新生儿疾病筛查质量控制标准48244.docx

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1、附件1：江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准（试行）一、新生儿疾病病筛查质量控控制系统 （一）组组织网络及职职责分工质量控制系统由由省级新生儿儿疾病筛查质质量控制中心心、各市新生生儿疾病筛查查分中心、单单项听力筛查查机构及采血血机构等组成成。省级新生儿疾病病筛查质量控控制中心提供供新生儿疾病病筛查技术服服务，同时负负责协助省卫卫生厅对全省省新生儿疾病病筛查工作进进行业务管理理、人员培训训、技术指导导和质量控制制，定期向省省卫生厅上报报全省筛查工工作情况和质质控情况，并并向各筛查机机构反馈质控控结果。新生儿疾病筛查查分中心提供供筛查服务，负负责培训和指指导本区域相相关筛查人员员，做好筛查查信息资料的

2、的收集、汇总总、分析和上上报，同时做做好本单位和和所辖区域的的质控工作。单项听力筛查机机构提供听力力筛查服务，做做好筛查信息息资料的收集集、上报以及及本单位筛查查质控工作。采血机构要做好好新生儿疾病病筛查的宣传传、咨询和筛筛查血片的采采集工作。（二）工作要求求及相关制度度各新生儿疾病筛筛查机构应建建立筛查质量量控制小组，每每月进行质控控活动一次，对对本筛查机构构及所辖区域域的筛查工作作进行质量控控制检查和监监督管理，并并做好总结，以以保证和提高高筛查工作的的质量和水平平。各新生儿疾病筛筛查机构要制制定新生儿疾疾病筛查相关关部门的工作作制度、转诊诊制度、跟踪踪追访制度、标标本采集及管管理制度、统

3、统计汇总及上上报制度以及及相关的操作作规程。二、新生儿听力力筛查质量控控制标准（一）基本要求求机构设置、人员员、房屋和设设备符合卫生生部新生儿儿疾病筛查技技术规范（卫卫妇社发2004439号）（以以下简称新新筛规范）的的要求。（二）筛查对象象所有活产新生儿儿，尤其是高高危新生儿。（三）新生儿听听力筛查时间间初步筛查(初筛筛) :新生生儿生后35天。第2次筛查(复复筛) :婴婴儿出生422天内。初筛未通过、可可疑或初筛已已经通过但属属于重症监护护病房患儿等等听力损失高高危儿,需要要进行听力复复筛。（四）新生儿听听力筛查环境境、方法和步步骤遵新筛规范。其其中，听力筛筛查主要采用用畸变产物耳耳声发射

4、(DDPOAE)或自动听性性脑干诱发电电位(AABBR)。（五）目标1个月内进行筛筛查。对初筛筛阳性者在出出生42天内内进行复筛，33个月内进行行诊断，6个个月内进行干干预。诊断、干干预方法遵新筛规范。（六）信息管理理建立新生儿疾病病筛查信息管管理系统，全全程为筛查、追追踪和随访（223年）、诊诊断及干预提提供服务,同同时为监测系系统提供信息息以评估筛查查的运作情况况。三、新生儿苯丙丙酮尿症和先先天性甲状腺腺功能减低筛筛查质量控制制标准（一）基本要求求机构设置、人员员、房屋和设设备符合卫生生部新筛规规范的要求求。（二）筛查对象象所有活产新生儿儿。（三）采血方法法、步骤和时时间遵新筛规范要要求。

5、（四）检测方法法采用国家推荐的的实验方法和和批准的标准准试剂盒。对对于2次实验验结果均大于于阳性切值的的，需追踪确确诊。 1、苯苯丙酮尿症（1）以苯丙氨氨酸（Phee）做为筛查查指标。（2）Phe浓浓度阳性切值值根据实验室室及试剂盒而而定，一般大大于120mol/LL（大于2mmg/dl）。 （3）采采用方法为荧荧光分析法、定定量酶法或细细菌抑制法。 2、先先天性甲状腺腺功能减低（1）以促甲状状腺素（TSSH）做为筛筛查指标。（2）TSH浓浓度的阳性切切值根据实验验室及试剂盒盒而定，一般般为10IU/mll-20IU/mll。（3）采用方法法为时间分辨辨免疫荧光分分析法（TrrFIA）、酶酶联

