出生缺陷的三级预防精选PPT.ppt
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1、出生缺陷的三级预防第1页,此课件共13页哦生育中的性别控制生育男孩,风疹疫苗等,都是根本性预防。二级预防:在疾病的临床前期做好早期发现、早期诊断、早期治疗的“三早”预防工作,以控制疾病的发展和恶化。对于传染病,除了“三早”,尚需做到疫情早报告及患者早隔离,即传染病的“五早”。在优生工作上,二级预防是通过孕前检查准妈妈的身体并进行治疗、孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷等,早期干预,早期发现,早期诊断,及时治疗,避免或减轻致残,提高患儿生活质量。三级预防:也叫康复治疗,是通过对新生儿疾病的早期筛查,找出已经患有出生缺陷的患者,采取及时的、有效的治疗,实施各种康复措施,使患者尽量恢复正常能力
2、,力求病而不残、残而不废,减少痛苦、避免疾病进一步加重并延长生命。比如唇腭裂患儿、幼时无法吸吮、喂养困难,一岁后语言功能发生障碍,对这些孩子要尽早手术修复,早期治疗效果很好,越早治疗越好。任何疾病,一级预防,都是不治已病治未病,是最理想也是付出、收获效价比最高的。有统计显示,疾病的一级预防中投入1块钱的费用,二级预防就会少花30块钱,相当于获取30块钱的收益,一级预防中投入1块钱的费用,三级预防就会少花300块钱,相当于1:300的收益,而且这个收益的估算是最保守的。中国每年要诞生120万个出生缺陷儿的残疾家庭,这其中的80是因为无知、疏忽和不作为导致的,是完全可以避免的,那些生育残疾儿的父母
3、,如果扪心自问,在生育上,99是没有尽力的,生育是公平的,一分耕耘、一分收获,我为缺陷儿感到惋惜,也更因为这样的孩子感到痛心,这大多数都是人祸,是因为父母们的无知、疏忽或者侥幸、不作为,让自己的后代走向比自己还不如的没落。天底下,任何的事情都可以不重视,但对于未来的孩子,不重视、不作为,意味着还远远没有达到做父母的境界。当前的污染这么严重,经过努力想生育一个健康的宝宝都很难,而一些人,却去听天由命,这是非常不负责任的行为。第2页,此课件共13页哦出生缺陷,一般易防难治,三级预防是优生优育最首要的和有效的手段,在优生优育上,我们也是首先要生一个健康的孩子,避免残疾的孩子,其次,我们再追求更加健康
4、和聪明,这个三级预防就是避免出生缺陷。但三级预防对于知识层次低的群体,尤其是农村地区人口来说,观念还没有广泛形成,相关知识的普及仍然是任重道远,需要我们全社会的共同努力。二,出生缺陷的原因二,出生缺陷的原因说到出生缺陷的原因,大家从中国的教科书和网络上,能查找到的,一般就是分为三个方面:一是遗传因素,二是环境因素,三是遗传与环境综合作用的结果。我个人认为这样的说法太简单、太笼统,这样的理论对实现出生缺陷的三级预防没有太多实际的帮助。首先,我们对于环境因素的概念不外乎分为物理因素、化学因素和生物因素。那么,精索静脉曲张是什么因素?精索静脉曲张可以导致少精弱精或畸形精子增多症,从而导致缺陷的发生,
5、精索静脉曲张肯定不是遗传因素,同样也不属于环境因素。甲亢、甲减导致的缺陷,年龄过大,精子凋亡降低,造成的缺陷,还有女性年龄增大,生殖细胞纺缍丝老化,生殖细胞分裂的时候,染色体不分离的频率增高,容易发生单体或三体型缺陷,怎么划分?当然我们可以勉强称其为母体环境,而这样关于环境因素的分类就要重新划分了。另外,叶酸缺乏会导致出生缺陷最多的是神经管畸形,严重贫血会导致智力低下,饮食中脂溶性维生素与脑黄金的过度补充,会导致先天缺陷,这些是划分入遗传因素还是环境因素,不仅难以划分,划分了也难以取得共识。不良嗜好和不良生活方式,肯定不属于遗传,也不属于环境因素,但同样可以造成出生缺陷;因为分娩而导致的出生缺
