性别决定与伴性遗传 (2)课件.ppt

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1、关于性别决定与伴性遗传(2)第1页，此课件共54页哦5.1.15.1.1性别与性别与性染色体的发现性染色体的发现1.1.性染色体的发现性染色体的发现：18911891年，德国细胞学家年，德国细胞学家 H.HenkingH.Henking发现半翅目的昆虫蝽发现半翅目的昆虫蝽减数分裂中雄虫的精母细胞中含一条不配对的单条染减数分裂中雄虫的精母细胞中含一条不配对的单条染色体，称为色体，称为X X染色体。染色体。19021902年，美国年，美国 C.E.McClungC.E.McClung发现在受精时发现在受精时X X染色体决定昆染色体决定昆虫的性别，第一次将虫的性别，第一次将X X染色体和昆虫的性别联

2、系起来。染色体和昆虫的性别联系起来。E.B.Wilson E.B.Wilson 发现许多昆虫雌性为发现许多昆虫雌性为XXXX型，雄性为型，雄性为XOXO型。型。第2页，此课件共54页哦在在19051905年年,N.Stevens,N.Stevens发发现一种甲虫雌雄个体的染现一种甲虫雌雄个体的染色体数目是相同的，但在色体数目是相同的，但在雄性中有一对是异源的，雄性中有一对是异源的，大小不同，其中有一条雌大小不同，其中有一条雌性中也有，但是是成对的性中也有，但是是成对的；另一条雌性中没有，称；另一条雌性中没有，称之为之为Y Y染色体。染色体。第3页，此课件共54页哦2.2.性染色体与常染色体性染

3、色体与常染色体：性染色体性染色体(sex-chromosome)(sex-chromosome)：与性别有关的一对形态大小与性别有关的一对形态大小不同的同源染色体。不同的同源染色体。(p80)(p80)常染色体常染色体(autosome,A)(autosome,A)：除性：除性染色体之外的普通的染色体，染色体之外的普通的染色体，一般在二倍体生物中具有两套。一般在二倍体生物中具有两套。第4页，此课件共54页哦155Mb1098个基因60Mb78个基因2.7Mb330kb5.1.2 5.1.2 人类的性染色体人类的性染色体第5页，此课件共54页哦5.1.35.1.3 性染色体决定性别的几种类型性染

4、色体决定性别的几种类型(1)XX-XY(1)XX-XY型性决定型性决定 人类、哺乳类、某些两栖类、某些鱼类，以人类、哺乳类、某些两栖类、某些鱼类，以及很多昆虫和雌雄异株的植物及很多昆虫和雌雄异株的植物(如如大麻、蛇大麻、蛇麻、菠菜、银杏等）麻、菠菜、银杏等）属此种类型。属此种类型。雄性个体性染色体的组成是雄性个体性染色体的组成是XY(XY(异配性异配性别别)(heterogametic-sex),(heterogametic-sex),产生两种类型产生两种类型的配子的配子,分别含分别含X X和和Y Y染色体。雌性个体性染染色体。雌性个体性染色体的组成是色体的组成是XX(XX(同配性别同配性别)

5、(homogametic-sex)(homogametic-sex)，只产生一种配子，只产生一种配子,含含X X染色体染色体。第6页，此课件共54页哦哺乳动物的性别决定哺乳动物的性别决定:Y:Y染色体是性别决定染色体是性别决定的关键因素，因为的关键因素，因为Y Y染色体上有决定睾丸发染色体上有决定睾丸发育的基因育的基因(SRY,sex-determining of the(SRY,sex-determining of the Y)Y)，编码睾丸决定因子，编码睾丸决定因子(TDF(TDF，Testis Testis determining factor),determining factor),

6、使性腺发育成为睾丸使性腺发育成为睾丸而不是卵巢。（而不是卵巢。（p396-398)p396-398)基因与性别分化异常基因与性别分化异常 性染色体与性别畸形性染色体与性别畸形 性别畸形性别畸形的发生机制的发生机制第7页，此课件共54页哦 果蝇性别决定的染色体机制果蝇性别决定的染色体机制（p86-87p86-87）：果蝇的性别决定与）：果蝇的性别决定与Y Y染色体有染色体有无与数目无关，而是由无与数目无关，而是由X X染色体数目与常染色体倍数比例决定。其染色体数目与常染色体倍数比例决定。其中：中：X:A=1 X:A=1雌性雌性 X:A=0.5 X:A=0.5雄性雄性 X:A X:A大于大于1 1

