《统计遗传学》教学大纲（本科）.docx

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1、统计遗传学一、课程简介统计遗传学是生物技术专业的一门专业必修课。统计遗传学是利用统计学的基本原理， 揭示遗传规律的一门学科。它是以概率论、数理统计、遗传学以及分子生物学等为基础，将生物 的个体与群体的遗传规律联系在一起，量化遗传特征，解析遗传学规律，为遗传学的研究提供基 础理论与科学的思维方法。本门课程通过对统计遗传学基本原理的讲解，使学生掌握统计遗传学基础理论、基本知识， 了解统计遗传学的研究进展，掌握基本基因作图方法，为今后担当统计遗传学相关科研工作打下 基础。二、理论教学内容1 .绪论了解内容：统计遗传学的性质、研究内容、任务及其在遗传学中的地位；统计遗传学的开展 史；基因作图的基本概况

2、。2 .群体遗传学的基本概念与原理掌握内容：单核甘酸多态的基本概念、基因频率与基因型频率的概念；Hardy-Weinberg平衡 定律（定律内容、定律证明、平衡检验）；亲属对基因型联合分布（父子对兄弟对的基因型联合 分布律）；常染色体位点连锁相不平衡（连锁、交叉、重组、重组率、连锁平衡，连锁不平衡、 连锁分析的基本概念）。了解内容：影响群体结构的因素（迁移，突变，选择，遗传漂变和非随机交配）。3 .关联分析掌握内容：关联分析的基本原理、理论基础；基于群体数据的关联分析的基本方法：person 卡方检验；优势比的含义及其点估计和区间估计。了解内容：基于家系数据的关联分析方法：传递不平衡检验（TD

3、T检验）；基于群体数据的 关联分析方法：Armitage趋势检验；全基因组关联分析方法。4 .单体型分析掌握内容：单体型的定义及应用；单体型块的定义以及单体型块的划分；标签SNP；单体型 推断的方法。了解内容：HapMap计划（一期、二期和三期），单体型关联分析方法。5 .SNP互作分析掌握内容：微效SNP, SNP交互作用识别方法、通路富集分析、基于微效作用的风险通路识 别方法、网络为基础分析方法。了解内容：网络风险模块挖掘、通路结构分析。6. SNP的meta分析方法掌握内容：SNP的风险度量、文献查阅、信息提取、异质性检验、固定效应模型、随机效应 模型、偏倚性检验。了解内容：多阶段met

4、a分析方法。7.SNP相关数据库掌握内容：dbSNP数据库、HapMap数据库、lOOOgenomes数据库。了解内容：Cosmic数据库。8.SNP分析软件掌握内容：Haploview软件、Plink软件、Phase软件等。了解内容：其他SNP分析软件。三、实验教学内容1011 .使用haploview进行单snp分析基本内容：SNP数据基本处理、SNP频率计算、哈代温伯格平衡检验、缺失率计算、关联检 验。基本要求：熟练掌握单位点SNP的分析方法。2 .使用haploview进行单体型分析基本内容：单体型Block识别、单体型频率估计、单体型关联检验。基本要求：熟练掌握多位点SNP的分析方法

5、。3 .使用Plink进行全基因组扫描基本内容：全基因组关联分析、全基因组单体型分析等。基本要求：熟练掌握全基因组分析的基本流程。四、参考资料.参考书统计遗传学第一版,顾万春主编,科学出版社.2004年1月出版遗传学中的统计方法第一版,李照海、覃红、张洪主编,科学出版社.2006年1月出版遗传统计学：基于连锁和关联分析的基因定位（翻译版）.尹先勇主编.人民卫生出版 社.2017年出版.网络资源Whole genome association analysis toolset-PLINK： HAPLOVIEW： 学时分配序号教学内容参考学时总学时理论学时实验学时1绪论2202群体遗传学的基本概念与原理8803关联分析10644单体型分析10645SNP互作分析6606SNP的meta分析方法4407SNP相关数据库4408SNP分析软件844合计524012102