第四章单基因病课件.ppt
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1、第四章单基因病第1页,此课件共35页哦nY连锁遗传:是指位于连锁遗传:是指位于Y染色体上的基因所控制染色体上的基因所控制的性状或疾病的遗传方式的性状或疾病的遗传方式nY连锁的遗传基因,只能由父亲传给所有的儿子连锁的遗传基因,只能由父亲传给所有的儿子,又称全男性遗传,又称全男性遗传(holandric inheritance)三、三、Y连锁连锁(Y-linked)遗传病遗传病第2页,此课件共35页哦n大多与睾丸形成、性别决定有关系。已知的有:大多与睾丸形成、性别决定有关系。已知的有:H-Y抗原、睾丸决定因子(即性别决定区)、无精子抗原、睾丸决定因子(即性别决定区)、无精子因子、外耳道多毛症因子、
2、外耳道多毛症等等第3页,此课件共35页哦 Y Y连锁遗传病的遗传典型系谱连锁遗传病的遗传典型系谱 第4页,此课件共35页哦四、非典型的遗传方式四、非典型的遗传方式n是核外染色体所控制的遗传现象是核外染色体所控制的遗传现象,是指两个具是指两个具有相对性状的亲本杂交,不论正交或反交有相对性状的亲本杂交,不论正交或反交,子子一代总是表现为母本性状的遗传现象。母系遗一代总是表现为母本性状的遗传现象。母系遗传属细胞质遗传。传属细胞质遗传。母系遗传第5页,此课件共35页哦遗传印记 n是指来自双亲的基因或染色体存在着功能上的差异,因而子是指来自双亲的基因或染色体存在着功能上的差异,因而子女来自父方与来自母方
3、的基因表达可以不同女来自父方与来自母方的基因表达可以不同 n根据孟德尔的遗传定律,当一个性状从亲本传给子代,根据孟德尔的遗传定律,当一个性状从亲本传给子代,无论携带这个性状的基因或染色体来自父方或母方,所无论携带这个性状的基因或染色体来自父方或母方,所产生的表型效应是相同的产生的表型效应是相同的 nPrader-WilliPrader-Willi综合征(综合征(PWSPWS)和)和AngelmanAngelman综合征(综合征(ASAS)是两)是两种不同的遗传病,但都有共同的种不同的遗传病,但都有共同的15q11-1315q11-13缺失。父源染色缺失。父源染色体缺失时临床上为体缺失时临床上为
4、PWSPWS,而母源染色体缺失时表现为,而母源染色体缺失时表现为ASAS。n人类的胚胎发育也有类似现象,拥有父源两套染色体的受人类的胚胎发育也有类似现象,拥有父源两套染色体的受精卵发育成葡萄胎,而拥有母源两套染色体的发育成卵巢精卵发育成葡萄胎,而拥有母源两套染色体的发育成卵巢畸胎瘤。此外,无论是双雄三倍体还是双雌三倍体都发育畸胎瘤。此外,无论是双雄三倍体还是双雌三倍体都发育成畸胎儿。成畸胎儿。第6页,此课件共35页哦单亲源二体单亲源二体(uniparental disomy)n单亲源二体指来自父母一方的染色体片段被另一方的同源单亲源二体指来自父母一方的染色体片段被另一方的同源部分取代,或一个个
5、体的两条同源染色体都来自同一亲体部分取代,或一个个体的两条同源染色体都来自同一亲体,前者称为节段性单亲源二体。单亲源二体可分为单亲同,前者称为节段性单亲源二体。单亲源二体可分为单亲同二体(二体(isodisomy,来自同一亲体的同一染色体)和单亲源,来自同一亲体的同一染色体)和单亲源异二体(异二体(heterodisomy,分别来自同一亲体的两条同源染色体),分别来自同一亲体的两条同源染色体)。n对下列情况应考虑单亲源二体:隐性遗传病患者伴有该对下列情况应考虑单亲源二体:隐性遗传病患者伴有该病罕见的症状,特别是生长迟缓或智能低下;隐性遗传病罕见的症状,特别是生长迟缓或智能低下;隐性遗传病而以显
6、性方式传递的家系;病而以显性方式传递的家系;X连锁疾病以不寻常方式传连锁疾病以不寻常方式传递,如父递,如父-子传递;染色体平衡易位伴先天发育缺陷,而患子传递;染色体平衡易位伴先天发育缺陷,而患者父母之一有同样的平衡易位但表型正常。者父母之一有同样的平衡易位但表型正常。第7页,此课件共35页哦嵌合体嵌合体(chimera)n一种含有两种以上基因型组织的机体,可能是基因突变、染色体异常分离或移植的结果。第8页,此课件共35页哦一、两种单基因性状或疾病的自由组合一、两种单基因性状或疾病的自由组合 两种基因位于不同对染色体上两种基因位于不同对染色体上 遵循自由组合定律遵循自由组合定律 可根据概率乘法定
