产前诊断技术管理制度10207.docx

《产前诊断技术管理制度10207.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《产前诊断技术管理制度10207.docx（30页珍藏版）》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、卫生部关于于印发产产前诊断技技术管理办办法相关关配套文件件的通知各省、自治治区、直辖辖市卫生厅厅局：产前诊断技技术是中中华人民共共和国母婴婴保健法规规定的母婴婴保健技术术服务的重重要内容。根根据中华华人民共和和国母婴保保健法实施施办法，我我部制定了了产前诊诊断技术管管理办法（以以下简称管管理办法），已已于20002年122月13日日以33号号部长令形形式发布。为为了贯彻落落实管理理办法，我我部制定了了7个相关关配套文件件，现予以以发布。请请遵照执行行。附件：1、开开展产前诊诊断技术医医疗保健机机构的设置置和职责 2、开开展产前诊诊断技术医医疗保健机机构的基本本条件 3、从从事产前诊诊断卫生专专

2、业技术人人员的基本本条件 4、遗遗传咨询技技术规范5、21三三体综合征征和神经管管缺陷产前前筛查技术术规范6、超声产产前诊断技技术规范7、胎儿染染色体核型型分析技术术规范附件1：开展产前诊诊断技术医医疗保健机机构的设置置和职责根据人群对对产前诊断断技术服务务的需求、产产前诊断技技术的发展展，实行产产前诊断技技术的分级级管理，设设置开展产产前诊断技技术服务的的医疗保健健机构。一、产前诊诊断技术服服务机构的的设置开展产前诊诊断技术的的医疗保健健机构，是是指经省级级卫生行政政部门许可可开展产前前诊断技术术的医疗保保健机构。开展产前诊诊断技术的的医疗保健健机构，必必须有能力力开展遗传传咨询、医医学影像

3、、生生化免疫和和细胞遗传传等产前诊诊断技术服服务。有条条件的机构构应逐步开开展分子遗遗传诊断或或与能提供供分子遗传传诊断的机机构建利工工作联系。卫生部在全全国范围内内经省级卫卫生行政部部门许可开开展产前诊诊断技术的的医疗保健健机构中，经经专家评议议，指定国国家级开展展产前诊断断技术的医医疗保健机机构。省、自治区区、直辖市市卫生行政政部门，根根据产前前诊断技术术管理办法法的要求求，审核、许许可、监督督、管理各各省开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构。各省、自自治区、直直辖市在规规划、管理理本省、自自治区、直直辖市产前前诊断技术术服务工作作时坚持：1严格按按产前诊诊断技术管管理办法规规定的条件件

4、和程序对对申请开展展产前诊断断技术的医医疗保健机机构进行审审批。2所有提提供产前检检查和助产产技术服务务的医疗保保健机构在在为孕妇进进行早孕检检查或产前前检查时，应应当进行有有关孕产期期保健和生生育健康等等知识的普普及。遇到到产前诊诊断技术管管理办法第第十七条规规定的孕妇妇时，应当当提供咨询询服务，并并以书面形形式如实告告知孕妇或或其家属，建建议孕妇进进行产前诊诊断，并提提供经许可可进行产前前诊断的医医疗保健机机构的有关关信息。3对一般般孕妇进行行产前筛查查，要坚持持知情选择择。开展产产前筛查的的医疗保健健机构要与与经许可开开展产前诊诊断的医疗疗保健机构构建利起转转诊联系，并并将产前筛筛查的项

5、目目纳入产前前诊断质量量控制。卫生部和各各省级卫生生行政门定定期公布经经指定的国国家级和经经许可的各各省开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构的名称、技技术特长和和其他相关关信息。各各省卫生行行政部门还还应定期公公布产前诊诊断和产前前筛查质量量控制信息息。二、国家级级开展产前前诊断技术术医疗保健健机构的职职责1接受下下级产前诊诊断机构的的转诊，负负责产前诊诊断中疑难难病例的诊诊断。2培训和和知道各省省产前诊断断技术骨干干和师资。3对开展展产前诊断断技术的医医疗保健机机构进行质质量控制。4进行产产前诊断新新技术及适适宜技术的的研究与开开展、推广广与应用工工作；收集集、汇总、分分析全国产产前诊断技

