基因突变及其他变异小玉制作课件.ppt

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1、关于基因突变及其他变异小玉制作现在学习的是第1页，共50页 基因突变是指由于基因突变是指由于DNADNA分子中发生分子中发生碱基对的增添、缺碱基对的增添、缺失或改变失或改变而引起的基因结构的改变。而引起的基因结构的改变。增添增添改变改变缺失缺失（D）（d1）（d2）（d3）基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，即改基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，即改变了变了DNADNA分子的分子的 碱基碱基(脱氧核苷酸）种类脱氧核苷酸）种类 碱基碱基(脱氧核脱氧核苷酸数目苷酸数目 碱基碱基(脱氧核苷酸排列顺序脱氧核苷酸排列顺序现在学习的是第3页，共50页相应性状的改变相应性状

2、的改变相应蛋白质的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变相应氨基酸的改变mRNAmRNA分子中的碱基发生变化分子中的碱基发生变化DNADNA分子中的碱基对发生变化分子中的碱基对发生变化具体变化过程具体变化过程:现在学习的是第4页，共50页基因突变的实例基因突变的实例碱基数目增减碱基数目增减肽链：肽链：起始起始-缬缬-异亮异亮-亮亮-甘甘-终止终止mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-肽链：肽链：起始起始-甘甘-天冬天冬-脯脯-精精-缬缬-TAC-CCA-TTA-GGA-GCC-CAT-ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA-DNAmRNA：-AUG-GGA-UAU-

3、CCU-CGG-GUA-TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT-ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-DNA突突变变前前突突变变后后+C+G此处插入一个碱基对此处插入一个碱基对现在学习的是第5页，共50页基因突变发生的时期基因突变发生的时期A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞中可以发生基因突变中可以发生基因突变（一般不能传给后代）某些植物（一般不能传给后代）某些植物可通过无性繁殖传递可通过无性繁殖传递生殖细胞生殖细胞中也可以发生基因突变中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）基因突

4、变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越基因突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。晚，表现突变的部分越少。基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期以及体细基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。胞或生殖细胞周期的任何时期。在细胞在细胞分裂间分裂间期较容期较容易发生易发生间期间期DNADNA解开双链，解开双链，稳定性降低，极易稳定性降低，极易受到外界因素干扰受到外界因素干扰使原来的碱基序列使原来的碱基序列发生变化，导致基发生变化，导致基因发生突变。因发生突变。现在学习的是第6页，共50页基因突变的原因基因

5、突变的原因自发突变自发突变(内因内因):在没有人为因素的干预下，在没有人为因素的干预下，DNADNA在复制、在复制、转录、修复时也可能会因为偶然出现的碱基配对错误，转录、修复时也可能会因为偶然出现的碱基配对错误，碱基组成发生改变。碱基组成发生改变。人工诱变人工诱变(外因外因)：任何细胞在一定的诱导因素下都有可能改变任何细胞在一定的诱导因素下都有可能改变DNADNA的分的分子结构，只是子结构，只是DNADNA分子在解旋时较易突变而已。分子在解旋时较易突变而已。物理因素：物理因素：化学因素：化学因素：生物因素：生物因素：紫外线、紫外线、X X射线及其他辐射射线及其他辐射亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、

6、碱基类似物等病毒病毒现在学习的是第7页，共50页基因突变的特点基因突变的特点自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在生物个体发育的任何时期、任何细胞，细胞的不同可发生在生物个体发育的任何时期、任何细胞，细胞的不同DNADNA分子上，同一分子上，同一DNADNA分子的不同部位。分子的不同部位。自然界突变率很低：自然界突变率很低：10105 5-1010-8-8取决于生物生存的环境取决于生物生存的环境 普遍性普遍性:随机性随机性:低频性低频性:多害少利性：多害少利性：不定向性：不定向性：一个基因可以向不同一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等方向发生突变，产生一个以上的等位基

7、因。位基因。基因突变的意义：基因突变的意义：1、产生新的基因、产生新的基因2、生物变异的根本来源、生物变异的根本来源3、是生物进化的原始材料、是生物进化的原始材料所有生物均可所有生物均可现在学习的是第8页，共50页有关基因突变的叙述，正确的是有关基因突变的叙述，正确的是A.A.不同基因突变的概率是相同的不同基因突变的概率是相同的B.B.基因突变的方向是有环境决定的基因突变的方向是有环境决定的C.C.一个基因可以向多个方向突变一个基因可以向多个方向突变D.D.细胞分裂的中期不发生基因突变细胞分裂的中期不发生基因突变答案答案 C C 现在学习的是第9页，共50页思考思考1：基因突变一定会引起性状的

