2022年2022年脊髓性肌萎缩,脊髓性肌萎缩的症状,脊髓性肌萎缩治疗 .pdf

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1、本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！脊髓性肌萎缩,脊髓性肌萎缩的症状,脊髓性肌萎缩治疗【专业知识】疾病简介脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和 Hoffmann(1893)报道，故又称 Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4 型：型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为 1/60001/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。2030 岁以上起病的SMA，归为第型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐

2、性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。疾病病因一、发病原因型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第型为常染色体隐性、显性和 X连锁隐性等不同遗传方式。二、发病机制SMA 的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA 基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年，不同研究小组分别报道了3 个 SMA 候选基因。法国 Lefebvre 等在 5q13.1 区域发现了运动神经元生存(survival motor neuron，SMN)基因，全长约

3、20kb，含 8 个外显子，其转录产物约1.7kb，编码 294个氨基酸，功能未知。在一条染色体上该基因具有两个拷贝，二者间有5 个碱基的差别，在端粒侧称 SMNt，着丝粒侧称 SMNc。研究表明，SMNt第 7、8 号外显子在 98.6%SMA 患者中纯合缺名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 1 页，共 6 页 -本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！失或截断，另 1.4%患者有小缺失或点突变，这强烈支持SMN 是 SMA 重要的决定基因。随后Roy等在 5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronal apoptosis inhibitory prot

4、ein，NAIP)基因，有 16 个外显子，全长 70kb，编码 1232 个氨基酸。45%SMA-型和 18%SMA、型患者存在NAIP基因第 5、6 号外显子缺失，而 2%的正常对照亦缺失5、6 号外显子，提示 NAIP基因亦与 SMA协发病相关。至于成年型SMA，仅部分发现有 SMN 基因的缺失，提示与儿童型SMA 有相似的基因改变，但大部分患者的基因定位尚未确定，发病机制未明。病理变化主要位于脊髓前角，其运动细胞明显减少，呈退行性变，残留的神经细胞呈固缩、核溶解，脊髓前根轴突变细，轴突外周细胞肿胀。脑干运动神经核变性，以面神经、迷走神经、舌下神经多见。肌肉病理检查见下述辅助检查部分。症

5、状体征一、症状1、SMA-型 亦称 Werdnig-Hoffmann 病。约 1/3 病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生 1 个月内起病，几乎所有病例均在5 个月内发病。发病率约为 1/10000 出生婴儿，男女发病相等。多于出生后不久即表现肌张力低下，肌无力以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦无力。患儿吸吮及吞咽力弱，哭声低微，呼吸浅，可出现胸廓反常活动。翻身及抬头困难。腱反射消失。触诊可发现四肢肌萎缩，但常被皮下脂肪掩盖。眼球运动正常。括约肌功能正常。可见舌肌萎缩和束颤。10%病例可有关节畸形或挛缩。本型预后差。约95%死于出生后 18个月。2、SMA-型 发病较 SMA-型稍

6、迟，通常于1 岁内起病，极少于12 岁起病。发病率与SMA-型相似。婴儿早期生长正常，但 6个月以后运动发育迟缓，虽然能坐，但独站及行走均未达到正常水平。1/3 以上患儿不能行走。20%40%患儿 10 岁以前仍具行走能力。多数病例表现严重肢体近端肌无力，下肢重于上肢，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。有1/3 病例面肌受累。50%以上病例可见舌肌及其他肌肉纤颤。腱反射减弱或消失。本型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 2 页，共 6 页 -本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！3、SMA-型 又称 Kugelberg-

7、Welander 病。一般于幼儿期至青春期起病，而多数于5 岁前起病。起病隐袭，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩。早期大腿及髋部肌无力较显著，以致病孩行走呈鸭步，登梯困难，逐渐累及肩胛带及上肢肌群。脑神经支配的肌群通常未受累及，但可出现面肌、软腭肌无力。眼外肌正常。约 1/4 病例伴发腓肠肌假性肥大，此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤动。弓形足亦可见到。腱反射减弱或消失。感觉正常。本型预后良好，尤其是女性患者。生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。本型血清CPK可有不同程度增高。EMG 除呈神经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养

8、不良症鉴别。4、SMA-型 统称成年型 SMA。发病年龄为 1560 岁，多见于 35 岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好，行走能力常可保持终生。发病率小于 0.5/10 万。本型中约 1/3 病例呈常染色体显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5 年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型，则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传，又称脊髓脑干型SMA(Kennedy 病)，其发病年龄不等，但常于40 岁前发病。早期表现痛性肌痉挛，可先于肌无力前数年出现。近端肌无力常从下肢开始，逐渐波及肩胛带肌、面肌及延髓支配诸肌。下面肌及