7、的个体将发育成超雌性，小于的个体将发育成超雌性，小于0.50.5时发育成超雄性，介时发育成超雄性，介于两者间则为间性于两者间则为间性(inter sex)(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。；并伴随着生活力、育性下降。Y Y染色体只跟育性有关。分子机制见教材染色体只跟育性有关。分子机制见教材P396P396。第8页，此课件共54页哦人和果蝇的几种性别畸形的比较人和果蝇的几种性别畸形的比较XO XXY XYYXO XXY XYY备注备注人人不育女性不育女性 不育男性不育男性 可育男性可育男性Y Y决定睾丸的存在决定睾丸的存在果蝇果蝇不育雄蝇不育雄蝇 可育雌蝇可育雌蝇 可育雄蝇可育雄

8、蝇Y Y决定育性决定育性第9页，此课件共54页哦(2)ZZ-ZW(2)ZZ-ZW型性决定型性决定 鸟类、鳞翅目昆虫、某些爬行类、两栖类动物及凤梨形草莓鸟类、鳞翅目昆虫、某些爬行类、两栖类动物及凤梨形草莓的性别决定属于此种类型。的性别决定属于此种类型。雄性个体性染色体的组成是雄性个体性染色体的组成是ZZ(ZZ(同配性别同配性别)(heterogametic-sex),)(heterogametic-sex),只产生一种配子只产生一种配子,含含Z Z染色体。雌性个体性染色体的组成是染色体。雌性个体性染色体的组成是ZW ZW(异配性别异配性别)(homogametic-sex)(homogameti

9、c-sex)，产生两种类型的配子，产生两种类型的配子,分别分别含含Z Z和和W W染色体。染色体。第10页，此课件共54页哦(3)XO(3)XO型型直翅目昆虫（如蝗虫、蟋蟀、蟑螂等）、花椒直翅目昆虫（如蝗虫、蟋蟀、蟑螂等）、花椒等。等。雌体的性染色体组成为雌体的性染色体组成为XX,XX,雄体只有一条雄体只有一条X X染色染色体，为体，为XOXO型，产生的配子含型，产生的配子含X X染色体或不含染色体或不含X X染染色体。色体。第11页，此课件共54页哦5.1.4 5.1.4（修改为）（修改为）其他类型的性决定其他类型的性决定(1)(1)环境决定性别环境决定性别 爬行类的温度性别决定：性别由受精

10、卵所处的温度决定。爬行类的温度性别决定：性别由受精卵所处的温度决定。后螠的位置性别决定：后螠的位置性别决定：自由游泳的虫为中性虫；中性虫落在海底为自由游泳的虫为中性虫；中性虫落在海底为雌虫；中性虫落在雌虫的口吻是雄虫。雌虫；中性虫落在雌虫的口吻是雄虫。第12页，此课件共54页哦(2)(2)染色体组的倍性决定性别染色体组的倍性决定性别 第13页，此课件共54页哦(3)(3)基因决定性别基因决定性别：babatsts ：babaTsts 雌株 雄株 1 1第14页，此课件共54页哦5.2.1 5.2.1 黑腹果蝇的伴性遗传分析黑腹果蝇的伴性遗传分析第15页，此课件共54页哦第16页，此课件共54页

11、哦第17页，此课件共54页哦第18页，此课件共54页哦Morgan假设：假设：控制白眼性状的隐性基因控制白眼性状的隐性基因w位于位于X染色体上，染色体上，Y染色染色体上没有它的等位基因。体上没有它的等位基因。male female第19页，此课件共54页哦第20页，此课件共54页哦第21页，此课件共54页哦第22页，此课件共54页哦连锁遗传的特点连锁遗传的特点 伴性遗传伴性遗传或称或称X X连锁遗传：由性染色体所携带的基因在连锁遗传：由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式。遗传时与性别相联系的遗传方式。(p84,1-2(p84,1-2行行)与非连锁遗传相比，连锁遗传具有如下特点：