8、改变吗？：基因突变一定会引起性状的改变吗？2 2）不改变性状）不改变性状一一个个氨氨基基酸酸有有多多个个密密码码子子，当当突突变变后后的的DNADNA转转录录成成的的密密码码子子仍仍然然决决定定同同种种氨氨基基酸酸时时，这这种种突突变变不不会会引引起起生生物物性性状状的的改改变；变；突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。一些一些DNADNA片段不携带遗传信息；片段不携带遗传信息；一些蛋白质中的氨基酸种类改变，不一定影响其正常功能。一些蛋白质中的氨基酸种类改变，不一定影响其正常功能。不一定不一定1 1）改变性状）改变性状原因：突变间接引起密码子的

9、改变，最终表现为蛋白质功能改原因：突变间接引起密码子的改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。例如：镰刀型细胞贫血症变，影响生物性状。例如：镰刀型细胞贫血症现在学习的是第10页，共50页 若某基因原为若某基因原为303303对碱基，现经过突变，成为对碱基，现经过突变，成为300300个个 碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为（相比较，差异可能为（）A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C C

10、长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 DDA A、B B都有可能都有可能答案答案 D D 现在学习的是第11页，共50页由于突变的低频性和不定向性，导致成功率低由于突变的低频性和不定向性，导致成功率低,有利个体往往不多，有利个体往往不多，需需大量处理试验材料才能选育出人类所需要的类型大量处理试验材料才能选育出人类所需要的类型诱变的各种因素都是致癌因素，如有泄漏将造成人体伤害或环境污染诱变的各种因素都是致癌因素，如有泄漏将造成人体伤害或环境污染人工诱变在育种上的应用人工诱变在育种上的应用诱变意义诱变意义:是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法。是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方

11、法。优点：优点：提高突变率，提高突变率，大幅度改良某些性状大幅度改良某些性状缩短育种周期缩短育种周期缺点缺点:常用的方法：常用的方法：用物理、化学方法处理植物用物理、化学方法处理植物,使生物发生基使生物发生基因突变因突变物理因素：物理因素：X X射线、紫外线等射线、紫外线等 化学因素：化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等亚硝酸、硫酸二乙酯等 现在学习的是第12页，共50页二、基因重组二、基因重组 在生物进行在生物进行有性生殖有性生殖过程中过程中,控制不同性状的基控制不同性状的基因因的重新组合的重新组合.实现：实现：主要是通过有性生殖（减数分裂）过程实现的主要是通过有性生殖（减数分裂）过程实现的途径途

12、径1 1：基因自由组合（减：基因自由组合（减I I后期）后期）途径途径3 3：转基因（：转基因（DNADNA重组技术）重组技术）途径途径2 2：交叉互换（四分体时期）：交叉互换（四分体时期）现在学习的是第13页，共50页基因的自由组合（减基因的自由组合（减后期）后期）:减数分裂减数分裂形成配子时，同源形成配子时，同源染色体分离，染色体分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。非同源染色体上的非等位基因自由组合。交叉互换交叉互换:减数分裂减数分裂的四分体时的四分体时期，期，同源染色体上的等位基因随非同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体姐妹染色单体之间发生局部互换而之间发生局部互换而互换互换，导

13、致染色单体上的基因重组。导致染色单体上的基因重组。类型类型:现在学习的是第14页，共50页重组重组DNADNA技术技术 目的基因经运载体导入受体细胞，导致受目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组体细胞中基因重组基因重组是真核生物基因重组是真核生物有性生殖过程有性生殖过程中产生可遗传变中产生可遗传变异的异的最重要来源最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。，是形成生物多样性的重要原因。基因重组基因重组未产生新基因未产生新基因，只是原有基因的重新组合，只是原有基因的重新组合（产生新的基因型），（产生新的基因型），只是产生了新的表现型只是产生了新的表现型(或新品或新品种种)。自然状况下

