《医学遗传学》教学大纲（本科）.docx

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1、医学遗传学一、课程简介医学遗传学是研究与人类遗传相关的疾病的一门学科，医学遗传学课程的教学目的在于通 过对各类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法的讲授，使 学生掌握各类遗传性疾病的基础理论、基本知识以及发病机制，为学生在将来实际工作中研究遗传 性疾病打下基础。通过对医学遗传学课程的学习，可以使学生了解麻醉性药物反响产生的遗传和分子机制， 为临床合理用药、提高疗效、预防或减少遗传因素引起的药物不良反响具有重要的指导意义。二、理论教学内容1 .绪论掌握内容：遗传病的特征；遗传病的种类；遗传三定律。了解内容：对遗传病的误解。2 .遗传的细胞学基础掌握内容：常染色质和

2、异染色质；X染色质；Lyon假说。了解内容：丫染色质；性别决定的染色体机制。3 .遗传的分子基础掌握内容：碱基替换；移码突变和整码突变；动态突变。了解内容：真核基因的分子结构特征；mRNA的转录与加工；RNA编辑。4 .单基因病掌握内容：常用系谱符号，系谱绘制，系谱分析；各类单基因遗传病的系谱特征；外显率、表 现度；延迟显性；携带者；近亲婚配；交叉遗传；基因座异质性；遗传印记；肯定携带者与可能携 带者的识别方法；单基因病再发风险计算。了解内容：完全显性；不完全显性、共显性；修饰基因；选样偏倚；全男性传递；临床上常见 的单基因遗传病；等位基因异质性；基因多效性；限性遗传；从性遗传；拟表型；不完全

3、外显后代 发病风险应注意的问题。5 .线粒体遗传病掌握内容：mtDNA的遗传特征；线粒体病的发病机制。了解内容：mtDNA的结构特征；临床上常见的线粒体遗传病。6 .多基因病掌握内容：多基因病的特点；阈值学说；Edward公式；多基因遗传病的加性效应和Carter效应。了解内容：多基因的遗传特点；回归；遗传率的计算；查表计算再发风险。7 .染色体病掌握内容：Denver体制；ISCN (2016)关于正常核型和染色体畸变(缺失、倒位、易位)的书 写规那么；染色体数目异常、结构畸变及发生机制；嵌合体；染色体结构畸变在减数分裂过程中的传 递；唐氏综合征。了解内容：染色体显带技术；染色体多态性；分子

4、细胞遗传学；染色体畸变的原因：多倍体； 环状染色体；等臂染色体；其他临床上常见的染色体综合征。8 .群体遗传学掌握内容：遗传平衡定律；基因频率的计算；突变、选择、近亲婚配对群体遗传结构的影响。了解内容：突变率的计算方法；选择压力改变对群体遗传平衡的影响；遗传漂变、隔离、迁移 对群体遗传平衡的影响；遗传负荷。699 .人类疾病的生化和分子遗传学掌握内容：分子病的概念；血红蛋白病的发病机制；酶蛋白病的概念；苯丙酮尿症。了解内容：血红蛋白分子结构及其表达的遗传控制；镰状细胞贫血、a地中海贫血和p地中海贫 血；血友病；Marfan综合征；成骨不全；白化病；半乳糖血症。10 .药物遗传学掌握内容：特应性

5、；药物代谢的遗传基础；葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症；酒精代谢和酒精中毒。 了解内容：异常药物反响的遗传基础。11 .肿瘤遗传学掌握内容：克隆演进；Ph染色体；癌基因；原癌基因的激活机制；R31基因、7P53基因的作用 机制；肿瘤发生的遗传学说。了解内容：肿瘤及分类；染色体异常与肿瘤的关系；癌基因的发现；其他肿瘤抑制基因的作用 机制；临床上常见的遗传型恶性肿瘤。12 .遗传病的诊断掌握内容：系谱分析对遗传病诊断的意义；细胞遗传学检查的适应症；基因诊断的特点和基本 途径；连锁分析。了解内容：遗传病诊断的类型；遗传病的临床病史和体征检查；遗传病基因诊断的其他方法。13 .遗传病预防掌握内容：遗传咨询的程

6、序；产前诊断的对象；新生儿筛查和携带者筛查。了解内容：遗传咨询的一般原那么；产前诊断的方法；遗传筛查的类型；遗传登记的标准和对象。14 .遗传病的治疗掌握内容：药物治疗和饮食控制疗法的原那么；基因治疗的基本方式；目的基因转移的方法。 了解内容：遗传病的手术治疗；苯丙酮尿症的饮食控制疗法；基因治疗的策略及临床应用。 三、参考资料1 .参考书Thompson & An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2016) Jean McGowan-Jordan,2 .网络资源Gene IX- ： OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) - ： /omim.org/70四、学时分配序号教学内容参考学时总学时理论学时实验学时1绪论2202遗传的细胞学基础1103遗传的分子基础1104单基因病5505线粒体遗传病1106多基因病2207染色体病6608群体遗传病4409人类生化遗传病33010药物遗传学11011肿瘤遗传学44012遗传病的诊断33013遗传病的预防11014遗传病的治疗220合计3636071