6、技术有关信信息。5追踪产产前诊断技技术的发展展趋势，开开展产前诊诊断技术的的国际合作作与交流。6承担卫卫生部交办办的其他工工作。三、各省开开展产前诊诊断技术医医疗保健机机构的职责责1提供产产前诊断技技术服务，接接受开展产产前检查、助助产技术的的医疗保健健机构发现现的拟进行行产前诊断断孕妇的转转诊，对诊诊断有困难难的病例转转诊。2统计和和分析产前前诊断技术术服务有关关信息，尤尤其是确诊诊阳性病例例的有关数数据，定期期向省级卫卫生行政部部门报告；对确诊阳阳性病例进进行跟踪观观察，定期期讨论疑难难病例。3承担本本省（自治治区、直辖辖市）产前前诊断技术术人员的培培训和继续续教育，负负责对开展展产前筛查

7、查的医疗保保健机构的的业务指导导工作。4对本省省开展产前前诊断技术术的医疗保保健机构和和开展产前前筛查的医医疗保健机机构进行质质量控制。5有条件件的，与国国家级开展展产前诊断断技术的医医疗保健机机构合作，开开展产前诊诊断新技术术及适宜技技术的研究究与开发、推推广与应用用工作。6承担省省级卫生行行政部门交交办的其他他工作。四、质量控控制工作的的基本要求求国家级开展展产前诊断断技术的医医疗保健机机构负责全全国的产前前诊断技术术的质量控控制工作，具具体地域工工作范围由由卫生部指指定。各省省开展产前前诊断技术术的医疗保保健及机构构负责本省省产前诊断断和产前筛筛查服务的的技术管理理和质量控控制工作，具具

8、体地域工工作范围由由省级卫生生行政部门门指定，未未纳入质量量控制的医医疗保健机机构不得继继续进行产产前筛查。产产前诊断技技术质量控控制包括：1各类实实验室技术术质量保证证。2机构间间进行实验验室的能力力比对试验验（验证试试验）、现现场抽样检检查和实验验室质量评评定。3诊断试试剂的敏感感度和特异异度标准等等制定和执执行。4产前诊诊断技术结结果的质量量检测和评评定。5公开发发布产前诊诊断质量的的有关信息息。附件2：开展产前诊诊断技术医医疗保健机机构的基本本体检根据产前前诊断技术术管理办法法，以及及开展产前前诊断技术术的医疗保保健机构的的职责，指指定国家级级开展产前前诊断技术术医疗保健健机构的设设置

9、原则、各各省开展产产前诊断技技术医疗保保健机构的的基本条件件，作为开开展产前诊诊断技术医医疗保健机机构建设和和评审的参参考依据。一、设置国国家级开展展产前诊断断技术医疗疗保健机构构的基本原原则1国家级级开诊产前前诊断技术术的医疗保保健机构，为为经省级卫卫生行政部部门许可的的开展产前前诊断技术术的医疗保保健机构。产产前诊断的的各项技术术具有全国国领先地位位和权威性性，具备承承担国家级级产前诊断断技术医疗疗保健机构构职责的条条件。2卫生部部根据产产前诊断技技术管理办办法有关关条款的规规定和全国国产前诊断断实际工作作及技术发发展的需要要，组织专专家评议，并并征求各省省级卫生行行政部门和和产前诊断断技

10、术医疗疗保健机构构的意见后后，确定国国家级产前前诊断技术术医疗保健健机构。二、各省开开展产前诊诊断技术医医疗保健机机构的基本本条件(一)组织织设置要求求各省开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构，需设立立产前诊断断诊疗组织织，设主任任1名，负负责产前诊诊断的临床床技术服务务，下设办办公室和资资料室，分分别负责具具体的管理理工作和信信息档案管管理工作。各省开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构应设有遗遗传咨询、影影像诊断（超超声）、生生化免疫和和细胞遗传传等部门，具具有妇产科科、儿科、病病理科、临临床遗传专专业的技术术力量。鼓励尚未具具备分子遗遗传诊断能能力的机构构与大学、科科研机构等等合作，将

11、将分子遗传传诊断技术术应用到产产前诊断技技术服务中中。（二）产前前诊断业务务范围要求求各省开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构应提供的的产前诊断断技术服务务包括：1进行预预防先天性性缺陷和遗遗传性疾病病的健康教教育和健康康促进工作作。2开展与与产前诊断断相关的遗遗传咨询。3开展常常见染色体体病、神经经管畸形、超超声下可见见的严重肢肢体畸形等等的产前筛筛查和诊断断。4开展常常见单基因因遗传病（包包括遗传代代谢病）的的诊断。5接受开开展产前检检查、助产产技术的医医疗保健机机构发现的的拟进行产产前诊断的的孕妇的转转诊，对诊诊断有困难难的病例转转诊。6在征得得家属同意意后，对引引产出的胎胎儿进行尸尸

