新生儿疾病筛查 (2)课件.ppt
《新生儿疾病筛查 (2)课件.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《新生儿疾病筛查 (2)课件.ppt(51页珍藏版)》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。
1、关于新生儿疾病筛查(2)第1页,此课件共51页哦新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、听力障碍等5种新生儿疾病免费筛查服务。第2页,此课件共51页哦先天性甲状腺功能低下症先天性甲状腺功能低下症(CH)(CH)和苯丙酮尿症和苯丙酮尿症(PKU)(PKU)是是 2 2 种最常见的出生缺陷种最常见的出生缺陷可引起严重的体格发育障碍和智力障碍,甚至死亡可引起严重的体格发育障碍和智力障碍,甚至死亡给家庭带来沉重的经济和精神负担给家庭带来沉重的经济和精神负担我国每年有我国每年有1万余例万
2、余例CH和和PKU出生,每年增加开支约出生,每年增加开支约80亿元人民币亿元人民币先天性甲低和苯丙酮尿症先天性甲低和苯丙酮尿症第3页,此课件共51页哦苯丙酮尿症苯丙酮尿症第4页,此课件共51页哦 高苯丙氨酸血症(高苯丙氨酸血症(HPAHPA)定义定义血苯丙氨酸(Phe)浓度持续120 mol/L(2 mg/dl)Phe与酪氨酸(Tyr)比值(Phe/Tyr)2.0病因病因 1.苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症 2.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症 常染色体隐性遗传病一、概述一、概述第5页,此课件共51页哦高苯丙氨酸血症是一组血苯丙氨酸增高,导致智能发育落后的一组遗传代谢病我国于1981年开始进行HP
3、A的新生儿筛查与治疗研究,30多年来,全国筛查率逐步提高多数HPA的诊断已从出现临床症状去医院诊断,向新生儿无症状的生化筛查和基因诊断转变PKU的早期筛查、鉴别诊断及正确治疗成为临床医生需要面对的新挑战苯丙酮尿症第6页,此课件共51页哦新生儿疾病筛查、诊断、鉴别诊断、治疗与预防技术的发展,HPA已成为可治疗、可预防的疾病,成为遗传代谢病防治史的一个典范1934年Folling用FeCl3检查智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应,并分离出苯丙酮酸1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高1953年德国医师Bickel首先报道用低Phe奶方治疗PKU获得成功1963年美国Guthrie医师
4、首创细菌抑制法进行新生儿筛查1976年Leeming发现第一例生物蝶呤合成酶PTPS缺乏1983年美国Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶,为基因诊断和产前诊断开辟了道路。第7页,此课件共51页哦常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传方式方式致病基因在常染色体上,为一对隐性基因。只携带致病基因在常染色体上,为一对隐性基因。只携带1 1个致病突变的个体不发病,只有携带个致病突变的个体不发病,只有携带2 2个相同的个相同的致病基因(纯合子)才致病致病基因(纯合子)才致病第8页,此课件共51页哦常染色体隐性遗传特点父母都是致病基因携带者(杂合子)患儿是纯合子患儿母亲每次生育有1/4可能为患儿近亲结婚
5、的子女发病率较一般人群为高男女发病机会均等PKU特点:危害严重性,但可治可防 终生性 遗传性,影响家庭与社会1.治疗长期性第9页,此课件共51页哦二、二、临床表现临床表现苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶缺乏缺乏症症新生儿期无临床症状,34个月后逐渐表现PKU的临床特点,头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡尿液、汗液鼠臭味随着年龄增长,智能发育落后明显小头畸形、婴儿痉挛症或点头样抽搐,可出现行为、性格、神经认知等异常,如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等易被误诊为脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病,需要依靠生化分析进行病因诊断第10页,此课件共51页哦BHBH4 4缺乏症缺乏症临床表现与PAH缺乏症相似头发由黑