6、免疫吸附附法（ELIISA）、酶酶免疫荧光分分析法（EFFIA）。 3、检检测质量控制制（1）检测机构构须在接到标标本5个工作作日内进行检检测，并出具具可疑阳性报报告。（2）每月向采采血机构反馈馈实验室检测测结果。（3）定期参加加实验室间能能力比对检验验，成绩合格格。（4）滤纸干血血片标本必须须保存在28条件下至少少5年，以备备复查。（5）备有完整整的实验室检检测信息资料料，存档保留留至少10年年。结合卫生部等定定期公布的各各种试剂灵敏敏度和特异性性的标准，对对实验室筛查查方法和结果果进行评估和和调整。（五）诊断1、苯丙酮尿症症（1）血苯丙氨氨酸浓度大于于120mol/LL，诊断为高高苯丙氨酸

7、血血症（HPAA）。（2）对高苯丙丙氨酸血症者者均应进行鉴鉴别诊断，以以鉴别苯丙氨氨酸化酶缺乏乏性HPA和和四氢生物蝶蝶呤缺乏症。（3）苯丙氨酸酸化酶缺乏性性HPA，根根据血苯丙氨氨酸浓度分为为经典型PKKU，中度PPKU和轻度度HPA。2、先天性甲状状腺功能减低低（1）确诊指标标：血清促甲甲状腺素（TTSH），游游离三碘甲状状腺原氨酸（FFT3），游游离甲状腺素素（FT4）浓浓度。超声波波检查、骨龄龄测定、甲状状腺同位素扫扫描等可做为为辅助手段。（2）血TSHH增高，FTT4降低，可可诊断为先天天性甲状腺功功能减低，包包括永久性甲甲状腺功能减减低和暂时性性甲状腺功能能减低。血TSH增高，FF

8、T4正常者者，为代偿性性甲状腺功能能减低或高TTSH血症，应应定期随访。（六）追访1、追访要求（1）依托区域域内妇幼保健健网络，建立立追踪随访网网络。（2）接到筛查查检测机构出出具的可疑阳阳性报告，立立即以电话或或书面等方式式通知其监护护人，到筛查查检测机构进进行复查，并并提供健康教教育。（3）敦促并确确保可疑阳性性患儿在规定定时间内（遗遗传代谢病在在7个工作日日内、听力障障碍按听力筛筛查技术规范范追踪要求）至至指定医疗保保健机构进行行确诊、治疗疗。（4）因地址不不详或拒绝随随访等原因而而失访者，须须注明原因，并并告采血机构构及检测机构构备案。（5）每次通知知或访视均须须记录，相关关资料保存1

9、10年。（6）按筛查疾疾病的不同诊诊治要求，定定期访视确诊诊患儿，给予予长期健康教教育和健康促促进。2、转诊制度及及跟踪观察制制度（1）对可疑阳阳性患儿提供供确诊或鉴别别诊断服务。（2）尽早为确确诊阳性患儿儿提供治疗服服务，一般不不超过患儿出出生后46周，并定定期评估。（3）及时将确确诊数、治疗疗数及治疗评评估反馈给检检测机构及追追踪随访机构构。（七）治疗1、丙酮尿症治疗原则：（1）一旦确诊诊,应立即治治疗。（2）一般应保保持血苯丙氨氨酸浓度在11203660mol/ L 较为理理想。治疗方法：（1）苯丙酮尿尿症治疗应由由专科医生指指导，在营养养师配合下进进行低苯丙氨氨酸饮食治疗疗。（2）苯丙

