临床医学综合11儿科学.doc

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1、第21章：儿科学（50-55分）第1节：绪论（2分）年龄分期和各期特点一、胎儿期孩子在妈妈肚子里的这段时期，受孕最初8周的孕体称为胚胎期(还没有成形)，8周后到出生前为胎儿期(胎儿期是没有肺循环的)。二、围生期(围产期：死亡率最高)胎龄满28周(体重1000g)到出生后7天。这个时间小儿开始接触外界，所以这个时间，小儿的发病率、死亡率最高。三、新生儿期(死亡率第二高)自胎儿娩出脐带结扎至生后28天(此期包含在婴儿期内)。这段时间小儿的发病率、死亡率仅次于围生期。注：早期新生儿(第一周新生儿)死亡率最高，有围生期首选，没有就选新生儿期。四、婴儿期(要妈妈抱着的这段时期)从出生后至1周岁之前，这个

2、时期是小儿生长发育第一个高峰。五、幼儿期(快上幼儿园了)1周岁后至满3周岁之前，会跑会跳，最容易发生意外，营养和腹泻疾病多见。六、学龄前期(在幼儿园时期)3周岁后至6-7周岁入小学前，此期智力发育非常快，性格形成的关键时期。七、学龄期(在小学这段时期)从入小学起(6-7岁)到进入青春期前(女性12岁、男性13岁)。八、青春期(这个时期形成第二性征)青春期：女12-18岁，男童13-20岁，这是体格发育的第二个高峰，生殖系统发育成熟。记忆歌诀：孕2胎儿靠母体；双7围产死亡高；一年婴儿长得快；6、7学前智力成；青春发育第二峰。第2节：生长发育（7-9分，重要考点）一、小儿生长发育的规律一、生长发育

3、是连续的、有阶段性的过程二、各系统、器官生长发育不平衡1.神经系统-发育最早、先快后慢2.生殖系统-发育最晚、先慢后快3.体格发育-快、慢、快三、生长发育的个体差异四、生长发育的一般规律：由上到下(小儿出生后先哭后尿)、由近到远(先动胳膊后动手指)、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂。二、体格生长一、体格生长的常用指标（重点在体重和身高，必须记住）体格生长是小儿生长发育的一个重要方面，常用的形态指标有体重、身高(长)、头围、胸围等。1.体重：反映儿童体格发育与近期营养状况的指标(反映远期营养状况的指标是身高)。（1）生理性体重下降：出生后3-4天体重下降3%-9%，7-10天逐渐恢复至出生时

4、体重。注：题目中出现“双十”：体重下降超过10%或体重下降超过10天未恢复，就是病理性，否则就为生理性。（2）小儿体重公式：（必考点）6月龄婴儿体重(kg)出生体重+月龄0.77-12个月龄婴儿体重(kg)6+月龄0.252岁-12岁体重(kg)年龄2+8注：记住7.5Kg：7.5Kg用公式1计算；7.5Kg用公式2计算。记住：出生时体重3kg（六六大顺）三个月体重6kg（2倍）1岁时体重10kg（3倍）2岁时体重12kg（4倍）一周岁以内体重的增长速度不是平均分布：新生儿出生后前3个月每月增长700-800g4-6个月每月增长500-600g6-12个月每月增长300-400g前3个月=后9

5、个月(不管身高、体重、头围都是这个规律)。如：出生时体重为3kg，到3个月为6kg，长了3kg，到1岁为9kg，也长了3kg。2.身高(长)：3岁以前仰卧测量为身长，3岁后站立测量为身高。记住：(50、75、87一定要记住)（1）出生时，身长为50cm(半米=脐带长度) 。（2）1岁时，身长为75cm(第一年平均每月长2cm)，1岁以内没有计算公式。注：前3个月=后9个月：出生身长50cm，到第3个月为62.5cm，长了12.5cm；到1岁为75cm，也长了12.5cm。（3）2岁时，身长为87cm(第二年平均每月长1cm)。1-2岁约增加10cm。计算公式：212岁身高(cm)=年龄7+75

6、。3.头围：经眉弓上方、枕后结节绕头一周的长度为头围。记住：出生时头围34cm(记忆：长个不三不四的头，才容易出生) 。1岁时头围46cm(第一年平均每月长1cm) 。2岁时头围48cm。5岁时头围50cm(记忆：3个50：出生时脐带50、身长50、5岁头围50)。4.胸围：出生时32cm(胸围比头围小2cm)。1岁时46cm(胸围=头围)。212岁胸围=头围+年龄-1cm。二、骨骼发育1.头颅骨的发育（1）前囟：呈菱形，出生时为12cm，1岁2岁闭合。6个月逐渐骨化，最迟2岁闭合（8版儿科学）。关闭早见于头小，过晚见于佝偻、甲状腺功能低下，前囟饱满见于颅内压增高，前囟凹陷见于脱水。（2）后囟

