2022年遗传咨询题 .pdf

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1、遗传咨询【实验目的】了解遗传咨询的主要原则及过程。【实验原理】遗传咨询又称为遗传商谈，是指遗传咨询医生运用医学遗传学的基本原理对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的发病风险、遗传的概率及其预防、治疗的方法提供意见的过程。遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。在这一过程中，咨询医生从先证者着手，进行耐心细致的系谱调查和分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予必要的帮助，在这一过程中，咨询医生不仅要关注咨询者所遇到的生理问题，同时也要关注他所承受的心理伤害。【实验材料】遗传咨询的文字材料（教师准备，讨论过程中，按照病例发放各组）。【实验

2、步骤】学生以小组的形式对以下病例进行讨论，按照遗传咨询的程序及基本原理提出最佳的咨询方案。病例1.文林是一位20 岁的医学生。她的父亲和姑姑得了一种叫做Huntington舞蹈症(Huntington Disease HD)的遗传病。最近她的姐姐也得了这个病。症状是不自主的上肢和头部的舞蹈样动作，进行性痴呆。文林模糊地记得她的祖母是在50 多岁时去世的。由于HD在家庭中传递，所以她也存在着遗传到这一疾病的风险。文林非常害怕自己也会像祖母那样。现在她在你的咨询室，慌乱地描述了这一切。之后，她急切的问：“我会得这个病吗？”现在请为文林提供咨询服务。图 3-29 Huntington 舞蹈症系谱图H

3、D 舞蹈症的表达率检测年龄HD 舞蹈症的表达率20 岁10%25 岁20%30 岁30%35 岁50%40 岁70%45 岁80%50 岁85%55 岁90%名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 1 页，共 13 页 -60 岁92%65 岁95%70 岁98%答:为染色体明显延迟性遗传病，它的发生与年龄有一定关系，所以无法确定其是纯合子还是杂合子，需用bayes 定律计算其杂合子概率概率 杂合子（Aa）纯合子前概率 1/2 1/2条件概率 1-0.1=0.9 1联合概率 0.5*0.9=0.45 0.5*1=0.5后概率 0.45/(0.45+0.5)=47.4%0.5/(0.4

4、5+0.5)=52.6%所以文林目前的发病概率为10%*47.4%=4.74%，同理可算出文林其他年龄的发病病例 2.这是一个家族性结肠息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）的家系。张明华是一个 22 岁的大学生。他的父亲和姑妈分别在33 岁和 29 岁时因结肠癌而去世。张明华记得医生说过在他父亲的肠道中“满是肿块”。张明华怀疑自己也遗传了这种可以导致结肠癌的遗传基础。因此他决定到遗传门诊就诊。医生建议他收集详细的家族史。于是他打电话给他爷爷，详细询问关于这个家庭的患病情况。爷爷在电话中告诉张明华，他的奶奶在42 岁时也死于结肠癌，其他的家庭成员没有发现

5、患有这种肿瘤。由于张明华注意到几代人中多个成员受累于结肠癌，且发病年龄早，因此他非常担心他和他的弟弟张光华、妹妹张爱华有较高的风险罹患结肠癌。于是他和弟弟、妹妹一同来到遗传咨询门诊就诊。张光华20 岁，张爱华 18 岁。现在请同学们以咨询师的身份对这一家系进行咨询。相关资料：（1）家族性结肠息肉病简介：这是一种常染色体显性遗传性疾病，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，数目从一百左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。家族性结肠息肉病多在2030 岁时在结肠内出现息肉，随着年龄的增长息肉数目逐渐增多并出现症状。子女中有50%的机会发病，

6、男女发病机会均等。本病患者大多数可无症状，最早的症状为腹泻，常有黏液血便，也可有腹部绞痛、贫血和肠梗阻。常在青春期或青年期发病，好发年龄为2040 岁。根据其临床表现、经纤维结肠镜及活组织检查一般可确诊。研究发现，本病息肉并不限于大肠。发现伴有小肠息肉、十二指肠息肉，同时还发现有半数患者伴有骨骼发育异常，少数患者有软组织肿瘤。对本病的治疗，应尽早行全结肠切除术与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。术后仍需定期作直肠镜检查。名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 2 页，共 13 页 -答：此病为常染色体显性遗传，张明华和弟弟为杂合子的概率，使用bayes 定律计算概率 杂合子 纯合子

