术有手术时间短、手术创伤小、术后恢复快等优点。即 便在孕期没有任何手术史，也不能排除胎儿的异常发育。 因患者有既往不良妊娠史，此次孕期建议行产前诊断，如羊 水穿刺等。但考虑到产前诊断的有创性，患者并未行羊水穿 刺。我院在对患儿一家三口进行基因检测后发现两个亲本在 R0R2基因中携带不同的杂合突变位点，这最终导致其子的隐 性基因发病。基因检测不仅解决了潜在的医疗纠纷，而且还 为生育二孩提供指导意见。由于本案例的特殊性，在今后的 临床工作中，为防止再次发生不必要的纠纷，临床医生应该: 对移植后2周尤其血B-hCG较高的患者，关注宫内宫外复

6、 合妊娠可能。实施单囊胚移植，避孕多胎或宫内宫外复合 妊娠的发生。对于既往不良妊娠史的女性，建议生育前进 行遗传咨询。参考文献略。12新生儿面横裂病例分析面横裂(transversefacialcleft)又称口角裂或巨口 畸形，是一种先天性面部裂隙畸形，其发病率极低，病因至 今不明，主要表现为起自嘴角处的裂隙横向延伸，最长可延 伸至同侧外耳部。面横裂还可同时合并其他部位畸形，严重 影响新生儿的美观和生存，其治疗主要依靠手术矫正。本文 回顾*总医院第三医学中心(以下简称我院)分娩的一例新 生儿面横裂病例，并对该病进行文献回顾，希望提高对本病 的认识。现报告如下。一、临床资料患者女，35岁，孕2

7、产1,主因孕39+2周，不规律下 腹痛2h,于2018年6月24日收入院。孕妇平素月经规律, 周期56d/28d,量中等，色暗红，偶有痛经，末次月经2017 年9月22日，预产期2018年6月29日。停经32d自测尿 人绒毛膜促性腺激素(hCG)阳性，停经56d行彩超检查提 示：宫内早孕，大小与孕周相符。孕16周自觉胎动，活跃 至娩。孕19周行胎儿非整倍体检测提示：13, 18, 21-三体 均为低风险。孕25周行四维彩超检查：未见明显异常。孕 26周行口服葡萄糖耐量试验(0GTT)提示：空腹血糖、餐后 lh血糖、餐后2h血糖均正常。孕期体质量增加5. 7kg。孕 妇入院后监测胎心、胎动正常。

8、于2018年6月25日临产， 产程进展顺利，于当日顺产一男活婴，该新生儿出生后自然 啼哭，呼吸规那么，心率136次/min,肌张力略差，反射存在， 肤色红润，Apgar评分9-10-10分，体质量3400g,身长50cm。 查体见：足月儿外貌，反响尚可，男性外阴，新生儿右侧面 横裂，裂隙由右侧嘴角至右侧外耳，余项未见明显异常。临 床诊断：新生儿面横裂，遂转至新生儿科行进一步治疗（图 1） O2讨论面横裂根据发病部位可分为单侧裂和双侧裂1,其是 颅面裂的一种，目前国际上颅面裂主要采取Tessier分类法， 面横裂的裂线位于额骨与颗骨之间,属于TessierCleft72。 面横裂的发病原因并不明

9、确，大多数学者认为其发生可能是 遗传因素和环境因素在胚胎发育的特定时期内共同作用，使 得妊娠期胚胎的第45周中胚层迁移和融合功能紊乱，胚 突正常发育受到阻挠，上颌突与下颌突未能完全融合所致 3o据文献报道面横裂发病率约为1/30万1/15万4, 每80300万活婴中或者每100300个面裂畸形的新生儿 中可见一例面横裂，其中双侧面横裂发病极罕见，约占面横 裂的10%20%,且50%的双侧裂患者同时合并其他系统畸形 ：3, 5-6 o面横裂的裂隙范围并不是固定不变的，轻微者可 表现为口角接合处的轻微伸长，严重者裂隙可延长至靠近听 道的气孔开口，临床上以裂隙从口角延长至侧面部最为常见 3, 7o新

10、生儿面横裂诊断并不困难，根据患儿临床表现便 可确诊，但妊娠期诊断面横裂较困难，现有文献报道产前检 查出面横裂的文献均为个案报道，尚无系统性研究，在这些 报道中诊断手段主要依靠三维或者四维彩超检查，但即使彩 超作为筛查手段，其敏感度较低，且与妊娠胎龄、胎儿在子 宫内的体位、裂隙的程度和彩超医师的技术水平关系密切 8-9 o虽然目前认为面横裂很可能受到遗传因素影响，但 尚未证实其与特定的基因异常表达有关，因此当前医疗水平 尚不能通过染色体或者基因检测对该病进行筛查或者确诊。 在治疗上，目前面横裂主要依赖于外科手术，旨在通过手术 缝合恢复面部正常的解剖结构和功能，手术难易程度主要取 决于裂隙的大小程

