遗传和优生绪论PPT课件.ppt

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1、关于遗传与优生绪论第一张，PPT共七十三页，创作于2022年6月软骨发育不全软骨发育不全单基因单基因-常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病第二张，PPT共七十三页，创作于2022年6月多指多指单基因单基因-常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病第三张，PPT共七十三页，创作于2022年6月并指并指单基因单基因-常染色体常染色体显显性遗传病性遗传病第四张，PPT共七十三页，创作于2022年6月白化病白化病单基因单基因-常染色体常染色体隐隐性遗传病性遗传病苯丙酮尿症第五张，PPT共七十三页，创作于2022年6月 苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色

2、素 苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶活性降低苯丙氨酸羟化酶活性降低,导致苯丙氨酸向酪氨导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮苯丙酮尿症尿症”。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害（智力低下）造成不同程度的损害（智力低下）第六张，PPT共七十三页，创作于2022年6月抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病单基因单基因-X性染色体显性遗传病性染色体显性遗传病抗VD佝偻病：肾小管对

3、磷酸盐再吸收障碍导致血血磷磷降降低低，影影响响骨骨骼骼钙钙化化，表现为下肢弯曲成O型腿、牙齿发育不良等与VD缺乏相似的症状，但VD治疗无效。第七张，PPT共七十三页，创作于2022年6月单基因-X性染色体隐性遗传病红绿色盲：色盲分为全色盲与红绿色盲两种。全色盲一般认为是AR，红绿色盲则为XR。第八张，PPT共七十三页，创作于2022年6月进行性肌营养不良进行性肌营养不良单基因单基因-性染色体性染色体隐隐性遗传病性遗传病第九张，PPT共七十三页，创作于2022年6月进进行行性性肌肌营营养养不不良良症症：主要影响腰带与臀部肌群发育，患儿行走较晚、左右摇摆、最后肌组织被结缔组织所取代，发病10年后卧

4、床，多于20岁前死亡。第十张，PPT共七十三页，创作于2022年6月耳廓多毛耳廓多毛单基因单基因-性染色体遗传病性染色体遗传病伴伴Y Y遗传遗传只在男性中传递，由父亲传递给儿子只在男性中传递，由父亲传递给儿子第十一张，PPT共七十三页，创作于2022年6月单侧唇裂单侧唇裂双侧唇裂双侧唇裂+腭裂腭裂-多基因遗传病多基因遗传病第十二张，PPT共七十三页，创作于2022年6月无脑儿无脑儿-多基因遗传病多基因遗传病第十三张，PPT共七十三页，创作于2022年6月多基因遗传病多基因遗传病 多基因遗传也称数量性状遗传。人类有许多常见病如：哮喘、精神分裂症、原发性高血压、消化性溃疡、II型糖尿病、冠心病、癫

5、痫及动脉粥样硬化等；许多先天畸形如：唇裂、腭裂、无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等都表现为多基因遗传现象。第十四张，PPT共七十三页，创作于2022年6月多基因遗传的特征是：多基因遗传的特征是：有一定的家族聚集性，但有一定的家族聚集性，但不符合不符合孟德尔式孟德尔式遗传，是基因与环境相互作用的结果。遗传，是基因与环境相互作用的结果。这类疾病通常在一般人群的发病率约这类疾病通常在一般人群的发病率约11%，而患者的一级亲属发病率可达，而患者的一级亲属发病率可达1%10%(而单而单基因病在同胞中的发病率一般为基因病在同胞中的发病率一般为1/21/4)。近亲婚配近亲婚配多基因病的发病率明显高于随机婚多基因

6、病的发病率明显高于随机婚配。配。第十五张，PPT共七十三页，创作于2022年6月先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体）三体）三体）三体）猫叫综合征（猫叫综合征（5p-5p-综合症）综合症）染色体异常遗传病染色体异常遗传病第十六张，PPT共七十三页，创作于2022年6月第十七张，PPT共七十三页，创作于2022年6月猫叫综合征患者猫叫综合征患者核型及照片核型及照片猫叫综合征（猫叫综合征（5p5p-综合征）：综合征）：第十八张，PPT共七十三页，创作于2022年6月猫叫综合征（猫叫综合征（5p-综合征综合征）：5号染色体短臂缺失引起。发病率约1/50000，男女比率

