2022年小儿脑白质海绵状变性综合征,小儿脑白质海绵状变性综合征的症状,小儿脑白质海绵状变性综合征治疗 .pdf

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1、本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！小儿脑白质海绵状变性综合征,小儿脑白质海绵状变性综合征的症状,小儿脑白质海绵状变性综合征治疗【专业知识】疾病简介小儿脑白质海绵状变性综合征(Canava syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征也称为中枢神经系统海绵样变性，Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。疾病病因一、发病原因小儿脑白质海绵状变性综合征病因尚未查明，一般认为是常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传：一个人必须有异常等位基因的两个拷贝

2、才会出现常染色体隐性遗传病。某些人群中可有高比率的杂合子或携带者，原因是有建立者效应(该人群起源时成员很少，其中一人为携带者)，或是因为祖先给了携带者某种选择优势(例如镰状细胞贫血中，杂合子个体不会生疟疾)。二、发病机制病理改变有严重脑水肿，脑重增加，体积增大，变软，脑回变平。脑皮层原浆性星形细胞高度肿胀，形成空泡状。脑白质中，水肿波及细胞外区，空泡见于细胞外区和髓鞘板层内，故称海绵样变性。晚期有严重的脱髓鞘和胶质增生。脱髓鞘：脱髓鞘疾病是一大类病因不相同，临床表现各异，但有类同特征的获得性疾患，其特征的病理变化是神经纤维的髓鞘脱失而神经细胞相对保持完整。髓鞘的作用是保护神经元并使神经冲动在神

3、经元上得到很快的传递，所以，髓鞘的脱失会使神经冲动的传送受到影响。临床表现为：(1)精神症状：如易激动，强哭，强笑，记忆力减退等;(2)构音障碍或语音轻重不一;(3)视力障碍;(4)感觉减退或感觉异常;(5)肢体活动不利或瘫痪;(6)小便障碍，阳痿等。症状体征一、症状小儿脑白质海绵状变性综合征发病早，患儿在出生后2 个月内有呕吐，哺乳困难，伴惊名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 1 页，共 4 页 -本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！厥发作，渐渐出现瘫痪。有的患儿刚开始的时候不能把头竖起来，出现进行性痉挛双瘫。1 岁以后肌张力增加，呈去皮质强直状态。声、光、触觉

4、等刺激时可出现角弓反张。去皮质强直(decorticate rigidity)：表现为上肢屈曲内收，腕及手指屈曲，双下肢伸直，足屈曲。多因双侧大脑皮质广泛损害而导致的皮质功能减退或丧失，皮质下功能仍保存。常见于缺氧性脑病、脑炎、中毒和严重颅脑外伤等。角弓反张：是指项背高度强直，使身体仰曲如弓状的病症。2 岁后视力丧失、视神经萎缩。本病征特点之一为头围增大、骨缝分离，在病情开始25 个月的时候即可发生，快速进行达数月之久，2 岁后增大速度放慢。病渐加重，惊厥、出汗、高热、呕吐，多在4 岁死亡。也有初生即发病，肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困难，可于数周内死亡。另一些起病较晚，5 岁开始出现进行性智力

5、低下、小脑征、视力障碍、视神经萎缩和色素性视网膜变性。根据临床特点头围过大，肌张力低以后增高，去皮质强直，视神经萎缩，惊厥发作，脑脊液正常，脑电图无特异性等诊断。用药治疗一、西医 1、治疗小儿脑白质海绵状变性综合征尚无有效的治疗方法。一般采用对症治疗，用苯巴比妥控制惊厥，物理降温，控制高热，有脱水者静脉补液等。物理降温：1、酒精擦浴：用 25%-50%酒精擦浴.用酒精擦洗患者皮肤时，不仅可刺激高烧患者的皮肤血管扩张，增加皮肤的散热能力;还由于其具有挥发性，可吸收并带走大量的热量，使体温下降、症状缓解。具体方法是：将纱布或柔软的小毛巾用酒精蘸湿，拧至半干轻轻擦拭患者的颈部、胸部、腋下、四肢和手脚

6、心。擦浴用酒精浓度不可过高，否则大面积地使用高浓度的酒精可刺激皮肤，吸收表皮大量的水分。2、湿敷：湿敷帮助降低体温。热的湿敷可退烧。但是当病人觉得热得很不舒服时，应以冷湿敷取代。在额头、手腕、小腿上各放一湿冷毛巾，其他部位应以衣物盖住。3、泡澡：婴儿应以室温的温水池澡。另一种方式则是以湿毛巾包住婴儿，每15分钟换一次。名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 2 页，共 4 页 -本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！2、预后本病征预后不良，患儿可于数周至数月之内死亡。二、中医暂无相关资料预防和护理一、预防病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前

7、：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊

8、断技术有：羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠1620 周为宜);孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;超声波显像(妊娠 4 个月左右即可应用);X 线检查(妊娠 5 个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;绒毛细胞的性染色质测定(受孕 4070 天时)，预测胎儿性别，以帮助对 X连锁遗传病的诊断;应用基因连锁分析;胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。二、护理暂无相关资料并发病症一、并发病症由于多汗、高热、呕吐可致水电平衡紊乱，可伴发惊厥，瘫痪，肌张力增加，呈去皮质强直状态。视力丧失，进行性智力低下等。水电平衡紊乱：水、电解质代谢紊乱在临床上十分常见。许多器官系统

9、的疾病，一些全身性的病理过程，都可以引起或伴有水电解质代谢紊乱;外界环境的某些变化，某些医源性因素如药物使用不当，也常可导名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 3 页，共 4 页 -本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！致水电解质代谢紊乱。水钠代谢紊乱常同时或先后发生，临床上通常采用的方法分为脱水(包括失钠)和水中毒进行讨论。本病症主要是脱水多见。脱水(dehydration)系指体液容量明显减少，脱水按细胞外液的渗透压不同可分为三种类型。以失水为主者，称为高渗性脱水，以失钠为主者，称为低渗性脱水，水钠各按其在血浆中的含量比例丢失者，称为等渗性脱水。去皮质强直(dec

10、orticate rigidity)：表现为上肢屈曲内收，腕及手指屈曲，双下肢伸直，足屈曲。多因双侧大脑皮质广泛损害而导致的皮质功能减退或丧失，皮质下功能仍保存。常见于缺氧性脑病、脑炎、中毒和严重颅脑外伤等。饮食保健一、饮食暂无相关资料“身体是革命的本钱”。身体健康是人最基本的，也是很难达到的目标。今天，你能开口说话，能用眼睛、耳朵、鼻子去感知身边的一切事物，能正常地用双腿行走，无病无痛这些看起来是很轻而易举的，但是你是否想过这些却是极度重要且来之不易的，如果某一天你失去了，怎么办?看到街上那些失明失聪、断手少腿的残疾人，你是否在想：幸好我没有像他们那样，你错了，生命充满意外，谁能保证你明天不会成为他们中的一员呢?那你又是否因此更加懂得珍惜健康呢?那就请不要透支自己的身体健康，赶快行动起来，锻炼身体，让身心健康吧!要清楚意识到自己目前的健康状况是稍纵即逝的，明确健康是我们做任何事情的本钱，要懂得珍惜健康!以上内容仅供参考，必要时请及时去医院咨询更专业的医生咨询。名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 4 页，共 4 页 -