11、度以及是否同时伴有其他颅面部畸形（如 腭裂），但是目前并没有临床指南或者专家共识认为存在最 佳的某种术式，所以具体术式应根据患儿的具体情况决定, 采取个性化手术方案为宜。Tse等10认为根据患儿唇部的 解剖结构进行复位和肌肉修复是常用的简单而有效方法。Ryu等11那么认为：对于面横裂的手术治疗，整形外科医生 应该同时考虑嘴唇的功能和美学问题，研究指出：适当修复 口轮匝肌，采用裂隙侧1mm内侧过度矫正对于治疗面横裂效 果较好。也有研究认为，皮肤字瓣成形皮肤封闭术不 但可以改善患儿面部外观，也可以使嘴唇功能协调，Makhija 等12的研究指出其在17例不同程度面横裂患儿的诊治中 有15例采用皮肤

12、“Z”字瓣成形皮肤封闭术，随访2年发现 手术效果满意，并发症较少。对于面横裂同时合并面部其他 畸形的患儿也可以考虑采用“两步法”手术矫正，即在不同 年龄阶段分两次进行手术矫正13。结合本病例，该孕妇既 往顺娩一男活婴，现体健，此次妊娠无妊娠合并症及并发症, 孕期行胎儿非整倍体检测提示：13-三体、18-三体和21-三 体均为低风险，这也验证了面横裂的发生目前尚不能通过孕 期行常规染色体筛查检出。孕妇孕期行四维彩超检查未见明 显异常，这与前述面横裂孕期筛查发现率较低是一致的，当 然，也有较少案例报道产前利用超声可以诊断出一些面横裂 的发生，但是大多数报道是在产后诊断的1。该患儿的裂 隙范围自右侧

13、口角至右侧外耳，属于重度面横裂，出生后喂 养困难，遂转至新生儿科进一步诊治，在后续随访中逐渐失 联，目前已不知其转归情况。综上所述，面横裂是一种严重 影响患儿美观和生存的面部畸形，虽然其发病率低，但是孕 期产检不宜查出，产后根据临床表现易于诊断。目前面横裂 的发病原因尚不明确，希望在医学不断开展和进步的今天可 以尽早明确面横裂的发病原因，从而科学地预防面横裂的发 生，以免给孕妇家庭造成巨大的心理负担。参考文献略，Robinows综合征患儿病例报告1病例报告患者,40岁，已婚,G3P,因2年前宫内宫外复合妊娠， 行腹腔镜下右侧输卵管切除手术后，生产一子，1岁半时发现 身材比同龄偏小，于2017年

14、10月11日就诊于本院。患者 既往因原发性不孕于外院行体外受精-胚胎移植QVF-ED3 次，首次胚胎移植失败，第2次为生化妊娠，第3次为临床 妊娠，但在孕20周时出现胎死宫内，并于2012年4月引产 一死胎。2014年孕妇于本院生殖中心就诊，结合当时超声检 查和内分泌检查结果，考虑多囊卵巢综合征(PC0S),其丈夫 精液检查结果提示少精症和严重畸精症。选择早卵泡期超长 方案+卵胞浆内单精子注射(ICSI)获卵18枚,后移植2枚D3 鲜胚。胚胎移植后12天杳血P-hCG示659U/LO ET后26天 超声检查示宫内可见一妊娠囊及心管搏动。ET后32天，患 者因下腹痛至当地医院就诊，超声检查考虑宫

15、内宫外复合妊 娠,且宫外(右侧输卵管)孕囊已破裂，遂急诊行全身麻醉腹 腔镜下右侧输卵管切除术，手术过程顺利。术后行超声检查, 宫内孕囊未受明显影响。出院后孕妇出现焦虑情绪，焦虑情 绪持续了约一个月。2015年3月21日，患者足月行剖宫产娩 一体质量4100g的男活婴。出生后，患者发现其子身材矮小， 且出生后1个月出现吞咽困难，该病症于出生后4个月时好 转，但身材与同龄/ L相比明显偏小。2016年10月11日， 患者带其子于本院/闲就诊，通过视诊发现，患儿前额额部 膨隆，双耳偏彳田立，且中肢骨偏短，通过问诊发现患儿的语言和智力发育未见明显异常。由于患者及其丈夫均为正常表 型，因此患者怀疑孕早期

