医学遗传学人类染色体精选PPT.ppt

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1、1912关于医学遗传学人类关于医学遗传学人类染色体染色体第1页，讲稿共47张，创作于星期日人类染色体人类染色体前言前言人类染色体基本特征人类染色体基本特征染色体分组、核型与显带染色体分组、核型与显带第2页，讲稿共47张，创作于星期日Everynucleatedcellinthebodycarriesitsowncopyofhumangenome,whichcontains,bycurrentestimates,about25,000genes.前前言言每个有核细胞都存在一套完整的人类基因组，每个有核细胞都存在一套完整的人类基因组，估计约估计约25，000个基因。个基因。第3页，讲稿共47张，创

2、作于星期日GenesareencodedintheDNAofthegenome,organizedintoanumberofrod-shapedorganellescalledchormosomesinthenucleusofeachcell.前前言言基因是以特定形式存在于每个有核基因是以特定形式存在于每个有核细胞的棒状的染色体上。细胞的棒状的染色体上。第4页，讲稿共47张，创作于星期日前前言言染色体（染色体（chromosome）是遗传是遗传物质物质(基因基因)的载体。它由的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。和传递遗传信息的作用。第5页，讲

3、稿共47张，创作于星期日前前言言Cytogenetics细胞遗传学细胞遗传学诊断诊断治疗治疗咨询咨询染色体病染色体病肿瘤肿瘤免疫缺陷免疫缺陷第6页，讲稿共47张，创作于星期日人类染色体人类染色体前言前言人类染色体基本特征人类染色体基本特征染色体分组、核型与显带染色体分组、核型与显带第7页，讲稿共47张，创作于星期日人类染色体的基本特征人类染色体的基本特征一、染色质和染色体一、染色质和染色体二、人类染色体的数目、结构和形态二、人类染色体的数目、结构和形态三、性别决定及性染色体三、性别决定及性染色体第8页，讲稿共47张，创作于星期日人类染色体的基本特征人类染色体的基本特征 染色质和染色体实质上是同

4、一物质在不同细染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。一、染色质和染色体一、染色质和染色体(chromatin&chromasome)Thegenomeispackagedaschromatin,inwhichgenomicDNAiscomplexedwithseveralclassesofchromosomalproteins.Whenacelldivides,itsgenomecondensestoappearasmicroscolicallyvisiblechromosomes.第9页，讲稿共47张，创作于

5、星期日染色质（染色质（chromatin）定义：定义：间期细胞核中伸展开的间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。蛋白质纤维。TheDNAmoleculeofachromosomeexistsinchromatinasacomeplexwithafamilyofbasicchromosomalproteinscalledhistonesandwithaheterogeneousgroupofnonhistoneproteins.染色质和染色体染色质和染色体第10页，讲稿共47张，创作于星期日异染色质（异染色质（heterochromatin）分类：分类：常染色质（常染色质（euchromatin

6、）常染色质在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅而均匀，常染色质在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列的含有单一或重复序列的DNA，具有转录活性，常位于间期细胞，具有转录活性，常位于间期细胞核的中央部位。核的中央部位。异染色质在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状，染色异染色质在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状，染色较深，多分布在核膜内表面，其较深，多分布在核膜内表面，其DNADNA复制较晚，含有重复复制较晚，含有重复的的DNADNA序列，很少进行转录或者无转录活性，是间期中不活跃序列，很少进行转录或者无转录活性，是间期中不活跃的染色质。的染色质。染色质和染色体染

7、色质和染色体第11页，讲稿共47张，创作于星期日常染色质与异染色质的特性比较常染色质与异染色质的特性比较特征特征常染色质常染色质异染色质异染色质数量和分布数量和分布一般占染色体的极大部分一般占染色体的极大部分一一般般占占染染色色体体的的少少部部分分,位位于于着着丝丝粒粒区区、端端粒粒、核核仁仁形形成成区区，染染色色体体的的中中间间、末末端端及及整整个个染染色色体体臂臂染色反应染色反应正常染色反应正常染色反应特有染色反应特有染色反应DNA复制复制正常复制正常复制晚复制晚复制凝缩程度凝缩程度折叠疏松折叠疏松折叠紧密折叠紧密固缩行为固缩行为间间期期解解螺螺旋旋，分分裂裂时时形形成成螺螺旋旋，分裂中期

8、达到高峰分裂中期达到高峰异固缩（正、负异固缩）异固缩（正、负异固缩）组成特性组成特性含含单单一一和和重重复复序序列列，能能进进行行转转录录结结构构异异染染色色质质含含重重复复和和非非重重复复DNA，不不能能转转录录；功功能能异异染染色色质质含有活动基因，有转录活性含有活动基因，有转录活性化学性质化学性质无差别无差别无差别无差别第12页，讲稿共47张，创作于星期日异染色质特点：异染色质特点：在细胞间期处于凝缩状态在细胞间期处于凝缩状态是遗传惰性区是遗传惰性区复制时间晚于其他染色质复制时间晚于其他染色质区域区域常染色质和异染色质常染色质和异染色质染色质和染色体染色质和染色体第13页，讲稿共47张，