10、氨酸酸羟化酶缺乏乏者，血苯丙丙氨酸浓度大大于360mol/LL者均应给予予低苯丙氨酸酸饮食治疗。（3）四氢生物物喋呤缺乏者者给予四氢生生物喋呤及神神经递质前质质的联合治疗疗。（4）低苯丙氨氨酸饮食治疗疗至少到100岁。（5）女性苯丙丙酮尿症患者者，应告知怀怀孕之前半年年起严格控制制血苯丙氨酸酸浓度在1220360mol/LL，直至分娩娩。（6）定期进行行体格和智能能发育评估。2、先天性甲状状腺功能减低低（1）采用甲状状腺素替代疗疗法。（2）正规治疗疗23年停药11个月，复查查甲状腺功能能、甲状腺BB超或甲状腺腺同位素扫描描，如为暂时时性CH则停停药定期随访访，如为永久久性甲状腺功功能减低则给给

11、予终身治疗疗。（3）定期进行行体格和智能能发育评估。附件2：江苏省产前诊断断（筛查）质质量控制标准准（试行）一、产前诊断（筛筛查）质量控控制系统 （一）组组织网络及职职责分工质量控制系统由由省级产前诊诊断（筛查）质质量控制中心心、产前诊断断（筛查）机机构和提供产产前检查服务务的医疗保健健机构组成。省级产前诊断（筛筛查）质量控控制中心提供供产前诊断（筛筛查）技术服服务，同时负负责协助省卫卫生厅对全省省产前诊断（筛筛查）工作进进行业务管理理、人员培训训、技术指导导和质量控制制，定期向省省卫生厅上报报全省产前诊诊断（筛查）工工作情况和质质控情况，并并向各产前诊诊断（筛查）机机构反馈质控控结果。产前诊

12、断（筛查查）机构提供供产前诊断（筛筛查）服务。其其中，市级产产前诊断（筛筛查）机构负负责培训和指指导本区域产产前诊断（筛筛查）相关人人员，做好产产前诊断（筛筛查）信息资资料的收集、汇汇总、分析和和上报，同时时要做好本单单位和所辖区区域的质控。提供产前检查服服务的医疗保保健机构在进进行早孕检查查或产前检查查时，应按要要求做好产前前诊断（筛查查）的健康教教育、宣传和和咨询服务等等工作。开展产前筛查的的机构要与省省级卫生行政政部门认可开开展产前诊断断的机构建立立转诊关系，并并将产前筛查查项目纳入产产前诊断质量量控制。（二）工作要求求及相关制度度各产前诊断（筛筛查）机构应应建立产前诊诊断（筛查）质质量

13、控制小组组，每月进行行质控活动一一次，对本产产前诊断（筛筛查）机构及及所辖区域的的产前筛查工工作进行质量量控制检查，并并对疑难病例例、技术发展展等进行分析析、讨论和总总结，以提高高产前诊断（筛筛查）的质量量和水平。各产前诊断（筛筛查）机构要要制定有关产产前筛查、诊诊断的临床、实实验室等工作作制度、转诊诊制度及跟踪踪观察制度、标标本采集及管管理制度、统统计汇总及上上报制度以及及相关的操作作规程。二、产前筛查及及产前诊断工工作流程产前筛查及产前前诊断工作流流程见“产前筛查及及产前诊断工工作流程图”。产前筛查及产前前诊断工作流流程图早孕建卡时进行行产前筛查宣宣教，告知筛筛查的意义、疾疾病的检出率、假

