人类遗传学与优生讲稿.ppt

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1、关于人类遗传学与优生第一页，讲稿共二十九页哦 一一.人类遗传学与医学临床遗传学人类遗传学与医学临床遗传学 人人类类遗遗传传学学研研究究人人的的体体质质和和精精神神特特征征的的遗遗传传方方式式和和规规律律，必必然然会会涉涉及一些疾病，因而与医学和临床治疗有着内在的联系。及一些疾病，因而与医学和临床治疗有着内在的联系。1.19051.1905年年W.C.FarabeeW.C.Farabee证明人的短指畸形是按孟德尔方式遗传的。证明人的短指畸形是按孟德尔方式遗传的。2.2.英英国国A.E.Garrod A.E.Garrod 19081908年年在在先先天天性性代代谢谢缺缺陷陷中中，通通过过家家系系分

2、分析析，指指出出胱胱氨氨酸酸尿尿、卟卟啉啉病病、戊戊糖糖尿尿白白化化症症、黑黑尿尿症症和和先先天天性性脂脂肪肪痢痢完完全全依依照照孟孟德德尔尔方方式式遗遗传传，只只在在有有关关基基因纯合时才表现出来。因纯合时才表现出来。他他采采用用的的“先先天天性性代代谢谢缺缺陷陷”这这一一术术语语包包含含了了目目前前公认的概念基因指导酶的合成来作用于代谢途径。公认的概念基因指导酶的合成来作用于代谢途径。第二页，讲稿共二十九页哦 3.3.电泳和测定酶认识了更多的先天性代谢异常电泳和测定酶认识了更多的先天性代谢异常 提提出出了了对对遗遗传传病病治治疗疗相相预预防防的的积积极极措措施施。例例如如，注注意意饮饮食以

3、控制苯丙酮尿症病程发展和治疗的可能性。食以控制苯丙酮尿症病程发展和治疗的可能性。4.4.染色体显带技术更能分辨出人的每一条染色体。染色体显带技术更能分辨出人的每一条染色体。19591959年年发发现现了了三三种种常常见见的的先先天天异异常常(先先天天愚愚型型、kline-kline-felterfelter综综合合征征和和TurnerTurner综综合合征征)的的染染色色体体基基础础。这这是是人人类类染染色色体体研究的一次重大突破，标志着人类细胞临床遗传学的涎生。研究的一次重大突破，标志着人类细胞临床遗传学的涎生。由由此此，与与人人类类遗遗传传学学密密切切相相关关的的医医学学遗遗传传学学和和临

4、临床床遗遗传传学学有了更大的发展。有了更大的发展。第三页，讲稿共二十九页哦 二二.人类遗传学与基因组分析人类遗传学与基因组分析 决决定定个个体体性性状状的的遗遗传传信信息息都都编编码码在在构构成成基基因因的的核核苷苷酸酸 序序列之中列之中分子遗传学的重大成就在于从化学上了解了基因结构与基本功能分子遗传学的重大成就在于从化学上了解了基因结构与基本功能染染色色体体中中基基因因及及其其它它核核苷苷酸酸序序列列的的生生物物学学功功能能，各各个个基基因因的的时时空空表表达达调调控控模模式式，基基因因组组中中各各种种核核苷苷酸酸序序列列如如何何协协同同调调节节并并按按照照一一个个十十分分精精确确的的表表达

5、达程程序序发发挥挥作作用用从从而而最最终终成成为为一一个个完完美美无无缺的个体和出现各种必需的动作缺的个体和出现各种必需的动作 这些都是遗传学中还未解决的问题。这些都是遗传学中还未解决的问题。第四页，讲稿共二十九页哦而而绘绘制制人人类类基基因因组组的的遗遗传传图图和和物物理理图图，分分析析基基因因组组中中全全部部核核苷苷酸的排列顺序，则是解决上述问题的必由之路。酸的排列顺序，则是解决上述问题的必由之路。体细胞杂交和体细胞杂交和DNA分子杂交等技术，利用这些技术，现已分子杂交等技术，利用这些技术，现已绘制出前所未有的精细的遗传图和物理图，并有可能全部绘制出前所未有的精细的遗传图和物理图，并有可能