9、创作于星期日异染色质分类：异染色质分类：结构异染色质（专性异染色质）结构异染色质（专性异染色质）功能异染色质（兼性异染色质）功能异染色质（兼性异染色质）X染色质染色质染色质和染色体染色质和染色体第14页，讲稿共47张，创作于星期日性染色质（性染色质（sexchromatin）X和和Y染色体在间期细胞核中显示出来的一种特染色体在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。殊结构。X染色质染色质（Xchromatin）Y染色质染色质（Ychromatin）染色质和染色体染色质和染色体第15页，讲稿共47张，创作于星期日X染色质染色质A、B、C、D、E：分别为含分别为含0、1、2、3、4个个X染色质染色质染

10、色质和染色体染色质和染色体第16页，讲稿共47张，创作于星期日为什么正常男女性之间的为什么正常男女性之间的X染色质存在差异？染色质存在差异？染色质和染色体染色质和染色体女性两个女性两个X染色体上的每个基因的两个等位基因所形成的产物，染色体上的每个基因的两个等位基因所形成的产物，为什么不比只有一个为什么不比只有一个X染色体半合子的男性的相应基因产物多？染色体半合子的男性的相应基因产物多？为什么某一为什么某一X连锁的突变基因纯合女性的病情并不比半合子的男连锁的突变基因纯合女性的病情并不比半合子的男性严重？性严重？第17页，讲稿共47张，创作于星期日Lyon假说假说失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊

11、胚期）；失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）；X染色体的失活是随机的；染色体的失活是随机的；失活是完全的；失活是完全的；失活是永久的和克隆式繁殖的。失活是永久的和克隆式繁殖的。染色质和染色体染色质和染色体第18页，讲稿共47张，创作于星期日人类人类X染色体上约有染色体上约有1/3的基的基因可能逃避完全失活因可能逃避完全失活染色质和染色体染色质和染色体第19页，讲稿共47张，创作于星期日Y染色质染色质染色质和染色体染色质和染色体第20页，讲稿共47张，创作于星期日染色体染色体核小体是染色质的基本结构单位核小体是染色质的基本结构单位核小体是核小体是4种组蛋白（种组蛋白（H2A、H2B、H3、H

12、4各各2个分子）个分子）组成的八聚体核心表面围以长约组成的八聚体核心表面围以长约146bp的的DNA双螺双螺旋所构成的旋所构成的组蛋白组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面表面染色质和染色体染色质和染色体第21页，讲稿共47张，创作于星期日从从DNA到染色体水平的压缩过程到染色体水平的压缩过程染色质和染色体染色质和染色体第22页，讲稿共47张，创作于星期日从从DNA到染色体水平的压缩过程到染色体水平的压缩过程染色质和染色体染色质和染色体第23页，讲稿共47张，创作于星期日从从DNA到染色体水平的压缩过程到染色体水平的压缩过程染色质和染色体染色质和染色体第2

13、4页，讲稿共47张，创作于星期日人类染色体的数目、结构和形态人类染色体的数目、结构和形态染色体组（染色体组（chromosomeset)一一个个正正常常生生殖殖细细胞胞（配配子子）中中所所含含的的全全套套染染色色体体称为一个染色体组称为一个染色体组基因组（基因组（genome）一个染色体组所含的全部基因一个染色体组所含的全部基因第25页，讲稿共47张，创作于星期日人类染色体的数目人类染色体的数目：2n=46条条人类染色体的数目、结构和形态人类染色体的数目、结构和形态第26页，讲稿共47张，创作于星期日中期染色体的形态特征中期染色体的形态特征染色体的结构、形态染色体的结构、形态人类染色体的数目、

14、结构和形态人类染色体的数目、结构和形态第27页，讲稿共47张，创作于星期日 中着丝粒染色体（中着丝粒染色体（metacentric chromosomemetacentric chromosome）亚中着丝粒染色体（亚中着丝粒染色体（submetacentric submetacentric chromosomechromosome）近端着丝粒染色体（近端着丝粒染色体（acrocentric chromosomeacrocentric chromosome）端着丝粒染色体（端着丝粒染色体（telocentric chromosometelocentric chromosome）人类染色体的数目

15、、结构和形态人类染色体的数目、结构和形态第28页，讲稿共47张，创作于星期日人类染色体的人类染色体的3 3种类型图解种类型图解人类染色体的数目、结构和形态人类染色体的数目、结构和形态第29页，讲稿共47张，创作于星期日三、性别决定及性染色体三、性别决定及性染色体第30页，讲稿共47张，创作于星期日性别决定性别决定性别决定及性染色体性别决定及性染色体第31页，讲稿共47张，创作于星期日人类染色体人类染色体前言前言人类染色体基本特征人类染色体基本特征染色体分组、核型与显带染色体分组、核型与显带第32页，讲稿共47张，创作于星期日染色体分组、核型与显带技术染色体分组、核型与显带技术一、染色体分组、核