12、检及相关关遗传学检检查。7建立健健全技术档档案管理和和追踪观察察制度，信信息档案资资料保存期期50年。（三）规章章制度要求求开展产前诊诊断技术的的医疗保健健机构必须须建立健全全各项规章章制度和操操作常规，包包括：人员员职责、人人员行为准准则、诊疗疗常规、实实验室操作作规范、质质量控制管管理规定、标标本采集与与管理制度度、专科档档案建立与与管理制度度、疑难病病例会诊制制度、转诊诊制度及跟跟踪观察制制度、统计计汇总及上上报制度以以及患者知知情同意制制度等。（四）专业业技术基本本要求1具有遗遗传咨询的的能力。2具有开开展血清学学标记免疫疫检测技术术的能力。3具有常常规开展外外周血染色色体核型分分析的

13、能力力。4具有开开展孕中期期羊水胎儿儿细胞染色色体核型分分析的能力力。5具有对对常见先天天性缺陷和和遗传性疾疾病做出分分险率估计计的能力。6具有对对常见的胎胎儿体表畸畸形及内脏脏畸形进行行影像诊断断的能力。7具有开开展常见的的单基本遗遗传病（包包括遗传代代谢病）诊诊断的能力力。8具有对对产前筛查查出的多数数（95%以上）高高风险胎儿儿做出正确确诊断及处处理的能力力。9具有相相关健康教教育的能力力。（五）人员员配备基本本要求开展产前诊诊断技术的的医疗保健健机构配备备至少2名名具有副高高以上职称称的从事遗遗传咨询的的临床医师师，2名具具有副高以以上职称的的妇产科医医师，1名名具有副高高以上职称称的

14、儿科医医师，2名名具有中级级以上职称称的细胞遗遗传实验技技术人员和和生化免疫疫实验技术术人员。（六）设备备配置基本本要求设备配置基基本要求设置名称建议数量B超室B型超声仪仪附穿刺引引导装置1彩超1超声工作站站（图文管管理系统）1细胞遗传室室普通双目显显微镜2三筒研究显显微镜附显显微照相设设备1超净工作台台1二氧化碳培培养箱2普陀那个离离心机2恒温干燥箱箱1自动纯水蒸蒸馏器1恒温干燥箱箱2普通电冰箱箱2倒置显微镜镜附显微照照相设置1荧光显微镜镜1分析天平1恒温培养箱箱1普通天平1生化免疫室室紫外分光光光度计1荧光分光光光度计1酶标仪1PH仪1半自动分析析仪1电泳仪1其他计算机2附件3：从事产前诊

15、诊断卫生专专业技术人人员的基本本条件从事产前诊诊断技术的的卫生专业业技术人员员，必须经经过系统的的产前诊断断技术专业业培训，通通过省级卫卫生行政部部门的考核核获得从事事产前诊断断技术的母母婴保健技技术考核合合格证书，方方可从事产产前诊断技技术服务。从从事辅助性性产前诊断断技术的人人员，需在在取得产前前诊断类母母婴保健技技术考核合合格证书的的人员指导导下开展工工作。一、 临床医师1从事产产前诊断技技术服务的的临川医师师必须取得得执业医师师资格，并并符合下列列条件之一一：1）医学院院校本科以以上学历，且且具有妇产产科或其他他相关临床床学科5年年以上临床床经验，接接受过临床床遗传学专专业技术培培训。

16、2）从事产产前诊断技技术服务110年以上上，掌握临临床遗传学学专业知识识和技能。2从事产产前诊断技技术的临床床医师具备备的相关基基本知识和和技能是指指：1）遗传咨咨询的目的的、原则、步步骤和基本本策略。2）常见染染色体病及及其他遗传传病的临床床表现、一一般进程、预预后、遗传传方式、遗遗传风险及及可采取的的预防和治治疗措施。3）常见的的致畸因素素、致畸原原理以及预预防措施。4）常见遗遗传病和先先天畸形的的检测方法法及临床意意义。5）胎儿标标本采集（如如绒毛膜、羊羊膜腔或脐脐静脉穿刺刺技术）及及其术前术术后医疗处处置。二、 超声声产前诊断断医师1从事超超声产前诊诊断的医师师，必须取取得执业医医师资

17、格，并并符合下列列条件之一一：1）大专以以上学历，且且具有中级级以上技术术职称，接接受过超声声产前诊断断的系统培培训。2）在本岗岗位从事妇妇产科超声声检查工作作5年以上上，接受过过超声产前前诊断的系系统培训。2熟练掌掌握胎儿发发育各阶段段脏器的正正常与异常常超声图像像及羊膜腔腔穿刺定位位技术，能能鉴别常见见的严重体体表畸形和和内脏畸形形。三、实验室室技术人员员1产前诊诊断实验室室技术人员员，必须符符合下列条条件之一：1）大专以以上学历，从从事实验室室工作2年年以上，接接受过产前前诊断的系系统培训。2）在本岗岗位从事妇妇产科超声声检查工作作5年以上上，接受过过超声产前前诊断的系系统培训。2熟练掌