7、：呈三角形，出生后68周闭合。记忆歌诀：额顶前囟成，一年半载合，两月后囟闭。2.脊柱的发育：正常人有颈、胸、腰、骶四个生理弯曲。3个月能抬头时出现颈椎生理弯曲(第一个生理弯曲)；6个月后能坐，出现胸椎生理弯曲(第二个生理弯曲)；1岁左右开始行走，出现腰椎生理弯曲(第三个生理弯曲)。记忆歌诀：三抬四翻六会坐，七滚八爬周会走。3.骨化中心：用X线检查测定不同年龄儿童长骨干骺端骨化中心的出现时间、数目、形态的变化，并将其标准化，即为骨龄。10岁出齐共10个，29岁腕部骨化中心数目约为小儿岁数+1。婴儿早期应拍摄膝部X片，年长儿拍左手及腕部X片。三、牙齿的发育乳牙：共20个，生后4-10个月开始萌出，

8、3岁出齐：2岁内乳牙数=月龄-(46)恒牙：共28个(不包括4个智齿)，恒牙骨化从新生儿开始，6岁萌出，12岁出齐。运动和语言发育一、运动发育运动功能发育的一般规律是：由上到下、由近到远、由不协调到协调，由粗到精细、准确、灵巧。（跟生长发育一样）记忆歌诀：三抬四翻六会坐，七滚八爬周会走抬头：3个月翻身：4个月坐：6个月能坐一会，但坐不稳，7个月就能坐稳（常考）滚：7个月爬：8个月走：1岁跳：2岁二、语言的发育：发音理解表达出生时会哭2个月能发出喉音3-4个月咿呀发音5-6个月发单音7-8个月能无意识的发出复音(爸爸、妈妈)2岁能简单的表达自己的需要，对人事有喜乐之分(能说出词组：我饿、我渴)3

9、岁能流利地表达(会背儿歌、讲故事)第3节：儿童保健计划免疫与预防接种（1至2分）婴儿必须在1岁内完成卡介苗，脊髓灰质炎三价混合疫苗，百日咳、白喉、破伤风类毒素混合制剂(简称百白破三联针)，麻疹减毒疫苗和乙型肝炎疫苗等五种疫苗接种的基础免疫(简称五苗防七病)。记忆歌诀：出生乙肝卡介苗、234月脊灰好、345月百白破、8月麻疹2岁脑刚出生卡介苗，乙肝疫苗（第1次） 出生乙肝卡介苗1个月乙肝疫苗（第2次） 2个月脊髓灰质炎糖丸（第1次） 234月脊髓好3个月脊髓灰质炎糖丸（第2次）百白破（第1次） 345月百白破4个月脊髓灰质炎糖丸（第3次）百白破（第2次）5个月百白破（第3次）6个月乙肝疫苗（第3

10、次）8个月麻疹疫苗 8月麻疹1.5-2岁百白破（复种）2岁乙脑疫苗 2岁乙脑3岁乙脑疫苗（复种）4岁脊髓灰质炎糖丸（复种）6-7岁麻疹疫苗（复种），百白破（复种）乙脑疫苗*（复种）第4节：营养和营养障碍疾病（6-8分）一、小儿营养基础（必须记住能量和水的需要量）一、能量：主要来源于糖类、脂类和蛋白质三大产能营养素：每克供能量分别为4kcal，9kcal，4kcal。1kcal=4.184KJ。1、1岁以内婴儿所需能量：100kcal/(kgd)，每长3岁减少10kcal/(kg.d)。2、小儿能量需要分以下5个方面：（1）基础代谢所需：1岁以内婴儿基础代谢所需能量占总能量的50%，为50kca

11、l/(kg.d)。（2）食物热力作用：在消化和吸收食物时所需要的能量，其中消化和吸收蛋白质所需要的能量最多，为本身产能的30%。（3）活动所需：个体波动大，随年龄增长而增加。（4）排泄丢失。（5）生长发育所需：儿童特有，每增加体重1g=5kcal。二、营养物质和水的需要1.三大营养物质之间的比例为：糖类50%、脂类35%蛋、蛋白质15%。4岁以上：蛋白质占10%、脂肪占30%、糖类占60%，以适应不同年龄小儿生理所需。2.水：（1）婴儿期平均每天所需总液量为：150ml/(kg.d)，每长3岁减少25ml/(kg.d)。（2）12岁后及成人约为：50ml/(kg.d)，混合膳食约100kcal