14、，自然状况下，原核生物中不会发生基因重组。原核生物中不会发生基因重组。现在学习的是第15页，共50页1.1.原理：原理：2.2.过程：过程：3.3.优点：优点：4.4.缺陷：缺陷：5.5.应用：应用：杂交育种杂交育种基因重组基因重组杂交杂交自交自交选优选优 自交自交使位于不同个体上的多个优良性状集使位于不同个体上的多个优良性状集中于一个个体上中于一个个体上育种所需时间较长，只能进行本物种或亲育种所需时间较长，只能进行本物种或亲缘关系较近的物种杂交缘关系较近的物种杂交,杂交后代易出现杂交后代易出现性状分离，不能克服远缘杂交不亲合性状分离，不能克服远缘杂交不亲合的障碍。的障碍。矮杆抗病小麦的培育矮

15、杆抗病小麦的培育现在学习的是第16页，共50页据你所知道杂交选育新品种之外，杂交的据你所知道杂交选育新品种之外，杂交的另一个结果是获得另一个结果是获得A、纯种、纯种 B、杂种表现的优势、杂种表现的优势C、基因突变、基因突变 D、染色体变异、染色体变异B B杂种优势：杂种优势：杂种植株比一般植株生长整齐杂种植株比一般植株生长整齐 而健壮、果穗大、籽粒多，早熟而健壮、果穗大、籽粒多，早熟现在学习的是第17页，共50页生物可遗传变异的来源生物可遗传变异的来源（1 1）病毒的可遗传变异的来源）病毒的可遗传变异的来源基因突变基因突变（2 2）原核生物可遗传变异的来源）原核生物可遗传变异的来源基因突变基因

16、突变（3 3）真核生物可遗传变异的来源）真核生物可遗传变异的来源 进行无性生殖时进行无性生殖时-基因突变和染色体变异基因突变和染色体变异 进行有性生殖时进行有性生殖时-基因突变、遗传重组和染色体变异基因突变、遗传重组和染色体变异现在学习的是第18页，共50页染色体变异和基因突变的区别染色体变异和基因突变的区别 基因突变基因突变是染色体的某一个位点上基因的改是染色体的某一个位点上基因的改变变，这种改变在光学显微镜下是，这种改变在光学显微镜下是看不见看不见的。是的。是分子分子水平上的变化。水平上的变化。染色体变异是可以用显微镜染色体变异是可以用显微镜直接直接观察观察到到 的比较明显的染色体变化。是

17、的比较明显的染色体变化。是细胞细胞水平上的变水平上的变化。化。现在学习的是第19页，共50页一、染色体结构的变异的类型一、染色体结构的变异的类型正常正常正常正常异常异常缺失缺失缺失缺失重复重复重复重复倒位倒位倒位倒位易位易位易位易位 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的染色体结构的改变，会使排列在染色体上的 或或 发生发生改变改变,而导致而导致性状的变异性状的变异。基因的数目基因的数目排列顺序排列顺序现在学习的是第20页，共50页染色体重复与正常染色体联会时，在染色体染色体重复与正常染色体联会时，在染色体上会出现环状突起。上会出现环状突起。染色体变异由于牵涉到许多基因改变染色体变异由于牵涉到

18、许多基因改变(基因的数基因的数目或排列顺序发生改变目或排列顺序发生改变)，因而后果比基因突变要严，因而后果比基因突变要严重得多。重得多。联会联会MIMI前期前期现在学习的是第21页，共50页答案：答案：B B现在学习的是第22页，共50页交叉互换与染色体易位的区别交叉互换与染色体易位的区别交叉互换染色体易位图解区别发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间发生于非同源染色体之间属于基因重组属于染色体结构的变异现在学习的是第23页，共50页如如图图中中和和表示表示发发生在常染色体上的生在常染色体上的变变异。异。和和所表示的所表示的变变异异类类型分型分别别属于属于A A重重组组和易位和易位 B B易位和

19、易位易位和易位C C易位和重易位和重组组 D D重重组组和重和重组组答案：答案：A A现在学习的是第24页，共50页现在学习的是第25页，共50页细胞内的细胞内的个别染色体个别染色体增加或减少增加或减少细胞内的染色体以细胞内的染色体以染色体组染色体组的形式成倍增加或减少的形式成倍增加或减少二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异2121三体综合症三体综合症又称先天性愚型或唐氏综合症又称先天性愚型或唐氏综合症病因：常染色体变异病因：常染色体变异,比正常人多了一条比正常人多了一条2121号染号染色体色体现在学习的是第26页，共50页雄果蝇染色体组图解XYXY染色体组染色体组现在学习的是第27页，共