18、掌握胎儿发发育各阶段段脏器的正正常与异常常超声图像像及羊膜腔腔穿刺定位位技术，能能鉴别常见见的严重体体表畸形和和内脏畸形形。三、实验室室技术人员员1产前诊诊断实验室室技术人员员，必须符符合下列条条件之一：1）大专以以上学历，从从事实验室室工作2年年以上，接接受过产前前诊断相关关实验室技技术培训。2）中级以以上技术职职称，接受受过产前诊诊断相关实实验室技术术培训。2实验室室技术人员员具备的相相关基本知知识和技能能包括：1）标本采采集与保管管的基本知知识。2）无菌消消毒技术。3）标记免免疫检测技技术的基本本知识与操操作技能。4）风险率率分析技术术。5）外周血血及羊水胎胎儿细胞培培养、制片片、显带及

19、及染色体核核型分析技技术。附件4：遗传咨询技技术规范本技术规范范主要指与与产前诊断断有关的遗遗传咨询，是指取得了母婴保健技术考核合格证书从事产前诊断的临床医师，对咨询对象就所咨询的先天性缺陷和遗传性疾病等情况的咨询。一、基本要要求（一）遗传传咨询机构构的设置凡经卫生行行政部门许许可的开展展产前诊断断技术的医医疗保健机机构可以开开展遗传咨咨询。（二）遗传传咨询人员员的要求1遗传咨咨询人员应应为从事产产前诊断的的临床医师师，必须符符合从事事产前诊断断卫生专业业技术人员员的基本条条件中有有关要求。2具备系系统、扎实实的医学遗遗传学基础础理论知识识，能正确确推荐辅助助诊断手段段，对实验验室检测结结果能

20、正确确判断，并并对各种遗遗传的风险险与再现风风险做出估估计。（三）场所所要求遗传咨询门门诊至少具具备诊室11间，独立立候诊室11间，检查查室1间。二、遗传咨咨询应遵循循的原则1遗传咨咨询人员应应态度亲和和，密切注注意咨询对对象的心理理状态，并并给予必要要疏导。2遗传咨咨询人员应应尊重咨询询对象的隐隐私权，对对咨询对象象提供的病病史和家族族史给予保保密。3遵循知知情同意的的原则，尽尽可能让咨咨询对象了了解疾病可可能的发生生风险、建建议采用的的产前诊断断技术的目目的、必要要性、风险险等，是否否采用某项项诊断技术术由受检者者本人或其其家属决定定。三、遗传咨咨询的对象象1夫妇双双方或家系系成员还有有某

21、些遗传传病或先天天畸形者。2曾生育育过遗传病病患儿的夫夫妇。3不明原原因智力低低下或先天天畸形儿的的父母。4不明原原因的反复复流产或有有死胎死产产等情况的的夫妇。5婚后多多年不育的的夫妇。635岁岁以上的高高龄孕妇。7长期接接触不良环环境因素的的育龄青年年男女。8孕期接接触不良环环境因素以以及还有某某些慢性病病的孕妇。9常规检检查或常见见遗传病筛筛查发现异异常者。10其他他需要咨询询的情况。四、技术程程序（一）遗传传咨询技术术要求1采集信信息：遗传传咨询人员员要全面了了解咨询对对象的情况况，详细询询问咨询对对象的家族族遗传病史史、医疗史史、生育史史（流产史史、死胎史史、早产史史）、婚姻姻史（婚

22、龄龄、配偶健健康状况）、环环境因素和和特殊化学学物接触及及特殊反应应情况、年年龄、居住住地区、民民族。手机机先证者的的家系发病病情况，绘绘制出家系系谱。2遗传病病诊断及遗遗传方式的的确定：遗遗传咨询人人员根据确确切的家系系分析及医医学资料、各各种检查化化验结果，诊诊断咨询问问题是哪种种遗传病或或与哪种遗遗传病有关关，单基因因遗传病还还须确定是是何种遗传传方式。3遗传病病再现风险险的估计：染色体病病和多基因因遗传病以以其群体发发病率为经经验风险，而而单基因遗遗传病根据据遗传方式式进行家系系分析，进进一步进行行发病风险险估计并预预测其子代代患病风险险。4提供产产前诊断方方法的有关关信息：遗遗传咨询