14、阳性率率等，孕妇或或其家属知情情选择并签署署知情书 同意筛查查 不同同意筛查 确定孕妇的年龄龄与孕周 定期常规产产前检查（必要时B超核核对）据不同孕周选择择筛查方案 低风险定期常规产前检检查 高高风险或高危危孕妇B 超核对孕周周及筛查 解解释结果，建建议行绒毛活活检、羊水穿穿刺、脐血穿刺等，并并告知其局限限性及风险 同意意并签字 不同意意需告知可能能导致的不良后果果 绒毛毛活检、羊水水穿刺、脐血血穿刺， 细胞胞培养，染色色体核型分析析 结果异异常 结果正常 告知患者情况并并进行遗传咨咨询 继续续产前检查 继继续产前检查查同意终止妊娠 不不同意终止妊妊娠并签字 并签字字 终止妊娠并行遗遗传学检查

15、 建议尸检等 记记录妊娠结局局三、开放性神经经管缺陷与221三体综合合征孕中期产产前筛查的质质量控制（一）产前筛查查质量控制的的基本原则1、产前筛查是是指通过检查查孕妇血清中中的生化物质质，筛查胎儿儿异常（脑膜膜膨出、无脑脑儿、脊柱裂裂等开放性神神经管缺陷和和21三体、118三体等染染色体异常）。2、按照知情选选择的原则，医医务人员事先先告知孕妇或或其家属产前前筛查技术本本身的局限性性，可能出现现假阴性和假假阳性结果，由由孕妇或家属属决定是否筛筛查及筛查后后阳性结果的的处理，并签签署知情同意意书。3、孕中期筛查查，必须采取取两项或两项项以上血清筛筛查指标。4、使用省统一一指定的筛查查方法和筛查

16、查试剂。5、筛查结果以以书面形式送送交被筛查者者，并有相应应的临床建议议，进行随访访。6、筛查结果的的原始数据和和血清标本至至少保存一年年。血清标本本保存于-770，以备复查查。（二）产前筛查查质量管理的的技术标准 1、分析前前质量管理 （1）筛查申申请表必需提提供的信息筛查申请表中应应包括足够的的信息，以识识别患者和经经授权的申请请者，同时应应提供相关的的临床资料，具具体内容包括括：姓名和其其他ID信息；孕孕妇的出生年年月日；体重重；种族背景景；末次月经经日期；采血血日期；胎龄龄（如果月经经规则可以根根据末次月经经确定胎龄，如如果月经不规规则则用B超下胎儿双双顶径（BPPD）来确定定胎龄；单

17、胎胎或多胎妊娠娠；本次妊娠娠情况（致畸畸物接触史、用用药史等）；是否有胰岛岛素依赖性糖糖尿病；是否否吸烟；神经经管缺陷和染染色体异常的的过去史或家家族史；采血血单位名称、地地址、电话或或传真，送检检医师姓名；是否知情同同意。申请者必须认真真填写申请单单，做到字迹迹清楚、登记记完整准确。 （2）孕孕妇采血前准准备 要求孕孕妇避免剧烈烈活动，采血血前4小时勿勿喝茶或咖啡啡、抽烟或饮饮酒，空腹或或清淡饮食后后采血。（3）标本的采采集、处理和和运送孕母血清标本本采集通过静静脉采血。使使用一次性无无抗凝剂真空空采血系统采采集。采血时，应尽尽量统一采血血姿势；应尽尽量在使用止止血带1分钟钟内采血，看看到回

18、血马上上解开止血带带；当需要重重复使用止血血带时，应使使用另一上臂臂。操作过程程应注意避免免污染、震荡荡和搞错标本本。避免标本溶血血是保证标本本质量的重要要环节，严重重溶血标本原原则上不能使使用，应通知知临床重新采采血送检或者者在报告单上上注明溶血血字样，提提醒医生注意意。标本容器应标标明样本编号号和病人姓名名。标本采集后应应在24小时时内尽快送检检。对不能在在24小时内内分析测定的的标本，应在在采血后8小小时内尽快处处理分离血清清，加塞在-20下保存。接受其他医疗疗机构转送的的筛查样本必必须做到：尽尽量减少运输输和储存时间间，血清标本本应在采集后后5个工作日日内递送，22天内必须到到达筛查检

