孟德尔定律的扩展.ppt

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1、孟德尔定律的扩展现在学习的是第1页，共31页第三章第三章 孟德尔定律的扩展孟德尔定律的扩展第一节第一节 等位基因间的相互作用等位基因间的相互作用1 1 完全显性完全显性 complete dominance杂合体的表型与两纯合亲本之一的性状完全相同。杂合体的表型与两纯合亲本之一的性状完全相同。显性性状显性性状 dominant character隐性性状隐性性状 recessive character孟德尔的例外孟德尔的例外2 不完全显性不完全显性 in incomplete dominance 3 3 共显性（共显性（co-dominance）4 4 延迟显性（延迟显性（delayed do

2、minance）5 5 不规则显性（不规则显性（irregular dominance）6 6 镶嵌显性镶嵌显性(mosaic dominance)7 超显性（超显性（overdominance）现在学习的是第2页，共31页 P 红花红花白花白花 黑羽黑羽白羽白羽 黑缟蚕黑缟蚕白蚕白蚕 F F1 1 粉红粉红 灰羽灰羽 灰缟蚕灰缟蚕 F F2 2 红花红花 粉红粉红 白花白花 黑羽黑羽 灰羽灰羽 白羽白羽 黑蚕黑蚕 灰缟灰缟 白蚕白蚕 1 1：2 2：1 1 1 1 ：2 2：1 1 1 1 ：2 2 ：1 1 柴茉莉花色柴茉莉花色 鸡的羽色鸡的羽色 家蚕的体色家蚕的体色 (a)(b)(c)(

3、a)(b)(c)P P 棕色棕色白色白色 透明鱼透明鱼 非透明鱼非透明鱼 F F1 1 淡棕淡棕 半透明半透明 F F2 2 棕色棕色 淡棕淡棕 白色白色 透明鱼透明鱼 半透明半透明 非透明非透明 1 1 ：2 2 ：1 1 1 1 ：2 2 ：1 1 马的皮毛马的皮毛 金鱼身体的透明度金鱼身体的透明度 (d)(e)(d)(e)图图4 43 3 不完全显性的遗传方式不完全显性的遗传方式2 不完全显性不完全显性(incomplest dominance),半显性半显性（semidominance）现在学习的是第3页，共31页3 共显性共显性（codominance）MN血型遗传血型遗传 M N

4、(LMLM)(LNLN)(LMLN )MN MN M MN N 1 :2 :1现在学习的是第4页，共31页例：chronic progressive choreaHuntington disease常染色体显性(AD)4 延迟显性延迟显性（delayed dominance）现在学习的是第5页，共31页1 1 外显率外显率 (penetrance)(penetrance)一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例，用百分率表示。某显性基因在杂合状态下某隐性基因在纯合状态下 外显率和表现度外显率和表现度5 不规则显性不规则显性（irregular dominance）群体现在学习的是第6页

5、，共31页2 2 表现度表现度 (expressivity)具有相同基因型个体之间基因表达的变化程度杂合体在不同遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。例：人类遗传性舞蹈病，苯丙酮尿症个体现在学习的是第7页，共31页6 镶嵌显性镶嵌显性（mosaic dominance）鞘翅瓢虫（Harmonia axyridis）现在学习的是第8页，共31页杂合子比纯合子的适应度高杂种优势？7 超显性超显性（over dominance）现在学习的是第9页，共31页 注意：显隐性的相对性1.标准不同显隐性不同现在学习的是第10页，共31页2.不同环境条件对显隐性的影响(1)内环境(2)外部环

6、境 红色花 淡黄色 光充足低温：红色花 光不足温暖：淡黄色 光充足温暖：粉红色 p39 金鱼草有红色花和 淡黄色花两种不同的品系现在学习的是第11页，共31页二、致死基因（lethal gene）1905年法国学者居埃诺居埃诺（Lucien Cuenot）黄色 野鼠色 黄色 黄色 野鼠色 黄色 野鼠色 黄色 1/2 1/2 1/3 2/3 致死等位基因致死等位基因（lethal allele)显性致死显性致死（dominant lethal）隐性致死隐性致死（recessive lethal）AyA AyA 黄黄 黄黄 AyAy AyA AA (死亡死亡)黄色黄色 野鼠色野鼠色 现在学习的是第

7、12页，共31页三、复等位基因三、复等位基因 表 人类ABO系统血型表 血型表型 基因型 抗原 抗体 基因和产物 (在细胞膜上)(在血清中)A IAIA,Iai A （抗B）IA(9q34)N-乙酰 半乳糖转移酶 B IBIB,Ibi B （抗A)IB(9q34)半乳糖转移酶 AB IAIB AB -二者兼有 O ii -（抗A抗B）i(9q34)无相应产物例1P31现在学习的是第13页，共31页（1）顺式顺式A.BA.B.(CisA.B)型 O AB AB O AB O 图4-7 顺式AB的一个谱系例外现在学习的是第14页，共31页 i i O IA IB i O i IA IB O 型 A

8、B型 图4-8 顺式AB产生的机制现在学习的是第15页，共31页（2）孟买型 O O B B H h H h A A “O O”H H hh O O ABAB Hh Hh 图4-9孟买型血型的谱系例外现在学习的是第16页，共31页现在学习的是第17页，共31页第二节第二节 非等位基因间的相互作用非等位基因间的相互作用 几对非等位基因之间相互作用决定一个单位性状发育的遗传现象。典型结果：孟德尔比率被修饰。1 1 互补作用（互补作用（complementary complementary effecteffect）2 2 累加作用（累加作用（additive effectadditive effe

