遗传学细胞基础.ppt
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1、关于遗传学细胞基础现在学习的是第1页,共105页遗传学与细胞学(Cytology)v遗传学对细胞学基础的要求侧重于:遗传学对细胞学基础的要求侧重于:细胞核的结构与功能及染色体的形态、数目和结构细胞核的结构与功能及染色体的形态、数目和结构有丝分裂、减数分裂、融合有丝分裂、减数分裂、融合(受精受精)过程及染色体行为过程及染色体行为有丝分裂、减数分裂及受精的遗传学意义有丝分裂、减数分裂及受精的遗传学意义现在学习的是第2页,共105页第一节第一节 细胞的结构和功能细胞的结构和功能v一、原核细胞一、原核细胞v二、真核细胞二、真核细胞 1 1、细胞膜、细胞膜 2 2、细胞质、细胞质 3 3、细胞核、细胞核
2、现在学习的是第3页,共105页真核细胞与原核细胞真核细胞与原核细胞v根据构成生物体的基本单位,可以将生物分为根据构成生物体的基本单位,可以将生物分为非细胞生物:非细胞生物:细胞生物:细胞生物:以细胞为基本单位的生物以细胞为基本单位的生物:真核生物真核生物(eukaryote)(eukaryote)(真核细胞真核细胞):原生动物、单细胞藻:原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类类、真菌、高等植物、动物、人类原核生物原核生物(prokaryote)(prokaryote)(原核细胞原核细胞):细菌、蓝藻:细菌、蓝藻(蓝细菌蓝细菌)v真核细胞:真核细胞:细胞膜、细胞质、细胞核及细胞壁细胞膜
3、、细胞质、细胞核及细胞壁(植物、一些微生物植物、一些微生物)现在学习的是第4页,共105页真核细胞真核细胞(eukaryotic cell)(eukaryotic cell)的基本结构的基本结构现在学习的是第5页,共105页原核生物染色体原核生物染色体v化学组成:化学组成:核酸分子核酸分子:通常只有一个:通常只有一个DNADNA或或RNARNA分子,是遗传信息的载体分子,是遗传信息的载体蛋白质蛋白质:DNA-binding proteinDNA-binding protein,小分子、富于带正电荷氨基酸,小分子、富于带正电荷氨基酸,与核酸分子结合以保持其结构的稳定性与核酸分子结合以保持其结构的
4、稳定性v形态结构:形态结构:单链单链/双链双链环状环状/线性线性在在DNADNA结合蛋白、结合蛋白、染色体外染色体外RNARNA的共同作用下以负超螺旋的方式的共同作用下以负超螺旋的方式装配成染色体装配成染色体细菌染色体:多为细菌染色体:多为双链环状双链环状DNA分子分子现在学习的是第6页,共105页原核生物染色体现在学习的是第7页,共105页细胞质细胞质(cytoplasm)(cytoplasm)遗传体系遗传体系v细胞质的成分细胞质的成分除了由蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的除了由蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质基质外,外,还具有:线粒体还具有:线粒体(mitochondr
5、ia)(mitochondria)、质体、质体(plastid)(plastid)、核糖体、核糖体(ribosome)(ribosome)、内质网、内质网(endoplasmic reticulum)(endoplasmic reticulum)等等细胞器细胞器(organelle)(organelle)v在此要强调的细胞器是:在此要强调的细胞器是:核糖体:核糖体:主要成分是蛋白质和主要成分是蛋白质和rRNArRNA,是合成蛋白质的主要场所,是合成蛋白质的主要场所,是是遗传信息表达的主要途径遗传信息表达的主要途径线粒体和叶绿体:线粒体和叶绿体:分别是分别是有氧呼吸有氧呼吸和和光合作用光合作用的
6、场所,但它们的场所,但它们含有含有DNADNA、RNARNA等成分,研究表明:这些核酸分子也等成分,研究表明:这些核酸分子也具有遗传物质具有遗传物质的功能的功能现在学习的是第8页,共105页细胞核细胞核(nucleus)(nucleus)v遗传物质集聚的场所,控制细胞发育和性状遗传遗传物质集聚的场所,控制细胞发育和性状遗传v细胞核的形状一般为圆球形,其形状、大小也因生物、组织而细胞核的形状一般为圆球形,其形状、大小也因生物、组织而异异v细胞核的构成:细胞核的构成:核膜核膜核液核液核仁核仁染色质染色质/染色体染色体现在学习的是第9页,共105页一、核膜一、核膜(nuclear membrane)