12、与非连锁遗传相比，连锁遗传具有如下特点：决定性状的基因在性染色体上；决定性状的基因在性染色体上；性状的遗传与性别有关；性状的遗传与性别有关；正交与反交的结果不同；正交与反交的结果不同；表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象。表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象。第23页，此课件共54页哦伴性遗传伴性遗传的规律的规律(p84)(p84)当同配性别传递纯合显性基因时，当同配性别传递纯合显性基因时，F1F1雌、雄个体都为显性性状。雌、雄个体都为显性性状。F2F2性状的分离呈性状的分离呈3 3显性显性1 1隐性；性别的分离呈隐性；性别的分离呈1111，其中隐性个，其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即体的性别与

13、祖代隐性体一样，即外祖父的性状传递给外祖父的性状传递给1/21/2外孙外孙。第24页，此课件共54页哦当同配性别传递纯合隐性基因时，当同配性别传递纯合隐性基因时，F1F1表现表现交叉遗传交叉遗传，即，即母亲的性状传给儿子，父亲的性状传给女儿。母亲的性状传给儿子，父亲的性状传给女儿。F2F2性状与性状与性别的比均为性别的比均为1111。第25页，此课件共54页哦5.2.2 5.2.2 遗传的染色体学说的直接证明遗传的染色体学说的直接证明 第26页，此课件共54页哦第27页，此课件共54页哦第28页，此课件共54页哦第29页，此课件共54页哦5.2.45.2.4 人类的性连锁遗传分析人类的性连锁遗

14、传分析分别存在于人类分别存在于人类X X染色体与染色体与Y Y染色体的染色体的特异区特异区的基因表现为的基因表现为X X连锁连锁遗传和遗传和Y Y连锁遗传。连锁遗传。伴伴X X显性遗传：有显性致病基因在显性遗传：有显性致病基因在X X染色体上。染色体上。如：抗维生素如：抗维生素D D佝偻病。佝偻病。伴伴X X隐性遗传：有隐性致病基因在隐性遗传：有隐性致病基因在X X染色体上。染色体上。如：血友病、红绿色盲病等。如：血友病、红绿色盲病等。Y Y连锁遗传：致病基因在连锁遗传：致病基因在Y Y染色体上，只遗传给男性。染色体上，只遗传给男性。如，一种罕见的如，一种罕见的耳缘多毛现象耳缘多毛现象。第30

15、页，此课件共54页哦5.2.5 5.2.5 其他伴性基因的遗传分析其他伴性基因的遗传分析1.1.鸡芦花斑羽性状的遗传：受鸡芦花斑羽性状的遗传：受Z Z染色体上的显性基因染色体上的显性基因B B控制。控制。第31页，此课件共54页哦2.2.女娄菜宽叶基因女娄菜宽叶基因B B的的伴性遗传伴性遗传：女娄菜有宽：女娄菜有宽叶和窄叶型两种，这种叶和窄叶型两种，这种差别与差别与X X染色体上一对染色体上一对B B、b b基因有关。窄叶型基因有关。窄叶型为隐性，花粉粒不孕，为隐性，花粉粒不孕，X Xb b花粉粒死亡花粉粒死亡。第32页，此课件共54页哦5.3 5.3 剂量补偿效应及其分子机制剂量补偿效应及其

16、分子机制 5.3.1 5.3.1 性染色质体性染色质体5.3.2 5.3.2 剂量补偿效应与剂量补偿效应与LyonLyon假说假说5.3.3 X5.3.3 X染色体随机失活的分子机制染色体随机失活的分子机制第33页，此课件共54页哦：在哺乳动物体细胞：在哺乳动物体细胞核中，除一条核中，除一条X X染色体外，其染色体外，其余的余的X X染色体常浓缩成染色较染色体常浓缩成染色较深的异染色质化的小体，通常深的异染色质化的小体，通常位于间期核膜边缘，称为巴氏位于间期核膜边缘，称为巴氏小体（小体（barr body)barr body)，又称性染，又称性染色质体（色质体（sex-chromatin bo