16、型一、染色体分组、核型染色体分组染色体分组A、B、C、D、E、F、G七组七组核型（核型（karyotype）一个体细胞中的全部染色体，按其一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像大小、形态特征顺序排列所构成的图像。第33页，讲稿共47张，创作于星期日人类核型分组与各组染色体形态特征（非显人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本）带标本）组组号号染色体染色体号号大小大小着丝粒位置着丝粒位置次溢痕次溢痕随体随体可鉴别程度可鉴别程度A13最大最大中（中（1、3号）号）亚中（亚中（2号）号）1号常号常见见可鉴别可鉴别B45次大次大亚中亚中难鉴别难鉴别C612、X中等中等亚中

17、亚中9号常号常见见难鉴别难鉴别E1718小小中（中（16号）号）亚亚中中（17、18号）号）16号可鉴别，号可鉴别，17、18难鉴别难鉴别F1920次小次小中中难鉴别难鉴别G2122、Y最小最小近端近端21、22号号有有，Y无无难鉴别难鉴别第34页，讲稿共47张，创作于星期日人类染色体非显带核型图人类染色体非显带核型图第35页，讲稿共47张，创作于星期日二、人类染色体显带技术二、人类染色体显带技术Q Q显带（显带（Q bandingQ banding）G G显带（显带（G bandingG banding）R R显带（显带（R bandingR banding）T T显带（显带（T bandi

18、ngT banding）C C显带（显带（C bandingC banding）N N显带显带 高分辩染色体显带技术高分辩染色体显带技术 第36页，讲稿共47张，创作于星期日中期染色体的形态、带型（中期染色体的形态、带型（G显带）显带）第37页，讲稿共47张，创作于星期日C显带核型图显带核型图第38页，讲稿共47张，创作于星期日人类人类G显带染色体模式图显带染色体模式图第39页，讲稿共47张，创作于星期日高分辨染色体带型高分辨染色体带型第40页，讲稿共47张，创作于星期日染色体带型染色体带型第41页，讲稿共47张，创作于星期日人类染色体的多态性常见部位人类染色体的多态性常见部位Y染色体的长度变

19、异；染色体的长度变异；D组组、G组组近近端端着着丝丝粒粒染染色色体体的的短短臂臂、随随体体及及随随体体柄柄部部次次缢痕区（缢痕区（NOR）的变异的变异；第第1、9和和16号染色体次缢痕的变异号染色体次缢痕的变异第42页，讲稿共47张，创作于星期日三、人类染色体命名国际体制三、人类染色体命名国际体制界标（界标（landmark）、）、区（区（region）、）、带（带（band）描述一特定带时需要写明以下描述一特定带时需要写明以下4个内容：个内容：染色体序号；染色体序号；臂的符号；臂的符号；区的序号；区的序号；带的序号带的序号第43页，讲稿共47张，创作于星期日显带染色体的界标、区和带示意图显带

20、染色体的界标、区和带示意图第44页，讲稿共47张，创作于星期日 核型分析中常用的符号和术语核型分析中常用的符号和术语符号术语符号术语意意义义符号术语符号术语意意义义A-G染色体组的名称染色体组的名称1-22常染色体序号常染色体序号从从到到+或或-在在染染色色体体和和组组号号前前表表示示染染色色体体或或组组内内染染色色体体增增加加或或减减少少；在在染染色色体体臂臂或或结结构构后后面面，表示这个臂或结构的增加或减少表示这个臂或结构的增加或减少/表示嵌合体表示嵌合体？染色体分类或情况不明染色体分类或情况不明：断裂断裂：断裂与重接断裂与重接ace无着丝粒断片（见无着丝粒断片（见f）cen着丝粒着丝粒c

21、hi异源嵌合体异源嵌合体chr染色体染色体ct染色单体染色单体del缺失缺失der衍生染色体衍生染色体dic双着丝粒双着丝粒dir正位正位dis远侧远侧dmin双微体双微体dup重复重复e交换交换end（核）内复制（核）内复制f断片断片fem女性女性第45页，讲稿共47张，创作于星期日fra脆性部位脆性部位g裂隙裂隙h副缢痕副缢痕i等臂染色体等臂染色体ins插入插入inv倒位倒位mal男性男性mar标记染色体标记染色体mat母源的母源的min微小体微小体mn众数众数mos嵌合体嵌合体p短臂短臂pat父源的父源的ph费城染色体费城染色体pro近侧近侧psu假假q长臂长臂qr四射体四射体r环状染色体环状染色体rcp相互易位相互易位rea重排重排rac重组染色体重组染色体rob罗伯逊易位罗伯逊易位s随体随体tan串联易位串联易位ter末端末端tr三射体三射体tri三着丝粒三着丝粒var可变区可变区核型分析中常用的符号和术语核型分析中常用的符号和术语第46页，讲稿共47张，创作于星期日感感谢谢大大家家观观看看第47页，讲稿共47张，创作于星期日