肌萎缩性脊髓侧索硬化症精选PPT.ppt

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1、关于肌萎缩性脊髓侧索硬化症第1页，讲稿共45张，创作于星期三其他名称其他名称美：卢格里克症（Lou Gehrig）俗称为渐冻人症第2页，讲稿共45张，创作于星期三大脑和脊髓的细胞神经元丧失的疾病状态大脑和脊髓的细胞神经元丧失的疾病状态第3页，讲稿共45张，创作于星期三王天月王天月第4页，讲稿共45张，创作于星期三早期症状早期症状明显的弱化或退化明显的弱化或退化弱化弱化影响影响四肢四肢说说话话含含糊糊鼻鼻音音第5页，讲稿共45张，创作于星期三大约75%的患者经历四肢起病第6页，讲稿共45张，创作于星期三有25%的ALS病例起源于延髓说话障碍吞咽困难变得含糊带有鼻音舌头丧失活动能力第7页，讲稿共4

2、5张，创作于星期三中期运动障碍运动障碍吞咽障碍吞咽障碍构音障碍构音障碍ALSALS症状症状取决于受取决于受影响的运影响的运动神经动神经第8页，讲稿共45张，创作于星期三上运动神经受影响的症状肌肉僵硬和痉挛夸张的反射（反射亢进）过度的呕吐反射第9页，讲稿共45张，创作于星期三下运动神经退化的症状肌肉弱化和萎缩肌肉痉挛肌束颤动（肌肉在皮肤下抽搐）下下运运动动神神经经退退化化上上运运动动神神经经退退化化ALS第10页，讲稿共45张，创作于星期三晚期吸入性肺炎加重很难保持正常体重可能通过插管进食呼吸开始弱化大部分大部分ALS病人从病发开始三病人从病发开始三至五年后死于呼吸衰竭至五年后死于呼吸衰竭第11

3、页，讲稿共45张，创作于星期三病程病程慢：40岁以下、轻度肥胖、并只有一肢起病、主要由上运动神经元影响的病人病程快：延髓起病、呼吸系统起病或前额叶痴呆起病的病人第12页，讲稿共45张，创作于星期三易发病人群1.21：第13页，讲稿共45张，创作于星期三梁凯悦第14页，讲稿共45张，创作于星期三至今不明至今不明10散发型第15页，讲稿共45张，创作于星期三（一）ALS的遗传学基础非非典典型型第16页，讲稿共45张，创作于星期三（1）显性遗传的成年发病型ALS致病基因至 少 有 六 个，但 只 有 位 于21q22.1的铜锌超氧化物歧化酶基因已被确定，这一基因突占家族性ALS发病的20，另外的80

4、家族性ALS病例的发病基因不相关联地出现在各个家系中。第17页，讲稿共45张，创作于星期三铜锌超氧化物歧化酶（SOD1）突变SOD1转录翻译转录翻译SOD1蛋白主要为错义突变主要为错义突变其他少部分是使其他少部分是使SOD1蛋白多肽链合成提前蛋白多肽链合成提前终止的缺失和插入突变终止的缺失和插入突变第18页，讲稿共45张，创作于星期三突变的SOD1蛋白又是如何是运动神经死亡的呢1突变SOD1蛋白只有在非神经元细胞中造成损害后，才对运动神经元有毒性。2SOD1基因的突变致使基因获得了一个新的功能，而这一功能对运动神经元内具有致死的毒性。3突变SOD1的聚合出现在神经系统中，导致氧化压力重要细胞蛋

5、白耗竭以及蛋白酶体和伴侣蛋白功能的紊乱，使运动神经原细胞死亡。第19页，讲稿共45张，创作于星期三（2）青少年发病的ALS基因ALS4位 于 9号染色体常显ALS2位 于 2号染色体常隐ALS5位于15号染色体常隐第20页，讲稿共45张，创作于星期三（3）非典型性ALS发生在微管相关蛋白发生在微管相关蛋白tau基因的突变，基因的突变，有时与有时与ALS的症状有关的症状有关第21页，讲稿共45张，创作于星期三（二）散发型ALS1谷氨酸运输体的缺失钙钙离离子子浓浓度度第22页，讲稿共45张，创作于星期三2神经丝在细胞体内和运动神经轴突近端的异常堆积3血管内皮生长因子4睫状神经营养因子5运动神经元存

6、活第23页，讲稿共45张，创作于星期三基因与环境相互作用第24页，讲稿共45张，创作于星期三早早期期诊诊断断早早期期治治疗疗马小越第25页，讲稿共45张，创作于星期三ALS的治疗目前有几个方面药药物物治治疗疗基基因因治治疗疗免免疫疫治治疗疗干干细细胞胞移移植植治治疗疗第26页，讲稿共45张，创作于星期三药物治疗（1）抗兴奋性药物利鲁唑利鲁唑一一种种谷谷氨氨酸酸的的拮拮抗抗剂剂对延髓麻对延髓麻痹和肢体痹和肢体瘫痪的患瘫痪的患者都有一者都有一定的疗效定的疗效（2）其他药物肌肌酸酸大大剂剂量量维维生生素素E辅辅酶酶Q10碳碳酸酸锂锂胰胰岛岛素素样样生生长长因因子子-1睫睫状状神神经经营营养养针对针对