17、dy)sex-chromatin body)。发现于雌猫的神经细胞间期核发现于雌猫的神经细胞间期核中。人类：女性表皮、口腔颊中。人类：女性表皮、口腔颊膜、羊水细胞等组织中。膜、羊水细胞等组织中。5.3.1 5.3.1 性染色质体性染色质体第34页，此课件共54页哦5.3.2 5.3.2 剂量补偿效应与剂量补偿效应与LyonLyon假说假说 剂量补偿效应剂量补偿效应：在：在XYXY性别决定机制的生物中，使性连锁基性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。两种机制两种机制：（1 1）x染色体上基因的转录速

18、率不同染色体上基因的转录速率不同 果绳和秀丽隐杆线虫果绳和秀丽隐杆线虫（2 2）雌性细胞中有一条）雌性细胞中有一条x x染色体是失活的染色体是失活的 哺乳类（包括人类）哺乳类（包括人类）第35页，此课件共54页哦 M.F.LyonM.F.Lyon假说（假说（Lyon hypothesisLyon hypothesis）雌性哺乳动物细胞内只有一条雌性哺乳动物细胞内只有一条X X染色体有活性染色体有活性,另一条另一条X X失活失活并固缩，表现为性染色质体；并固缩，表现为性染色质体；失活发生在胚胎发育的早期失活发生在胚胎发育的早期(妊娠妊娠1616天天)；失活是随机的；失活是随机的；杂合体雌性在伴性

19、基因的作用上是嵌合体杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体(mosaic)(mosaic)。第36页，此课件共54页哦LyonLyon假说证据假说证据1 1：玳瑁猫玳瑁猫 X X染色体上：染色体上：OO黄色，黄色，oo黑色黑色 常染色体上：常染色体上：SS白色，有上位作用，决白色，有上位作用，决定白斑的分布，不完全显性，定白斑的分布，不完全显性，SSSS分布范围广，分布范围广，SsSs仅限于腹部和仅限于腹部和四肢。四肢。基因型：XOXoS_ 三色猫都是雌的，偶然有XOXoYS_ 第37页，此课件共54页哦LyonLyon假说假说-证据证据2 2：葡萄糖：葡萄糖-6-6-磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶GdA

20、-A型酶,GdB-B型酶取自杂合体GdA/GdB,第38页，此课件共54页哦性染色质体的数目是性染色质体的数目是X X染色体数目减染色体数目减1 1，即，即n-1.n-1.LyonLyon假说假说-证据证据3 3：X X染色体数与染色体数与BarrBarr小体小体第39页，此课件共54页哦5.3.3 X染色体随机失活的分子机制多数多数X X连锁基因在胚胎早期发育过程连锁基因在胚胎早期发育过程中表现为稳定的转录失活，但并非整中表现为稳定的转录失活，但并非整条条X X染色体上的所有基因均失活。染色体上的所有基因均失活。在失活在失活X X染色体上，表达基因与失活染色体上，表达基因与失活基因穿插排列。

21、基因穿插排列。在在X X染色体上存在一个特异性失活染色体上存在一个特异性失活位点，即所谓位点，即所谓X X失活中心失活中心(X-(X-inactivation centerinactivation center，XIC)XIC)。在在XICXIC的同一区域内鉴定出了一个新的同一区域内鉴定出了一个新的基因即的基因即X X染色体失活特异转录子染色体失活特异转录子（X-inactivation specific X-inactivation specific trancriptstrancripts，XISTXIST）。）。X失活中心6801200kbX染色体失活特异转录子，转录1517kbRNA第

22、40页，此课件共54页哦性原基状态性腺Wolff氏管Muller氏管共泻腔性别未分化时期（第五周）睾丸正在退化的Muller氏管精囊腺尿道TDF（第六周）卵巢正在退化的Wolff氏管输卵管子宫阴道无无TDF（第七周）精囊腺输精管Wolff氏管尿道睾丸男性发育输卵管Muller氏管残留的Wolff氏管卵巢子宫阴道女性发育第41页，此课件共54页哦睾丸睾丸间质细胞足细胞Muller氏管抑制激素刺激Wolff氏管发育成男性生殖导管(输精管,精囊,附睾)睾丸酮Tfm基因（位于X染色体上）雄性激素受体蛋白(androgenreceptor,AR)核基因核基因进入受体细胞、核核基因睾丸酮激活雄性化基因产生