6、全部弄清人基因组的核酸苷序列，这为阐明人类自身的遗传性弄清人基因组的核酸苷序列，这为阐明人类自身的遗传性打下坚实的基础。打下坚实的基础。第五页，讲稿共二十九页哦 三三.人类基因组计划人类基因组计划 1.1.人类基因组计划人类基因组计划(Human Genome Project(Human Genome Project，HGP)HGP)阐阐明明人人类类基基因因组组DNADNA长长达达3 3 10109 9碱碱基基对对的的序序列列，发发现现所所有有基基因因并并阐阐明明其其在在染染色色体体上上的的位位置置，整整体体上上破破译译人人类类遗遗传传信信息息。美美国国19901990年年正正式式启启动动HG

7、PHGP，预预期期耗耗资资3030亿亿美美元元，计计划划20052005年完成人类基因组全部序列的测定。年完成人类基因组全部序列的测定。其主要内容是：基因组作图和测序、信息和材料的管其主要内容是：基因组作图和测序、信息和材料的管 理、实施和管理的战略。理、实施和管理的战略。第六页，讲稿共二十九页哦 (1)(1)基因组作图基因组作图定义定义:把有关基因的遗传信息，按其在每条染色体上相把有关基因的遗传信息，按其在每条染色体上相 对位置线性地系统地排列出来。对位置线性地系统地排列出来。意义意义:了解基因位置及相应遗传性状，使我们能提示人了解基因位置及相应遗传性状，使我们能提示人 类基因组结构模式的功

8、能意义。类基因组结构模式的功能意义。基因组图谱类型：遗传连锁图谱基因组图谱类型：遗传连锁图谱 物理图谱。物理图谱。遗传连锁图谱遗传连锁图谱:通过家谱分析和测量不同性状一起遗传通过家谱分析和测量不同性状一起遗传 (即连锁即连锁)的频率而建立的的频率而建立的 物理图谱物理图谱:通过对构成人类基因组的脱氧核糖核酸分子通过对构成人类基因组的脱氧核糖核酸分子 的化学测度而绘制的。的化学测度而绘制的。第七页，讲稿共二十九页哦(2)(2)基因组测序基因组测序 对基因组顺序进行测序，排出对基因组顺序进行测序，排出3030亿个核苷酸的顺序亿个核苷酸的顺序 基因组的核苷酸顺序是分辨率最高的物理图谱，它含有构成一个

9、基因组的核苷酸顺序是分辨率最高的物理图谱，它含有构成一个个体遗传装置的整套个体遗传装置的整套(3)(3)信息和材料管理信息和材料管理 对作图和测序的大量数据进行有效地收集、储存和分析，对作图和测序的大量数据进行有效地收集、储存和分析，并对全世界的研究人员开放，才有价值。并对全世界的研究人员开放，才有价值。第八页，讲稿共二十九页哦(4)(4)实施战略实施战略 初期完善技术，加强基因组的遗传连锁和物理作图工作；初期完善技术，加强基因组的遗传连锁和物理作图工作；大规模的测序等。大规模的测序等。(5)(5)管理战略管理战略 负责材料中心和信息中心的运行，协调该计划的众多实验室负责材料中心和信息中心的运

10、行，协调该计划的众多实验室工作和情报交流。工作和情报交流。第九页，讲稿共二十九页哦 2.人类基因组计划人类基因组计划15年大事记年大事记 19901990年，人类基因组计划在美国正式启动。年，人类基因组计划在美国正式启动。19911991年，美国建立第一批基因组研究中心。年，美国建立第一批基因组研究中心。19971997年，法国国家基因组测序中心成立。年，法国国家基因组测序中心成立。19981998年，中国在北京和上海设立国家基因组中心。年，中国在北京和上海设立国家基因组中心。1999年，中国获准加入人类基因组计划，承担年，中国获准加入人类基因组计划，承担1%的测的测 序任务。序任务。第十页，