7、前概率 1/2 1/2 条件概率1/2 1 联合概率1/2*1/2=1/4 1/2*1=1/2 后概率 1/4/(1/4+1/2)=1/3 1/2(1/4+1/2)=2/3 所以张明华和弟弟目前的发病率为1/2*1/3=1/6,由于其妹妹已经检查出乙状结肠、直肠多发性息肉，故其患此病的概率更大。（2）给妹妹张爱华做了结肠镜的检查，报告结果如下。结肠镜报告：循腔进镜达回肠末端，进镜顺利，肠腔清洁度可。回肠末端、阑尾开口未见异常。退镜观察升结肠、横结肠、降结肠可见粘膜光滑，结肠袋存，蠕动好，乙状结肠以下可见多个大小不等粘膜隆起，表面光滑。肛管粘膜光滑。诊断：乙状结肠、直肠多发息肉。病例 3.李琼结

8、婚后发生连续三次自然流产，现在第四次怀孕了。她很兴奋但又很担心。因为她的妈妈在结婚后首先经历了两次自然流产，在24 岁时生育了李琼的姐姐李娜。之后又一次发生流产。27 岁时生育了李琼。李娜从小就表现出智力发育上的障碍。李琼很担心自己也会发生流产或者生育一个智力发育障碍的孩子。这天李琼和丈夫一起到医院检查。她向医生流露出了自己的忧虑。医生建议她到遗传咨询门诊咨询。于是李琼在怀孕3 个月时来到遗传咨询门诊，希望得到你的帮助（图3-30）。图 3-30 李娜核型照片（14/21 易位）名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 3 页，共 13 页 -答：李琼的核型为 14/21 易位可产生六

9、种配子，与正常个体婚配后产生六种核型受精卵，包括正常染色体核型，易位携带者正常核型，21 三体综合征型，14 三体致死型，14 单体致死性，21 单体致死型（后三者出现自然流产），故而生出正常孩子的概率为2/3，生出先天愚型的概率为 1/3，自然流产概率为1/2，所以建议其做产前诊断胎儿核型检查，若为正常核型则可直接生育，若为21 三体愚型则不鼓励生育。病例 4.李小燕是一位24 岁孕妇，怀孕9 周。由于她的哥哥在13 岁时死于甲型血友病，她知道这是遗传病，所以很担心以后自己的孩子患上血友病。她来咨询想知道自己怀的孩子是不是健康的孩子。答：甲型血友病为X 隐性遗传，其哥哥患病故其母亲为患病基因

10、携带者，故李小燕为携带者的概率为1/2，与正常男子婚配后代中女孩不患病，男孩患病概率为1/2.遗传病分析及风险评估【实验目的】1通过对单基因遗传病的系谱分析，掌握系谱分析的一般方法。2掌握遗传病再发风险的计算方法。【实验原理】遗传病分析及风险评估过程主要包括系谱分析和再发风险的估算。系谱分析时，首先对先证者的家庭成员进行详细的调查分析，绘制出系谱，然后根据遗传规律对家族各成员的表型和基因型进行分析，判断疾病的遗传方式，计算后代的再发风险。在进行再发风险评估时，对单基因病的基因型已确定者，再发风险可用孟德尔定律进行计算；对基因型未能确定者，要利用家系资料或其他有关数据，运用Bayes 定律来推算

11、。【实验内容】1 判定下列各系谱的遗传方式（图3-31、3-32、3-33、3-34），说明判断的根据，并写出患者及其他各成员可能具有的基因型（以A 代表显性基因，a 代表隐性基因名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 4 页，共 13 页 -图 3-31 图 3-32 图 3-33 一：AR 或 AD 因为 1）根据图谱可知该病，患者有男有女，可判断不为伴 Y。2）若为 XR 则母亲患病儿子一定患病，根据图谱说明不可能为 XR；若为 XD 则父亲患病女儿一定患病或母亲患病儿子一定患病，根据图谱说明不可能为XD。综述其为 AR，或 AD。名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-