7、律估计子女的发病风险可根据概率乘法定律估计子女的发病风险第9页,此课件共35页哦n父亲是短指症患者,母亲表型正常,婚后生育父亲是短指症患者,母亲表型正常,婚后生育一白化病患儿。问这对夫妻以后再生孩子时发一白化病患儿。问这对夫妻以后再生孩子时发病情况如何?短指病情况如何?短指(常显性,常显性,A)A)与白化病与白化病(常隐常隐性,性,b)b)n父亲基因型父亲基因型AaBbAaBb,母亲基因型,母亲基因型aaBbaaBb第10页,此课件共35页哦AaBB短指短指AaBb短指短指aaBB正常正常aaBb正常正常AaBb短指短指Aabb短指白化短指白化aaBb正常正常aabb正常指白正常指白化化 亲代
8、亲代 父亲父亲 母亲母亲 短指短指(AaBb)正常正常(aaBb)配子配子 AB Ab aB abaBab子代子代第11页,此课件共35页哦 二、两种二、两种单基因性状或疾病单基因性状或疾病的连锁与交换的连锁与交换n两对基因位于同一对染色体上两对基因位于同一对染色体上n遵循连锁与交换定律遵循连锁与交换定律第12页,此课件共35页哦n父亲为红绿色盲,母亲表现正常,婚后生有父亲为红绿色盲,母亲表现正常,婚后生有一子一女为红绿色盲,还有一子患血友病一子一女为红绿色盲,还有一子患血友病A A,问他们以后再生孩子,这两种遗传病发病机问他们以后再生孩子,这两种遗传病发病机制如何?已知红绿色盲与甲型血友病制
9、如何?已知红绿色盲与甲型血友病A A(都位(都位于于X X染色体上)染色体上)交换率为交换率为10%10%,用,用b b表示红绿表示红绿色盲基因,用色盲基因,用h h表示甲型血友病表示甲型血友病A A基因。基因。n父亲基因型父亲基因型 母亲基因型母亲基因型第13页,此课件共35页哦HHHHHHHHHHHHhhhhh5%hBBBBBBBbbbbbbbbbbbbH生殖生殖细胞细胞子代子代亲代亲代母亲正常母亲正常(携带(携带色盲色盲、血血友病友病基因)基因)父亲父亲色盲色盲正常正常正常正常正常正常色盲色盲色盲色盲色盲色盲、血血友病友病色盲色盲血友病血友病45%45%5%bh第14页,此课件共35页哦
10、第六节第六节 影响单基因遗传病分析影响单基因遗传病分析的几个问题的几个问题 根据基因突变的性质,通常把与其所控制的根据基因突变的性质,通常把与其所控制的相应的表型分为显性遗传和隐性遗传两大类。理相应的表型分为显性遗传和隐性遗传两大类。理论上,两者在群体中呈现出各自的分布规律,但论上,两者在群体中呈现出各自的分布规律,但某些突变基因性状的遗传存在着许多例外情况。某些突变基因性状的遗传存在着许多例外情况。第15页,此课件共35页哦一、基因的多效性一、基因的多效性(pleiotropy)是指一个基因可以决定或影响多个性状。是指一个基因可以决定或影响多个性状。*基因产物基因产物(蛋白质或酶蛋白质或酶)
11、直接或间接控制和影响了不直接或间接控制和影响了不同组织和器官的代谢功能,即所谓的初级效应。同组织和器官的代谢功能,即所谓的初级效应。*在基因初级效应的基础上通过连锁反应引起的一在基因初级效应的基础上通过连锁反应引起的一系列次级效应。例如半乳糖血症。系列次级效应。例如半乳糖血症。第16页,此课件共35页哦例如:例如:半乳糖血症:智能低下半乳糖血症:智能低下/黄疸、腹水、肝硬化黄疸、腹水、肝硬化/白内障白内障肝豆状核变性:肝损伤肝豆状核变性:肝损伤/神经异常神经异常肝豆状核变性患者神经肝豆状核变性患者神经组织病变组织病变肝豆状核变性患者肝肝豆状核变性患者肝脏病变脏病变第17页,此课件共35页哦二、
12、遗传异质性与相邻基因综合征二、遗传异质性与相邻基因综合征 遗传异质性遗传异质性(genetic heterogeneity)有些临床症状相似的疾病,可有不同的遗传基有些临床症状相似的疾病,可有不同的遗传基础,称之为遗传异质性。础,称之为遗传异质性。先天性聋哑先天性聋哑(AR)(AR)存在明显的遗传异质性。曾报道一对夫妇均为存在明显的遗传异质性。曾报道一对夫妇均为聋哑,但所生子女全部正常,说明这对夫妇的遗传缺陷不在同一位聋哑,但所生子女全部正常,说明这对夫妇的遗传缺陷不在同一位点上,他们的聋哑分别是由不同位点上的不同隐性基因引起的。点上,他们的聋哑分别是由不同位点上的不同隐性基因引起的。第18页
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