11、讲稿共二十九页哦20002000年，首次绘成人类基因组年，首次绘成人类基因组“工作框架图工作框架图”。20012001年，发表人类基因组年，发表人类基因组“工作框架图工作框架图”及初步分析结果。及初步分析结果。20012001年，人类基因组年，人类基因组“中国卷中国卷”的绘制工作宣告完成。的绘制工作宣告完成。20032003年，人类基因组序列图绘制成功。年，人类基因组序列图绘制成功。20042004年，人类基因组完成图公布。年，人类基因组完成图公布。2005年，公布人类年，公布人类X染色体基因草图。染色体基因草图。第十一页，讲稿共二十九页哦3.人类基因组计划的医疗价值人类基因组计划的医疗价值1

12、)基因诊断基因诊断 (1)(1)遗传疾病的诊断遗传疾病的诊断已发现单基因遗传疾病已发现单基因遗传疾病60006000多种。基因诊断敏感性高且快速多种。基因诊断敏感性高且快速(1h)(1h)检查胎儿细胞检查胎儿细胞(抽取羊水或母体血中抽取羊水或母体血中)的该基因是否有缺陷，的该基因是否有缺陷，就能确定胎儿是否患遗传性疾病。就能确定胎儿是否患遗传性疾病。(2)(2)非感染性疾病的诊断非感染性疾病的诊断例如美国前总统杰佛逊曾因出现血尿，在膀胱内发现新生物，例如美国前总统杰佛逊曾因出现血尿，在膀胱内发现新生物，但经组织活检，诊断为良性息肉，几年后发现膀胱癌，治疗无但经组织活检，诊断为良性息肉，几年后发

13、现膀胱癌，治疗无效而死。如当年能进行基因检查，就可避免以后膀胱癌的发生。效而死。如当年能进行基因检查，就可避免以后膀胱癌的发生。第十二页，讲稿共二十九页哦(3)(3)疾病易感性基因的检查疾病易感性基因的检查有些基因改变本身并不致病，但其个体易受某些环境因素的作有些基因改变本身并不致病，但其个体易受某些环境因素的作用而得某种疾病。用而得某种疾病。例如例如BCR1基因发生突变的女性易患乳腺癌，据此可筛选出基因发生突变的女性易患乳腺癌，据此可筛选出乳腺癌易感人群，加强预防。乳腺癌易感人群，加强预防。现在已发现糖尿病、骨质疏松、高血压、白血病等疾病的易感基现在已发现糖尿病、骨质疏松、高血压、白血病等疾

14、病的易感基因。因。第十三页，讲稿共二十九页哦2)基因治疗基因治疗 可针对疾病发生的各个关键环节导入相应基因。可针对疾病发生的各个关键环节导入相应基因。例如对于外周血管阻塞病人，导入血管内皮生长因子基因，例如对于外周血管阻塞病人，导入血管内皮生长因子基因，可使局部血管增生，形成侧肢循环来恢复血供。这在国外可使局部血管增生，形成侧肢循环来恢复血供。这在国外已有成功病例。已有成功病例。对于晚期恶性肿瘤患者，将一些细胞因子基因导入体内，对于晚期恶性肿瘤患者，将一些细胞因子基因导入体内，通过增强机体免疫功能而使肿瘤得到抑制。通过增强机体免疫功能而使肿瘤得到抑制。在破坏胰岛而造成的糖尿病大鼠模型中，导入胰

15、岛素前体基因，在破坏胰岛而造成的糖尿病大鼠模型中，导入胰岛素前体基因，可使大鼠血糖持续显著下降。可使大鼠血糖持续显著下降。第十四页，讲稿共二十九页哦3)基因预防基因预防 将病原体的非致病部分基因导入人体内使机体产生对该病原的抗将病原体的非致病部分基因导入人体内使机体产生对该病原的抗体，即基因疫苗。体，即基因疫苗。目前关于艾滋病与肝炎基因疫苗的研究已取得相当进目前关于艾滋病与肝炎基因疫苗的研究已取得相当进展，不久可望广泛用于病患人群。展，不久可望广泛用于病患人群。第十五页，讲稿共二十九页哦4)帮助用药个体化的实施帮助用药个体化的实施 同同种种药药物物用用于于同同种种疾疾病病，有有人人有有效效，有