19、测测机构。运送送的温度要保保持在零摄氏氏度以下，必必须保证避免免标本反复冻冻融；邮递标标本必须用三三层包装。 2、分分析中质量管管理（1）建立筛查查档案：每个实验室室应建立并执执行筛查档案案登记管理制制度和数据保保存制度。（2）孕母血清清筛查指标的的中位数值至至少每年进行行统计学处理理一次，定期期对筛查风险险计算软件进进行升级和更更换，以保证证产前筛查的有有效性。（3）完善实验验室室内质控控工作：筛查查实验分析中中的标准品必必须采用双管管，每次实验验至少应带有有三个随机的的高、中、低低浓度的质量量控制样本，并并绘制室内质质控图。（4）每个实验验室必须至少少参加和通过过一个室间质质控以评价相相关

20、筛查标志志物。（5）所有的实实验试剂必须须用国际单位位校准。3、分析后质量量管理（1）报告结果果筛查结果的报告告时间应该在在10个工作作日以内。最最终的实验报报告应包括如如下部分：病人姓名。出生年月日。实验室编号。样本采集日期期。实验室样本接接受日期。检验医师、审审核医师姓名名。发出报告的临临床机构、实实验室名称。结果报告里应应包括解释结结果时所用到到的资料，如如孕周、母亲亲体重、单胎胎或多胎等。应应写明胎儿罹罹患开放性神神经管缺陷、21三体综合征、18三体综合征的概率和筛查标志物的中位数倍数（MoM）值。所用语言应该为非遗传学专家也能理解的。（2）筛查结果果的评价和高高危孕妇的处处理原则应及

21、时将筛查查结果通知孕孕妇或家属，并并由产前咨询询人员向他们们解释结果，并并提出进一步步检查和诊断断的建议。建议将如下筛筛查指标作为为高风险指标标，进行胎儿儿染色体核型型分析：孕妇妇年龄35岁；唐唐氏风险1/2700；18三体体风险1/3500；-HCG0.25MMoM；AFFP0.40 MoM。AFP2.5 MoMM建议复查和和超声排除NNTD。AFP3.0 MoMM或复查后仍仍2.5 MMoM ，而而超声检查孕孕龄符合、未未发现胎儿结结构异常或其其它影响AFFP值的因素素存在，建议议作胎儿染色色体核型分析析，排除胎儿儿染色体异常常引起的AFFP升高。实验室报告在在B 超校正正孕周后假阳阳性率

22、应在55%左右。应尽可能对高高风险孕妇进进行胎儿染色色体核型分析析，并在孕妇妇或家属知情情同意的基础础上签署知情情同意书；如如未进行胎儿儿核型分析，则则在出生后尽尽可能进行脐脐血染色体核核型检查；高高风险孕妇随随访率应达到到100%。对筛查出的高高危病例，在在未作出明确确诊断前，不不得随意为孕孕妇做终止妊妊娠的处理。对所有筛查对对象进行跟踪踪观察，直至至分娩，并将将妊娠结局如如实记录。流流产者应尽量量争取对组织织标本进行细细胞遗传学检检查。（三）临床细胞胞遗传实验室室产前诊断质质量管理1、临床细胞遗遗传实验室要要遵循的一般般原则（1）实验室的的场地、仪器器、设备必须须足够以保证证安全、准确确和

23、标准操作作。（2）定期监测测保养仪器设设备：每一件件仪器设备都都必须定期监监控和测试，每每年进行一次次预防性保养养和维修，保保存监测和维维修记录。仪仪器记录本上上应有所有仪仪器的型号、仪仪器编号和购购买日期。应应保管好生产产厂家的操作作手册。所有有的设备必须须保持干净，要要定期彻底清清洁，所有溅溅出物都必须须立即清除。 （3）操操作化学、放放射性物品、重重组DNA生生物制剂、血血液和其他人人类组织和体体液样品等应应遵循所有有有关安全的条条例。所有实实验室都应参参加规定的监监控。（4）实验室因因某些项目本本室不能开展展或样本太多多需要分流给给其他实验室室时，应和有有关实验室签签定合同，合合同签定