12、产生水12ml。3、维生素与矿物质：这两个不能提供能量。维生素分为脂溶性和水溶性的，记住水溶性的为维生素B和C，其它都是脂溶性的，如维生素A、D、E、K。二、婴儿喂养一、母乳喂养：母乳是婴儿(尤其是6个月以下的婴儿)最适宜的食物。1.优点：营养丰富，比例适当，易消化吸收。蛋白质总量虽较少，但其中白蛋白多而酪蛋白少，易被消化吸收。含不饱和脂肪酸多，有助大脑发育(牛乳里饱和脂肪酸多)。乳糖量多，可促进肠道乳酸杆菌生长(牛乳里甲型乳糖多，易生成大肠杆菌)。富含sIgA，有抗感染、抗过敏作用(是否含有免疫因子是人乳和牛乳最根本区别)。钙磷比例适宜(2:1)，预防佝偻病。富含消化酶，有助于食物消化。2.

13、缺点：母乳里缺少维生素K和D，所以小儿出生后都打一针维生素K来预防颅内出血。初乳：一般指产后5天内的乳汁，对新生儿生长发育和抗感染十分重要。断奶：一般于1岁左右可完全断奶，最长不超过2岁。二、人工喂养 1.牛奶制品：8%的糖牛奶（1）全脂奶粉：按重量1：8或按重量1：4加开水调成，其成分和鲜奶差不多。（2）其它的还有蒸发乳、酸奶、婴儿配方奶粉（3）甜炼乳、麦乳精：由于含糖量太高不宜作为婴儿主食2.奶量计算法（每年必考）8%的糖牛奶100ml=100kcal(婴儿每日需奶量100kcal/kg、需液体量150ml/kg)如：一个小孩6kg一天需要牛奶600ml，需额外补充水300ml(水：615

14、0=900ml)（1）全牛奶摄入量估计：每日婴儿所需的牛奶总量=体重1006kg的婴儿每日所需的牛奶总量为6100=600ml（2）额外的补充水分量：婴儿每日需水分l50ml/kg6kg的婴儿每日所需水的总量为6150=900ml先前喝了600ml牛奶，也算水分，900-600=300ml，所以需要额外的补充300ml的水分。（3）婴儿配方奶粉的摄入量估计：1g配方奶粉=5kcal。1ml的配方奶(8%的糖牛奶)供能约为1kcal，所以100ml的配方奶=100kcal；6kg的婴儿所需的配方奶就是婴儿所需能量数，6100=600kcal,6005=120g,所以婴儿每天需要配方奶粉120g。

15、三、过渡期食物添加月龄添加辅食13个月汁状食物：菜汤、水果汁46个月泥状食物：含强化铁米粉、稀粥、蛋黄、鱼泥、菜泥79个月末状食物：粥、烂面、碎菜、蛋、鱼、肝泥，肉沫、饼干1012个月碎状食物：软饭、烂面条、豆制品、碎菜、碎肉等记忆：支离破碎(汁3泥6破9碎12)三、维生素D缺乏性佝偻病(必考1至2分)一、病因1.维生素D摄入不足：母乳中含有的维生素D较少。2.日光照射不足。（题干里出如现在冬季，就说明这个问题）3.维生素D需要量增加。4.食物中钙、磷含量过低或比例不当。5.疾病和药物的影响。二、临床表现（考点）临床上分：初期、激期、恢复期和后遗症期。1.初期(早期)：神经兴奋性增高：易激惹、

16、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗(与季节无关)出现枕秃(烦躁及头部多汗致婴儿常摇头擦枕)。2.活动期(激期)：骨骼改变。1岁以前出现：（1）颅骨软化(乒乓球)：最典型，最早出现，3-6个月。（2）方颅(机器人)：骨样组织增生所致，7-8个月以上。（3）手、足镯：方颅之后，6个月以上。1岁以后出现：（4）前囟增大及闭合延迟(正常前囟闭合1-2岁)。（5）出牙延迟。（6）胸廓畸形：l岁左右小儿，表现：肋骨串珠、肋膈沟(赫氏沟)、鸡胸或漏斗胸。（7）下肢畸形：l岁左右站立行走后小儿，如“O”形腿或“X”形腿。（8）血生化和X线表现： 血生化典型特点：血钙，血磷，钙磷乘积常30，碱性磷酸酶。 X线典型表现：