9、舌肌可见束颤。数年后可出现吞咽困难及呐吃。约50%病例合并一些内分泌功能障碍，表现男性乳房女性化及原发性睾丸病变。二、其他类型 SMA(1)远端型 SMA：本型约占 SMA 的 10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。前者于20 岁前发病，后者稍迟，且症状较轻。多数患者表现缓慢进展的下肢远端肌无力和萎缩，胫骨前肌和腓骨肌群尤易受累。弓形足和脊柱侧弯亦较常见。约半数病例上肢远端迟早也会受累，但程度较轻。无感觉障碍。周围神经传导速度正常。(2)慢性不对称型 SMA：本型于 1645 岁起病，男性患者为女性患者的两倍。表现一个或多个肢体不对称性肌萎缩，而无锥体束或延髓受累。肌无力可以近端或远端为主，起

10、病时相对局限于单个肢体。本型自然病程较长，甚至超过30 年。(3)肩胛腓型 SMA：发病年龄 3040 岁。表现肩胛带肌及下肢远端肌(尤其是腓肠肌)明显无力和萎名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 3 页，共 6 页 -本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！缩。弓形足也较常见。(4)单肢型 SMA：日本和印度曾报道一些病例，其发病年龄各异，男性多见。起病相对较快，而后进入非进展期。由于局限性前角细胞受损，多表现单臂明显肌萎缩。EMG 显示严格限制于单个肢体的异常。延髓肌及其他肌肉不受侵犯。日本文献中称青年型单肢SMA 为平山(Hirayama)病。(5)此外尚有延髓

11、SMA 并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型 SMA(Fazio-Londe 综合征)、眼咽型 SMA、面肩肱型 SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。根据本病仅累及下运动神经元，四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点，一般不难做出诊断。如有阳性家族史则更支持诊断。基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等再做出分型诊断。用药治疗一、西医1、治疗目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力

12、，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来，国外曾有应用神经干细胞治疗SMA 的动物实验报道，根据他们的观察结果表明，移植的干细胞可移行至受损的神经元区域，部分已分化为神经元。下一步将逐步进入临床试验，这将给本病的治疗带来新的希望。2、预后本病多数预后不良。SMA-型预后最差，约95%死于出生后 18 个月。SMA-型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。SMA-型预后良好，尤其是女性患者。生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。SMA-型预后相对良好，行走能力常可保持终生。慢性不对称型

13、SMA 自然病程较长，甚至超过30 年。名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 4 页，共 6 页 -本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！预防和护理一、预防防止患儿出生是预防本病的最有效方法。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA 的产前基因诊断，其准确率和成功率较高，值得进一步推广和应用。一、护理并发病症一、并发病症不同类型 SMA 的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病并发症(参见上述临床表现)。另外，应注意继发的肺部感染、尿路感染、褥疮等。饮食保健一、饮食脊髓性肌萎缩应注意饮食营养的均衡，适当多吃些富含蛋白质和维生素的

14、食物。对于吞咽困难的患者只能吃流食，要求制作要精细，以利于吞咽和消化吸收。脊髓性肌萎缩保健方面可以配合中药和理疗、针灸等治疗方法，同时进行功能训练，可以有效控制病情的发展。相关药品颈通颗粒10gx6 袋/盒国药准字 Z20025076￥69.00肌氨肽苷注射液 2mlx5 支/盒国药准字H20003575￥33.99肌氨肽苷注射液 2ml:3.5mg:0.5mgx10 支/盒国药准字 H22025697￥152.00肌氨肽苷注射液 5mlx5 支/盒国药准字 H20054286￥199.00“身体是革命的本钱”。身体健康是人最基本的，也是很难达到的目标。今天，你能开口说话，能用眼睛、耳朵、鼻子

15、去感知身边的一切事物，能正常地用双腿行走，无病无痛这些看起来是很轻而易举的，但是你是否想过这些却是极度重要且名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 5 页，共 6 页 -本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！来之不易的，如果某一天你失去了，怎么办?看到街上那些失明失聪、断手少腿的残疾人，你是否在想：幸好我没有像他们那样，你错了，生命充满意外，谁能保证你明天不会成为他们中的一员呢?那你又是否因此更加懂得珍惜健康呢?那就请不要透支自己的身体健康，赶快行动起来，锻炼身体，让身心健康吧!要清楚意识到自己目前的健康状况是稍纵即逝的，明确健康是我们做任何事情的本钱，要懂得珍惜健康!以上内容仅供参考，必要时请及时去医院咨询更专业的医生咨询。名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 6 页，共 6 页 -