20、50页 染色体组的特点染色体组的特点1.一个染色体组中不含同源染色体和等位基因一个染色体组中不含同源染色体和等位基因2.一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同相同染色体组：细胞中的一组染色体组：细胞中的一组非同源染色体非同源染色体，在形态和功能上，在形态和功能上 ，共同控制生物生长发育遗传信息，和变异，共同控制生物生长发育遗传信息，和变异各不相同各不相同现在学习的是第28页，共50页染色体组数目的判断染色体组数目的判断1.细胞中细胞中同种形态的染色体同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染有几条，细胞内就含有几个染色体组色体组。现在学

21、习的是第29页，共50页2.根据根据基因型基因型判断细胞中的染色体数目，根据细胞判断细胞中的染色体数目，根据细胞的基本型确定的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数控制每一性状的基因出现的次数，该，该次数就等于染色体组数次数就等于染色体组数（相同的字母不论大小写有相同的字母不论大小写有几个，则有几个染色体组）几个，则有几个染色体组）。现在学习的是第30页，共50页3.根据根据染色体数目染色体数目和和染色体形态数染色体形态数确定染色体组数。确定染色体组数。染色体组数染色体组数=细胞内染色体数目细胞内染色体数目/染色体形态数染色体形态数 果果蝇蝇的的体体细细胞胞中中含含有有8条条染染色色体体，4对

22、对同同源源染染色色体体，即即染染色色体体形形态态数数为为4（X、Y视视为为同同种种形形态态染染色色体体），染色体组数目为染色体组数目为2。人人类类体体细细胞胞中中含含有有46条条染染色色体体，共共23对对同同源源染染色色体体，即染色体形态数是即染色体形态数是23，细胞内含有，细胞内含有2个染色体组。个染色体组。现在学习的是第31页，共50页单倍体、二倍体和多倍体单倍体、二倍体和多倍体二倍体：由二倍体：由受精卵受精卵发育而成的个体，体细胞中有两个染色体发育而成的个体，体细胞中有两个染色体 组；组；多倍体：多倍体：由由受精卵受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个及以发育而成的个体，体细胞中含有三个

23、及以 上染色体组。上染色体组。单倍体：单倍体：由由配子配子发育而成的个体，体细胞中含有发育而成的个体，体细胞中含有本物种配子本物种配子 染色体数目染色体数目生物体倍数的判断：生物体倍数的判断：关键是看是由什么细胞发育来的：关键是看是由什么细胞发育来的：如果是如果是配子（精子、卵细胞、花粉等）发育来的配子（精子、卵细胞、花粉等）发育来的，不论是几个染色体组，不论是几个染色体组，一定是一定是单倍体单倍体。如果是由如果是由受精卵（合子）发育来的受精卵（合子）发育来的，则要看有几个染色体组了。两，则要看有几个染色体组了。两个染色体组，则是个染色体组，则是二倍体二倍体；大于等于三个染色体组，则是；大于等

24、于三个染色体组，则是多倍体多倍体。现在学习的是第32页，共50页1.1.多倍体育种：多倍体育种：（1 1）原理：）原理：（2 2）方法：）方法：（3 3）优点：）优点：（4 4）缺点：）缺点：（5 5）应用：）应用：生物变异在育种上的应用生物变异在育种上的应用染色体变异染色体变异秋水仙素处理萌发的种子或幼苗秋水仙素处理萌发的种子或幼苗茎杆粗壮、果实和种子大，营养茎杆粗壮、果实和种子大，营养成分含量高成分含量高动物不适用，结实率低、发育延迟动物不适用，结实率低、发育延迟（晚熟）（晚熟）三倍体无籽西瓜、八倍体小黑麦三倍体无籽西瓜、八倍体小黑麦现在学习的是第33页，共50页原理：原理：当秋水仙素作用

