人类遗传病幻灯片PPT课件.ppt
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1、关于人类遗传病幻灯片第一张,PPT共二十七页,创作于2022年6月Content 一、人类常见遗传病一、人类常见遗传病(一)(一)人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型 1.1.人类遗传病的定义:由于人类遗传病的定义:由于_改变而引起改变而引起的人类疾病。的人类疾病。2.2.人类遗传病的类型人类遗传病的类型 (1 1)单基因遗传病)单基因遗传病;(2 2)多基因遗传病)多基因遗传病;(3 3)染色体异常遗传病)染色体异常遗传病。遗传物质遗传物质第二张,PPT共二十七页,创作于2022年6月(1 1)单基因遗传病单基因遗传病说明说明:单基因遗传病的传递方式一般是按孟德尔的遗单基因遗传病的传递方
2、式一般是按孟德尔的遗传规律传至后代的。传规律传至后代的。第三张,PPT共二十七页,创作于2022年6月 (2 2)多基因遗传病多基因遗传病 (1 1)概念:指受两对以上的等位基因控制的人类)概念:指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。遗传病。(2 2)特点:易受环境因素的影响;在群体中)特点:易受环境因素的影响;在群体中发病率较高;常表现为家族聚集(即:一个家族发病率较高;常表现为家族聚集(即:一个家族中不止一个成员患病)。中不止一个成员患病)。(3 3)实例:主要包括一些先天性发育异常和)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如唇裂、无脑儿、原发性高血压、一些常见病。如唇裂、无脑儿
3、、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。说明说明:多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律。多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律。第四张,PPT共二十七页,创作于2022年6月 (3 3)染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1 1)概念:由于染色体异常而引起的遗传病。)概念:由于染色体异常而引起的遗传病。(2 2)类型:)类型:染色体结构变化引起的遗传病,染色体结构变化引起的遗传病,如:猫叫综合征如:猫叫综合征人类第人类第5 5号染色体短臂缺失。号染色体短臂缺失。染色体数目变化引起的遗传病,可分为:染色体数目变化引起的遗传病,可分为:a.a.常染色体遗传病:常染色
4、体遗传病:2121三体综合征等。三体综合征等。b.b.性染色体遗传病:小睾丸症(性染色体遗传病:小睾丸症(XXYXXY)、先天性卵巢)、先天性卵巢发育不全症(发育不全症(XOXO)等。)等。第五张,PPT共二十七页,创作于2022年6月例1.下列说法中正确的是()A先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病C遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病C第六张,PPT共二十七页,创作于2022年6月例2.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传
5、病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病D第七张,PPT共二十七页,创作于2022年6月(二)(二)根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式1.1.遗传系谱图的判定口诀遗传系谱图的判定口诀 父子相传为伴父子相传为伴Y Y;无中生有为隐性;无中生有为隐性;隐性遗传看女病,父子隐性遗传看女病,父子皆皆病病为为伴性;伴性;有中生无为显性;有中生无为显性;显性遗传看男病,母女显性遗传看男病,母女皆皆病病为为伴性。伴性。第八张,PPT共二十七页,创作于2022年6月2.2.不能确定判断
6、的类型不能确定判断的类型若系谱图中无上述特征,只能作不确定判断,只若系谱图中无上述特征,只能作不确定判断,只能从可能性大小方面推断,通常的原则是:能从可能性大小方面推断,通常的原则是:(1 1)若代代连续,则很可能为显性遗传。)若代代连续,则很可能为显性遗传。(2 2)若男女患者各占约)若男女患者各占约1/21/2,则很可能是常染,则很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。色体上的基因控制的遗传病。(3 3)若男女患者数量相差较大,则很可能是性)若男女患者数量相差较大,则很可能是性染色体上的基因控制的遗传病。染色体上的基因控制的遗传病。第九张,PPT共二十七页,创作于2022年6月例3.下图为某
7、家族遗传病系谱图,下列说法正确的是(相关基因用A、a表示)()A由124可推知此病为显性遗传病B只要知道2与5的关系,即可推知致病基因在常染色体上C2号、5号的基因型分别为AA、AaD8号基因型为AA的概率为1/3D第十张,PPT共二十七页,创作于2022年6月例例4.4.如图为某一遗传病的系谱图,该病不可能的遗如图为某一遗传病的系谱图,该病不可能的遗传方式是(传方式是()A.A.常染色体显性遗传常染色体显性遗传 B.B.常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 C.X C.X染色体显性遗传染色体显性遗传 D.XD.X染色体隐性遗传染色体隐性遗传D D第十一张,PPT共二十七页,创作于2022年6月(
8、三)(三)两种遗传病患病概率的计算方法两种遗传病患病概率的计算方法第十二张,PPT共二十七页,创作于2022年6月以上规律可用以上规律可用下下图帮助理解图帮助理解正常患甲病患甲病患乙病两病皆患只患甲病只患甲病只患乙病只患乙病第十三张,PPT共二十七页,创作于2022年6月例例5.5.多指症由显性基因控制,先天性聋哑由隐性基因多指症由显性基因控制,先天性聋哑由隐性基因控制,这两对遗传病的基因位于非同源染色体上。一控制,这两对遗传病的基因位于非同源染色体上。一对男性患多指、女性正常的夫妇,婚后生了一个手指对男性患多指、女性正常的夫妇,婚后生了一个手指正常的聋哑孩子。这对夫妇再生下的孩子为手指正常、
9、正常的聋哑孩子。这对夫妇再生下的孩子为手指正常、先天性聋哑、既多指又先天性聋哑这三种情况的可能先天性聋哑、既多指又先天性聋哑这三种情况的可能性依次是(性依次是()A.1/2A.1/2、1/41/4、1/8 B.1/41/8 B.1/4、1/81/8、1/2 1/2 C.1/8 C.1/8、1/21/2、1/4 D.1/41/4 D.1/4、1/21/2、1/81/8A第十四张,PPT共二十七页,创作于2022年6月例例6.6.人类并指(人类并指(D D)为显性遗传病,白化病()为显性遗传病,白化病(a a)为隐)为隐性遗传病,已知控制两种病的基因遵循自由组合定律。性遗传病,已知控制两种病的基因
10、遵循自由组合定律。一个家庭中,父亲并指,母亲正常,他们有一个患白一个家庭中,父亲并指,母亲正常,他们有一个患白化病但手指正常的孩子,这对夫妇再生化病但手指正常的孩子,这对夫妇再生 一个患病孩子一个患病孩子的概率是(的概率是()A.1/2 B.1/8 C.3/8 D.5/8A.1/2 B.1/8 C.3/8 D.5/8D D第十五张,PPT共二十七页,创作于2022年6月例7.已知一对表现型正常的夫妇,生了一个既患聋哑又患色盲的男孩,且该男孩的基因型是aaXbY。请推测这对夫妇再生一个正常男孩,则该男孩的基因型及其概率分别是()AAAXBY,9/16 BAAXBY,3/16CAAXBY,3/16
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