9、ct）3 3 重叠（叠加）作用重叠（叠加）作用(duplicate effect)(duplicate effect)4 4 上位作用上位作用(epista(epistatic effecttic effect)5 5 抑制作用（抑制作用（inhibiting effectinhibiting effect）现在学习的是第18页，共31页一、互补效应一、互补效应(complement effect）双隐性上位双隐性上位（double recessive epistatic）P 白花 白花 CCrr ccRR F1 紫CcRr 互交 F2 紫花 白花 9C_R_ (3C_rr 3ccR_ 1cc

10、rr)9 :7 香碗豆花色的互补效应 现在学习的是第19页，共31页 南瓜的果形 扁形 长形 AABB aabb 扁形 AaBb 互交 扁形 球型 长形 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 :6 :1二、积加效应二、积加效应（addititive effect）现在学习的是第20页，共31页 荠菜的果型 P 三角形 筒形 AABB aabb F1 三角形 AaBb F2 三角形 三角形 三角形 筒形 (A_B_ A_bb aaB_)aabb 15 :1 图 等上位效应三、重叠作用三、重叠作用现在学习的是第21页，共31页“上位上位”基因（epistatic genes）“下位下位”基因

11、（hypostatic genes）1.显性显性上位上位 (dominant epistasis)褐色bbii白色BBII 白色BbIi 自交 白色 白色 黑色 褐色 9 B_I_+3bbI_ 3B_ii 1bbii 12 :3 :1 显性基因I遮盖了下位基因B和b的作用。四、上位作用四、上位作用现在学习的是第22页，共31页2.2.隐性上位隐性上位（recessive epistasis）P 黑色 白化 RRCC rrcc F1 黑色 RrCc F2 黑色 棕色 白化 白化 R_C_ rrC_ (R_cc+rrcc)9 :3 :4 图 小鼠毛色的隐性上位效应现在学习的是第23页，共31页 P

12、 黄花 白花 KKdd kkDD F F1 1 白花 KkDd F F2 2 白花 黄花黄花 白花 白花 K_D_ K_dd kkD_ kkdd 9 9 ：3 3 ：3 3 ：1 1 (白花：黄花=13:313:3)图 报春花属花色的遗传 五、五、抑制效应抑制效应（inbibiting effect，suppression effect）现在学习的是第24页，共31页五、五、抑制效应抑制效应（inbibiting effect，suppression effect）D 抑制 K 白色色素 黄色锦葵色素 图 抑制效应的生化机制现在学习的是第25页，共31页p36 非等位基因之间的相互关系，孟德尔

13、定律的扩展p37 两对基因互作分离比的模式图现在学习的是第26页，共31页第三节 基因相互作用的机制多因一效（multigenic effect）一因多效（pleiotropism）现在学习的是第27页，共31页 性状的多基因决定性状的多基因决定我我们们说说质质量量性性状状是是由由单单个个基基因因控控制制，并并不不意意味味着着产产生生某某一一性性状状仅由一对基因决定。仅由一对基因决定。其其实实任任何何一一个个性性状状都都是是经经过过一一系系列列生生化化连连锁锁反反应应的的结结果果，在在反反应应的的过过程程中中可可能能存存在在多多个个步步骤骤，而而每每一一步步也也都都由由相相应应的的酶酶进进行行

14、催催化化，这这一一系系列列的的酶酶同同样样是是由由一一系系列列基基因因控控制制合合成成的的，因此每一个性状都涉及到多个基因。因此每一个性状都涉及到多个基因。将将突突变变型型和和野野生生型型相相比比较较并并不不是是一一系系列列基基因因同同都都发发生生了了突突变变，而而仅仅仅仅是是其其中中一一个个基基因因发发生生突突变变，使使整整个个生生化化反反应应不不能能完完成成，从从而而不不能能表表现现出出来来正正常常的的性性状状，我我们们指指单单个个基基因因控控制制也也就就是是指仅一个基因发生突变也会改变表型的性状。指仅一个基因发生突变也会改变表型的性状。比比如如哺哺乳乳动动物物皮皮毛毛的的颜颜色色就就是是

15、一一个个好好的的例例子子。小小鼠鼠的的毛毛色色至少由至少由5对基因来决定对基因来决定。现在学习的是第28页，共31页基因的多效应基因的多效应一个基因的产物无论是酶还是其它的蛋白，它的生化功能或生理功能不可能是唯一的或独立的，常会影响到其他生化反应及生理功能，因此一个基因的突变引起的表型变化也是多方面的一个基因的突变引起的表型变化也是多方面的，这种现象我们称之为多效现象多效现象（pleiotropism）。多效现象的例子也是很多的：如人类的先天性成骨不全先天性成骨不全（Osteogenesis inperfecta），这是种常染色体的显性遗传病，患者骨骼发育不良，骨质疏松,一生中反复发生多次骨折

16、；大多数患者巩膜呈淡兰色；患者成年后还常常出现耳聋。这样，一个座位上的基因发生改变，产生3种不相关的表现改变。人类的指甲一髌骨综合征指甲一髌骨综合征（Nail-petalla syndrome）也出现多效现象，此病属常染色体显性遗传。患者指甲异常。第一、二指指甲萎缩，角化不全，纵裂或缺如。髌骨缺如或发育不良，桡骨小头，肱骨髁不对称发育，脱位，髌骨畸形等。少数病人还有眼和精神方面的异常。现在学习的是第29页，共31页一、基因型与表型一、基因型与表型基因的作用与环境的关系基因的作用与环境的关系一般地，在生物体的一生中表型可以改变，但基因型恒定不变。表型不同基因间、基因与环境间极复杂的相互作用的结果。第四节第四节 从基因型到表型：基因型与环从基因型到表型：基因型与环境作用的关系境作用的关系现在学习的是第30页，共31页一、内环境条件对表型的影响性别年龄背景基因型现在学习的是第31页，共31页