16、全身麻醉腹腔镜手术与其子出生后 的异常有关。为排除相关隐性基因遗传病的存在，对患者一 家三口行全基因组测序，测序结果高度提示R0R2基因突变是 导致患儿发病的原因（见表1）。患儿R0R2基因上721位点突 变来源于父亲（见图1）,935位点突变来源于母亲（见图2）。表1患儿R0R2基因突变信息法闪染色体位置M因突变位点遗传K式疾病售除R0K2 Cllf9 -944954()6 c. 935(； A常染色体指过短/胎儿面容综 隐性遗传合征R0R2 CHt9- 94495620 c. 935C A常染色体 胎儿面容保合征/分 隐性遗传腐性骨软付炎患儿T T T C C T C T G T G C

17、G AC UfC G C G C TCCC GG ACACC,忖 I140A/wvvVVTVvvvAJMA/vvwvyA/W/患儿砾亲I突变位点患儿砾亲I突变位点图2 935位点全基因测序结果由于患儿父母在R0R2基因的不同位点各带一个突变，且 为杂合子，因此再怀孕与患儿同样R0R2基因突变的概率为1/4,完全正常的概率为1/4,杂合子的概率为1/2,但也不排 除其他基因突变引起患儿发病的可能。因此.考虑到二孩政 策的开放.本中心对该家庭建议如下:剩余胚胎行冻胚移 植,假设临床妊娠，于孕16-24周进行羊水穿刺产前诊断。 重新取卵行移植前基因诊断(preimplantationgeneticd

18、iagnosis,PGD), 但费用较高，且成功率约为50%-60%o本例患者已按照伦理委 员会方案完成了知情同意，本研究经温州医科大学附属第二 医院研究伦理委员会批准(伦理参考编号:L-2018-30)。2讨论Robinows综合征(RS)4种极为罕见的遗传性疾病，具有 常染色体隐性遗传(RRS)和常染色体显性遗传(DRS)两种遗 传形式。RRS遗传缺陷基因是位于第9对染色体长臂22位置(9q22)上的 ROR2 (receptortyrosinekinase-Likeoqjhanreceptor2)基因,而DRS的遗传机制与WNT5A. DVL1和DVI3的突变相关。在小鼠的同源基因上可观

19、察到R0R2基因存在酪氨酸激 酶受体作用，这是骨骼生长的关键因素。因此临床表现主 要为骨骼发育异常，如肱骨、第一掌骨短，身材矮小，额叶凸 出和鼻梁凹陷，且通过RRS遗传的患者其骨骼畸形程度比通 过DRS遗传的患者更严重。文献报道RS与孕产史无关，其 高危因素包括近亲婚配，1例患儿其父母为近亲婚配,后通过 基因检测其父母双方均携带RS突变基因位点。本例夫妻双 方并非近亲婚配，但双方也均携带RS突变基因位点。由于5%-10%的胎儿在胚胎期无法存活，这可能解释本例患者屡次 不良妊娠史的原因。2. 1临床表现颅颌面部特征：大头畸形，前额部膨隆， 鼻背凹陷低平，鞍鼻畸形，舌系带短小或舌固连，耳朵低位，

20、耳廓畸形。骨骼系统特征:肢体中部发育缺乏，尺、楔骨 短，胫腓骨的畸形轻于尺、模骨畸形。小手畸形，拇指发育 缺乏。肋骨畸形,脊柱椎骨发育不良。生殖系统特征：男性 患者有隐睾症或阴茎短小等；女性患者通常具有正常的内生 殖器，而外生殖器发育异常，包括阴蒂和大阴唇发育不良， 其初诊主诉可能为下腹疼痛或闭经，临床上易被误诊为处女 膜闭锁。心血管系统特征：一局部RS患者同时患有先天性 心脏病，包括主动脉狭窄、房室间隔缺损等。本例患儿出生 后1个月出现吞咽困难，虽然该病症于出生后4个月好转， 但仍提示可能存在喉软骨发育不良。通过视诊发现，患儿前 额额部膨隆，双耳偏低位，鼻背凹陷低平，为典型的RS面 容。患儿生长发育较同龄儿偏慢，中肢骨发育较短，但日常 活动并未受到明显影响。2.2临床诊断超声检查是明确骨骼畸形存在的方法之一, 虽然孕期超声检查无法显示典型的面部特征,但异常的躯干 及四肢发育情况可能提示该疾病存在。文献报道RS的产前 诊断可以通过测量长骨的长度和尺骨/肱骨比来预测，然 而本例患儿母亲在孕期超声检查时并未发现明显异常，提示