25、于正在当秋水仙素作用于正在_的细胞时，能够抑的细胞时，能够抑 制制_的形成，导致的形成，导致_ _ _，从而引起细胞内染色，从而引起细胞内染色体体 _。染色体数目加倍的细胞继续进行染色体数目加倍的细胞继续进行_分裂，将来就可能发育分裂，将来就可能发育成成_植株。植株。分裂分裂纺锤体纺锤体着丝点分裂后染色体不着丝点分裂后染色体不能能移向两极移向两极数目加倍数目加倍有丝有丝多倍体多倍体（有丝分裂前期）（有丝分裂前期）无纺缍体形成无纺缍体形成染色体复制染色体复制着丝点分裂着丝点分裂无纺缍丝牵引无纺缍丝牵引若继续进行正常若继续进行正常的有丝分裂的有丝分裂染色体加倍的染色体加倍的组织或个体组织或个体三倍

26、体无子西瓜形成原因三倍体无子西瓜形成原因三倍体西瓜无籽原因：三倍体西瓜无籽原因：同源染色体联会紊乱同源染色体联会紊乱，无法正常完成减，无法正常完成减数分裂，没有配子，所以就没有种子。数分裂，没有配子，所以就没有种子。现在学习的是第34页，共50页三倍体无籽西瓜的培育过程三倍体无籽西瓜的培育过程二倍体二倍体幼苗幼苗四倍体四倍体植株植株秋水仙素处理秋水仙素处理染色体加倍染色体加倍二倍体二倍体植株植株授粉授粉二倍体二倍体植株植株花粉花粉刺激刺激三倍体三倍体种子种子三倍体三倍体无籽瓜无籽瓜三倍体三倍体植株植株发育发育第一年第一年第二年第二年现在学习的是第35页，共50页为什么以一定浓度的秋水仙素溶液处

27、理幼苗的芽尖？为什么以一定浓度的秋水仙素溶液处理幼苗的芽尖？三倍体西瓜为什么没有种子？真的一颗都没有吗？三倍体西瓜为什么没有种子？真的一颗都没有吗？每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？芽尖有丝分裂旺盛芽尖有丝分裂旺盛由于染色体联会紊乱，不能进行正常的减数分裂。由于染色体联会紊乱，不能进行正常的减数分裂。不是，在进行减数分裂时有可能形成正常的卵细胞。不是，在进行减数分裂时有可能形成正常的卵细胞。方法一：将三倍体西瓜植株进行组织培养获取大量的组织苗，方法一：将三倍体西瓜植株进行组织培养获取大量的组织苗，再进行移栽。再进行移栽。方法二：利用生长素或生长

28、素类似物处理二倍体未授粉的雌蕊，方法二：利用生长素或生长素类似物处理二倍体未授粉的雌蕊，以促进子房发育成无籽果实，在此过程中要进行套袋处理，以避以促进子房发育成无籽果实，在此过程中要进行套袋处理，以避免授粉。免授粉。现在学习的是第36页，共50页单倍体育种单倍体育种原理：染色体变异原理：染色体变异方法：花药离体培养方法：花药离体培养育种过程育种过程AB F1 AB F1 单倍体植株单倍体植株 纯种植株纯种植株 优良品种优良品种杂交花药离体培养秋水仙素处理幼苗筛选基因重组基因重组人工诱导染色体数目加倍人工诱导染色体数目加倍优点：明显缩短育种年限（优点：明显缩短育种年限（2 2年）年）获得的后代均

29、为纯种个体（获得的后代均为纯种个体（A A、B B均为二倍体）均为二倍体）现在学习的是第37页，共50页为什么说单倍体育种能明显缩短育种年限？为什么说单倍体育种能明显缩短育种年限？花药离体培养花药离体培养P高杆抗病高杆抗病 DDTTDDTT矮杆感病矮杆感病 ddttddttF1高杆抗病高杆抗病 DdTtDdTt配子配子DTDtdTdtDTDtdTdtDDTT DDtt ddTT ddtt纯合体纯合体秋水仙素秋水仙素 需要的矮抗品种需要的矮抗品种 单倍体育种单倍体育种第第1 1年年第第2 2年年P高杆抗病高杆抗病 DDTTDDTT矮杆感病矮杆感病 ddttddttF1高杆抗病高杆抗病 DdTtD