24、实验验室应符合本本标准，报告告单应清楚注注明合同实验验室的名称和和负责部门。2、质量管理的的技术标准实验室应有书面面的质量控制制、质量保证证、质量改进进计划来保证证所有试剂、仪仪器设备、实实验方法、个个人操作都在在最好水平。（1）样本和病病人资料的采采集样本容器应有病病人姓名、出出生年月、医医院编号、实实验室编号等等标记。样本本处理过程应应避免污染、打打翻和换错。样本申请单应包包括足够的临临床信息，具具体内容包括括姓名、编号号、出生日期期、性别、样样本采集日期期和时间、样样本类型、申申请医师姓名名、检查指征征、系谱（如如果需要）、按按要求须有病病人签字的知知情同意书和和必要的临床床资料。 （2

25、）样样本接受的登登记 每个样本接接受时都必须须登记并编号号。登记本应应放在实验室室，每个技术术员随时可以以拿到。具体体登记内容包包括：样本的的实验室编号号、病人全名名、性别、种种族、年龄或或出生日期、病病人的医院号号、申请医生生姓名、采样样日期和时间间、样本接受受的日期和时时间、样本类类型、样本的的质和量、抗抗凝剂的应用用情况（如果果需要）、简简要的临床病病史和检查摘摘要、报告发发送地址等。（3）实验记录录所有样本的培养养、收获过程程都要有记录录。记录本上上必须有如下下内容：样本本编号、负责责培养和收获获的技术员的的编号、培养养过程（如直直接法、1天天培养、常规规羊水培养、纺纺垂丝抑制剂剂的使

26、用）。收收获技术（低低渗的种类及及时间）、制制片技术（如如干片还是湿湿片）、玻片片制备的情况况（细胞密度度、分裂指数数、染色体分分散情况、染染色体长度）和和染色技术。 所有的的样本培养瓶瓶、试管、玻玻片和照片上上均要标上样样本编号或病病人姓名。病病人资料应可可以用病人姓姓名和编号查查到。实验室计算机系系统应保证各各方面功能正正常。（4）室间质控控实验室应至少参参加一个特定定项目的室间间质控。 （5）实实验室要有书书面的操作手手册 定期阅阅读和更新手手册内容。手手册上的任何何改动都要有有实验室主任任签名并注明明日期。试剂剂制造商的说说明书不能直直接作为操作作说明，必须须实验室主任任签名后才可可作

27、为操作说说明。对于制制造商的任何何改动都必须须经主任签名名并注明日期期。（6）细胞培养养原则 所有细胞胞培养都必须须在超净台内内操作。培养箱要定期清清洁并监测。对对于羊水和绒绒毛细胞的培培养，如果没没有紧急供电电条件需要两两个不同电源源来源的培养养箱。两个培培养箱要有各各自独立的CCO2管道和滤膜膜。必须有紧紧急温度警报报。应从无菌实验、培培养污染原、生生长潜能的检检测三方面检检查培养基的的质量。任何培养失败都都必须有书面面的总结报告告，列出失败败原因及今后后的预防措施施。失败记录录要保存好。 （7）核核型分析通用用原则 所有被分析析和计数的分分裂相都要记记录玻片号和和显微镜座标标。所有的异异