17、干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变(激期的典型表现)。3.恢复期。4.后遗症期。三、诊断和鉴别诊断早期诊断最敏感的指标：1.25-(OH)D3(正常值：l060ug/L)：最可靠诊断标准，但很多单位不能检测。2.1,25-(OH)2D3(正常0.030.06ug/L)水平明显降低。四、治疗和预防1.预防：（1）胎儿期：多晒太阳、多吃富含维生素D及钙、磷的食物。（2）新生儿期：足月儿生后2周：维生素D 400IU/日(预防)，一直到2岁。早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后2周：补充维生素D 800IU/日(治疗)，3个月后改预防量。2.治疗：口服维生素D：每日给维生素D 0.2-

18、0.5万IU，连服4-6周后改为预防量400-600IU/d。有并发症或无法口服肌注，维生素D320-30万IU，一般1次即可。四、维生素D缺乏性手足搐搦症本病是因VitD缺乏致血钙离子降低所致，表现：全身惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛(三大临床表现)等。多见于6个月以内的婴儿。一、病因和发病机制本病是因维生素D缺乏致血清钙离子浓度降低，神经肌肉兴奋性增高引起的。引起血清钙离子浓度降低的原因如下：1.甲状旁腺反应迟钝：主要因素。甲状旁腺的作用-调节钙磷代谢(升钙降磷)。2.PH值：PH值高-钙离子降低。酸中毒时，血钙虽低，但离子钙不低，但酸中毒纠正后，离子钙就会降低，引起抽搐。二、临床表现 正常血

19、清钙在1.75mmol/L-1.88mmol/L。1.典型发作：血清钙1.75mmol/L时出现无热惊厥、喉痉挛和手足搐搦。（1）惊厥：无热惊厥(最典型表现)（2）手足搐搦：多见于1岁内的婴幼儿。（3）喉痉挛：严重时可发生窒息，甚至死亡。2.神经肌肉兴奋性增高的体征(隐匿体征)：（1）面神经征(Chvostek征)：指尖骤击颧弓与口角间面颊部引起眼睑和口角抽动。（2）腓反射：叩诊锤骤击膝下外侧腓骨小头神经处引起足向外侧收缩。（3）陶瑟征(Trousseau征)：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压和舒张压之间，5分钟内该手出现痉挛症状为阳性。低钙引起。记忆：陶菲克的弟弟陶菲面得了手足搐溺症

20、。三、诊断和鉴别诊断临床出现反复发作的无热惊厥、手足搐搦或喉痉挛，无其他神经系统体征；血清钙1.75mmol/L(7mg/dl)，或离子钙1.0mmol/L(4mg/d1)。（四）治疗应惊厥期立即吸氧，必要时气管切开；迅速控制惊厥解除喉痉挛：10%水合氯醛保留灌肠，或地西泮0.1-0.3mg/Kg肌注或静注；补充钙剂：10%糖钙静注，惊厥反复发作的每日可重复使用钙剂2-3次，直至惊厥停止。五、蛋白质-热能营养不良临床上分：以能量供应不足为主的消瘦型，以蛋白质供应不足为主的水肿型，介于两者之间的消瘦-水肿型。一、病因：1.喂养或饮食不当。2.疾病诱发：最常见的是消化系统疾病或畸形。二、临床表现1

21、.临床表现：体重不增(最早出现，最典型)，继之体重下降皮下脂肪逐渐减少或消失。皮下脂肪减少顺序：腹部躯干臀部四肢面颊部。腹部皮下脂肪层厚度-判断营养不良程度的重要指标之一。2.分度：I度（轻）II度（中）度（重）体重低于正常均值15%-20%25%-40%40%以上腹部皮下脂肪厚度0.8-0.4cm0.4cm以下消失肌张力基本正常减低、肌肉松弛低下，肌肉萎缩精神状态正常，稍不活泼不安，多哭闹，易疲乏烦躁萎靡，反应差，呆滞与烦躁交替8版标准：低体重、生长迟缓、消瘦均值-2SD3SD均值-3SD三、并发症1.营养性贫血：小细胞低色素性贫血最常见，与缺乏铁、叶酸、VitB12等有关。2.维生素缺乏：