30、dTtF2D_T_ D_tt ddT_ ddttddTT 杂交育种杂交育种第第1 1年年第第2 2年年第第3 3 6 6年年 需要的矮抗品种需要的矮抗品种矮抗矮抗现在学习的是第39页，共50页杂交育种诱变育种单倍体育种多倍体育种原理常用方法优点缺点基因重组基因重组基因突变基因突变染色体变异（成染色体变异（成倍减少）倍减少）染色体变异染色体变异（成倍增加（成倍增加）杂交、自杂交、自交、交、筛选筛选用物理或化学用物理或化学方法处理生物方法处理生物花药离体培养花药离体培养单倍体单倍体秋秋水仙素处理水仙素处理纯种纯种秋水仙素处秋水仙素处理理使位于不同个体使位于不同个体的优良性状集中的优良性状集中于一个

31、个体上于一个个体上提高变异频率，加提高变异频率，加速育种进程，速育种进程，有利变异少，需有利变异少，需大量处理供试材大量处理供试材料料明显缩短育种年明显缩短育种年限，育种时间较限，育种时间较短。短。技术复杂，需技术复杂，需与杂交育种配与杂交育种配合合各种器官大、营各种器官大、营养成分高、抗性养成分高、抗性强强与杂交育种配与杂交育种配合；获得的新合；获得的新品种发育延迟品种发育延迟育种时间最长育种时间最长现在学习的是第40页，共50页原理：低温处理植物原理：低温处理植物 细胞，能抑制细胞，能抑制 的形成，以至影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂为的形成，以至影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂为2

32、2个子细胞，导致细胞染色体数目发生变化。个子细胞，导致细胞染色体数目发生变化。过程：根尖培养 低温诱导 解离漂洗 染色 制片 观察分生组织分生组织纺锤体纺锤体实验：低温诱导染色体加倍实验：低温诱导染色体加倍现在学习的是第41页，共50页1、遗传病的概念：、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病由于遗传物质改变而引起的人类疾病2、遗传病的类型：、遗传病的类型：人类遗传病人类遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病常染色体常染色体X染色体染色体现在学习的是第42页，共50页常显常隐伴X隐性伴X显性伴Y遗传

33、病例特点多指、并多指、并指、软骨指、软骨发育不全发育不全通常为代通常为代代相传、代相传、男女发病男女发病概率相等概率相等白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、哑、苯丙苯丙酮尿症酮尿症通常为隔代通常为隔代遗传、男女遗传、男女发病概率相发病概率相等等色盲、血友色盲、血友病、病、进行进行性肌营养性肌营养不良不良通常为隔通常为隔代遗传和代遗传和交叉遗传、交叉遗传、男患者多男患者多于女患者于女患者抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病通常为代通常为代代遗传、代遗传、男患者少男患者少于女患者于女患者外耳道外耳道多毛症多毛症后代只有后代只有男性患者，男性患者，且代代发且代代发病病单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型现

34、在学习的是第43页，共50页多基因遗传病：多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。高血压、青少年型糖尿病等。染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有产。较常见的有2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）现在学习的是第44页，共50页u到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的

35、治到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防手段：包括遗传咨询和产前诊断手段：包括遗传咨询和产前诊断意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。展。现在学习的是第45页，共50页（1 1）进行遗传咨询）进行遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；础上作出遗传诊断；分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小

36、（机率）；（机率）；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；解答咨询者提出的其他疑问。解答咨询者提出的其他疑问。现在学习的是第46页，共50页（2 2）产前诊断）产前诊断概念：概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：方法：羊水检查、羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。等。优点：优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先能在怀孕早期及

37、时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。天性疾病，避免这样的胎儿出生。现在学习的是第47页，共50页基因治疗基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。的基因，从而达到治疗疾病的目的。l 找到致病基因找到致病基因 l 克隆得到大量与致病基因相应的正常基因克隆得到大量与致病基因相应的正常基因 l 采取适当方法把正常基因放回到病人身体内去采取适当方法把正常基因放回到病人身体内去 l 进入体内的正常基因应正常表达进入体内的正常基因应正常表达实施基因治疗的必要步骤如下：实施基因治疗的必要步骤如下：现在学习

38、的是第48页，共50页某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病注意：注意：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。（不选多基（不选多基因遗传病，因为多基因遗传病易受环境因素影响，不易分析因遗传病，因为多基因遗传病易受环境因素影响，不易分析研究。）研究。）为保证调查的群体足够大，应对小组数据进行汇总。为保证调查的群体足够大，应对小组数据进行汇总。现在学习的是第49页，共50页感谢大家观看现在学习的是第50页，共50页