28、常细胞应该该被完全记录录。 所有实实验室在必须须的时候，都都应能用G-带和/或RR-带、Q-带、C-带带及银染技术术。 所有临临床细胞遗传传实验室必须须用ISCNN来描述核型型。用一种或几种客客观和可重复复的方法来估估计显带水平平。估计方法法应在实验室室操作手册上上有记载。结结构异常显带带的基本要求求应在4000条带以上。（8）外周血核核型分析每个样本至少要要培养2瓶。计计数至少200个细胞，记记录任何结构构和数目异常常。分析5个个细胞，记录录2个核型，如如为嵌合，则则要记录每种种核型。对于于可能的性染染色体异常，因因为其常见嵌嵌合，所以应应至少计数330个细胞。每年的实验失败败率应低于22%

29、，至少990%的报告告要在21天天内完成。 （9）羊羊水和绒毛的的检查通用原则 要求至少少接种2瓶或或2个培养皿皿，并且培养养在不同的两两个培养箱内内。必须有备备用的细胞培培养，用于额额外需要。如果要用父母的的染色体分析析来鉴定胎儿儿的染色体，则则父母的染色色体必须和胎胎儿的在同一一个实验室分分析。整个的细胞培养养和技术失败败的比例不应应超过5%。必必须找出培养养失败的原因因。在外部质质量控制检查查时，必须出出示这项记录录。这些记录录必须保存至至少1年。应在收到样本后后28天内完完成报告。异异常的诊断结结果必须被尽尽可能多的人人确认。 羊水水标准操作必须有连续500例成功的培培养和分析的的基础

30、才能够够进行羊水的的临床检查。样样本如果很少少或没有沉淀淀，应选用适适当的方法来来鉴定样本是是否是羊水（如如测定PH、蛋蛋白、糖等）。当当没有足够羊羊水细胞生长长时，必须在在14天内告告知临床医生生或病人。核型：2个细胞胞，如果有11个以上克隆隆，最好分析析代表每个克克隆的细胞。实验记录的内容容应包括：计计数和分析的的染色体数，染染色体数目；细胞培养条条件和时间，显显带方法，显显带数目说明明；用ISCCN描述核型型，应该分析析足够数量的的细胞，确定定具有染色体体数目和结构构异常的细胞胞占的比例；核型照片；细胞遗传多多态的说明；决定是否存存在嵌合的额额外的工作声声明；与以往往结果的对照照。 报告

31、告标准报告要及时。书书面诊断报告告应包括以下下内容：病人人姓名、接受受样本的日期期、病人出生生日期、病人人样本的实验验室编号、样样本类型、申申请医生姓名名、实验结果果、医学建议议及报告人签签名。（10）样本等等材料的保存存实验室应按规定定保存病人的的未处理样本本。DNA样样本的保存应应符合当地法法律的规定。玻玻片和原始申申请单应保留留5年以上，产产前诊断病历历应保留100年以上。实验记录保存应应保证保密、安安全、完整，只只有在授权时时才能够公开开。重要的遗遗传实验记录录应保存200年。（11）试剂和和耗材的管理理 试试剂配制：每每种试剂都要要求标明试剂剂名称、浓度度、批号、接接受日期、失失效日

32、期、配配制者姓名和和编号。在操操作手册上应应有试剂配制制方法。要建建立一个检测测试剂质量的的程序，要按按规定储存和和维持试剂及及耗材。（四）超声产前前诊断的质量量控制1、规章制度建立超声检查工工作制度、会会诊制度、异异常胎儿登记记及随访制度度、转诊制度度等。2、操作规程（1）产前超声声检查告知产前超声检查前前告知病人超超声检查的局局限性、时限限性和胎儿生生长发育过程程中的不可预预测性，使病病人家属对超超声检查有一一个客观的认认识。（2）检查时间间和内容妊娠13周至分分娩前孕妇，有有条件的医院院最好分几个个时间段进行行。妊娠133至20周，实实验室筛查高高风险者观测测超声能显示示的NT和颈后皮皮