7、(nuclear membrane)v核膜是双层膜,对核与质间起核膜是双层膜,对核与质间起重要分隔作用重要分隔作用v核膜上分布有一些直径约核膜上分布有一些直径约40-40-70nm70nm的的核孔核孔(nuclear pore)(nuclear pore),以利于质以利于质-核间进行大分子物核间进行大分子物质交换质交换v核膜在细胞分裂过程中存在一核膜在细胞分裂过程中存在一个个“解体解体-重建重建”过程,并可作过程,并可作为细胞分裂阶段划分的标志为细胞分裂阶段划分的标志进入细胞分裂中期:核进入细胞分裂中期:核膜解体膜解体进入细胞分裂末期进入细胞分裂末期:核核膜重建膜重建现在学习的是第10页,共1
8、05页二、核液二、核液(nuclear sap)(nuclear sap)v充满核内的液体状物质称为充满核内的液体状物质称为核液核液也称为也称为核浆核浆或或核内基质核内基质v核液主要成分为蛋白质、核液主要成分为蛋白质、RNARNA、酶等、酶等可能以蛋白质为主体形成一个网架结构体系可能以蛋白质为主体形成一个网架结构体系(nuclear matrix)(nuclear matrix)v核仁核仁和和染色质染色质存在于核液中存在于核液中现在学习的是第11页,共105页三、核仁三、核仁(nucleolus)(nucleolus)v一个或几个、折光率较高、呈球形、外无被膜一个或几个、折光率较高、呈球形、外
9、无被膜v主要成分是主要成分是蛋白质和蛋白质和RNARNA,还可能存在少量的类脂和,还可能存在少量的类脂和DNADNAv细胞分裂过程中也会暂时分散细胞分裂过程中也会暂时分散(周期与核膜相近周期与核膜相近)v功能:与核糖体和核内蛋白质合成有关功能:与核糖体和核内蛋白质合成有关现在学习的是第12页,共105页四、染色质四、染色质(chromatinchromatin)、染色、染色体体(chromosomechromosome)v是同一物质在细胞分裂过程中所表现是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态的不同形态v采用碱性染料对未进行分裂的细胞核采用碱性染料对未进行分裂的细胞核(间期核间期核)染色,其
10、中染色较深的、纤细染色,其中染色较深的、纤细的网状物,称为的网状物,称为染色质染色质v在细胞分裂过程,染色质螺旋化卷缩而在细胞分裂过程,染色质螺旋化卷缩而呈现为一定数目和形态的呈现为一定数目和形态的染色体染色体现在学习的是第13页,共105页研究染色体形态、数目的意义研究染色体形态、数目的意义v染色体形态特征与数目是生物物种的特征染色体形态特征与数目是生物物种的特征v染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中有一系染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中有一系列规律性变化列规律性变化v观察染色体形态特征、统计染色体数目的最佳时期是细胞观察染色体形态特征、统计染色体数目的最佳时期是细胞有丝分裂中期和早
11、后有丝分裂中期和早后现在学习的是第14页,共105页第二节第二节 染色体的形态和数目染色体的形态和数目v区分、识别染色体区分、识别染色体不同物种的染色体不同物种的染色体同一物种的各条染色体同一物种的各条染色体现在学习的是第15页,共105页一、染色体的形态特征一、染色体的形态特征v经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有:于染色体识别的特征主要有:染色体的大小染色体的大小(主要指绝对长度主要指绝对长度)着丝粒的位置着丝粒的位置(染色体臂的相对长度染色体臂的相对长度)次缢痕和随体的有无及位置次缢痕和随体的有无及位置现在学习的是第
12、16页,共105页1、染色体的大小、染色体的大小v不同物种间不同物种间染色体的大染色体的大小差异很大:小差异很大:长度:长度:0.20-50 0.20-50 m m宽度:宽度:0.20-0.20-2.02.0 m mv同一物种同一物种不同染色体不同染色体宽度大致相同宽度大致相同染色体大小主要对染色体大小主要对长度长度v在进行染色体形态识别研究时,需要首先将细胞内染色体进行区分、编号v在各个染色体形态特征中,长度往往是染色体编号的第一依据:通常由长到短排列染色体v通常不考虑染色体宽度上的差异现在学习的是第17页,共105页二、着丝粒(centromere)和染色体臂(arm)v着丝粒:细胞分裂时
