2022年遗传病的特点和种类 .pdf

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1、遗传病的特点和种类遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一

2、种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。常见遗传病总结常染色体显性遗传软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现

3、障碍常染色体隐性遗传白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损X 染色体显性遗传名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 1 页，共 3 页 -抗维生素 D 佝偻病X 型腿（O 型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍X 染色体隐性遗传红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲血友病受伤后流血不止缺乏

4、凝血因子合成基因，导致凝血障碍进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍染色体数目异常常染色体21 三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第 21 号染色体多一条性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一 X 染色体XYY 个体男性，身材高大，具有反社会行为多一 Y 染色体八、人类几种遗传病及显隐性关系：类别名称单基因遗传病常染色体遗传隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症显性多指、并指、短指、软骨发育不全性（X）染色体遗传隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良显性抗维生素 D 佝偻病

5、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病数目改变21 三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症性染色体病性腺发育不良1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置：常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。伴 X 隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。伴 X 显性遗传：果蝇红眼、抗VD 性佝偻病、钟摆型眼球震颤。伴 Y 遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 2 页，共 3 页 -遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，

6、掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12 网的部分内容，作如下说明：一、遗传病的判断方法：1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。3、伴 X 染色体隐性遗传：隔代遗传；母亲患病，儿子一定患病；父亲正常，女儿一定正常；女儿患病，父亲一定患病；女性患者多于男性。说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。4、伴 X 染色体显性遗传：连续遗传母亲正常，儿子一定正常；父亲患病，女儿一定患病；儿子患病，母亲一定患病；男性患者多于女性。5、伴 Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 3 页，共 3 页 -