7、ALS患者的临床研究中未患者的临床研究中未能证实有效能证实有效第27页，讲稿共45张，创作于星期三基因治疗最近发现最近发现ALS患者有基因突变，因此推测利用基因患者有基因突变，因此推测利用基因介导技术可以治疗突变基因的过度表达，可能有一介导技术可以治疗突变基因的过度表达，可能有一定作用。定作用。第28页，讲稿共45张，创作于星期三免疫治疗应用钙通道的阻滞剂区莫齐特（Pimozidete）的ALS患者的病情进展指数比服用司来吉兰（selegiline）和维生素E的患者低仍需进一步研究仍需进一步研究第29页，讲稿共45张，创作于星期三干细胞移植治疗目前已经开始临床干细胞治疗ALS，很多患者症状改善

8、，肌肉萎缩好转，肌肉力量增强，生存期延长。是目前治疗ALS的有效方法。第30页，讲稿共45张，创作于星期三辅助治疗的方法第31页，讲稿共45张，创作于星期三器械治疗延长患者生存期呼吸机双 水 平 正 压 通 气（BIPAP）经皮内窥镜胃造瘘（PEG）第32页，讲稿共45张，创作于星期三戴悦第33页，讲稿共45张，创作于星期三一位医生对ALS患者病情的阐述：1、55岁女性，未及时治疗，抑郁，出院后呼吸衰竭死亡。2、59岁男性，未及时诊治，入院后积极乐观治疗，病情发展缓慢。3、59岁男性，及时治疗，入院后病情好转。第34页，讲稿共45张，创作于星期三治疗的效果与病程、病情进展速度和患者的情绪状态等

9、有一定关系的。第35页，讲稿共45张，创作于星期三ALS治疗进展SOD1鼠模型：科学家利用人类SOD1基因突变形式构建出有ALS样表型的转基因鼠。唯一通过美国FDA认证的ALS治疗药物Riluzole对散发性ALS患者和SOD1鼠模型均有效。因此突变SOD1模型被广泛应用于药物筛选。模型的局限性：在小鼠中，疾病的进程迅速，所以治疗在症状出现前就开始了，而有些措施在散发性ALS患者身上是无法实现的。此外症状前治疗更多地指向由突变SOD1所致的疾病起始阶段，而不是发展过程。第36页，讲稿共45张，创作于星期三未来科学家们的工作方向虽然很难预测未来的工作，但有一点是肯定的，那就是鉴定其他的ALS基因

10、可以为未来的研究创建新的模型。新的ALS相关基因和鼠模型将揭示治疗的新靶点。第37页，讲稿共45张，创作于星期三【年度盘点年度盘点】果壳网果壳网20132013年度十大科技事件年度十大科技事件榜单榜单Top 5.Top 5.基因疗法又一年，定制化医疗或不基因疗法又一年，定制化医疗或不远远随着基因治疗所能触及的疾病逐步增加，定制化医疗的时代可能并不那么遥远。虽然第一例基因治疗已经是二十多年前的旧事，但这个领域依然在不断产生新的进展。4月12日，肌萎缩侧索硬化症（物理学家霍金所患疾病）的基因疗法进入动物实验。第38页，讲稿共45张，创作于星期三那么，作为一名大那么，作为一名大学生，我们能为学生，我

11、们能为ALSALS做些什么？做些什么？第39页，讲稿共45张，创作于星期三积极参加关注ALS患者的宣传活动，让更多人了解，关心ALS患者。第40页，讲稿共45张，创作于星期三主动向主动向ALSALS患病群患病群体伸出援助之手，体伸出援助之手，用关怀温暖用关怀温暖“渐冻渐冻症症”患者的内心。患者的内心。第41页，讲稿共45张，创作于星期三找到一个有能力找到一个有能力的好老师，努力的好老师，努力学习科学文化知学习科学文化知识，为未来识，为未来ALSALS研研究献出自己的一究献出自己的一份力量。份力量。第42页，讲稿共45张，创作于星期三我们须知，关注我们须知，关注ALS群群体不应因冰桶挑战而一体不应因冰桶挑战而一笑了之，而应以此作为笑了之，而应以此作为一个新的开始一个新的开始第43页，讲稿共45张，创作于星期三下面下面提问时间提问时间第44页，讲稿共45张，创作于星期三感感谢谢大大家家观观看看第45页，讲稿共45张，创作于星期三