5.3人类遗传病课件 高一生物人教版必修二.pptx

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1、第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病,遗传病的危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。,问题1：什么是遗传病？,遗传病：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,问题2：由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什么？,先天性疾病遗传病,先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者疾病，但是不一定属于遗传病。,后天性疾病：指的是在后天发育过程中形成的疾病，但是不一定不属于遗传病。,问题3：人类遗传病有哪些类型？各种遗传病有什么特点，典型病例是什么？,（一）单基因遗传病

2、孟德尔式遗传,单基因遗传病,常隐：,常显：,多指、并指、软骨发育不全,先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症,伴X显：,伴X隐：,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良,人类遗传病的分类,概念：受一对等位基因控制的遗传病。,伴Y：,外耳道多毛症,常染色体遗传病,伴性 遗传病,常染色体显性,常染色体隐性,伴X染色体显性,伴X染色体隐性,伴Y染色体遗传,基因,染色体,显性,隐性,常染色体,性染色体,X,Y,（一）单基因遗传病 孟德尔式遗传,人类遗传病的分类,概念：受一对等位基因控制的遗传病。,常染色体显性遗传病,遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基

3、本相等,软骨发育不全,并指、多指,常染色体隐性遗传病,遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等,苯丙酮尿症,镰刀型细胞贫血症,如：先天性聋哑,苯丙酮尿症（常隐）,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法,X染色体显性遗传病,遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者男性患者 男病，母女病,抗维生素D佝偻病,遗传特点: 往往表现为隔代遗传 男性患者女性患者 女病，父

4、子病,X染色体隐性遗传病,红绿色盲、血友病 进行性肌营养不良（假肥大型）,Y染色体遗传病,遗传特点: 患者全是男性 传男不传女，父传子，子传孙,外耳道多毛症,（一）单基因遗传病 孟德尔式遗传,单基因遗传病,常隐：,常显：,多指、并指、软骨发育不全,白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症,伴X显：,伴X隐：,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良,人类遗传病的分类,概念：受一对等位基因控制的遗传病。,伴Y：,外耳道多毛症,常染色体遗传病,伴性 遗传病,（二）多基因遗传病,概念:由多对等位基因控制控制的遗传病。,原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 唇裂 无脑儿,特点：常表现出

5、家族性聚集现象，且比较容易受环境影响，群体发病率高。,（三）染色体异常遗传病,概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体：,性染色体：,由于常染色体变异而引起的遗传病。如猫叫综合征、21三体综合症,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期就引起自然流产,特点：,猫叫综合征,性腺发育不良,探究活动一：21三体综合征形成的原因是什么？,探究活动二：尝试探究性腺发育不良的原因？,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合症 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（

6、5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,常隐白聋苯，色友肌性隐 常显多并软，抗D伴性显 冠哮高压尿，先天愚猫叫,知识小节,人类遗传病的监测和预防,方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。,医生建议(优生策略)：,优先生女孩,1.遗传咨询(主要手段),2.进行产前诊断,羊水检查：用于染色体异常的检查 B超检查：胎儿的性别及外观检查 孕妇血细胞检查：是否会发生新生儿溶血 基因诊断：用于单基因遗传病的诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,3.禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

7、 每个人都携带56个不同的隐性致病基因。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,4.提倡适龄生育,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,人类基因组计划（HGP）,22条常染色体XY,2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万 个基因。 意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之 间的关系，对人类遗传病的诊断和预防具有重

8、要意义。,问题4：如何有效的治疗遗传病？,1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 （分子水平） 涉及染色体：,调查人群中的遗传病,（一）调查某种遗传病的发病率,在人群中随机抽样调查,某种遗传病的患病人数,（二）调查某种遗传病的遗传方式,在患者家系中调查研究,调查注意的问题：选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。,1、下图为某家族先天性聋哑的遗传系谱图，请据图回答：,(1) 该遗传病是由 基因控制的，致病基因在 染色体上。 (2) 2的致病基因来自 ，她的直系 、 旁系血亲是 。 (3) 3是杂合子的概率是 。 (4) 2与3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女子结婚，则后代患病的概率分别是 、 。,I,II,III,1,2,1,2,3,4,1,2,3,4,5,隐性,常,I1、I2、1、2,I1和I2,2/3,1/6,II3、3、4、5,0,2.某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图所示), 下列说法正确的是() A. 该病为常染色体显性遗传病 B. -5是该病致病基因的携带者 C. -5与-6再生患病男孩的概率为1/2 D. -9与正常女性结婚,建议生女孩,B,