6、陷,比如颅脑损伤、神经损伤、骨折、先天性斜颈、缺血缺氧性脑病等,同样也面临着无法归因的问题。所以,我认为把出生缺陷的原因简单的三分法,是片面的,对指导实际的出生缺陷三级预防的意义不大。第3页,此课件共13页哦至于怎么分更好,我认为从病因的频率影响上,从高到低大致可以分为以下几个方面:1.父母的健康生理状况我们所有的宣传中,首先让怀孕前的准父母准备好身体,健康状况是最首要的。有些疾病需要孕前治疗,也是因为带着疾病的身体会对生殖细胞和胚胎、胎儿产生不利影响;生殖泌尿系统的先天异常、炎症和感染、身体慢性疾病和内分泌病变等,都应该在孕前准备时间给予妥善处理;同时,生理状况也很重要,尤其是怀孕受精的生理
7、状况,比如避免精卵老化等等,我认为,由于父母的健康生理状况引起的出生缺陷是最多的。2.环境因素环境因素引起的出生缺陷是第二位的。前面说过,环境的因素包括物理的、化学的、生物的因素。物理的因素比如高温、高热、电磁波、放射线、噪音、振动等,特别需要说一下的是胎儿在子宫内,因为子宫内羊膜带缠绕导致的头部、四肢的缺陷,也就是羊膜带综合症,需要在产前诊断的B超中,仔细的检查。化学因素就更多了,现在人类的化合物有10万多种,其中4万多种是具有生殖和胚胎毒性的,常见的种类有农药、化肥、油漆、染料、枯草剂除草剂、染发美发用品、清洁剂、护肤品、有些违禁的食品添加剂、家庭装修等;重金属比如铅、镉、汞、锰、铝等,也
8、具有胚胎毒性;这一些在前面的男性不育和女性不孕中都讲过了,大家可以去看一下。还有众多的药物,像抗肿瘤药物、避孕药物、激素药物、抗菌药物、麻醉药物、镇静安眠药物、抗抑郁药物等等,这些药物都是对生殖细胞和胚胎、胎儿有影响的,在使用的时候,不要自己自作主张,要咨询专业医生,同时还要特别仔细的阅读说明书,妊娠妊娠B级的药物以及部分级的药物以及部分C级的药物,级的药物,在医生指导下,可以应用。孕前孕后的药物使用,我们有特别的一讲,是孕育中的药品安全,大家可以去详细的看一下。生物因素,也是造成出生缺陷的一个很重要的因素。比如我们常常说起的优生四项,包括风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等,这是最常
9、见的感染,这些病毒和微生物都能造成宫内感染,风疹病毒可以引起先天性心脏病和眼部畸形、神经损害;单纯疱疹病毒可以引起眼病和神经损害;巨细胞病毒感染和弓形虫病可以引起耳聋、神经损害和眼病等。此外,水痘带状疱疹病毒、肝炎病毒、梅毒螺旋体等,都可以造成出生缺陷。3.饮食营养我们体内的营养成分靠饮食来供应,胎儿靠母体提供的营养来生长发育,因此,饮食营养因素是很重要的。患有妊娠巨吐的孕妇,如果摄入蛋白质不足,胎儿大脑会发育不良,大脑重量轻、脑细胞数量少,影响智力;但过多摄入蛋白质尤其是动物蛋白质,会造成含硫氨基酸摄入过多,这样会加速骨骼中钙质的流失,容易产生骨质疏松。脂肪对大脑更加重要,尤其是不饱和的脂肪
10、酸,比如DHA,也就是脑黄金,它是构成大脑神经细胞的主要成分,如果缺乏,将导致大脑发育不良,但如果补充过多,会导致头晕、降低免疫力、干扰生长因子合成、多动症、注意力不集中、严重的出血倾向等;碳水化合物也就是糖,提供身体的能量,但太多就可以造成胎儿的先天性白内障、视力下降,严重的造成心脏病、骶尾骨的异常和多发性的畸形;这是三大营养物质。常量元素和微量元素对出生缺陷的影响更大。常量元素钙,不足会引起胎儿的骨化延迟,过量则会引起胎盘脐带早期钙化、胎儿宫内发育迟缓、骨骺早期闭合,影响身高等。常量元素镁的不足产生的畸形是很多的,比如说唇裂、舌头短、小下巴、多趾、膈疝、脑积水等等,大家平时往往重视了钙,而
11、忽视了镁;微量元素锌跟20多种酶都有关,所以它影响代谢,锌缺乏引起的畸形种类也是非常之多的,比如染色体的畸变、无脑儿、脊柱裂、肺脏畸形等;还有碘,碘的缺乏会出现甲状腺肿大、先天性的呆小症,也就是克汀病,智力严重受损,现在我们国家补充碘盐几十年第4页,此课件共13页哦了,所以因为碘缺乏引起的先天性呆小症慢慢减少了,可是很多地方、很多人近年来出现了碘过量,碘过量同样引起甲状腺肿和高碘性甲亢,而且,碘过量同样造成智力受损,尽管这种影响,不如碘缺乏的影响那么明显,但补碘的地区太多、面积太大,尤其是本身就没有碘缺乏或者高碘地区,都一概补碘,这样造成了很多人过量碘负荷,而且,碘过量现在已经被证明,确实可以
