人类遗传病 (6)精选PPT.ppt

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1、人类遗传病(6)第1页，讲稿共28张，创作于星期一第三节第三节 人类遗传病人类遗传病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述1、遗传病的概念：、遗传病的概念：由于遗传物质改变引起的人类疾病由于遗传物质改变引起的人类疾病第2页，讲稿共28张，创作于星期一遗遗传传病病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病二、人类常见遗传病的类型二、人类常见遗传病的类型第3页，讲稿共28张，创作于星期一（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 概念：概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现65006500多种多种.显性遗传病显性遗传病:常染

2、色体常染色体并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病隐性遗传病:伴伴X X染色体染色体白化、镰刀型细胞贫血症、先白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病:特点特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低第4页，讲稿共28张，创作于星期一1、概念：、概念：由二对以上等位基因控制。由二对以上等位基因控制。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有目前已发现

3、的多基因遗传病有100100多种，如多种，如原发性高血压原发性高血压 无脑儿无脑儿 哮喘哮喘 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 唇裂唇裂 冠心病冠心病2 2、特点：特点：表现出家族性聚集现象表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高在群体中发病率较高第5页，讲稿共28张，创作于星期一（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病概念：概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如21

4、21三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良性腺发育不良特点：特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产状严重，甚至胚胎时期就自然流产第6页，讲稿共28张，创作于星期一克氏综合征的致病机理分析 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为该男孩的染色

5、体组成为44XXY。请回答下面的问题。请回答下面的问题。(1)画画出出该该家家庭庭的的系系谱谱图图并并注注明明每每个个成成员员的的基基因因型型(色色盲盲的的等等位基因以位基因以B和和b表示表示)。(2)导导致致上上述述男男孩孩患患克克氏氏综综合合征征的的原原因因是是：他他的的_(填填“父父亲亲”或或“母母亲亲”)的的生生殖殖细细胞胞在在进进行行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假假设设上上述述夫夫妇妇的的染染色色体体不不分分离离只只是是发发生生在在体体细细胞胞中中，他他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩

6、子患色盲的可能性是多大？他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。母亲母亲减数第二次减数第二次不会不会1/41/4zxxkw第7页，讲稿共28张，创作于星期一题后归纳减数分裂过程中性染色体分配异常状况归纳卵原卵原细胞减数分裂异常胞减数分裂异常(精原精原细胞减数分裂正常胞减数分裂正常)精原精原细胞减数分裂异常胞减数分裂异常(卵原卵原细胞减数分裂正胞减数分裂正常常)不正常不正常卵卵细胞胞不正常子代不正常子代不正常精不正常精子子不正常子代不正常子代减减时异常异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减减时异常异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO第8页，讲稿共28张，创作于星

7、期一 考点基础回扣要点探究命题设计易易 错错 警警 示示疑难辨析返回 第9页，讲稿共28张，创作于星期一资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，有先天性缺陷，其中其中7080%7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所为各种遗传病所致致3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。三、遗传病的监测三、遗传病的监测和预防和预防第10页，讲稿共28张，创作于星期一遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 危害人类健

8、康，降危害人类健康，降低人口素质；低人口素质；给患者本人、家庭给患者本人、家庭和社会带来严重的经济和社会带来严重的经济负担和精神负担；负担和精神负担；某些精神病患者给某些精神病患者给社会治安带来危害。社会治安带来危害。第11页，讲稿共28张，创作于星期一优生优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。生育出健康的孩子。优生的措施优生的措施1 1、遗传咨询、遗传咨询 2 2、产前诊断、产前诊断3 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”4 4、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚第12页，讲稿共28张，创作于星期一 遗传咨询遗传咨询 通过遗传咨

9、询可以让咨询者预通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一传病发生的主要手段之一 。提出建议提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断后代发病几率推断后代发病几率 第13页，讲稿共28张，创作于星期一 又叫做出生前诊又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门生之前，医生用专门的检测手段，如的检测手段，如羊水检羊水检查、查、B超检查、孕妇血超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞细胞检查和

10、绒毛细胞检查以及基因诊断检查以及基因诊断等等手段对孕妇进行检查，手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天有某种遗传病或先天性疾病。性疾病。产前诊断产前诊断第14页，讲稿共28张，创作于星期一人类基因组计划人类基因组计划简简 称：称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：HGP(Human Genome ProjectHGP(Human Genome Project)19901990年年20032003年年测定人类基因组（测定人类基因组（2424条染色体上）的全部条染色体上）的全部DNADNA序列，解读其中包含的遗

11、传信息序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国美国，英国，德国，日本，法国，中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成,已发现的基因约为已发现的基因约为3.0-3.53.0-3.5万个万个四、人类基因组计划与人体健康四、人类基因组计划与人体健康第15页，讲稿共28张，创作于星期一我国承担的具体内容我国承担的具体内容:人类第三号染色体短臂上人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的由于这一区域约占基因组的1%,所以又称所以又称”1%项目项目”,草图于草图于2000年年4月提前完成月

12、提前完成.我国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“北京区域北京区域”的这的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国国际人类基因组计划际人类基因组计划”协作组对协作组对“完成图完成图”的要求，所的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。直接免费享用。第16页，讲稿共28张，创作于星期一推断遗传类型一般步骤推断遗

13、传类型一般步骤1.确定显、隐性关系确定显、隐性关系无中生有无中生有为隐性基因决定；为隐性基因决定；有中生无有中生无为显性基因决定。为显性基因决定。2.确定基因位置确定基因位置假设假设 推论推论 结论结论第17页，讲稿共28张，创作于星期一并指并指 多指、并指：发生者的突变多指、并指：发生者的突变基因位于基因位于2 2号染色体长臂上，患者号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人除手指畸形外，其他情况与正常人相同。相同。多指多指第18页，讲稿共28张，创作于星期一软骨发育不全软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因显性致病基因A A引起的引起的)。这种

14、。这种病的患者表现出异常的体态：病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；现得尤为明显；腰椎过度前凸；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因育不全是由致病基因A A导致长骨导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。多数死于胎儿期或新生儿期。第19页，讲稿共28张，创作于星期一抗维生素抗维生素D D佝偻病

15、佝偻病 是由是由X X染色染色体上显性基因体上显性基因控制的一种显控制的一种显性遗传病。患性遗传病。患者对磷、钙吸者对磷、钙吸收不良而导致收不良而导致骨发育障碍。骨发育障碍。第20页，讲稿共28张，创作于星期一白化病白化病第21页，讲稿共28张，创作于星期一 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症第22页，讲稿共28张，创作于星期一苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪氨酸酪氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正常正常酶无法合成酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩

16、有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症第23页，讲稿共28张，创作于星期一进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于一种由位于X X染色体上隐染色体上隐性致病基因控制的一

17、种性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿肠肌呈假性肥大，患儿多于多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁岁以前死亡。以前死亡。第24页，讲稿共28张，创作于星期一唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病第25页，讲稿共28张，创作于星期一 属于常染色体异常，是由于第属于常染色体异常，是由于第2121号染色体比正常人号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%50%的患者有的患者有先天性心脏病先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。部分患儿在发育过程中夭折。2121三体综合征三体综合征第26页，讲稿共28张，创作于星期一第27页，讲稿共28张，创作于星期一感感谢谢大大家家观观看看9/29/2022第28页，讲稿共28张，创作于星期一