16、有人人无无效效，有有人人副副作作用用大大，有人副作用小有人副作用小-病人的基因差异造成。病人的基因差异造成。服服用用同同剂剂量量药药物物，不不同同病病人人的的血血药药浓浓度度、持持续续时时间间也也不不相相同同-负负责药物代谢的责药物代谢的P450P450基因类型不同造成。基因类型不同造成。寻找决定上述差异的基因差别，医师就能根据每人基因特征来寻找决定上述差异的基因差别，医师就能根据每人基因特征来选择药物及剂量，真正做到用药个体化。选择药物及剂量，真正做到用药个体化。第十六页，讲稿共二十九页哦 四四.人类遗传学与优生人类遗传学与优生 1.遗传与优生遗传与优生 英国英国Francis Galton

17、Francis Galton对人类学的形成作出很大贡献。对人类学的形成作出很大贡献。对对人人的的才才干干和和特特征征的的遗遗传传学学感感兴兴趣趣，将将统统计计学学和和双双生生儿儿分分析析应用于人类遗传学研究。优生学的奠基人。应用于人类遗传学研究。优生学的奠基人。美美国国优优生生学学家家charles charles DavenportDavenport于于2020年年代代坚坚持持并并发发展展了了这这些些错误观点。错误观点。他做过一个大规模的社会普查，将一些名门望族与普通家庭他做过一个大规模的社会普查，将一些名门望族与普通家庭作了对比，认为总统和将军均出身高贵门第，唯一原因就在于基作了对比，认为

18、总统和将军均出身高贵门第，唯一原因就在于基因的不同。这些错误的论点常被国家主义者、种族主义者和特权因的不同。这些错误的论点常被国家主义者、种族主义者和特权阶层作为其科学依据阶层作为其科学依据,因此长期以来人们对人类遗传学特别因此长期以来人们对人类遗传学特别是优生学怀有疑虑和偏见。是优生学怀有疑虑和偏见。第十七页，讲稿共二十九页哦人人体体中中枢枢神神经经系系统统控控制制的的一一些些性性状状，应应该该也也是是受受到到遗遗传传控控制制的的。但但人人类类有有自自己己的的文文化化而而有有别别于于其其他他生生物物，所所以以人人的的行行为为与与其其他他生生物物相相比比受受到到遗遗传传因因素素控控制制的的程程

19、度度预预期期要少些。要少些。智力等性状既受遗传控制又受环境影响。智力等性状既受遗传控制又受环境影响。产前诊断、遗传咨询等以减少遗传病患儿的出生和减低人类基产前诊断、遗传咨询等以减少遗传病患儿的出生和减低人类基因库中有害基因的频率，进而改善人类群体的遗传组成，这对因库中有害基因的频率，进而改善人类群体的遗传组成，这对于人类是有益无害的。于人类是有益无害的。第十八页，讲稿共二十九页哦 2.影响优生的因素影响优生的因素优优生生是是一一个个复复杂杂的的过过程程，每每个个新新生生命命诞诞生生都都有有可可能能受受到到遗传因素、遗传因素、免免疫疫因因素素、微微生生物物感感染染、环环境境质质量量、职职业业因因

20、素素、营营养养与与食食品和不良嗜好等不良因素的影响。品和不良嗜好等不良因素的影响。出生缺陷出生缺陷:20-25%20-25%是因基因突变及染色体畸变即遗传引起，是因基因突变及染色体畸变即遗传引起，10-20%10-20%来自理化生因素等环境致畸，来自理化生因素等环境致畸，60-65%60-65%原原因因不不明明，可可能能来来自自遗遗传传和和环环境境联联合合作作用用 优生工作优生工作:应该从提高遗传素质、防止和消除环境致畸因应该从提高遗传素质、防止和消除环境致畸因素抓起素抓起,从出生前的父母保健到生后抚育、教育的系统工从出生前的父母保健到生后抚育、教育的系统工程抓起程抓起 第十九页，讲稿共二十九