23、应应根据子代代可能的再再现风险度度，建议采采取适当的的产前诊断断方法，充充分考虑诊诊断方法为为孕妇和胎胎儿的风险险等。临床床应用的主主要采集标标本方法有有绒毛膜穿穿刺、羊膜膜腔穿刺、脐脐静脉穿刺刺等。产前前诊断方法法有超声诊诊断、生化化免疫、细细胞遗传诊诊断、分子子遗传诊断断等。5提供建建议：遗传传咨询人员员应向咨询询对象提供供结婚、生生育或其他他建议。(二)遗传传咨询需注注意的问题题1阐明各各种产前诊诊断技术应应用的有效效性、局限限性，所进进行筛查或或诊断的时时限性、风风险和可能能结局。2说明使使用的遗传传学原理，用用科学的语语言解释风风险。3解释疾疾病性质，提提供病情、疾疾病发展趋趋势和预

24、防防的信息。4在咨询询过程中尽尽可能提供供客观、依依据充分的的信息，在在遗传咨询询过程中尽尽可能避免免医生本人人的导向性性意见。附件5：21三体综综合征和神神经管缺陷陷产前筛查查技术规范范产前筛查，是是通过简便便、经济和和较少创伤伤的检测方方法，从孕孕妇群体中中发现某些些怀疑有先先天性缺陷陷和遗传性性疾病胎儿儿的高危孕孕妇，以便便进一步明明确诊断。产产前筛查必必须符合下下列原则：目标疾病病的危害程程度大；筛筛查后能落落实明确的的诊断服务务；疾病的的自然史清清楚；筛查查、诊断技技术必须有有效和可接接受。为规规范产前筛筛查技术的的应用，根根据目前医医学技术发发展，制定定21三体体综合征和和神经管缺

25、缺陷产前筛筛查的技术术规范。一、基本要要求（一）机构构设置开展21三三体综合征征和神经管管缺陷产前前筛查的医医疗保健机机构必须设设有妇产科科诊疗科目目，如果有有产前诊断断资质许可可，应及时时对产前筛筛查的高危危孕妇进行行相应的产产前诊断；如果无产产前诊断资资质许可，应应与开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构建立工作作联系，保保证筛查阳阳性病例在在知情选择择的前提下下及时得到到必要的产产前诊断。（二）设备备要求设备配置参参照附件22有关生化化免疫室的的要求。 二、管管理（一）产前前筛查的组组织管理1产前筛筛查必须在在广泛宣传传的基础上上，按照知知情选择、孕孕妇自愿的的原则，任任何单位或或各人不

26、得得以强制性性手段要求求孕妇进行行产前筛查查。医务人人员应事先先详细告知知孕妇或其其家属211三体综合合征和神经经管缺陷产产前筛查技技术本身的的局限性和和结果的不不确定性，是是否筛查以以及对于筛筛查后的阳阳性结果的的处理由孕孕妇或其家家属决定，并签署知情同意书。2产前筛筛查纳入产产前诊断的的质量控制制体系。孕孕中期的筛筛查，根据据各地的具具体条件可可采取两项项血清筛查查指标、三三项血清筛筛查指标或或其他有效效的筛查指指标。从事事21三体体综合征和和神经管缺缺陷产前筛筛查的医疗疗保健机构构所选用的的筛查方法法和筛查指指标（包括括所用的试试剂）必须须报指定的的各省开展展产前诊断断技术的医医疗保健机

27、机构统一管管理。（二）定期期报告开展产前筛筛查和产前前诊断技术术的医疗保保健机构应应定期将221三体综综合征和神神经管缺陷陷产前筛查查结果，包包括筛查阳阳性率、221三体综综合征（或或胎儿其他他染色体异异常）和神神经管缺陷陷检出病例例、假阴性性病例汇报报给指定的的各省开展展产前诊断断技术的医医疗保健机机构。（三）筛查查效果的定定期评估国家级和各各省开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构，应指导导、监督221三体综综合征和神神经管缺陷陷产前筛查查工作，并并进行筛查查质量控制制，包括筛筛查所用试试剂、筛查查方法，对对筛查效果果定期进行行评估，根根据各地的的筛查效果果提出调整整或改进的的建议。三、技

28、术程程序与质量量控制（一）筛查查的技术程程序和要求求1筛查结结果必须以以书面报告告形式送交交被筛查者者，筛查报报告应包括括经筛查后后孕妇所怀怀胎儿211三体综合合征发生的的概率或针针对神经管管缺陷的高高危指标甲甲胎蛋白（AAFP）的的中位数倍倍数值（AAFP MMOM），并并有相应的的临床建议议。2筛查报报告必须经经副高以上上职称的具具有从事产产前诊断技技术资格的的专业技术术人员复核核后，才能能签发。3筛查结结果的原始始数据和血血清标本必必须保存至至少一年，血血清标本须须保存于70，以备复查查。（二）筛查查后高危人人群的处理理原则1应将筛筛查结果及及时通知高高危孕妇，并并由医疗保保健机构的的遗

