先天性甲状腺功能减退精选PPT.ppt

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1、关于先天性甲状腺功能减退关于先天性甲状腺功能减退第1页，讲稿共19张，创作于星期日目 的 purpose 熟悉先天性甲低的病因熟悉先天性甲低的病因 To be familial with etiology 掌握先天性甲低的临床表现与诊断掌握先天性甲低的临床表现与诊断 To master symptoms and signs 掌握先天性甲低的治疗掌握先天性甲低的治疗 To master treatment 第2页，讲稿共19张，创作于星期日前言 introduction l名称名称简称甲低已往也称简称甲低已往也称“呆小病呆小病”或或“克汀病克汀病”，现已屏，现已屏弃弃（name-previous

2、ly called cretinism,now it is discarded.）l定义定义甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或靶甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或靶 细胞受细胞受体缺陷，引起的代谢水平低下、体格和智能发育障碍（体缺陷，引起的代谢水平低下、体格和智能发育障碍（Concept-low metabolism level and physical and mental development disturbance because of deficiency of thyroid hormone of synthesis and secretion and target cel

3、l receptor）第3页，讲稿共19张，创作于星期日前言 introduction l流行情况流行情况绝大多数是先天性的，地方性者绝大多数是先天性的，地方性者多见于甲状腺肿流行的山区多见于甲状腺肿流行的山区（Prevalence-most congenital,but endemic,in mountain area epidemic with goiter.）l国内发病率国内发病率1/7000（Incidence-1/7000）第4页，讲稿共19张，创作于星期日病因 etiology 散发性散发性散发性散发性 sporadic 先天性甲状腺发育不全或不发育先天性甲状腺发育不全或不发育（c

4、ongenital hypoplasia or aplasia of thyroid）甲状腺素合成途径中酶缺乏甲状腺素合成途径中酶缺乏甲状腺素合成途径中酶缺乏甲状腺素合成途径中酶缺乏常染色体隐性遗常染色体隐性遗常染色体隐性遗常染色体隐性遗传病传病传病传病(enzymatic defection-autosomal recessive disease)第5页，讲稿共19张，创作于星期日病因 etiology 促甲状腺激素缺陷促甲状腺激素缺陷促甲状腺激素缺陷促甲状腺激素缺陷(defection of TSH)(defection of TSH)垂体分泌促甲状腺激素垂体分泌促甲状腺激素垂体分泌促甲状

5、腺激素垂体分泌促甲状腺激素TSHTSH障碍障碍障碍障碍(disorder of(disorder of TSH secretion)TSH secretion)下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素TRHTRH障碍障碍障碍障碍(disorder of TRH secretion)第6页，讲稿共19张，创作于星期日病因 etiology 甲状腺或靶器官反应性低下甲状腺或靶器官反应性低下(Hypoactivity of thyroid or target organ)新生儿暂时性甲状腺功能减低症新生儿暂时性甲状腺功能

6、减低症(neonatal transient hypothyroidism)（由于母体内的促甲状腺受体阻断抗体通过胎（由于母体内的促甲状腺受体阻断抗体通过胎盘进入胎儿所致，此抗体通常盘进入胎儿所致，此抗体通常3个月内消失个月内消失）第7页，讲稿共19张，创作于星期日病病 因因 地方性地方性-碘缺乏碘缺乏 (Endemic-iodide deficiency)目前少见。碘缺乏的最大危害目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽状腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。害。母

7、婴期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。母婴期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。(Now rare,iodide deficiency is the most common cause.)第8页，讲稿共19张，创作于星期日临床表现 Symptoms and signs l l新生儿期症状新生儿期症状新生儿期症状新生儿期症状 (neonatal period symptoms and signs)(neonatal period symptoms and signs)生理性黄疸延迟生理性黄疸延迟生理性黄疸延迟生理性黄疸延迟(Prolonged jaundice)(Prolonged jaundic