7、约1：2。临床特征是：猫叫样哭声、小头、智力低下、低位耳朵、斜视、宽眼距宽眼距等、先天性心脏病等。第十九张，PPT共七十三页，创作于2022年6月性性 腺腺 发发 育育 不不 全全 症症(Turner(Turner综合征综合征)：核型45，XO。外表女性，身材矮小、原发性闭经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器官发育不良，不育。在女性中的发病率约为4/1000。第二十张，PPT共七十三页，创作于2022年6月性腺发育不全症患者的核型第二十一张，PPT共七十三页，创作于2022年6月vXYYXYY综综合合征征（超超雄雄）：患患者者外外表表男男性性，表表型型大大多多正正常常，可可生生育育，但但身身材材特特

8、别别高高大大，性性格格受受损损，表表现现为为极极度度不不安安定定和和不不负负责责；有有暴暴力力倾倾向向，但但通通常常针针对对财财产产（盗盗窃窃、抢抢劫劫、诈诈骗骗、放放火火等等），犯犯罪罪年年龄龄平均平均13.113.1岁。患者约占男性的岁。患者约占男性的1/15001/7501/15001/750。v多多X X综综合合征征（超超雌雌）：核核型型4747，XXXXXX。大大多多数数与与正正常常女女性性无无明明显显差差别别，但但智智力力发发育育较较差差，有有心心理理变变态态，多多数数无无生生殖殖能能力力。患患者者约约占占女女性性的的1/10001/1000。第二十二张，PPT共七十三页，创作于2

9、022年6月线粒体病线粒体病n突变发生在特定体细胞，而非生殖细胞，不传递给突变发生在特定体细胞，而非生殖细胞，不传递给后代。后代。n实例：实例：恶性恶性恶性恶性肿瘤肿瘤、白血病、白血病体细胞遗传病体细胞遗传病n突变发生在线粒体突变发生在线粒体DNADNA中，一般由母亲传递中，一般由母亲传递给后代。给后代。n实例：实例：LeberLeber视神经病视神经病leber遗传性视神经病由德国眼遗传性视神经病由德国眼科医生科医生leber发现的。首发症状发现的。首发症状是视物模糊，随后的几个月之是视物模糊，随后的几个月之内出现无痛性、完全或接近完内出现无痛性、完全或接近完全的失明。主要由线粒体蛋白全的失

10、明。主要由线粒体蛋白的基因错义突变导致的。的基因错义突变导致的。之外：之外：第二十三张，PPT共七十三页，创作于2022年6月遗传与优生遗传与优生课程任务：课程任务：揭示各种遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和预防，以控制遗传病的发生和危害，从而达到改善和提高人类的健康素质的目的（生得健康，生得优秀）。第二十四张，PPT共七十三页，创作于2022年6月生生一一个个健健康康的的宝宝宝宝是是家家庭庭最最大大的的幸幸福福！第二十五张，PPT共七十三页，创作于2022年6月第一章第一章 遗传与优生绪论遗传与优生绪论v教学目的：教学目的：v1 1、人类遗传病的主要类型、人类遗传病的主要类型 v2

11、 2、遗传病对人类的危害、遗传病对人类的危害 v3 3、优生的概念和开展优生工作应该采取的主、优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施要措施 第二十六张，PPT共七十三页，创作于2022年6月遗传：遗传：生物性状特征自上代传至下代（亲代和子代）间的生物性状特征自上代传至下代（亲代和子代）间的相似现象。相似现象。变异：生物个体间（亲代与子代，子代与子代）的差变异：生物个体间（亲代与子代，子代与子代）的差异。异。遗传学：研究生物的遗传与变异的学科。遗传学：研究生物的遗传与变异的学科。遗传病：遗传物质发生改变或者由致病基因所控制遗传病：遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病。的疾病。概念：概念

12、：第二十七张，PPT共七十三页，创作于2022年6月第一节第一节 医学遗传学概述医学遗传学概述 一、医学遗传学及其研究范围一、医学遗传学及其研究范围（一）医学遗传学的研究对象和任务（一）医学遗传学的研究对象和任务医学遗传学医学遗传学是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传病的发是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传病的发生、传递规律、诊断、预防和治疗的一门学科。生、传递规律、诊断、预防和治疗的一门学科。它的研究对象是人类人类，它以遗传学的基本理论和方法为基础，以分子生物学为先导，来研究人类疾病与遗传的关系人类疾病与遗传的关系，进而达到生的健康、生的优秀生的健康、生的优秀的目的。第二十八张，PPT共七