23、促进雄性发育的基因产物睾丸酮5还原酶二氢睾丸酮促进外生殖器发育(阴茎,阴囊,前列腺)促进Muller氏管退化，阻止其发育成女性生殖系统雄性激素睾丸酮与受体结核男性分化男性分化第42页，此课件共54页哦女性分化女性分化卵巢Muller氏管雌性激素输卵管Muller氏管残留的Wolff氏管卵巢子宫阴道膜细胞粘膜细胞第一性征发育乳房组织乳腺第一性征发育第43页，此课件共54页哦基因与性别分化异常1 1、睾丸女性化综合症、睾丸女性化综合症 (testicular feminization)病因病因:XY型不能产生雄性激素的受体.X染色体上的基因Tfmtfm2 2、55还原酶基因突变还原酶基因突变.病因

24、病因:不能将睾丸酮转化为二氢睾丸酮 常染色体隐性遗传几种性别畸形几种性别畸形:1 Klinefelter1 Klinefelter综合症综合症:47:47，XXY.XXY.2 2 XYYXYY个体个体:47:47，XYY.XYY.3 3 TurnerTurner综合症综合症:45,X0.:45,X0.4 4 XO/XYXO/XY嵌合体嵌合体第44页，此课件共54页哦克氏克氏(Klinefelters)(Klinefelters)综合症综合症睾丸退化症，原发性小睾丸症。睾丸退化症，原发性小睾丸症。病因病因:47,XXY:47,XXY；少数；少数 4848，XXXYXXXY。发病率发病率:1/10

25、00:1/1000。性别为男性，身材高大，第二性征类似女性，一般智力低下，性别为男性，身材高大，第二性征类似女性，一般智力低下，睾丸发育不全、无生育能力。睾丸发育不全、无生育能力。第45页，此课件共54页哦XYY个体个体病因病因:47,XYY47,XYY。发病率发病率:发病率发病率:1/500:1/5001/30001/3000。性别为男性，智力稍差性别为男性，智力稍差(也有智力高于一也有智力高于一般人的般人的)、较粗野、进攻性强，有生育能、较粗野、进攻性强，有生育能力。力。第46页，此课件共54页哦唐纳氏唐纳氏(Turners)(Turners)综合症综合症 卵巢退化症，卵巢退化症，X X单

26、体单体病因病因:45,XO:45,XO发病率发病率:1/2500:1/25001/50001/5000。性别为女性，身材矮小性别为女性，身材矮小(120-(120-140cm)140cm)，蹼颈、肘外翻和幼稚型生，蹼颈、肘外翻和幼稚型生殖器官；部分表现为智力低下；卵殖器官；部分表现为智力低下；卵巢发育不全、无生育能力。巢发育不全、无生育能力。XO/XYXO/XY嵌合体嵌合体 受精卵有丝分裂出现异常 15%表现为女性;5%的人表现为男性;80%的人具有两性特征的阴阳人.第47页，此课件共54页哦果蝇的性别取决于性染果蝇的性别取决于性染色体与常染色体间的平色体与常染色体间的平衡关系衡关系X/A=1

27、：雌性X/A=0.5：雄性X/A=0.51：间性超雌超雌间性间性超雄超雄第48页，此课件共54页哦第49页，此课件共54页哦第50页，此课件共54页哦 受精卵有丝分裂出现异常受精卵有丝分裂出现异常 染色体复制XXYYXY受精卵雌雄嵌合体XOXYXYXO有丝分裂XOYXY丢失第51页，此课件共54页哦特点：特点：患者双亲中有一方患有此病。患者双亲中有一方患有此病。男性患者的女儿都是患者，儿子正常男性患者的女儿都是患者，儿子正常。女性患者的子女有女性患者的子女有1/21/2可能患病。可能患病。第52页，此课件共54页哦一例红绿色盲系谱一例红绿色盲系谱男性患者远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性；男性患者远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性；男患者的子女都是正常的，代与代间可见明显的不连续（男患者的子女都是正常的，代与代间可见明显的不连续（隔代遗传隔代遗传）。）。第53页，此课件共54页哦9/6/2022感谢大家观看感谢大家观看第54页，此课件共54页哦