33、肤；妊娠220-26周周，详细观察察超声能显示示的胎儿各系系统的形态和和结构；妊娠娠29-344周，进一步步观察胎儿各各系统的形态态和结构，有有条件的医院院做三维超声声检查；有条条件的医院，在在妊娠36-38周，进进行彩色多普普勒超声检查查。（3）超声诊断断报告超声诊断报告中中，阳性结果果要有图象记记录。因胎儿儿、孕妇等因因素导致对胎胎儿解剖评价价受限制的情情况，要记录录在报告上，必必要时进行随随访检查。3、操作流程超声检查时先寻寻胎儿，后确确定胎位，先先行胎儿纵切切后行胎儿横横切的原则，按按颅骨、颅内内结构、眼、鼻鼻、唇、脊柱柱、颈部、胸胸廓、肺、四四腔心、膈肌肌、腹壁、肝肝脏、肠、双双肾、

34、膀胱、四四肢长骨有顺顺序进行检查查；如为双胎胎，再寻出另另一胎儿，并并按顺序检查查。（五）遗传咨询询的质量控制制1、遗传咨询的的对象（1）夫妇双方方或家系成员员患有某些遗遗传性疾病或或先天性畸形形者。（2）曾生育过过遗传病患儿儿的夫妇。（3）不明原因因智力低下或或先天畸形儿儿的父母。（4）不明原因因的反复流产产或有死胎死死产等情况的的夫妇。（5）婚后多年年不育的夫妇妇。（6）35岁以以上的高龄孕孕妇。（7）长期接触触不良环境因因素的育龄男男女。（8）孕期接触触不良环境因因素以及患有有某些慢性病病的孕妇。（9）常规检查查或常见遗传传病筛查发现现异常者。（10）其他需需要遗传咨询询的情况。2、遗传

35、咨询的的原则（1）遗传咨询询人员应态度度亲和，密切切注意咨询对对象的心理状状态，并给予予必要疏导。（2）遗传咨询询人员应尊重重咨询对象的的隐私权，对对咨询对象提提供的病史和和家族史给予予保密。（3）遵循知情情同意的原则则，尽可能让让咨询对象了了解疾病可能能的发生风险险、建议采用用的产前诊断断技术的目的的、必要性、风风险等，是否否采用某项诊诊断技术由受受术者本人或或其家属决定定。3、遗传咨询的的技术程序（1）采集信息息：遗传咨询询人员全面了了解咨询对象象的情况，询询问咨询对象象的家族遗传传病史、医疗疗史、生育史史、婚姻史、环环境因素和特特殊化学药物物接触及特殊殊反应情况、年年龄、居住地地区、民族

36、。收收集先证者的的家系发病情情况，绘制出出家系谱。（2）遗传病诊诊断及遗传方方式的确定：遗传咨询人人员根据确切切的家系分析析及医学资料料、各种检查查化验结果，诊诊断咨询对象象是哪种遗传传病或与哪种种遗传病有关关，单基因遗遗传病还须确确定是何种遗遗传方式。（3）遗传病再再现风险的评评估：染色体体病和多基因因遗传病以其其群体发病率率为经验风险险，而单基因因遗传病根据据遗传方式进进行家系分析析，进一步进进行发病风险险估计并预测测其子代患病病风险。（4）提供产前前诊断方法的的有关信息：遗传咨询者者根据子代可可能的再现风风险度，建议议采取适当的的产前诊断方方法，充分考考虑诊断方法法对孕妇和胎胎儿的风险等等，临床应用用的主要采集集标本的方法法有绒毛膜穿穿刺、羊膜腔腔穿刺、脐静静脉穿刺等，产产前诊断的方方法有超声诊诊断、生化免免疫、细胞遗遗传诊断、分分子遗传诊断断等。（5）提供建议议：遗传咨询询人员根据结结果向患者提提供结婚、生生育或其他建建议。（6）咨询医生生应该将咨询询者的信息做做好记录并存存档，并告知知咨询者在计计划妊娠前与与咨询医生保保持联系。24