22、最容易缺乏维生素A-毕脱斑。营养不良易患维生素D缺乏。3.锌缺乏：3/4患儿伴发，因免疫功能均低下，易患各种感染。4.自发性低血糖：常发生于清晨：突然面色苍白昏迷呼吸麻痹死亡。四、治疗：调整饮食及补充营养物质。1.轻度营养不良：热量从80-100kcal/(kgd)开始2.中度营养不良：热量从60-80kcal/(kgd)开始3.重度营养不良：热量从40-60kcal/(kgd)开始注意：越严重补得越少，越慢。促进消化：各种消化酶以助消化；维生素和微量元素增加食欲；对食欲差的患儿可注射胰岛素降低血糖，增加饥饿感以提高食欲；可肌注苯丙酸诺龙促进蛋白质合成，并能增加食欲。第5节：新生儿与新生儿疾病

23、一、新生儿特点与护理一、新生儿的分类方法1.按胎龄分类：胎龄是从最后1次正常月经第1天到分娩时止。（1）早产儿：指28周胎龄37周的新生儿，又称未成熟儿。（2）足月儿：指37周胎龄42周(260-293天)的新生儿。（3）过期产儿：指胎龄42周的新生儿。2.按出生体重分类：正常出生体重儿：指出生体重为25004000g；2500g低出生体重儿，4000g巨大儿。二、正常足月儿和早产儿的外观特点与生理特点1.外观特点早产儿足月儿皮肤绛红，水肿，毳毛多红润，皮下脂肪丰满，毳毛少头头更大，占且身的1/3头大，占全身的1/4头发细而乱，如绒线头分条清楚耳廓软，缺乏软骨，耳舟不清楚软骨发育良好，耳舟成形

24、，直挺乳腺无结节或结节4mm结节4mm，平均7mm外生殖器男婴睾丸未降或未全降，阴囊少皱裂；女婴大阴唇不发育，不能遮盖小阴唇男婴睾丸已降至阴囊，阴囊皱裂形成；女婴大阴唇发育，可覆盖小阴唇及阴蒂指(趾)甲未达指(趾)尖达到或超过指(趾)尖跖纹足底纹理少足纹遍及整个足底2.生理特点（1）呼吸系统：足月分娩胎儿肺液约30-35ml/Kg，出生后口鼻挤出了1/3-1/2，其余的被毛细血管和淋巴管吸收。吸收延迟湿肺。肺泡表面活性物质：维持肺张力，主要有磷脂和表面活性蛋白构成。妊娠28周：羊水内出现；妊娠35周：迅速增加。缺乏易导致肺透明膜病和肺不张。正常成人呼吸频率：16-20次/分。刚出生婴儿：60-

25、80次/分，1小时后40-50次/分，以后安静时维持在40次/分左右。（2）消化系统：婴儿的胃呈水平位，吃多了溢奶；新生儿生后24小时内排胎便，23天排完。（3）泌尿系统：婴儿出生时肾小球滤过率低，排酸能力低，浓缩功能差不能迅速有效地处理过多的水和溶质，易造成水肿或脱水症状。（4）造血系统：生理性贫血：婴儿生长迅速，循环血量迅速增加，红细胞利用蛋白量逐渐增加，至2-3个月时，红细胞降至3.01012/L，血红蛋白降至100g/L，出现轻度贫血。两个交叉年龄高低出生时中性粒细胞淋巴细胞出生后4-6天淋巴细胞中性粒细胞4-6岁中性粒细胞淋巴细胞（5）神经系统：发育最快最早。脊髓末端-第三四腰椎下缘

26、，腰椎穿刺应在L4/5间隙进针(成人腰穿一般在L3、4)。（6）体温调节：寒冷时产热靠棕色脂肪，散热靠体表。其原因有：体表面积相对较大、容易散热；体温中枢调节不稳定；棕色脂肪少，产热量少。（7）能量和体液代谢：足月儿每日钠需要量1-2mmol/(kgd)早产儿每日钠需要量3-4mmol/(kgd)3%盐水12ml/kg可提高血钠10mmol/L三、新生儿的护理1.保暖：（1）暖箱湿度：相对湿度50%60%（2）暖箱温度：1.0kg的婴儿，出生10天以内，需要温度35度（2斤10天需35）1.5kg的婴儿，出生10天以内，需要温度34度（3斤10天需34）2.0kg的婴儿，出生2天以内，需要温度

27、34度（4斤2天需34）记忆：2斤小10需35，3斤小10需34，4斤小2也342.喂养：吸吮能力差或不会吞咽的早产儿可用鼻胃管喂养，每次进食前应抽吸胃内容物，有残留奶(上次喂的奶还有1/3残留在胃里)则减量，如持续仍有残留奶则改用鼻空肠导管。3.新生儿生后立即肌注维生素K1 1mg，早产儿连续用3天，以防新生儿出血。二、新生儿窒息新生儿窒息的本质：缺氧。一、临床表现1.胎儿宫内窒息：早期有胎动频率增加，晚期则减少甚至消失；羊水胎粪污染。2.新生儿窒息：婴儿出生后无自主呼吸或呼吸抑制而导致低氧血症、高碳酸血症和代谢性酸中毒。Apgar评分是一种简易的、临床上评价刚出生婴儿状况和复苏是否有效的可

