2022年遗传学复习文 .pdf

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1、1 医学遗传学复习一、名词解释1、人类基因组2、断裂基因3、Hardy-weinberg law 4、先证者5、遗传度6、核型7、静态突变 8、半合子 9、易感性和易患性 10、单基因遗传病 11、点突变 12、错义突变 13、交叉遗传二、选择题（单选）1、遗传病特指（）A先天性疾病 B家族性疾病 C 遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病 E 既是先天的，也是家族性的疾病2、DNA分于中碱基配对原则是指()AA配 T，G配 C BA配 G，G配 T CA配 U，G配 CDA配 C，G配 T EA配 T，C配 U 3、断裂基因转录的过程是（）A基因 hnRNA 剪接、加尾mRNA B基因 hn

2、RNA 剪接、戴帽mRNA C基因 hnRNA 戴帽、加尾mRNA D基因 hnRNA 剪接、戴帽、加尾mRNA E基因 mRNA 4、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（）A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变D.终止密码突变 E.移码突变5、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()A50 B45 C75 D25 E1006、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为（）A.错配修复 B.光修复 C.切除修复 D.重组修复 E.快修复7、下列哪一项不是XD特点（）A.交叉遗传 B.系谱中男性患者远多于女性患者 C.系

3、谱中女性患者远多于男性患者 D.致病基因位于X染色体上 E.连续遗传8、就 X连锁基因来说，图中P1、P2的近婚系数为（）A.0 B.1/8 C.3/8 D.1/16 E.3/16 9、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病（）A主要是遗传因素的作用B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 P1 P2 名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 1 页，共 6 页 -2 C主要是环境因素的作用D主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E遗传因素和遗传因素的作用各一半10、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的（）A.阈值较高 B.阈值较低 C.易患性较高D.易患性较低

4、E.遗传率较高11、不影响遗传平衡的因素（）A.群体变小 B.突变率升高 C.选择降低 D.群体内随机婚配 E.人群迁移12、舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是（）A0 B1/8 C1/16 D1/64 E1/128 13、最终决定一个个体适合度的是（）A性别 B健康状况 C寿命 D生存能力 E生殖能力14、染色质和染色体是（）A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现15、产妇年龄过大（35 岁）（）发生率较高。A.畸形儿 B

5、.健康儿 C.高智商儿D.苯丙酮尿症患儿 E.白化病患儿16、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）A单体型 B三倍体 C单倍体 D三体型 E部分三体型17、若某人核型为46，XX，del（1）（pterq21：）则表明在其体内的染色体发生了（）A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重复18、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（）A多倍体 B非整倍体 C嵌合体 D三倍体 E三体型19、14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下 Down 综合征患儿的风险是（）A1 B1/2 C1/3 D1/4 E 3/4 20、对于 X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于

6、（）A.致病基因频率的2 倍 B.致病基因频率的平方 C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2 E.致病基因频率的1/3 21、Down综合征是A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病22、高血压是A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病23、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是ARNA DNA 蛋白质 BhnRNA mRNA 蛋白质CDNA mRNA 蛋白质 DDNA tRNA蛋白质EDNA rRNA蛋白质名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 2 页，共 6 页 -3 24、断裂基因转录的过程是A基因 hnRNA 剪接、加尾mRNA B基因 h

7、nRNA 剪接、戴帽mRNA C基因 hnRNA 戴帽、加尾mRNA D 基因 hnRNA 剪接、戴帽、加尾mRNA E基因 mRNA 25、遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5 3方向的碱基三联体表示ADNA BRNA CtRNA DrRNA EmRNA 26、引起 DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是A羟胺 B亚硝酸 C5-溴尿嘧啶 D吖啶类 E紫外线27、异类碱基之间发生替换的突变为A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换28、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为A错义突变 B无义突变 C终止密码突变 D移码突变 E同义突变29、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复

8、方式为A错配修复 B光修复 C切除修复 D重组修复 E快修复30、属于转换的碱基替换为AA和 C BA和 T CT和 C DG和 T EG和 C 31属于颠换的碱基替换为AG和 T BA和 G CT和 C DC和 U ET 和 U 32、在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传33、在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传34、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传35、在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为AAR BAD CXR DXD