6、变黄、皮肤颜色浅淡尿液、汗液鼠臭味智能发育落后明显另有抽搐、躯干肌张力异常,如松软、角弓反张、四肢肌张力增高或低下等第11页,此课件共51页哦三、三、PKUPKU的的诊断诊断和鉴别诊断和鉴别诊断新生儿筛查新生儿筛查出生72小时(哺乳68次以上)的新生儿采集足跟血于干滤纸片,采用荧光法或串联质谱法(MS/MS)测定血Phe浓度进行HPA筛查早产儿因肝酶不成熟可导致暂时性HPA,发热、感染、肠道外营养或输血等也可导致血Phe浓度增高蛋白摄入不足可导致假阴性,对这些情况判断需谨慎,有必要再复查筛查血Phe浓度120 mol/L,需召回复查第12页,此课件共51页哦 HPAHPA确诊确诊新生儿筛查原标
7、本血Phe增高者召回后,血Phe 120 mol/L,建议采用定量法(荧光法或串联质谱法)测定血Phe,或Phe、Tyr浓度,计算Phe/Tyr比值排除其他原因所致的继发性血Phe增高,如酪氨酸血症、希特林蛋白缺乏症等(血Phe 120 mol/L,Phe/Tyr120 mol/L及Phe/Tyr2.0确诊为HPA第13页,此课件共51页哦患儿的预后与疾病轻重、胎儿期脑发育、治疗早晚、血Phe浓度、营养状况、治疗依从性等多种因素有关新生儿筛查诊断,在新生儿期开始治疗的多数患儿智力及体格发育可以达到或接近正常水平,很多患者能正常就学、就业、结婚、生育合理的个体化饮食治疗是保证患儿的远期预后的关键
8、少数患者即使筛查、早期治疗,智能发育仍落后于正常儿童,成年期存在认知、精神异常或社交能力落后等问题六、预后和六、预后和预防预防第14页,此课件共51页哦预防预防避免近亲结婚,遗传咨询新生儿筛查:通过对群体新生儿血Phe检测进行HPA筛检,使患儿得以早期诊断、早期治疗,避免或减少智能落后的发生产前诊断:在先证者及其父母致病基因突变明确的前提下,签署知情同意书,通过对胎盘绒毛(孕1013周)或羊水细胞(孕1622周)进行疾病相关基因突变分析进行产前诊断以及后续的遗传咨询第15页,此课件共51页哦 先天性甲状腺功能低下症先天性甲状腺功能低下症 第16页,此课件共51页哦17病因分类病因分类出生表型出
9、生表型结构异常结构异常先天畸形先天畸形染色体异常染色体异常基因异常基因异常结构结构数目数目突变突变家族遗传家族遗传智力障碍智力障碍功能异常功能异常第17页,此课件共51页哦18何何 为为 C H?C H?儿科最常见的内分泌疾病之一 胚胎时期和出生前后 甲状腺轴的发生、发育和功能障碍,引起甲状腺功能减退是由于甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病第18页,此课件共51页哦19CH的后果的后果?第19页,此课件共51页哦20第20页,此课件共51页哦21加速细胞内氧化过程,增加酶活力,促进新陈代谢促进蛋白质合成促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用促进脂肪分解和利用甲状腺素作用甲状腺素作用
10、?第21页,此课件共51页哦22关于新生儿暂时性甲低关于新生儿暂时性甲低(1)母亲服用抗甲状腺药物-胎盘-影响胎儿甲状腺功能(2)孕母或婴儿生后接触含碘化合物机体为防止碘过高引起T4升高-形成防御机制-抑制甲状腺球蛋白碘化减少甲状腺素合成(3)母亲抗甲状腺抗体(如促甲状腺素受体阻断抗体TRBAb)通过胎盘进入胎儿引起胎儿暂时性甲低,但不影响甲状腺功能发育 TRBAb半衰期为6.5天,通常在3个月内消失第22页,此课件共51页哦23CHCH的风险因素的风险因素?据国内外资料,CH与下列因素有关:性别-女多于男出生体重-低出生体重、巨大儿多发胎龄-过期产多地区-我国 有地域差异国外:种族中黑人最低
11、、印第安人最高第23页,此课件共51页哦24主要临床特点主要临床特点生长发育落后生长发育落后智力低下智力低下基础代谢率降低基础代谢率降低第24页,此课件共51页哦25不同时期不同时期CHCH的临床表现的临床表现出生前胎动少、巨大儿、过期产胎动少、巨大儿、过期产新生儿四肢短小、水肿、黄疸四肢短小、水肿、黄疸 便秘、少动、腹胀、皮肤干燥便秘、少动、腹胀、皮肤干燥婴幼儿-儿童期 特殊面容、智力落后、矮小特殊面容、智力落后、矮小、消化功能障碍、心血管功能障碍消化功能障碍、心血管功能障碍 第25页,此课件共51页哦26国外资料统计黄疸延迟 80%疝气 71%喂养困难 61%嗜睡(不振)60%前囟宽 59
12、%腹胀/便秘 55%舌大 37%不正常的哭 35%粗糙面容 24%干燥皮肤 22%其他非特异性症状第26页,此课件共51页哦27主要临床特点主要临床特点生长发育落后生长发育落后智力低下智力低下基础代谢率降低基础代谢率降低第27页,此课件共51页哦28不同时期不同时期CHCH的临床表现的临床表现出生前胎动少、巨大儿、过期产胎动少、巨大儿、过期产新生儿四肢短小、水肿、黄疸四肢短小、水肿、黄疸 便秘、少动、腹胀、皮肤干燥便秘、少动、腹胀、皮肤干燥婴幼儿-儿童期 特殊面容、智力落后、矮小特殊面容、智力落后、矮小、消化功能障碍、心血管功能障碍消化功能障碍、心血管功能障碍 第28页,此课件共51页哦29
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 新生儿疾病筛查 2课件 新生儿 疾病 课件
限制150内