28、靠指标。对生后1分钟内婴儿的呼吸、心率、皮肤颜色、肌张力及对刺激的反应等五项指标评分(注意其与体温没有关系)，五项指标每项2分，共10分。评分越高，表明窒息程度越轻。评分：810分无窒息，47分为轻度窒息，03分为重度窒息。新生儿Apgar评分标准（考点）体 征 出生后一分钟内 评分标准0分1分2分心率0100100呼吸无慢，不规则呼吸佳，哭声响肌张力松弛四肢屈曲四肢活动好弹足底或导管插鼻反应无反应有些动作如皱眉反应好皮肤颜色紫或白躯干红，四肢紫全身红注：Apgar评分与体温无关。二、治疗：ABCDE复苏方案：A（airway）：尽量吸净呼吸道黏液 A是根本B（breathing）：建立呼吸，

29、增加通气 B是关键C（circulation）：维持正常循环，保证足够心搏出量D（drug）：药物治疗。E（evaluation）；进行动态评价。 E贯穿于整个复苏过程之中三、新生儿缺氧缺血性脑病新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)-新生儿窒息后的严重并发症。一、临床表现1.轻度：出生24小时内症状最明显，出现神经系统兴奋性改变。2.中度：出生24至72小时症状最明显，出现惊厥。3.重度：72小时以上症状最明显，出现昏迷。注：只要出现惊厥就是中度，只要出现昏迷就是重度。二、脑电图：不考虑病程则首选，可客观反应HIE脑损害的严重程度和判断预后。注：HIE病后1-2天首选MRI，72小时内选B超，4-7

30、天内选CT，1周内选脑电图。三、治疗：只考中度1.支持治疗：供氧、纠正酸中毒。低血糖糖速6-8mg/Kgmin。2.抗惊厥治疗：新生儿：首选苯巴比妥，5mg/Kg，负荷量20mg/kg；年长儿：首选地西泮，0.3-0.5mg/Kg，不超过10mg。3.脑水肿治疗：首选甘露醇；不主张使用糖皮质激素。4.肺水肿：速尿(呋塞米)。四、新生儿黄疸新生儿血中未结合胆红素过高可引起最严重并发症胆红素脑病(核黄疸)，常导致死亡和严重后遗症。一、新生儿胆红素代谢特点1.胆红素生成相对较多：新生儿8.8mg/(kg.d)；成人3.8mg/(kg.d)，原因如下：红细胞数量过多；红细胞寿命较短；旁路胆红素来源较多

31、。2.转运胆红素能力不足。3.肝细胞处理胆红素的能力差。4.胆红素肠肝循环增加：胆红素在胆内贮存，进食后分泌到肝内，再通过门静脉进入到肠道，然后再返回到肝脏的循环。由于新生儿肠道内正常菌群尚未建立，不能将进入肠道的结合胆红素还原成胆原素，所以出现生理性的黄疸。二、新生儿生理性和病理性黄疸的鉴别生理性黄疸特点病理性黄疸特点一般情况良好不好，黄疸退而复现黄疸出现时间生后2-3天，4-5天达高峰生后24小时内消退时间5-7天后逐渐消退2周；血清直接胆红素34mol/L血清胆红素足月儿221mol/L(12.9mg/dl)早产儿257mol/L(15mg/dl)足月儿221mol/L(12.9mg/d

32、l)早产儿257mol/L(15mg/dl)每日血清胆红素升高85mol/L(5mg/dl)每日85mol/L(5mg/dl)总结：生理性：一般情况好；2-3日出现；出现晚，消退快(1-2周)；胆红素221或12.9。病理性：一般情况差；24小时内出现；出现早，消退慢(2周)；胆红素221或12.9。新生儿引起黄疸的疾病有：新生儿溶血病、新生儿败血症导致胆红素生成过多。五、新生儿溶血病新生儿溶血病系指母、子血型不合，母血中对胎儿红细胞的免疫抗体IgG通过胎盘进入胎儿循环，发生同族免疫反应而引起的溶血。ABO血型不合(最常见)：母亲一定为O型，子为A或B型；40%-50%发生在第一胎。Rh血型不