21、页哦1)遗传因素遗传因素遗遗 传传:亲亲 子子 相相 似似 现现 象象，保保 证证 各各 种种 不不 同同 生生 物物 的的 稳稳 定定变异变异:亲子差异亲子差异”现象，使生物进化现象，使生物进化遗传信息遗传信息:通通过过父父母母精精子子与与卵卵子子中中染染色色体体和和基基因因来来实实现现,并并通通过过精精卵卵细胞遗传给下一代。细胞遗传给下一代。遗传病遗传病:指指人人类类遗遗传传物物质质染染色色体体或或基基因因发发生生异异常常变变化化，导导致致胎胎 儿儿 机机 体体 结结 构构 和和 功功 能能 异异 常常 的的 疾疾 病病。单单基基因因遗遗传传病病：由由基基因因突突变变引引起起的的遗遗传传病

22、病。我我国国30003000多多种种，人群中约人群中约10%10%的人受累。的人受累。第二十页，讲稿共二十九页哦2)2)环境因素环境因素:环环境境分分为为大大环环境境、小小环环境境、微微环环境境，不不同同层层次次都都存存在在一些不良的因素，可以诱发畸胎的发生。一些不良的因素，可以诱发畸胎的发生。主主要要致致畸畸因因素素:生生物物、化化学学、物物理理、毒毒素素、营营养养、不不良良嗜嗜好好、机机械械因素及母体代谢功能不平衡等。因素及母体代谢功能不平衡等。3)3)生理因素生理因素:病病毒毒、细细菌菌、原原虫虫感感染染等等。因因风风疹疹病病毒毒、巨巨细细胞胞病病毒毒、流流感感、单单纯纯疱疱疹疹、肝肝炎

23、炎病病毒毒及及弓弓形形体体感感染染，则则出出生生的的胎胎儿儿先先天天性性心心脏脏病病、小小头头、白白内内障障、智智力力低低下下、耳耳聋聋等等发发病病率率高。高。第二十一页，讲稿共二十九页哦4)4)物理因素物理因素 X X射射线线等等放放射射性性物物质质、高高频频电电磁磁场场、电电视视、理理疗疗等等微微波波照照射射及及噪噪音音可可致致胎胎儿儿智智能能低低下下、发发 育育迟迟缓缓、小小头头、小小眼眼球球、身体组织或器官缺损，或导致流产、早产和死胎。身体组织或器官缺损，或导致流产、早产和死胎。5)5)化学因素化学因素 大大气气及及水水质质被被化化学学毒毒素素污污染染，接接触触铅铅、汞汞、砷砷等等重重

24、金金属属和和农农药药，服服用用药药物物不不当当(如如镇镇静静药药、抗抗癌癌药药、激激 素素类类药药、生生物物碱碱、镇镇痛痛药药等等)可可引引起起胎胎儿儿畸畸形形，唇唇腭腭裂裂、发发育育迟迟缓缓、脑脑积积水水等等发发生生率率高高第二十二页，讲稿共二十九页哦6)6)地理环境地理环境 气气侯侯骤骤变变的的地地区区或或长长期期用用煤煤取取暖暖的的家家庭庭，无无脑脑儿儿、唇唇裂裂等发生率高。等发生率高。缺缺碘碘地地区区碘碘缺缺乏乏病病多多，我我国国智智残残人人口口10171017万万，因因缺缺碘碘所所致致占占80%80%。水中高氟可致氟斑牙和氟骨症等氟中毒症。水中高氟可致氟斑牙和氟骨症等氟中毒症。7)7

25、)食物营养食物营养食物变质发霉、黄曲霉素食物变质发霉、黄曲霉素B1B1具有致畸作用；具有致畸作用；孕期蛋白质不足可致胎儿低体重和脑发育不良；孕期蛋白质不足可致胎儿低体重和脑发育不良；胆胆固固醇醇、钙钙、钾钾、镁镁、锌锌、铜铜、锰锰等等食食入入量量过过低低或或过过高高都都会影响胎儿发育和致畸。会影响胎儿发育和致畸。咖咖啡啡因因可可诱诱发发胎胎儿儿畸畸形形，低低体体重重儿儿，胎胎儿儿死死亡亡率率增增高高第二十三页，讲稿共二十九页哦 8)8)不良嗜好不良嗜好 孕妇吸烟孕妇吸烟:畸胎率、流产、早产、死胎、畸胎率、流产、早产、死胎、新生儿死亡率都比不吸烟者高。新生儿死亡率都比不吸烟者高。孕期酗酒孕期酗酒