29、传咨询询人员进行行解释和给给予相应的的医学建议议。2对211三体综合合征高危胎胎儿的染色色体核型分分析和对神神经管畸形形高危胎儿儿的超声诊诊断，应在在经批准开开展产前诊诊断的医疗疗保健机构构进行。具具体技术规规范参考附附件7和附附件6。3对筛查查出的高危危病例，在在未做出明明确诊断前前，不得随随意为孕妇妇做终止妊妊娠的处理理。4对筛查查对象进行行跟踪观察察，直至胎胎儿出生，并并将观察结结果记录。四、产前筛筛查及产前前诊断工作作流程图产前筛查及及产前诊断断工作流程程图早孕建卡时时咨询，初初筛高危病病例、宣传传产前筛查查的意义同意筛查查 不同意意筛查告知目前筛筛查的先天天性疾病 书面面告知孕妇妇妊

30、娠结局局中如发现现筛查疾病病，检出率、假假阳性率及及意义 可能导致致的不良后后果 孕孕妇知情选选择并签字字 定期常常规产前检检查孕7200周抽血风险率低低 高高风险率或或高危孕妇妇定期常规规产前检查查 结结果解释，建建议产前超超声筛查超声筛查查异常 超声筛查查无异常进一步羊水水穿刺的咨咨询 同意 不同意意宣教羊水穿穿刺的局限限性、风险险性 孕妇妊娠娠结局中如如发现筛查查疾病，可可能导致的的不良后果果的宣教孕妇签字并并作好穿刺刺准备 孕孕妇签字 羊羊水检查异异常 羊羊水正常 进行先天天性疾病咨咨询 定期常常规产前检检查 定期期常规产前前检查 孕妇进进行知情选选择孕妇夫妻双双方同意 不不同意终止止

31、妊娠并签签字终止妊娠娠并签字终止妊娠娠 进行先天天性疾病咨咨询附件6：超声产前诊诊断技术规规范超声产前诊诊断是产前前诊断的重重要内容之之一，它包包括对胎儿儿生长发育育的评估、对对高危胎儿儿在超声引引导下的标标本采集和和对某些先先天性缺陷陷的诊断。一、基本要要求（一）超声声产前诊断断机构的设设置超声产前诊诊断应在卫卫生行政部部门许可的的国家级、各各省开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构开展。（二）超声声产前诊断断人员的要要求从事超声产产前诊断的的人员必须须符合从从事产前诊诊断卫生专专业技术人人员的基本本条件中中有关要求求。（三）设备备要求1超声室室应配备高高分辨率的的彩色多普普勒超声诊诊断仪。

32、2具有完完整的图像像记录系统统和图文管管理系统，供供图像分析析和资料管管理。二、管理1对胎儿儿有可疑发发育异常者者，必须进进行全面的的超声检查查，并做必必要的记录录。2严禁非非医疗目的的进行胎儿儿性别鉴定定。3未取得得产前诊断断技术服务务资格的医医疗保健机机构在进行行常规产前前超声检查查时，发现现可疑病例例，应出具具超声报告告，同时必必须将可疑疑病例转诊诊至开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构。4产前诊诊断超声报报告，应由由2名经审审核认证的的专业技术术人员签发发。三、超声产产前诊断应应诊断的严严重畸形根据目前超超声技术水水平，妊娠娠16周24周应应诊断的致致命畸形包包括无脑儿儿、脑膨出出、

33、开放性性脊柱裂、胸胸腹壁缺损损内脏外翻翻、单腔心心、致命性性软骨发育育不全等。四、技术程程序1对孕妇妇进行产前前检查的医医院应在孕孕妇妊娠116周24周进进行常规超超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。具体操作步骤应按医院超声检查的诊疗常规进行。如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。2对产产前诊断技技术管理办办法第十十七条规定定的高危孕孕妇，应进进行早期妊妊娠超声检检查，对发发现的异常常病例应转转诊到经许许可开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构进行进一一步检查诊诊断。3开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构

34、对转诊来来的可疑病病例以及产产前筛查出出的高危孕孕妇，应在在妊娠244周前对胎胎儿进行全全面的超声声检查并做做详细的记记录。4对无结结构异常的的腔室容积积改变，需需随访后再再做诊断。5胎儿标标本采集应应严格按照照介入性超超声操作常常规进行。附件7：胎儿染色体体核型分析析技术规范范对胎儿细胞胞进行染色色体核型分分析是产前前诊断染色色体异常的的主要诊断断方法。胎儿细胞可可通过羊膜膜腔、脐血血管和绒毛毛膜穿刺获获取。获得得的细胞经经体外培养养后收获、制制片、显带带，做染色色体核型分分析。一、基本要要求（一）机构构设置只有在经卫卫生行政部部门许可的的开展产前前诊断技术术的医疗保保健机构才才能实施。（二