33、合(症状较重)：只见于母亲为Rh阴性，子为Rh阳性。Rh血型系统抗原强弱为DECced，故其中RhD溶血病最多见。一、临床表现：溶血=黄疸+贫血1.黄疸：Rh溶血病多在24小时内出现黄疸，ABO溶血病多在第2-3天出现黄疸。2.贫血：溶血时红细胞和血红蛋白下降(145g/L)、网织红增高(6%)。ABO溶血病贫血少见。3.肝脾大：肝脾大多见于Rh溶血病，ABO溶血病肝脾大较少。4.胆红素脑病(核黄疸)：为新生儿溶血病的最严重并发症，未结合胆红素(游离胆红素、间接胆红素)通过血脑屏障，与神经组织结合产生胆红素脑病(核黄疸)，主要表现为神经系统损害，如拒乳、嗜睡、反谢减弱、肌张力减低。二、实验室检

34、查与诊断1.常规检测母、子血型，若母为O型或Rh阴性时应检查父亲血型。2.改良直接抗人球蛋白试验(改良Coombs试验)、抗体释放试验：确诊试验。3.游离抗体试验：有助于估计是否继续溶血或换血后的效果评价，不是确诊试验。三、治疗1.光照疗法(首选)：蓝光波长420-470；血清总胆红素205umol/L；是目前应用最多而安全有效的措施，可预防核黄疸，但不能阻止溶血的发展，只用于症状轻的。2.药物治疗：血浆10-20ml/Kg或白蛋白1g/Kg；纠酸；肝酶诱导剂苯巴比妥5mg/Kg，4-5天；静脉输注免疫球蛋白1g/Kg。3.换血疗法：用于症状重的。换血疗法的指征：产前已确诊，出生时脐血总胆红素

35、68mol/L(4mg/dl)，血红蛋白120g/L，伴水肿、肝脾大和心力衰竭者(只要题干里出现了合并症，就要采用换血)。足月儿：血清总胆红素20mg/dl；早产儿：体重1500g者，血清总胆红素15mg/dl；体重1200g者，血清总胆红素12mg/dl。注：换血量一般为患儿血量的2倍(约150180ml/kg)。儿童血容量约占体重的8-10%。Rh溶血病换血时Rh血型同母亲；ABO血型同患儿。ABO溶血最好选AB或O型。补充：新生儿溶血病的药物治疗选用苯巴比妥增加葡萄糖醛酸基转移酶(UDPGT)的生成和肝摄取未结合胆红素的能力；新生儿溶血病的产前治疗选用苯巴比妥诱导胎儿UDPGT的产生，减

36、轻黄疸。六、 新生儿败血症一、病因1.病原菌：以凝固酶阴性葡萄球菌最为常见，其次是大肠埃希菌(早发型多见)、表皮葡萄球菌、铜绿假单胞菌等G-杆菌。2.感染途径（1）产前感染：母孕期感染，血内有细菌时可经胎盘血行感染胎儿，又称宫内感染。（2）产时感染：细菌上行污染羊水，或胎儿通过产道时吸入污染的羊水引起感染。（3）产后感染：最常见的感染途径，细菌可通过皮肤黏膜创面、脐残端创面、呼吸道、消化道及与带菌者接触传播。二、临床表现：败血=黄疸+出血 早期症状、体征不典型，缺乏特异性症状。1.一般表现：不吃、不哭、不动、体温不升、体重不增、反应低下(“五不一低下”)。 2.黄疸：有时是败血症的惟一表现，表

37、现为生理性黄疸迅速加重或退而复现。3.出血倾向：皮肤黏膜淤点、淤斑、针眼处渗血不止，消化道出血、肺出血等(注意新生儿溶血是没有出血的)。4.休克、皮肤呈大理石样花纹。5.肝脾大：出现较晚，一般为轻至中度大。6.实验室检查：首选血培养。三、治疗1.抗菌疗法用药原则：早用药；静脉给药；联合给药；疗程要足。一般12周，重症23周；注意药物毒副作用。2.葡萄球菌宜选用青霉素、一代头孢或万古霉素(首选)。革兰阴性杆菌宜用氨苄青霉素或三代头孢。如果效果不好，可以根据血培养进行调整。七、新生儿寒冷损伤综合征新生儿寒冷损伤综合征又称新生儿硬肿症(就是冷损伤引起的新生儿皮肤硬肿)。一、临床表现：新生儿硬肿症=低