12、引起脑重量减轻,学习记忆力下降等大脑功能降低;而且碘过量还引起男性精子数量减少等。铜的缺乏大家也不是很重视,铜缺乏可以造成先天性心脏病或是骨骼畸形;维生素也是这样。维生素A缺乏可以造成眼睛、泌尿系统的畸形、心和肺的畸形,维生素A严重缺乏会造成流产或死胎。维生素D是跟骨代谢有关,VD缺乏可以造成胎儿的佝偻病和牙釉质发育不良。维生素E跟生育有关,早产、流产、无脑儿、脐疝、唇裂也跟维生素E有关。B12主要参加了一种代谢,使得同型半胱氨酸酶受影响。维生素B6、B12和叶酸都影响了同型半胱氨酸酶,如果这个酶的功能不好就会使同型半胱氨酸升高,会影响所有的细胞,包括胚胎的细胞,于是也可以造成各种各样的畸形,
13、最常见的是造成眼睛的畸形、神经系统发育缺陷和脑积水,叶酸缺乏的危害大家都知道,无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、心脏病等,因此预防缺陷的补充,不能光补充叶酸,有很多的微量元素和矿物质是跟它有关系的。同时,大家也要注意不能补充过量,维生素A过量会引起慢性中毒、骨关节痛、影响胎儿的骨骼发育、导致胎儿尿道畸形等。维生素E过量,可以导致血栓形成、男女乳房增大、血压升高、头痛等;维生素D过量可以引起肾结石、关节炎、动脉硬化、脐带胎盘等软组织钙化。其他的锌、铁、镁、叶酸等,所有的营养物质几乎都是这样,都具有它的两面性,不能多,也不能少,任何营养素和微量元素的补充,要适宜、适时、适度,要做到这一点,同样需要有临床的检
14、查和专业医生的指导。当然,每对夫妻的情况都是不一样的,比如这一对夫妻有低度近视,在孕期胎儿眼睛发育第5页,此课件共13页哦的关键期,要注意营养物质的均衡和适量的低糖,同时注意补充一下维生素A、B1B2B6、C、E就好了,因为眼睛与大脑曾经是一分为二的物质构成相近的器官,还要补充22碳6烯酸,未来宝宝的视力就趋向于正常;但夫妻双方都是高度近视,而且家庭中比如有白内障等眼科疾病的高发,那眼睛发育的关键期除了以上的要求,还要补充丝氨酸、胡萝卜素、叶黄素和微量元素锌、硒等,适量丝氨酸补充可以避免先天性白内障的形成,硒可以增加视力的敏锐性、锌可以增进视网膜黄斑部的健全等。而且最好是从食物中补充,这样,未
15、来的宝宝不仅眼睛又黑又亮,还会有很好的视力。当然,由于高度近视是常染色体隐性遗传,还要区别不同的夫妻,区别对待。补充营养素还要注意诸多维生素和微量元素的之间的配比,并不是越多越好,它们会产生竞争抑制,需要专业医生的指导下进行。4.遗传原因其实,单纯的由于遗传引起的父辈传给子代的疾病,在出生早期发现的缺陷中的比例并不高,最常见的与遗传有一些关系的先天性心脏病和21三体综合征,由父母遗传来的占比例很小,多见的是受精过程中的染色体畸变和胚胎早期受到生殖毒性物质的影响引起。但遗传病的病种太多,如果所有的遗传病都进行累计计算,那么它的发病率又无疑是最高的,它是与生俱来的,但不一定是出生就会表现出来的。常
16、见出生缺陷的遗传病,染色体病有性染色体病,比如男性的47,XXY,47,XYY;女性的47XXX,或45,X;常染色体病,比如平衡易位、21三体综合征,不平衡易位、18三体综合征和13三体综合征等;单基因遗传病,常见的有智力低下、先天性耳聋、地中海贫血、蚕豆病(G6PD缺乏症,遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的遗传性疾病),还有囊性纤维变性、血友病、苯丙酮尿症等;常见的多基因遗传病,出生就可见的有:先天性髋关节脱位、唇腭裂、脊柱裂、先天性马蹄内翻足、先天性心脏病等。第6页,此课件共13页哦但,严格的说,一切由于遗传原因引起的疾病,不管什么年龄发病,都是属于先天就有的缺陷,这些疾病如果累计起
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