35、）人员员要求从事胎儿染染色体核型型分析的人人员必须符符合从事事产前诊断断卫生专业业技术人员员的基本条条件中有有关要求。（三）场所所要求场所应包含含小手术室室、接种培培养室、标标本制备室室、实验室室、暗室和和洗涤室。各各工作室应应具备恒温温设施，小小手术室和和接种培养养室应具备备空气消毒毒设施。（四）设备备要求设备配置参参照附加22有关要求求二、管理（一）建立立规章制度度1各级工工作人员分分工和职责责。2各项技技术操作常常规。3消毒隔隔离制度。4设备仪仪器和材料料管理制度度。5资料信信息档案和和管理。（二）所有有的操作必必须在孕妇妇及其家属属了解该技技术的目的的、局限性性和风险，并并签订了知知情

36、同意书书方可进行行。（三）所有有操作必须须按常规进进行，手术术操作后应应做好手术术记录。（四）染色色体核型分分析报告，应应由2名经经认证审批批的专业技技术人员签签发，审核核人必须具具有副高以以上专业技技术职称。三、产前诊诊断适应证证、适宜检检查时间及及手术禁忌忌证（一）产前前诊断适应应证135岁岁以上的高高龄孕妇。2产前筛筛查后的高高危人群。3曾生育育过染色体体病患儿的的孕妇。4产前检检查怀疑胎胎儿患染色色体病的孕孕妇。5夫妇一一方为染色色体异常携携带者。6孕妇可可能为某种种X连锁遗遗传病基因因携带者。7其他，如如曾有不良良孕产史者者或特殊致致畸因子接接触史者。（二）产前前诊断时间间1早孕绒绒

37、毛采样检检查宜在孕孕8周11周进进行。2羊水穿穿刺检查宜宜在孕166周21周进进行。3脐血管管穿刺检查查宜在孕118周24周进进行。（三）穿刺刺禁忌证1术前感感染未治愈愈或手术当当天感染及及可疑感染染者。2中央性性前置胎盘盘或前置、低低置胎盘有有出血现象象。3先兆流流产未治愈愈者。四、技术质质量标准（一）技术术程序1正确选选择产前诊诊断适应证证、时间和和相关技术术。2在超声声监护下做做各种穿刺刺，2次穿穿刺未获标标本者，22周后再进进行穿刺。（二）质量量标准1各种穿穿刺成功率率不得低于于90%。2羊水细细胞培养成成功率不得得低于900%。3脐血细细胞培养成成功率不得得低于955%。4在符合合标

38、准的标标本、培养养、制片、显显带情况下下，核型分分析的准确确率不得低低于98%。5绒毛染染色体核型型分析异常常，必要时时做羊水或或脐血复核核。关于贯彻实实施产前前诊断技术术管理办法法的通知知各市卫生局局，厅直有有关单位：产前诊断断技术管理理办法（以以下简称办办法）由由卫生部令令第33号号发布，已已于2003年年5月1日日正式实施施，同时，卫卫生部还印印发了办办法相关关配套文件件（卫基妇妇发200023307号）。为为了贯彻落落实好该办办法，现现结合我省省实际提出出以下意见见，望认真真贯彻执行行。一、产前诊诊断技术服服务机构的的规划和设设置。省卫卫生厅按照照统一规划划，合理布布局，充分分利用现有

39、有卫生资源源的原则，规规划、审批批产前诊断断技术服务务机构。产产前诊断技技术只限在在市级以上上医疗保健健机构开展展，产前筛筛查技术限限在县级以以上有条件件的医疗保保健机构中中开展。二、凡申请请开展产前前诊断技术术服务的医医疗保健机机构，必须须具备卫生生部规定的的各省开开展产前诊诊断技术的的卫生专业业技术人员员的基本条条件，取取得从事产产前诊断技技术的母母婴保健技技术考核合合格证书。三、申请开开展产前筛筛查的医疗疗保健机构构，必须具具备开展产产前筛查工工作的相应应条件，其其卫生技术术专业人员员取得从事事产前诊断断技术的母母婴保健技技术考核合合格证书，并并与经许可可开展产前前诊断技术术的医疗保保健