12、第 5 页，共 13 页 -（x 表示未知）1）AR 第一代：1：Aa，2：aa 第二代：1：aa，2：Ax，3：aa，4：Ax，5：Ax，6：Ax 第三代：1：Ax，2：Ax，3：Ax 2）AD 第一代：1：aa，2：Aa 第二代：1：Aa，2：aa，3：Aa，4：aa，5：aa，6：aa 第三代：1：aa，2：aa，3：aa 二：只能判断为隐性遗传病。因为不符合代代相传，患者有男有女，不能排除常染色体或X 染色体。1）AR（x 表示未知）第一代：1：Ax，2：aa，3：Aa，4：Aa 第二代：1：Aa，2：aa，3：Ax，4：Ax 第三代：1：aa，2：aa，3：Aa，4：Ax 2)XR（

13、-表示未知）第一代：1：XAY，2：XaY，3：XAY，4：XAXa第二代：1：XAXa，2：XaY，3：XAY，4：XAX-第三代：1：XaY，2：XaXa，3：XAY，4：XAX-三：AR，因为 1）根据图谱可知该病不是代代相传，患者有男有女，可判断为隐性遗传。2）若为 XR 则母亲患病儿子一定患病，或者女名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 6 页，共 13 页 -儿患病父亲一定患病，根据图谱说明不可能为XR。综述其为 AR。（x 表示未知）第一代：1：Aa，2：Aa 第二代：1：Ax，2：aa，3：Ax，4：Ax，5：Ax，6：Ax 第三代：1：Ax，2：Ax，3：Ax，4

14、：Ax，5：Aa，6：Aa 第四代：1：aa，2：Ax 四：XR 因为从图谱中看出有性连锁携带者，若为 XD 则父亲患病女儿一定患病或母亲患病儿子一定患病，根据图谱说明不可能为XD；所以为 XR。XR（-表示未知）第一代：1：XAY，2：XAXa第二代：1：XAY，2：XAXa，3：XaY，4：XAY，5：XAY，6：XAXa，7：XaY 第三代：1：XaY，2：XAX-，3XAX-，4：XaY，5：XAY，6：XAY，7：XaY，8：XAX-图 3-34 名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 7 页，共 13 页 -2一对夫妇，妻子患红绿色盲（XR），丈夫表型正常：（1）请分析其

15、后代的发病情况。（2）如果他们已生育了一个Klinfelter综合征但色觉正常的儿子，请解释为什么其色觉正常？（3）对他们有什么建议或忠告？答：1.女儿一定不患病但均为携带者，儿子一定患病。2.Klinfelter 综合征患者核型为47，XXY。（当精子 XY 染色体未分离时。）3.建议生女儿。忠告：注意生活习惯，尤其是怀孕前禁烟忌酒。3人类的指关节僵直是由一个显性基因决定的，外显率是75%。如果带有这个基因的杂合子与正常个体结婚，在他们的子女中患病的比例是多大？杂合子个体之间结婚，子女患病的比例又是多大？答：患病率：分别是3/8 和 3/16.4Huntington 舞蹈症是一种常染色体显性

16、遗传病。该病于30 岁前发病的概率为1/3。现有一个表型正常的30 岁的男子，其父亲为本病的患者。请判断此人可能发病的概率是多少？答：发病率=1/2（Aa）x（1-1/3）=1/3.5分析下列系谱（图3-35），已知II2是一种AR 遗传病，群体中此种遗传病的发病率为1/10000。（1）写出患者和双亲的基因型（用A、a 表示）；（2）判断 IV 1患病的可能性。名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 8 页，共 13 页 -图 3-35 某 AR 遗传病家系答：1 患者基因型 aa双亲基因型 Aa 和 Aa 6一男性是某遗传病的先证者，他的父母、祖父、一个叔叔、弟弟正常，他的祖母、

17、一个叔叔患病，先证者的姑姑和姑父正常，但他们的女儿患病。（1）绘出家系图。（2）判断该遗传病的遗传方式。（3）写出先症者及其父母的基因型答2）AR 3）先证者基因型 aa，双亲基因型 Aa 和 Aa 7某患者，男性，12 岁，2 年来小腿肌肉出现萎缩，不能奔跑，不能上楼。家中父母姐妹均正常。其舅父曾患过肌肉萎缩症，早年夭折。现患者的一个外甥也出现类似症状。试绘出患者家系的系谱图，并写出各成员可能具有的基因型，说明其遗传方式。名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 9 页，共 13 页 -答：1）AR 第一代：1：Aa，2：Aa，3：aa 第二代：1：aa，2：Ax，3：Aa，4：Aa