8、e)腹胀、便秘，易误诊为巨结肠腹胀、便秘，易误诊为巨结肠腹胀、便秘，易误诊为巨结肠腹胀、便秘，易误诊为巨结肠(Abdominal distension,constipation,easily misdiagnosised megacolon)代谢率低代谢率低代谢率低代谢率低 (Low(Low metabolic rate)表现为表现为表现为表现为 睡眠多睡眠多睡眠多睡眠多(sleepy)(sleepy)反应迟钝，哭声低、反应迟钝，哭声低、反应迟钝，哭声低、反应迟钝，哭声低、(Sluggishness,low crying)(Sluggishness,low crying)声嘶、喂养困难、声嘶、

9、喂养困难、声嘶、喂养困难、声嘶、喂养困难、(Hoarse voice,feeding problems)(Hoarse voice,feeding problems)体温低、末稍循环差体温低、末稍循环差体温低、末稍循环差体温低、末稍循环差(Hypothermia,mottled skin,etc.)(Hypothermia,mottled skin,etc.)第9页，讲稿共19张，创作于星期日临床表现symptoms and signs l 典型症状（半年后）典型症状（半年后）典型症状（半年后）典型症状（半年后）(Characteristic symptoms)(Characteristic

10、symptoms)特殊面容和体态特殊面容和体态特殊面容和体态特殊面容和体态 (Characteristic facies and posture)(Characteristic facies and posture)面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常伸出口外；面部粘液水肿，眼睑浮肿；面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常伸出口外；面部粘液水肿，眼睑浮肿；面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常伸出口外；面部粘液水肿，眼睑浮肿；面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常伸出口外；面部粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短头大颈短头大颈短头大颈短(Facies:spaced eyes,flat nasal bridg

11、e,large tongue(Facies:spaced eyes,flat nasal bridge,large tongue and even protruding,and even protruding,myxedema,eyelid edema,large skull and short neck.)体态：身材矮小，四肢短小，上部量体态：身材矮小，四肢短小，上部量体态：身材矮小，四肢短小，上部量体态：身材矮小，四肢短小，上部量/下部量下部量下部量下部量1.5 1.5 (Posture:short stature,short extremities.)(Posture:short sta

12、ture,short extremities.)智力低下智力低下智力低下智力低下(Mental disability)(Mental disability)第10页，讲稿共19张，创作于星期日临床表现 symptoms and signs 典型症状（半年后）典型症状（半年后）典型症状（半年后）典型症状（半年后）(characteristic symptoms)(characteristic symptoms)生理功能低下生理功能低下生理功能低下生理功能低下(Low physiological function)四少四少四少四少-少食、少哭、少动、少汗少食、少哭、少动、少汗少食、少哭、少动、少汗

13、少食、少哭、少动、少汗 (Poor eating,poor crying,little motion,diminished sweating.)(Poor eating,poor crying,little motion,diminished sweating.)五慢五慢五慢五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢 (RR,P,reactivity,growth retardation,vermiculation.)(RR,P,reactivity,growth retarda

14、tion,vermiculation.)六低六低六低六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低(hypothermia,hypotension,poor muscle tone,low cry,low hypothermia,hypotension,poor muscle tone,low cry,low cardiac sound,low cardiac voltage.)第11页，讲稿共19张，创作于星期日临床表现 sympto

15、ms and signs-TSH-TSH和和和和TRHTRH分泌不足分泌不足分泌不足分泌不足 Deficiency of TSH and TRHDeficiency of TSH and TRH TSH TSH和和TRHTRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他其他症状较轻，但常有其他其他多种垂体激素缺乏的症状多种垂体激素缺乏的症状如低血糖（如低血糖（ACTHACTH缺乏）小阴茎（促性腺激素缺乏）小阴茎（促性腺激素GnGn缺乏）或尿崩症（抗利尿激素缺乏）或尿崩症（抗利尿激素AVPAVP缺乏）缺乏）等。等。c

16、linical symptoms appear mild because of part of secretion of thyroid clinical symptoms appear mild because of part of secretion of thyroid hormone,but followed by other signs of pituitary hormone deficiency,for hormone,but followed by other signs of pituitary hormone deficiency,for example,hypoglyce

17、mia(ACTH deficiency),micropenis(Gn deficiency)diabetics example,hypoglycemia(ACTH deficiency),micropenis(Gn deficiency)diabetics insipidus(AVP deficiency).insipidus(AVP deficiency).第12页，讲稿共19张，创作于星期日临床表现 symptoms and signs l 地方性甲状腺功能减低症地方性甲状腺功能减低症地方性甲状腺功能减低症地方性甲状腺功能减低症(Endemic hypothyroidism)25%25%有