13、十三页，创作于2022年6月v人类遗传学主要探讨人类正常性状与病理性状的遗传现象及其物质基础，即以人类为研究对象的遗传学。v医学遗传学则主要研究人类（包括个体与群体）病理性状的物质基础和遗传规律，同时也研究与人类疾病密切相关的非人类生物的病理遗传现象。狭义来讲，医学遗传学是人类遗传学的一部分，而广义的医学遗传学除了研究人类以外，还研究与人类疾病相关的其他生物（如药用动植物、病原微生物）的遗传本质及环境致病因素对人类的影响等v临床遗传学是运用遗传学的原理和方法，研究各种遗传病的诊断、产前诊断、预防（包括遗传咨询）和治疗的学科，是医学遗传学的核心内容之一。第二十九张，PPT共七十三页，创作于202

14、2年6月任务目标第三十张，PPT共七十三页，创作于2022年6月（二）医学遗传学的研究范围（二）医学遗传学的研究范围u医学遗传学是一门由医学遗传学是一门由遗传病遗传病这一纽带把遗传学与医学这一纽带把遗传学与医学结合起来的一门边缘学科，结合起来的一门边缘学科，是遗传学理论在医学领域中是遗传学理论在医学领域中的应用。的应用。u随着医学科学和生命科学的发展，人类已逐步从分子、细胞、个体和群体水平等各个不同层次去研究医学遗传学的各种问题，使其得到了迅速的发展，其研究范围逐渐拓展，已形成了一门由多个分支学科构成的综合性学科。第三十一张，PPT共七十三页，创作于2022年6月按研究对按研究对象象按研究层按

15、研究层次次按与其他学按与其他学科结合情况科结合情况第三十二张，PPT共七十三页，创作于2022年6月二、遗传病概述二、遗传病概述(一)遗传病的概念与特征1.概念：遗传病是指因遗传物质发生突变（基因突变和染色体遗传病是指因遗传物质发生突变（基因突变和染色体畸变）所引起的一类疾病。畸变）所引起的一类疾病。2.人类遗传病的特点：（1）遗传性：遗传性：患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续传递下去。第三十三张，PPT共七十三页，创作于2022年6月遗传性还表现出遗传性还表现出垂直传递垂直传递，即由上代传至下代，在后代中表现出一定的发病比例。如为常染色体显性遗传，后代中约50为病人；若为常染色体隐性

16、遗传，有了一个有病的孩子，以后的每一胎子女中再现的机会为25。伴性遗传，如血友病、红绿色盲，一般传男不传女，儿子中也不是个个都会得病，风险为50；女儿不会发病，但有50的机会为遗传基因的携带者，使其男性后代发病。有时表面上后代未见上代的特征，但从基因水平看确已传递，而且再往下代形成纯合子状态时就会表现出来。ARAR苯丙酮尿症患者所生的孩子，只要其丈夫无该病，子女均不发苯丙酮尿症患者所生的孩子，只要其丈夫无该病，子女均不发病病，但子女均会带有一个可导致疾病的隐性基因，成年结婚时如正好其配偶也带有相同的隐性基因，子女就会发病。第三十四张，PPT共七十三页，创作于2022年6月（2 2）先天性）先天

17、性往往在孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病，以至孩子一来到人世，就已经是个遗传病的“老病号”了。当然，也有一些孩子出生时是正常的，但若干年后仍会出现临床症状。如X连锁隐性遗传的发病年龄为16岁，遗传性舞蹈症则要到30-40岁时才有临床表现。尽管是出生多年后才发病，祸根却是精卵结合的瞬间就已种下，因此，仍属于遗传性疾病。第三十五张，PPT共七十三页，创作于2022年6月v（3 3）终生性）终生性v我们还不能改变作为病因的遗传基础，仅能改善症状及病程，因此大多数遗传病终生难以治愈，如先天愚型、肝豆状核变性等。有些疾病若能早期诊断及治疗，可能缓解症状或避免发病，如苯丙酮尿症，若能在出生后尽早确诊