26、:可致畸，胎儿发育迟缓、出生可致畸，胎儿发育迟缓、出生 体重降低以及，影响智力发展。体重降低以及，影响智力发展。第二十四页，讲稿共二十九页哦3优生的措施优生的措施 1)1)禁止近亲结婚禁止近亲结婚近亲结婚夫妻双方有着共同的祖代，很可能从祖代那近亲结婚夫妻双方有着共同的祖代，很可能从祖代那 里得到同里得到同 样的致病基因。样的致病基因。任任何何一一个个看看起起来来正正常常的的人人，都都可可能能带带有有五五六六种种隐隐性性致致病病基基因因，当当两两个个相相同同的的致致病病基基因因相相互互配配对对时时，某某种种遗遗传传病病就就会会表表现现出出来来就就会会发病。发病。兄兄妹妹间间1/41/4，三三代代

27、以以内内有有1/81/8基基因因相相同同，近近亲亲结结婚婚中中80%80%可可致致子女患遗传病，比非近亲婚配高子女患遗传病，比非近亲婚配高150150倍。倍。第二十五页，讲稿共二十九页哦 2)2)重视婚前检查重视婚前检查父父母母的的健健康康是是子子女女健健康康的的基基础础和和保保证证。婚婚前前检检查查是是优优生生的的第一步，是一次第一步，是一次 优生监督优生监督。可发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，医生及时指导可发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，医生及时指导可可发发现现一一些些不不宜宜结结婚婚的的疾疾病病，如如麻麻风风病病及及急急性性传传染染病病、结结核病、精神病、血液病、严重心肝肾疾病。核病、精

28、神病、血液病、严重心肝肾疾病。3)3)选择最佳生育年龄和受孕时机选择最佳生育年龄和受孕时机妇妇女女最最佳佳生生育育年年龄龄是是2424岁岁一一2929岁岁。避避免免高高龄龄（超超过过3535周周岁岁）妊妊 娠娠，影影 响响 卵卵 子子 质质 量量，并并 增增 加加 分分 娩娩 困困 难难。第二十六页，讲稿共二十九页哦 4)4)要避免外界不良因素的影响要避免外界不良因素的影响如如酗酗酒酒、嗜嗜烟烟，烟烟酒酒对对生生殖殖细细胞胞有有不不良良作作用用，使使受受精精卵卵质质量量下下降，导致孩子体力、智力低下。降，导致孩子体力、智力低下。应应用用某某些些药药物物、接接触触射射线线等等不不利利于于受受精精

29、卵卵的的发发育育，会会增增加加胎胎儿儿发生畸形的机会。发生畸形的机会。5)5)良好的心理状态良好的心理状态选择双方身体和心理状态最佳时受孕，有利于优生。选择双方身体和心理状态最佳时受孕，有利于优生。第二十七页，讲稿共二十九页哦 6)6)注意孕期保健注意孕期保健防生病，避免接触有毒有害物质、放射线照射和过量饮酒防生病，避免接触有毒有害物质、放射线照射和过量饮酒不不乱乱服服药药，合合理理增增加加营营养养，注注意意个个人人卫卫生生，保保证证充充足足的的睡睡眠，适当参加一些劳动。眠，适当参加一些劳动。定期产前检查，防止有遗传病和先天畸形的胎儿出生。定期产前检查，防止有遗传病和先天畸形的胎儿出生。7)7)加强自我监护加强自我监护一般正常胎儿胎动次数一般正常胎儿胎动次数3 3次次5 5次次/1/1小时，小时，3030次一次一4040次次/12/12小时，少于小时，少于2020次应及时到医院就诊。次应及时到医院就诊。第二十八页，讲稿共二十九页哦感感谢谢大大家家观观看看第二十九页，讲稿共二十九页哦