18、甲状腺肿大有甲状腺肿大有甲状腺肿大有甲状腺肿大 (25 percents,goiter.)(25 percents,goiter.)神经性综合征：表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋和智能低下为特征，但身材正常、神经性综合征：表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋和智能低下为特征，但身材正常、神经性综合征：表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋和智能低下为特征，但身材正常、神经性综合征：表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或轻度减低。甲状腺功能正常或轻度减低。甲状腺功能正常或轻度减低。甲状腺功能正常或轻度减低。(NS syndrome:d(NS syndrome:dys

19、taxia,spastic paralysis,deafness and mental disability,but normal stature,normal or milder decreased function of thyroid gland.)粘液水肿性综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下粘液水肿性综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下粘液水肿性综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下粘液水肿性综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血为特征，血为特征，血为特征，血T4TSHT4TSH。(Myxedema

20、 syndrome:obvious sex,growth and development retardation,myxedema,mental disability,T4 TSH.)T4 TSH.)第13页，讲稿共19张，创作于星期日实验室检查 Laboratory findingsl l血清血清T4、TSH明显增高可确诊明显增高可确诊 To diagnosis depend on T4,TSH第14页，讲稿共19张，创作于星期日实验室检查 Laboratory findingsl l骨龄测定骨龄测定(Estimate bone age)骨龄骨龄：骨骼成熟度相当于某一年龄骨化中心的：骨骼成熟

21、度相当于某一年龄骨化中心的标准图谱时该年龄即为骨龄标准图谱时该年龄即为骨龄 (Bone age:Skeletal maturity equal to ossification center of standard map)第15页，讲稿共19张，创作于星期日实验室检查 Laboratory findingsl l核素检查核素检查 (Radioiodine test)l lTRH刺激试验刺激试验 (TRH stimulated test)第16页，讲稿共19张，创作于星期日诊 断 diagnosis l l本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十

22、分重要本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要 (In neonatal period,to diagnosis is difficulty,so neonatal(In neonatal period,to diagnosis is difficulty,so neonatal screening is important.)screening is important.)l在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故早期诊断在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故早期诊断十分重要十分重要 (Before the

23、 appearance of characteristic clinical symptoms,mental disturbance has appeared.so earlier period diagnosis is important.)l实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不易确诊实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不易确诊 (To diagnosis depends on laboratory examination.It is not easy to diagnosis depends on clinical findings.)第17页，讲稿共19张，创作于星期日治疗 treat

24、ment l l除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺素除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺素除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺素除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺素（优甲乐即（优甲乐即（优甲乐即（优甲乐即L-L-甲状腺素钠甲状腺素钠甲状腺素钠甲状腺素钠50g/50g/片）终生治疗，以维持正片）终生治疗，以维持正片）终生治疗，以维持正片）终生治疗，以维持正常生理功能常生理功能常生理功能常生理功能(Except neonatal transient hypothyroidism,it(Except neonatal tra

25、nsient hypothyroidism,it is necessary to take thyroid hormone all the life to keep is necessary to take thyroid hormone all the life to keep the the physiological function.).)l l出生后出生后出生后出生后1 1至至至至2 2月即开始治疗者不致遗留神经系统损害，故治疗开月即开始治疗者不致遗留神经系统损害，故治疗开月即开始治疗者不致遗留神经系统损害，故治疗开月即开始治疗者不致遗留神经系统损害，故治疗开始时间愈早愈好始时间愈早

26、愈好始时间愈早愈好始时间愈早愈好(No NS sequela occurs as the therapy is(No NS sequela occurs as the therapy is begun after birth or in two months.the earlier the begun after birth or in two months.the earlier the time,the better the effects.)time,the better the effects.)l l随时调整剂量随时调整剂量随时调整剂量随时调整剂量(To adjust dose as needed)(To adjust dose as needed)第18页，讲稿共19张，创作于星期日感感谢谢大大家家观观看看9/29/2022第19页，讲稿共19张，创作于星期日