18、，出生后l-2月内即开始治疗，并坚持到12岁，病人就能避免发生智力低下。第三十六张，PPT共七十三页，创作于2022年6月（4 4）家族性）家族性19世纪英国维多利亚女王家庭就是一个著名的血友病家庭。在女王的后裔中，血友病患者屡见其人，并通过携带致病基因女儿的联姻，将血友病传给了欧洲的一些皇族，从而产生了一系列的血友病患者和血友病基因携带者。对于一个家族来说，这不能不说是一个灭顶之灾。血友病血友病-X-X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 第三十七张，PPT共七十三页，创作于2022年6月胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖

19、父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。第三十八张，PPT共七十三页，创作于2022年6月流行病学调查发现，510的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.53倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。第三十九张，PPT共七十三页，创作于2022年6月v在美国，曾有一个手脚畸形的家庭，他们手和脚的指头都呈锥形，像螃蟹一样，被称为螃蟹家族螃蟹家族。这个家族先后繁衍过二百多人。蟹脚家庭的祖先是一名英国妇女，是1800年从英国移民到美国纽约的。因患梅毒，生下一个手脚畸形的男孩。因患梅毒，生下一个手脚

20、畸形的男孩。这个孩子长大结婚后，所生的子孙又都是蟹脚人。因为手脚畸形，被社会厌恶，受到人们的歧视。后来整个家族迁入避难谷，不再与世人往来。有一次，蟹脚家族有人生下一个手脚和正常人一样的男孩，长大成人后，离开家族到外面谋生。后来跟一个正常女人结了婚，但当他们生下孩子时，又是一个蟹脚人，他的妻子又气又急，一怒之下，把孩子摔死，孩子的父亲不久也跳楼自杀了。这个悲剧传到避难谷，整个蟹脚家族都很悲伤，他们发誓不再结婚。就这样整个家庭的人一个个老死，直到全家族灭绝。X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 这是一种什么病？这是一种什么病？第四十张，PPT共七十三页，创作于2022年6月（二）人类遗传病的分类

21、（主要（二）人类遗传病的分类（主要3 3大类）大类）1.1.单基因遗传病单基因遗传病 2.2.多基因遗传病多基因遗传病 3.3.染色体遗传病染色体遗传病 单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病也有分为五大类的，即在上述三大类的基也有分为五大类的，即在上述三大类的基础上再加上线粒体基因病和体细胞遗传病。础上再加上线粒体基因病和体细胞遗传病。第四十一张，PPT共七十三页，创作于2022年6月1.1.单基因遗传病：受一对单基因遗传病：受一对等位基因等位基因控制的遗传病控制的遗传病位于同源染色体同一位置的基因2.2.多基因遗传病：多基因遗传病：由多对基因控制的

22、人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病3.染色体遗传病：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病染色体遗传病：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病第四十二张，PPT共七十三页，创作于2022年6月q1.1.我国遗传病患者占总人口比例：我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%q2.2.新生儿先天性遗传缺陷约为新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%q3.3.在自然流产中，约在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4.4.我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。q5.5.每年仅由每年仅由染色体畸变，染色体畸

23、变，造成造成5252万万例自发流产。例自发流产。q6.6.每个人平均携带每个人平均携带-个有害基因个有害基因q7.7.环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：（三）遗传病的危害（三）遗传病的危害第四十三张，PPT共七十三页，创作于2022年6月一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国家和家庭需年国家和家庭需为孩子承担为孩子承担4040万人民币的基本生活费用。万人民币的基本生活费用。每年出生每年出生:120:120万人万人*4040万元万元=4800=4800亿元亿元对策：除重视对人类

24、生存环境和医疗卫生条件的改善外除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法最有效的方法:提倡和实行优生提倡和实行优生第四十四张，PPT共七十三页，创作于2022年6月三、遗传病研究方法和技术三、遗传病研究方法和技术v群体筛选法群体筛选法v家系调查与系谱分析法家系调查与系谱分析法v双生子法：双生子法：MZMZ发病一致率较发病一致率较DZDZ高。高。v染色体分析和基因分析法染色体分析和基因分析法第四十五张，PPT共七十三页，创作于2022年6月第二节优生学概述第二节优生学概述一、优生学及其研究范围一、优生学及其研究范围优生优生（healthybirth）是指人为地采取一定措施，使出生的