40、机构建建立工作联联系，签订订书面协议议，保证筛筛查病例落落实后续诊诊断。四、申请开开展产前诊诊断技术或或产前筛查查的医疗保保健机构，按按下列规定定向卫生行行政部门提提出申请：（一）省属属和卫生部部直属医疗疗保健机构构，径向省省卫生厅提提出申请。（二）其他他医疗保健健机构，经经所在地设设区的市卫卫生行政部部门对其提提交的申请请材料进行行审查同意意后，向省省卫生厅提提出申请。五、省卫生生厅将根据据有关任职职资格要求求遴选专家家，建立省省级产前诊诊断技术专专家库，专专家库专家家承担申请请开展产前前诊断技术术医疗保健健机构的技技术评审工工作。六、对申请请开展产前前诊断和产产前筛查的的医疗保健健机构，由

41、由省卫生厅厅从专家库库抽取3名名以上专家家组成专家家组，对申申请单位进进行技术评评审。技术术评审工作作采取资料料审查和现现场考核相相结合的方方法。现场场考核的程程序和内容容为：（一）申请请单位负责责人介绍有有关情况；（二）依据据申请资料料进行现场场检查；（三）考核核技术负责责人及其他他技术人员员的专业知知识和操作作能力；（四）抽查查原始工作作记录、报报告和总结结。专家组自现现场考核结结束之日起起5个工作作日内向省省卫生厅提提交技术评评审报告。七、指定省省妇幼保健健所协助省省卫生厅做做好全省产产前诊断的的组织管理理工作，承承担全省从从事产前诊诊断专业技技术人员培培训管理，对对开展产前前筛查的医医

42、疗保健机机构进行质质量控制和和业务指导导，对产前前诊断技术术服务信息息进行统计计和汇总分分析，定期期向省卫生生厅报告。八、自本通通知下发之之日起，凡凡未经省卫卫生厅许可可擅自从事事产前诊断断和产前筛筛查技术的的，由县以以上卫生行行政部门按按照母婴婴保健法等等法律法规规的规定，依依法查处。1、开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构，必须有有能力开展展哪些等产前诊诊断技术服服务 DA遗传咨咨询、B医学影影像、C生化免免疫D以上都都是2、下列说说法不正确确的是 AA.只要具具备产前诊诊断技术服服务技术的的医疗机构构都可以开开展产前诊诊断技术B开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构，是指经经省级卫生生

43、行政部门门许可开展展产前诊断断技术的医医疗保健机机构C有条件件的机构应应逐步开展展分子遗传传诊断或与与能提供分分子遗传诊诊断的机构构建利工作作联系D卫生部部在全国范范围内经省省级卫生行行政部门许许可开展产产前诊断技技术的医疗疗保健机构构中，经专专家评议，指指定国家级级开展产前前诊断技术术的医疗保保健机构3、下列说说法正确的的是 DA严格按按产前诊诊断技术管管理办法规规定的条件件和程序对对申请开展展产前诊断断技术的医医疗保健机机构进行审审批B开展产产前筛查的的医疗保健健机构要与与经许可开开展产前诊诊断的医疗疗保健机构构建利起转转诊联系，并并将产前筛筛查的项目目纳入产前前诊断质量量控制。C所有提提

44、供产前检检查和助产产技术服务务的医疗保保健机构在在为孕妇进进行早孕检检查或产前前检查时，应应当进行有有关孕产期期保健和生生育健康等等知识的普普及D以上都都正确4、卫生部部和各省级级卫生行政政门定期公公布的内容容包括： DA经指定定的国家级级和经许可可的各省开开展产前诊诊断技术的的医疗保健健机构的名名称B技术特特长C其他相相关信息D以上都都是5、各省卫卫生行政部部门还应定定期公布的的内容是 CCA产前诊诊断B产前筛筛查质量控控制信息C以上都都是D以上都都不是6、国家级级开展产前前诊断技术术医疗保健健机构的职职责包括 DA接受下下级产前诊诊断机构的的转诊，负负责产前诊诊断中疑难难病例的诊诊断B培训和和知道各省省产前诊断断技术骨干干和师资C对开展展产前诊断断技术的医医疗保健机机构进行质质量控制D以上都都是7.下列内内容哪些是是国家级开开展产前诊诊断技术医医疗保健机机构的职责责 DDA进行产产前诊断新新技术及适适宜技术的的研究与开开展、推广广与应用工工作；收集集、汇总、分分析全国产产前诊断技技术有关信信息B追踪产产前诊断技技术的发展展趋势，开开展产前诊诊断技术的的国际合作作与交流C承担卫卫生部交办办的其他工工作D以上都都是8、各省开开展产前诊诊断技术医医疗保健机机构的职责责包括 DA提供产产前诊断技技术服务，接接受