人类遗传病 (5)精选PPT.ppt

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1、关于人类遗传病(5)第1页，讲稿共29张，创作于星期一人类遗传病人类遗传病遗传物质的改变遗传物质的改变基因基因染色体染色体载载体体基因突变基因突变染色体结构、染色体结构、染色体数目变染色体数目变异异第2页，讲稿共29张，创作于星期一 一、人类常见的遗传病类型一、人类常见的遗传病类型 二、二、人类遗传病的监测和预防人类遗传病的监测和预防三、人类基因组计划及其影响三、人类基因组计划及其影响 第3页，讲稿共29张，创作于星期一1.1.单基因遗传病单基因遗传病受受 等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。一对一对2.2.多基因遗传病多基因遗传病受受 等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。两对

2、以上两对以上3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病。由染色体异常引起的遗传病。第4页，讲稿共29张，创作于星期一代代遗传，含致病代代遗传，含致病基因即患病基因即患病 男女相等男女相等 并指、软骨发育不全并指、软骨发育不全 隔代遗传，隐性纯合发病隔代遗传，隐性纯合发病 男女相等男女相等 白化病、苯丙酮尿症、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑先天性聋哑 代代相传，男患者的代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病母亲和女儿一定患病女患者多于男女患者多于男患者患者 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病隔代遗传，女患者的父亲和隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病儿子一定患病 男患者多于女

3、男患者多于女患者患者 父传子，子传孙父传子，子传孙 患者只有男性患者只有男性 红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病外耳道多毛症外耳道多毛症 往往后果严重，甚至胚往往后果严重，甚至胚胎期引起流产胎期引起流产 家族聚集现象家族聚集现象 易受环境影响易受环境影响 群体中发病率群体中发病率男女相等男女相等 男女相等男女相等 原发性高血压、冠心病原发性高血压、冠心病 、哮喘病和青少年型糖尿病哮喘病和青少年型糖尿病2121三体综合征、猫三体综合征、猫叫综合征叫综合征 高高第5页，讲稿共29张，创作于星期一提示提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是不是白化病

4、患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。，如染色体异常遗传病。提示提示遗传病的界定标准遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。族性、先天性没有必然联系。第6页，讲稿共29张，创作于星期一与人类常见遗传病有关的与人类常见遗传病有关的4点提示点提示 易易 错错 警警 示示第7页，讲稿共29张，创作于星期一先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别第8页，讲稿共29张，创作于星期一（20102010广东卷）广东卷）克氏综合征是一种性染色体

5、数目异常的疾病克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY44+XXY。请回答。请回答:（1 1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以位基因以B B 和和b b 表示）。表示）。（2 2）克氏综合征属于克氏综合征属于_ 类型类型的遗传病；的遗传病；导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_（填（填“父亲父亲”或或“母亲

6、母亲”）的生殖细胞在进的生殖细胞在进行行 _ 分裂形成配子时发生了染色体分裂形成配子时发生了染色体不分离。不分离。染色体异常染色体异常母亲母亲减数第二次分裂减数第二次分裂第9页，讲稿共29张，创作于星期一染色体病和细胞分裂异常染色体病和细胞分裂异常若这对夫妇又生下一个基因型为若这对夫妇又生下一个基因型为X XB BX Xb bY Y孩子，孩子，双亲哪一方减数分裂时染色体未分离？双亲哪一方减数分裂时染色体未分离？用细胞分裂简解和必要的文字说明。用细胞分裂简解和必要的文字说明。第10页，讲稿共29张，创作于星期一提醒：系谱图和遗传图解提醒：系谱图和遗传图解X系谱图系谱图遗传图解遗传图解第11页，讲

7、稿共29张，创作于星期一技法提炼技法提炼1某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析析 第12页，讲稿共29张，创作于星期一技法提炼技法提炼2性染色体在减数分裂时分裂异常分析性染色体在减数分裂时分裂异常分析 第13页，讲稿共29张，创作于星期一提示提示降低隐性遗传病的发病率。降低隐性遗传病的发病率。遗传病的传递方式遗传病的传递方式 防治对策和建议防治对策和建议 羊水羊水 B超超 孕妇血细胞孕妇血细胞 基因基因 遗传病的产生和发展遗传病的产生和发展 目的：目的：了解发病风险和对策了解发病风险和对策目的：目的：明确诊断胎儿是否患病明确诊断胎儿是否患病第14页，讲稿共