25、孩子具有优良的体力和智力遗传素质。从微观来说，优生关系到千家万户的家庭幸福。从宏观来说，优生关系到全民族人口素质的不断优化与提高。优生学优生学是以遗传学和医学为基础，研究如何改善遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的学科。-让每一个家庭生育出健康的孩子。（一）优生学的发展（一）优生学的发展第四十六张，PPT共七十三页，创作于2022年6月v在古代，人们就有朴素的优生思想。在古代，人们就有朴素的优生思想。v我国春秋我国春秋左传左传有有“男女同姓，其生不蕃男女同姓，其生不蕃”v古希腊哲学家柏拉图古希腊哲学家柏拉图理想国理想国提出提出“国家国家负有选优，淘汰劣的责任，保护良种，人口负有选优，淘汰劣的

26、责任，保护良种，人口要受国家洗涤要受国家洗涤”，杜绝不健康的个体出生。，杜绝不健康的个体出生。v古代斯巴达人实行严格的选择后代的措施。古代斯巴达人实行严格的选择后代的措施。第四十七张，PPT共七十三页，创作于2022年6月v优生学（优生学（eugenicseugenics）一词是英国科学家高尔顿在）一词是英国科学家高尔顿在18831883年创用的。前缀年创用的。前缀eueu是优良之意。是优良之意。v19001900年伦敦大学成立了第年伦敦大学成立了第1 1个优生学研究所。个优生学研究所。v19351935年许多国家制定了绝育法。美国数十所大学开设优生学课程。年许多国家制定了绝育法。美国数十所大

27、学开设优生学课程。v19481948年，日本规定优生坠胎，预防下等人出生。年，日本规定优生坠胎，预防下等人出生。v但早期优生学有一些局限性。德国法西斯主义者利用优生学的不合但早期优生学有一些局限性。德国法西斯主义者利用优生学的不合理部分，推行种族歧视和种族灭绝政策，屠杀犹太人。理部分，推行种族歧视和种族灭绝政策，屠杀犹太人。v现代优生学：借助医学知识和技术选择自己后代的遗传品现代优生学：借助医学知识和技术选择自己后代的遗传品质，包括遗传咨询、产前诊断和选择性流产。质，包括遗传咨询、产前诊断和选择性流产。第四十八张，PPT共七十三页，创作于2022年6月（二）优生学的任务（二）优生学的任务 一是

28、降低不良遗传素质；二是增强优良遗传素质一是降低不良遗传素质；二是增强优良遗传素质v正优生学（演进性优生学）正优生学（演进性优生学）采取措施采取措施提高有利基因提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。的表现频率，使出生的孩子更健康。包括包括优选优育优选优育、人工受精、试管婴儿、克隆技术人工受精、试管婴儿、克隆技术等方法。等方法。v负优生学（预防性优生学）负优生学（预防性优生学）采取措施采取措施降低不利基因降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有传病和先天性疾病的孩子出生。主要有婚前检查、遗传咨询、婚前检查、遗传咨询、产前诊

29、断、选择性人工流产产前诊断、选择性人工流产等方法。等方法。第四十九张，PPT共七十三页，创作于2022年6月（三）优生学分类（三）优生学分类基础优生学基础优生学临床优生学临床优生学环境优生学环境优生学社会优生学社会优生学第五十张，PPT共七十三页，创作于2022年6月二、遗传与优生和环境概述二、遗传与优生和环境概述v人类的一切性状（疾病）总的了来看是遗传和环境相互作用的结果。人类的一切性状（疾病）总的了来看是遗传和环境相互作用的结果。根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同，可将疾病根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同，可将疾病分为：分为：v1.1.完全由遗传因素决定，看不

30、到环境因素的作用。如白化病和一些完全由遗传因素决定，看不到环境因素的作用。如白化病和一些染色体病。染色体病。v2.2.基本上由遗传决定，但需要一定环境因素作诱因。如苯丙酮尿症。基本上由遗传决定，但需要一定环境因素作诱因。如苯丙酮尿症。除具有隐性纯合致病基因外，摄入高苯丙氨酸食物是重要诱因。除具有隐性纯合致病基因外，摄入高苯丙氨酸食物是重要诱因。v3.3.遗传和环境均起作用。如精神分裂症、唇裂、哮喘等。遗传和环境均起作用。如精神分裂症、唇裂、哮喘等。v4.4.完全取决于环境因素。如外伤、烧伤等完全取决于环境因素。如外伤、烧伤等第五十一张，PPT共七十三页，创作于2022年6月例一例一 ：中国某大