18、 第三代：1：aa 2）XR 第一代：1：XAY，2：XAX-，3：XaY 第二代：1：XaY，2：XAX-，3：XAXa，4：XAY第三代：1：XaY8人类先天性聋哑和短指（趾）畸形分别为单基因隐性和单基因显性的遗传性状，现有一位听力正常但短指（趾）畸形的男人（杂合子）和一位指（趾）正常但先天性聋哑的女人婚配，试问：（1）他们的基因型如何？（2）他们的子女可能出现的基因型和表现型如何？答：1）设先天性聋哑（A/a）短指（B/b）则男性为 AaBB；AABb；AaBb；女性为 aabb。2）基因型：AaBb（先天聋哑并短指）；Aabb（先天聋哑）；aaBb（短指）；aabb（正常）9父亲是红绿

19、色盲，母亲正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个儿子是白化病，这对夫妇如果再生育后代：（1）女孩中患色盲的概率是多少？正常的概率是多少？白化病的概率是多少？色盲又白化病的概率是多少？（2）生育男孩患色盲的概率是多少？正常的概率是多少？白化病的概率是多少？色盲又白化病的概率是多少？答：1）女孩中患色盲的概率是1/2，正常的概率是1/2，白化病的概率是 1/2，色盲又白化病的概率1/4。2）男孩中患色盲的概率是1/2，正常的概率是1/2，白化病的概率是 1/2，色盲又白化病的概率1/4。名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 10 页，共 13 页 -10一男性是某遗传病的先证者，他的父母、

20、祖父、一个叔叔、弟弟正常，他的祖母、一个叔叔患病，先症者的姑姑和姑父正常，但他们的女儿患病。（1）绘出家系图。（2）判断该遗传病的遗传方式。（3）写出先症者及其父母的基因型答：（2）此病为常染色体隐性遗传病。（3）该先症者为 aa,父母为 Aa。11在一个达到Hardy-Weinberg 平衡的人类群体中，由隐性致病基因纯合引起的黑尿病的频率是百万分之一。请问由下列情况产生有病后代的概率是多大？（1）二个无亲缘关系的人结婚。（2）一个患黑尿病的人和一个与其无亲缘关系的表型正常人结婚。答：显性为 A,隐性为 a aa=1/1000000,基因 a 频率为 0.001，基因 A 频率 0.999.

21、1.概率为 aa=1/1000000 名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 11 页，共 13 页 -2.0.5*2*0.001*0.999=0.000999 12分析下列系谱：（图 3-36）（1）判断遗传方式；（2）写出患者和双亲的基因型（用A、a 表示）；（3）判断 IV 2 患病的可能性。（4）如果 III 2 随机婚配生出患病孩子的可能性为多少？（设群体患病率为1/10000）图 3-36 某遗传病家系答：1）常染色体隐性遗传（2）双亲均为：Aa；患者：aa（3）1/4 4）1/20013在一个遗传平衡的群体中，血友病（X 连锁隐性遗传）的致病基因频率是每5000 个男性

22、中有一个，请问女性群体中血友病患者的频率是多大？女性群体中携带者的频率是多少？答：男性基因型XaY 的频率为XaY=1/5000，所以p=Xa的频率为1/5000，q=XA=1-1/5000=4999/5000所以XaXa=1/5000*1/5000=1/25000000，女性携带者概率XAXa=2pq=2*1/5000*4999/5000=0.0004 14下图（图3-37）是一个视网膜母细胞瘤的系谱，视网膜母细胞瘤的外显率为90%，问1和2婚配后生育患儿的风险是多少？名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 12 页，共 13 页 -图 3-37 某遗传病家系答：为单基因显性遗传，I3 为 Aa，II2 有 0.5 的可能为 Aa，II2 与 II1的后代 0.5 的为 Aa 所以他们的后代患病概率为0.5*0.5*0.9=0.225 16某一女性表型正常，其家系中有多个成员患有X 连锁隐性遗传病假肥大型肌营养不良（DMD）。她的舅舅以及她姨妈的儿子都是DMD 患者，现已去世。此女性已生育了三个正常的儿子。请问此女性再次生育子女时该病的患病风险是多少？答：该女性基因型为XAXA或 XAXa而为 XAXa的概率为 0.5，所以她再生一个孩子的患病率为0.5*0.25=1/8 名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 13 页，共 13 页 -