9、 EY连锁遗传36、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传37、男性患者所有女儿都患病的遗传病为AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传38、子女发病率为1/4 的遗传病为A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传39、患者正常同胞有2/3 为携带者的遗传病为A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传40、在患者的同胞中有1/2 的可能性为患者的遗传病A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传41、存在交叉遗传和隔代遗

10、传的遗传病为名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 3 页，共 6 页 -4 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传42、母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是色盲A1 个 B2 个 C3 个 D4 个 E 0 个43、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 44、下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A遗传基础是主要的 B多为两对以上等位基因C这些基因性质为共显性 D环境因素起到不可替代的作用E微效基因和环境因素共同作用45、遗传度是A遗传病发病率的高低 B致

11、病基因有害程度 C遗传因素对性状影响程度D遗传性状的表现程度 E遗传性状的异质性46、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病A主要是遗传因素的作用B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C主要是环境因素的作用D主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E遗传因素和遗传因素的作用各一半47、不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是A群体易患性平均值越高，群体发病率越高B群体易患性平均值越低，群体发病率越低C群体易患性平均值越高，群体发病率越低D群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低48、不影响遗传平衡的因素是A群体的大小 B群

12、体中个体的寿命C群体中个体的大规模迁移 D群体中选择性交配E选择49、在一个群体中，BB为 64%、Bb为 32%、bb 为 4%，B基因的频率为A0.64 B0.16 C0.90 D0.80 E0.36 50、基因频率是指A某一基因的数量 B某一等位基因的数量C某一基因在所有基因中所占的比例 D某一基因在所有等位基因中所占的比例E某一对等位基因的数量51、近亲婚配可以使A隐性遗传病发病率增高 B显性遗传病发病率增高C遗传负荷增高 D遗传负荷降低E以上都不是52、先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是A0.01 B0.02 C0.04 D0.0002 E0.00

13、04 名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 4 页，共 6 页 -5 53、选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率A同样的速度增加B同样的速度降低C二者都不变D显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢E显性致病基因频率降低快，隐性致病基因频率降低慢54、遗传漂变指的是A基因在群体间的迁移 B基因频率的增加C基因频率的降低 D基因由 A变为 a 或由 a 变为 A E基因频率在小群体中的随机增减55、下列不会改变群体基因频率的是A选择放松 B选择系数增加 C突变率降低D群体内随机婚配 E群体变为很小56、某种遗传病患者，经治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的

14、变化是A发病率降低 B发病率升高 C突变率升高D症状逐渐减轻 E没有变化57、舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是A0 B1/8 C1/16 D1/64 E1/128 58、经检测发现，某个体的细胞核中有2 个 X小体，表明该个体一个体细胞中有_条 X染色体。A1 B2 C3 D4 E5 59、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E部分三体型60、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A单体型 B三倍体 C单倍体 D三体型 E部分三体型61、XY，t(4；6)(q35；q21)表示A一女性细胞内发生了染色体的插入B一男性细胞内

15、发生了染色体的易位C一男性细胞带有等臂染色体D一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E一男性细胞含有缺失型的畸变染色体62、若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21 则表明该个体为A常染色体结构异常 B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常 D性染色体数目异常的嵌合体E常染色体结构异常的嵌合体63、染色体结构畸变的基础是A姐妹染色单体交换 B染色体核内复制 C染色体不分离D染色体断裂及断裂之后的异常重排 E染色体丢失64、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重复名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 5 页，共 6 页 -

16、6 65、最常见的染色体畸变综合征是AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner 综合征D猫叫样综合征 EEdward 综合征66、猫叫样综合征患者的核型为A46，XY，r(5)(p14)B46，XY，t(5；8)(p14；p15)C46，XY，del(5)(p14)D46，XY，ins(5)(p14)E46，XY，dup(5)(p14)67、核型为45，X者可诊断为AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner 综合征D猫叫样综合征 EEdward 综合征68、Klinefelter综合征患者的典型核型是A45，X B47，XXY C47，XYY D47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+14 三、简答题1、遗传病有什么特点？可分为几类？2、简述人类结构基因的特点。3、一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。4、根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象?5、简述 DNA损伤的修复机制。6、在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？7、什么是遗传平衡定律？影响群体遗传平衡的因素有哪些？名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 6 页，共 6 页 -