8、29张，创作于星期一1.1.一对夫妇，一对夫妇，男男方由于方由于X X染色体上携带隐性致病基因而患染色体上携带隐性致病基因而患病，病，女女方表现正常，他们想知道如果怀孕，他们的胎儿的方表现正常，他们想知道如果怀孕，他们的胎儿的患病几率，可采用什么方法？患病几率，可采用什么方法？2.2.他们的胎儿他们的胎儿5 5个月时，想知道是否存在发育异常，可采用个月时，想知道是否存在发育异常，可采用什么手段？什么手段？3.3.他们的胎儿他们的胎儿5 5个月时，想排除个月时，想排除2121三体综合征，通常可采用什三体综合征，通常可采用什么手段？么手段？4.4.想确定胎儿是否会携带该致病基因，可采用什么手段？想

9、确定胎儿是否会携带该致病基因，可采用什么手段？遗传咨询遗传咨询B B超检查超检查羊水检查、孕妇血细胞检查羊水检查、孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断羊水、孕妇血液中均存在羊水、孕妇血液中均存在少量的胎儿细胞少量的胎儿细胞【思考思考】第15页，讲稿共29张，创作于星期一DNA序列序列 遗传信息遗传信息 组成、结构、功能组成、结构、功能 诊治和预防诊治和预防 第16页，讲稿共29张，创作于星期一易易 错错 警警 示示与遗传病的监测、预防及人类基因组计划有关的与遗传病的监测、预防及人类基因组计划有关的4点提示点提示 第17页，讲稿共29张，创作于星期一技法提炼技法提炼1基因组与染色体组的确定基因组与染色

10、体组的确定 第18页，讲稿共29张，创作于星期一技法提炼技法提炼2常见生物基因组和染色体组中染色体常见生物基因组和染色体组中染色体 第19页，讲稿共29张，创作于星期一遗传物质遗传物质 社会社会 家系家系 2完善实验流程完善实验流程 计划计划病例病例方式方式调查结论调查结论调查报告调查报告 第20页，讲稿共29张，创作于星期一调查方法：调查方法：抽样调查抽样调查要注意什么？要注意什么？1.1.随机性随机性2.2.样本容量大样本容量大3.3.样本代表性样本代表性4.4.对照研究，对比分析对照研究，对比分析5.5.保护隐私，尊重他人保护隐私，尊重他人客观客观群体足够大群体足够大调查对象的选择调查对

11、象的选择抽样调查抽样调查目的目的发病率发病率遗传方式遗传方式第21页，讲稿共29张，创作于星期一易易 错错 警警 示示调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同 第22页，讲稿共29张，创作于星期一技法提炼技法提炼调查时应该注意的问题调查时应该注意的问题 第23页，讲稿共29张，创作于星期一调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的区别的区别第24页，讲稿共29张，创作于星期一动动手：动动手：某调查小组调查患者家系时发现，丈夫的妹妹患有某调查小组调查患者家系时发现，丈夫的妹妹患有某种遗传病，妻子的哥哥表现正常，但妻子的外祖母也有此某种遗传病，妻

12、子的哥哥表现正常，但妻子的外祖母也有此病，家庭的其他成员均无此病，妻子的父亲不携带该致病基病，家庭的其他成员均无此病，妻子的父亲不携带该致病基因因 。画出该家庭的系谱图，判断该病的遗传方式，并注明。画出该家庭的系谱图，判断该病的遗传方式，并注明这对夫妇可能的基因型（基因用这对夫妇可能的基因型（基因用A A、a a表示）表示）正常男性正常男性患病男性患病男性正常女性正常女性患病女性患病女性IIIIII 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 夫妻均为夫妻均为AA或或Aa第25页，讲稿共29张，创作于星期一双亲都正常双亲都正常 母亲患病、父亲正常母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常父亲患病、母亲正

13、常 双亲都患病双亲都患病 第26页，讲稿共29张，创作于星期一常染色体隐性常染色体隐性 伴伴X染色体隐性染色体隐性 伴伴X染色体显性染色体显性 伴伴Y染色体染色体 第27页，讲稿共29张，创作于星期一分类分类单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病与先天性疾病区与先天性疾病区别别概概 念念产生产生基因突变基因突变染色体变异染色体变异原因原因调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病遗传咨询遗传咨询预防预防措施措施产前诊断产前诊断禁止近亲结婚禁止近亲结婚危害危害人类基因组计划人类基因组计划人类遗传病人类遗传病第28页，讲稿共29张，创作于星期一课时作业课时作业课堂互动探究课堂互动探究课前自主回顾课前自主回顾高考总复习高考总复习 课标版课标版 生物生物与名师对话感谢大家观看感谢大家观看第29页，讲稿共29张，创作于星期一