13、,纺锤丝附着(attachment)的区域,又称着丝点v着丝粒不被染料染色,在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(浅色间隔点),所以又称为主缢痕(primary constriction)v着丝粒所连接的两部分称为染色体臂v每条染色体的着丝粒在染色体上的位置相对固定v根据其位置/两臂相对长度可将染色体的形态分为:中间着丝粒染色体近中着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体颗粒状现在学习的是第18页,共105页(一)中间着丝粒染色体vM,metacentric chromosome:着丝点位于染色体中部,两臂长度大致相等(表2-2:臂比1.001.67/着丝粒指数0.5000.375)v细胞
14、分裂后期由于纺锤丝牵引着丝粒向两极移动,染色体表现为“V”形现在学习的是第19页,共105页(二)近中着丝粒染色体vSM,sub-metacentric chromosome:着丝点偏向染色体一端,两臂长度不等,分别称为长臂和短臂v在细胞分裂后期染色体呈“L”形现在学习的是第20页,共105页(三)近端着丝粒染色体vST,subtelocentric/acrocentric chromosome:着丝点接近染色体的一端,染色体两臂长度相差很大v细胞分裂后期染色体近似棒状现在学习的是第21页,共105页(四)端着丝粒染色体vT,telocentric chromosome:着丝点位于染色体的一端
15、,因而染色体只有一条臂v细胞分裂后期呈棒状v但有人认为真正的端着丝粒染色体可能并不存在,只是由于有些染色体的短臂太短,在光学显微镜下看不到而已现在学习的是第22页,共105页(五)颗粒状染色体v另外,还有一种形态比较特殊的染色体,称为颗粒状或粒状染色体v两条臂都极短,所以整个染色体呈颗粒状现在学习的是第23页,共105页染色体的形态示意图(有丝分裂后期)v染色体臂长度和着丝粒的位置是染色体识别与编号的另一个重要特征现在学习的是第24页,共105页染色单体(chromatid)(p24)v在有丝分裂中期所观察到的染色体是经过间期复制的染色体,均包含有两条成分、结构和形态一致的染色单体v一条染色体
16、的两个染色单体互称为姊妹染色单体(sister chromatid)现在学习的是第25页,共105页染色体的形态示意图(有丝分裂中期)现在学习的是第26页,共105页三、次缢痕(secondary constriction)和随体(satellite)v某些染色体的一个或两个臂上往往还有另一个染色较淡的缢缩部位,称为次缢痕,通常在染色体短臂上v次缢痕末端所带的圆形或略呈长形突出体称为随体v次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定,可作为染色体的识别标志v次缢痕在细胞分裂时,紧密地与核仁相联系。可能与核仁形成有关,也称为核仁组织中心(nucleolus organizer)现在学习的是第27页,共10
17、5页人类染色体的编号1.按染色体的长度进行排列(分组)2.按长臂长度进行/着丝点位置排列(M,SM,ST,T)3.按随体的有无与大小(通常将带随体的染色体排在最前面)现在学习的是第28页,共105页染色体的数目v染色体数目是物种的特征,相对恒定;体细胞中染色体成对存在(2n),配子染色体数目是体细胞中的一半(n)v体细胞内形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome),分别来自双亲v形态结构上不同的染色体间互称为非同源染色体(non-homologous chromosome)v黑麦体细胞内有14条染色体(2n=14),即7对同源染色体;配子
18、有7条染色体(n=7),这7条染色体间就互称为非同源染色体v果蝇体细胞有8条染色体(2n=8),具有4对同源染色体;配子中有4条染色体v掌握常见物种的染色体数目现在学习的是第29页,共105页染色体的结构一、染色质的基本结构二、染色体的结构模型三、着丝粒和端体四、常染色质和异染色质五、染色体组型分析与带型分析现在学习的是第30页,共105页染色体的单线性v未经复制的染色体含有一个染色单体v一个染色单体含有一条线性无分支的染色质线v一条染色质线含有一条双螺旋DNA分子链间期DNA分子通过半保留方式复制后就产生两条完全相同的双螺旋DNA分子链现在学习的是第31页,共105页染色质的化学组成vDNA
19、:约占30%,每条染色体一个双链DNA分子遗传信息的载体,也就是所谓的遗传物质v蛋白质组蛋白(histone):呈碱性,结构稳定;与DNA结合形成、维持染色质结构,与DNA含量呈一定比例非组蛋白:呈酸性,种类、含量不稳定;作用不完全清楚,可能与染色质结构调节有关,在DNA遗传信息表达中有重要作用v可能存在少量的RNA现在学习的是第32页,共105页五、染色体组型分析与带型分析五、染色体组型分析与带型分析v染色体组型分析染色体组型分析(genome analysis)(genome analysis),又称核,又称核型分析型分析(analysis of karyotype):(analysis