31、学一位教授，其妻是电气工程师。二人的：中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过智商都很高，超过130130。他们才华出众，身体健康，下一。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看和两个儿子。从性别上看,是是“红花绿叶，品种齐全红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们都是严重的先天痴，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们都是严重的先天痴呆性患者呆性患者!事例：事例：究其原因：仅仅是因为夫妻俩是表兄妹！究其原因：仅仅是因为夫妻俩是表兄妹！第五十二张，PPT共七十三页，

32、创作于2022年6月例二：例二：中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的体中的8%.建国三十多年建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目全村中找不到一位能写帐目的会计。的会计。一些资料

33、表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲结婚的子女。与同范围内非近亲婚配所生子女非近亲结婚的子女。与同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的相比，患病率是后者的145倍。倍。在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在20岁以前岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。倍多。第五十三张，PPT共七十三页，创作于2022年6月例三：生物进化论的创始人，例三：生物进化论的创始人，英国的伟大科学家英国的伟大科学家查理查理达尔文达尔文（CharlesDarwin）不顾亲朋友好友的劝告

34、反对，感情胜过了不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅舅的女儿埃玛（理性，跟他舅舅的女儿埃玛（ALMAALMA）结）结了婚，婚后，他们共生育了婚，婚后，他们共生育6 6子子4 4女。数女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，量不少，品种齐全。但他们的子女，有有3 3个早死，个早死，3 3个一直患病，个一直患病，3 3个则终个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。没有一位在科学上有成就，都属低能。第五十四张，PPT共七十三页，创作于2022年6月甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女

35、女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下6子子4女，个个不成。女，个个不成。第五十五张，PPT共七十三页，创作于2022年6月曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的学说的2020世世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名其妙莫名其妙的痴呆的痴呆”，从而过早地离开了人

36、间。，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果 第五十六张，PPT共七十三页，创作于2022年6月摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：出：“没有血缘亲属关系的民族之间没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。都更为强健的人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健为创造更聪明、更强健的人种，的人种，无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”第五十七张，PPT共七十三页，创作于2022年6月祖父母

37、祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲第五十八张，PPT共七十三页，创作于

38、2022年6月避免遗传性疾病的发生避免遗传性疾病的发生-优生优生n禁止近亲结婚禁止近亲结婚n选择对象要尽可能扩大地域范围选择对象要尽可能扩大地域范围n注重了解遗传病史，通过观察了解对方家注重了解遗传病史，通过观察了解对方家族史。族史。n遗传咨询：对于一些严重或部分影响生活和遗传咨询：对于一些严重或部分影响生活和劳动能力的人，不宜生育。劳动能力的人，不宜生育。第五十九张，PPT共七十三页，创作于2022年6月我国采取的主要措施我国采取的主要措施v进一步搞好遗传咨询进一步搞好遗传咨询v坚持进行婚前医学检查坚持进行婚前医学检查v坚强孕期保健坚强孕期保健v加强孕期营养加强孕期营养v适时进行胎教：音乐胎

39、教法、抚摩动作培训适时进行胎教：音乐胎教法、抚摩动作培训法、精神营养法法、精神营养法v适时推广遗传工程适时推广遗传工程第六十张，PPT共七十三页，创作于2022年6月个体优生优育具体措施：(一一)婚配期婚配期1.择偶时了解双方择偶时了解双方是否患遗传病。是否患遗传病。2.婚前检查婚前检查。第六十一张，PPT共七十三页，创作于2022年6月(二)孕期与胎教1.1.做好孕前准备做好孕前准备怀孕之前了怀孕之前了解优生优育医学解优生优育医学知识，掌握优生知识，掌握优生优育方法优育方法。第六十二张，PPT共七十三页，创作于2022年6月2.避免高龄生育l女性的最佳生育年龄为女性的最佳生育年龄为25253

40、535岁岁。l男性的生育年龄可适当放宽，但不宜男性的生育年龄可适当放宽，但不宜 超过超过4545岁岁。第六十三张，PPT共七十三页，创作于2022年6月3.孕期保健不能滥用药物。不能滥用药物。注意适当休息与运动、科学饮食注意适当休息与运动、科学饮食。定期进行产前检查定期进行产前检查。严禁吸烟与酗酒严禁吸烟与酗酒。远离有害、有毒物质远离有害、有毒物质。不饲养猫狗等宠物不饲养猫狗等宠物。科学饮食。科学饮食。第六十四张，PPT共七十三页，创作于2022年6月4.胎教要重视胎教的作用要重视胎教的作用第六十五张，PPT共七十三页，创作于2022年6月(三三)围生期围生期 生产是人类女性的生产是人类女性的