38、体温+皮肤硬肿不吃、不哭、不动、体温不升、体重不增、反应低下(“五不一低下”)。1.低体温：常降至35。轻症为3035；重症30。2.皮肤硬肿：发生顺序：小腿大腿外侧整个下肢臀部面颊上肢全身。记忆歌诀：小腿大腿都是下肢，臀面上肢都是全身。硬肿范围可按：头颈部20%，双上肢18%，前胸及腹部14%，背及腰骶部14%，臀部8%，双下肢26%计算。（注：该范围和烧伤没有任何关系）记忆歌诀：头颈20双9上，臀8下肢为26，胸腹背腰各14 。3.分度：程度 硬肿范围 体温(肛温)轻度 50% 3035重度 50% 30二、治疗1.复温：是治疗新生儿低体温的关键。（1）轻度(肛温30)：置于30-34暖箱

39、，力争使患儿6-12小时内体温恢复正常（2）重度(肛温30)：先以高于患儿体温1-2的暖箱温度开始复温(复温不能快)，每小时提高箱测温1(不超过34)，使患儿体温在12-24小时恢复正常。2.补充热量和液体：复温后维持体温正常的关键。热量从50kcal/Kg开始。3.控制感染：根据血培养和药敏结果选用抗生素。4.纠正器官功能紊乱：如果心率低者可用多巴胺。第6节：遗传性疾病（2-3分）一、21-三体综合征21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变。一、临床表现：主要特征为智能低下、体格发育迟缓、特殊面容。1.智能低下。2.生长发育迟缓。3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜

40、，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多等。4.皮肤纹理特征：通贯手/掌。5.常伴先天性心脏病(因为第21对染色体是管心脏发育的)。21-三体综合征傻子+通贯手傻子+皮肤细腻(注：傻子+皮肤粗糙=先天性甲减)傻子+先心病二、细胞遗传学诊断(考点、难点)正常人的核型：46,XX(或XY)。按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：1.标准型：最多见，核型为47,XX(或XY),+21。也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。父母多为正常人，基因突变导致。再发风险为1%。标准型女性少数有生育能力者其子代发病率是50%。2.易位型（1）D/G易位：核型为46,XY(或XX

41、),-14,+t(14q21q)，就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。为遗传性，其父母中有人染色体少了一条，核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。如果是母亲则每一胎发病几率是10%，是父亲则约为4%。（2）G/G易位：核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)，就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了(自体易位)。父母大多正常，但21q21q易位携带者的下一代患病几率为100%。还有46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)核型。3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46,XX

42、(或XY)/47,XX(或XY),+21。三、诊断与鉴别诊断1.染色体核型分析可以确诊。2.预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)、绒毛膜促性腺激素(hCG)。3.鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。二、苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷(不能转化为酪氨酸)，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。这个病也是傻子病，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的。一、发病机制1.典型机制：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸

43、在体内蓄积并通过血脑屏障，损害神经细胞，所以就慢慢变傻了。酪氨酸的作用是合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。2.非典型机制：主要是由于缺乏四氢生物喋呤，它是由于缺乏三磷酸鸟苷环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶所致。不仅导致苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质合成受阻，加重神经系统功能损害。需补充四氢生物蝶呤、5-羟色胺和L-多巴，一般不需饮食治疗。二、临床表现：苯丙酮尿症智能低下+毛发变黄变白1.神经系统：以智能

44、发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。2.外观：毛发变黄、皮肤白皙和虹膜色泽变浅。3.特征性临床表现：尿和汗液有特殊鼠尿臭味。三、诊断1.新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验。2.年长儿初筛：尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验。3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。4.血浆氨基酸(苯丙氨酸)测定或尿有机酸分析：确诊检查。四、治疗：一经诊断立即治疗，首选母乳喂养。主要是通过饮食治疗：低蛋白、低苯丙氨酸饮食(至少维持至青春期)。第7节：免疫与风湿性疾病一、小儿免疫系统特点一、小儿特异性细胞免疫1.胸腺：是淋巴样干细胞分化发育为T细胞的场所。如果胸腺发育不好，那么就容易感染，到3-4岁胸腺影在X线上消失，到青春期后胸腺开始萎缩。2.T细胞：足月儿出生时血中T细胞即达成人水平。其靶细胞为CD4细胞(CD4见于艾滋、结核)。出生时淋巴细胞较少，6-7个月时超过中性粒细胞；6-7岁时两者相当。3.细胞因子：小儿T细胞分泌的IL-4及LFN-约在3岁以后达成人水平。二、小儿特异性体液免疫1.骨髓和淋巴结：骨髓既是造血组织，又是B细胞成熟场所。颈和肠系膜淋巴结发育最早。2.B细胞：小儿特异性体液免