20、of karyotype):v在细胞学制片在细胞学制片(光学光学)显微观察,统计细胞内染显微观察,统计细胞内染色体数目、根据染色体的长度、着丝粒的位置、色体数目、根据染色体的长度、着丝粒的位置、次缢痕和随体等特征区分、识别物种全部染色次缢痕和随体等特征区分、识别物种全部染色体的研究体的研究现在学习的是第33页,共105页人类染色体的编号计数染色体数目计数染色体数目1.按染色体的长度进行排列按染色体的长度进行排列(分分组组)2.按长臂长度进行按长臂长度进行/着丝点位置排着丝点位置排列列(M,SM,ST,T)3.按随体的有无与大小按随体的有无与大小(通常将带通常将带随体的染色体排在最前面随体的染色
21、体排在最前面)现在学习的是第34页,共105页现在学习的是第35页,共105页现在学习的是第36页,共105页染色体带型分析染色体带型分析 v染色体带形:染色体带形:通过一系列通过一系列特殊处理特殊处理,使得螺旋化程度和收缩方式不同的染色,使得螺旋化程度和收缩方式不同的染色体区段发生不同的反应,再经过染色,使其呈现不同程度的体区段发生不同的反应,再经过染色,使其呈现不同程度的染色区段染色区段(往往是异染色质区段被染色往往是异染色质区段被染色)而这些精心设计的处理和染色方法称为而这些精心设计的处理和染色方法称为分带、显带分带、显带(chromosome banding)(chromosome b
22、anding)或或分染分染(differtial staining of(differtial staining of chromosome)chromosome)技术技术不同的处理方法往往可以得到不同的染色体带形不同的处理方法往往可以得到不同的染色体带形由于染色体的部分螺旋化方式、程度是特定的,因此一种好的分带程由于染色体的部分螺旋化方式、程度是特定的,因此一种好的分带程序能够使染色体呈现丰富而稳定的带形序能够使染色体呈现丰富而稳定的带形v带型分析:带型分析:利用染色体带形进一步区分、识别染色体的工作利用染色体带形进一步区分、识别染色体的工作现在学习的是第37页,共105页黑麦黑麦(Seca
23、le cerealeSecale cereale,2n=14),2n=14)染色体染色体Giemsa C-Giemsa C-带带现在学习的是第38页,共105页现在学习的是第39页,共105页现在学习的是第40页,共105页常规染色技术与显带技术的结果常规染色技术与显带技术的结果现在学习的是第41页,共105页特殊类型的染色体特殊类型的染色体v一、一、B B染色体染色体v二、多线染色体二、多线染色体)v三、灯刷染色体三、灯刷染色体)现在学习的是第42页,共105页有丝分裂与细胞周期v生物的生物的繁殖繁殖以细胞分裂为基础;对多细胞生物而言,其以细胞分裂为基础;对多细胞生物而言,其生长发生长发育育
24、也通过细胞分裂实现也通过细胞分裂实现v体细胞分裂的方式可以分为无丝分裂、有丝分裂两种。关于这两种分裂体细胞分裂的方式可以分为无丝分裂、有丝分裂两种。关于这两种分裂方式的过程、特征和异同已学过,在此作一简单回顾:方式的过程、特征和异同已学过,在此作一简单回顾:一、无丝分裂一、无丝分裂(amitosis)(amitosis)二、有丝分裂二、有丝分裂(mitosis)(mitosis)三、细胞周期三、细胞周期(cell cycle)(cell cycle)现在学习的是第43页,共105页一、无丝分裂一、无丝分裂(amitosis)(amitosis)v无丝分裂的分裂过程较简单快速,整个分裂过程中无丝
25、分裂的分裂过程较简单快速,整个分裂过程中不不出现纺锤体出现纺锤体v以前人们认为无丝分裂只在衰老细胞和病态组织中以前人们认为无丝分裂只在衰老细胞和病态组织中v近年研究发现高等生物的许多正常组织近年研究发现高等生物的许多正常组织(如:植物的薄型如:植物的薄型组织、木质部细胞、绒毡层细胞和胚乳细胞组织、木质部细胞、绒毡层细胞和胚乳细胞),也常发,也常发生无丝分裂生无丝分裂现在学习的是第44页,共105页二、有丝分裂二、有丝分裂v(一一)、有丝分裂的过程、有丝分裂的过程有丝分裂包括两个紧密相连有丝分裂包括两个紧密相连的过程:的过程:核分裂核分裂、细胞质分细胞质分裂裂。通常有丝分裂主要是指。通常有丝分裂
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