41、自然过程，从产妇和婴自然过程，从产妇和婴儿的身心健康出发，儿的身心健康出发，应提倡自然产应提倡自然产 。第六十六张，PPT共七十三页，创作于2022年6月(四四)哺乳期哺乳期1.1.提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。2.2.条件允许的情况下，提倡自己抚养。条件允许的情况下，提倡自己抚养。第六十七张，PPT共七十三页，创作于2022年6月(五五)孩童期孩童期进行适量的学前启蒙教育，采用恰当的进行适量的学前启蒙教育，采用恰当的教育方法，身心培养并重教育方法，身心培养并重 。第六十八张，PPT共七十三页，创作于2022年6月思考题思考题1 1、什么是遗传学？、什么是遗传

42、学？什么是优生学？什么是优生学？2 2、人类遗传学研究的基本方法有那些？、人类遗传学研究的基本方法有那些？u主讲教材：主讲教材：遗传与优生遗传与优生杨保胜杨保胜 人民军医出版社人民军医出版社u参考书：参考书：人类遗传与优生人类遗传与优生丁显平丁显平 人民军医出版社人民军医出版社人类生殖人类生殖史小林史小林 科学出版社科学出版社生殖医学生殖医学王心如、周作民王心如、周作民 人民卫生出版社人民卫生出版社受精生物学受精生物学陈大元陈大元 科学出版社科学出版社人类生殖与生殖工程人类生殖与生殖工程卢光绣卢光绣 河南科学技术出版社河南科学技术出版社第六十九张，PPT共七十三页，创作于2022年6月单选题1

43、.正优生学的主要措施是正优生学的主要措施是()A.选择性流产选择性流产B.人工授精人工授精C.遗传咨询遗传咨询2.负优生学的主要措施是负优生学的主要措施是()A.单性生殖单性生殖B.人工授精人工授精C.适龄生育适龄生育3.遗传工程的内容除了克隆外，还有遗传工程的内容除了克隆外，还有()A.多莉羊多莉羊B.单性生殖单性生殖C.基因重组技术基因重组技术4.受孕的适龄阶段为受孕的适龄阶段为()A.25岁岁30岁岁B.20岁岁25岁岁C.30岁岁35岁岁BCCA第七十张，PPT共七十三页，创作于2022年6月5.5.常染色体显性遗传病的杂合子患者与正常人婚配，常染色体显性遗传病的杂合子患者与正常人婚配

44、，其子女患病的概率是其子女患病的概率是()()A.1/2 B.1/3 C.1/4 A.1/2 B.1/3 C.1/46.6.在常染色体隐性遗传病中，假如双亲都是携带者，在常染色体隐性遗传病中，假如双亲都是携带者，其子女患病的概率是其子女患病的概率是()()A.1/2 B.1/3 C.1/4 A.1/2 B.1/3 C.1/47.X7.X连锁显性遗传病的男性患者与正常女人结婚，他们连锁显性遗传病的男性患者与正常女人结婚，他们的女儿患病的概率是的女儿患病的概率是()()A.1 B.1/2 C.1/4 A.1 B.1/2 C.1/4ACA第七十一张，PPT共七十三页，创作于2022年6月8.X8.X

45、连锁隐性遗传病的携带者女性与正常男人结婚，他们的儿子连锁隐性遗传病的携带者女性与正常男人结婚，他们的儿子正常的概率是正常的概率是()()A.1 B.1/2 C.1/4 A.1 B.1/2 C.1/49.9.不属于多基因遗传病发病特点的是不属于多基因遗传病发病特点的是()()A.A.亲缘关系越近，再发风险越大亲缘关系越近，再发风险越大 B.B.家族中患病人数越多，再发风险也越大家族中患病人数越多，再发风险也越大 C.C.该病的遗传率越高，一级亲属的再发风险越低该病的遗传率越高，一级亲属的再发风险越低10.10.从第一例从第一例“试管婴儿试管婴儿”的报告时间是的报告时间是()()A.1968 A.1968年年 B.1978B.1978年年 C.1988C.1988年年BCB第七十二张，PPT共七十三页，创作于2022年6月感感谢谢大大家家观观看看第七十三张，PPT共七十三页，创作于2022年6月