胎儿骨骼系统发育异常的超声诊断幻灯片.ppt

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1、胎儿骨骼系统发育异胎儿骨骼系统发育异常的超声诊断常的超声诊断第1页，共73页，编辑于2022年，星期二n n一、先天性一、先天性脊柱脊柱脊柱脊柱侧弯与后凸侧弯与后凸先天性脊柱侧弯先天性脊柱侧弯(COIlgenital SCO0sis)(COIlgenital SCO0sis)是指由下腹壁发育不良形成疝囊突向外是指由下腹壁发育不良形成疝囊突向外阴时，容易误诊为外生殖器畸形，见图阴时，容易误诊为外生殖器畸形，见图57245724、图、图57255725。干脊椎先天性。干脊椎先天性发育异常而导致脊柱在冠状面侧向弯曲的畸形。先天性脊柱后凸是由于椎体发育异常而导致脊柱在冠状面侧向弯曲的畸形。先天性脊柱后

2、凸是由于椎体异常所致的脊柱后凸畸形。两者均表现为脊柱异常弯曲，但不包括开放性神异常所致的脊柱后凸畸形。两者均表现为脊柱异常弯曲，但不包括开放性神经管缺陷的脊柱裂。椎体畸形种类很多，在胎儿时期表现出经管缺陷的脊柱裂。椎体畸形种类很多，在胎儿时期表现出脊柱侧弯脊柱侧弯脊柱侧弯脊柱侧弯的椎体畸的椎体畸形多数为半椎体或蝶状椎体。形多数为半椎体或蝶状椎体。超声表现：脊柱扫查未能得到自然生理弯曲的弧度，脊柱走向弯曲。向侧方成角弯曲超声表现：脊柱扫查未能得到自然生理弯曲的弧度，脊柱走向弯曲。向侧方成角弯曲为脊柱侧弯，在脊柱的冠状切面上可显示成角的角度，判断成角部位，在成对分布的为脊柱侧弯，在脊柱的冠状切面上

3、可显示成角的角度，判断成角部位，在成对分布的椎弓时，可见成角处一侧椎弓的强回声消失，椎体变形，见图椎弓时，可见成角处一侧椎弓的强回声消失，椎体变形，见图581581、图、图582582、图图583583、图、图584584。生殖生殖 就医就医指南指南指南指南网网.是你知心的朋友是你知心的朋友 脊脊柱向后方成角弯曲为脊柱后凸，胎儿背部隆起，病灶处脊椎声像模糊，柱向后方成角弯曲为脊柱后凸，胎儿背部隆起，病灶处脊椎声像模糊，难以分辨椎体形态，见图难以分辨椎体形态，见图585585。二维超声在观察和显示胎儿脊柱弯曲。二维超声在观察和显示胎儿脊柱弯曲畸形的部位和程度时难以得到满意的图像，三维超声透明成像

4、则可以显畸形的部位和程度时难以得到满意的图像，三维超声透明成像则可以显示脊柱全程走向，判断弯曲的部位和角度，起到重要的辅助作用。示脊柱全程走向，判断弯曲的部位和角度，起到重要的辅助作用。第2页，共73页，编辑于2022年，星期二第3页，共73页，编辑于2022年，星期二第4页，共73页，编辑于2022年，星期二n n注意：椎体畸形导致的脊柱弯曲应注意与开放性神经管缺陷的脊椎裂鉴别，后者在横切面上显示椎弓呈对称性张开，局部皮肤不完整。第5页，共73页，编辑于2022年，星期二n n二、骨发育不良二、骨发育不良 胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅能发现长骨形态和形状上的异胎儿骨发育不良种类繁多，超

5、声检查仅能发现长骨形态和形状上的异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发现的骨发常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发现的骨发育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。(一一)成骨不全成骨不全(osteogerlesis imperfect)(osteogerlesis imperfect)表现为全身长骨多发性骨折、蓝巩膜、表现为全身长骨多发性骨折、蓝巩膜、进行性进行性耳聋耳聋耳聋耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常，又称脆骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常，又称脆骨病或脆骨一蓝巩膜

6、一耳聋综合征，与常染色体显性或隐性遗传有关，可分为多种类型。病因是胶原蛋白的形成、综合征，与常染色体显性或隐性遗传有关，可分为多种类型。病因是胶原蛋白的形成、分泌或功能紊乱，基本病理改变为密质骨被纤维样不成熟的骨组织代替，肢体短，骨分泌或功能紊乱，基本病理改变为密质骨被纤维样不成熟的骨组织代替，肢体短，骨皮质薄，骨小梁稀疏且脆，骨化差，有多发骨折和骨痂形成。皮质薄，骨小梁稀疏且脆，骨化差，有多发骨折和骨痂形成。超声表现扫查发现胎儿四肢短小，长骨特别是股骨和肱骨短，并可以见超声表现扫查发现胎儿四肢短小，长骨特别是股骨和肱骨短，并可以见到长骨呈弯曲状或成角现象，见图到长骨呈弯曲状或成角现象，见图5

7、86586、图、图587587，三维超声透明成像，三维超声透明成像可以显示不同程度长骨骨折成角的立体形态，见图可以显示不同程度长骨骨折成角的立体形态，见图588588、图、图589589。第6页，共73页，编辑于2022年，星期二第7页，共73页，编辑于2022年，星期二第8页，共73页，编辑于2022年，星期二第9页，共73页，编辑于2022年，星期二第10页，共73页，编辑于2022年，星期二第11页，共73页，编辑于2022年，星期二第12页，共73页，编辑于2022年，星期二n n二二)软骨发育不良是一种特殊类型的侏儒症，表现为四肢短小，躯软骨发育不良是一种特殊类型的侏儒症，表现为四肢

8、短小，躯干短小，头部相对大。主要病变发生于长骨的骨骺，软骨的骨化干短小，头部相对大。主要病变发生于长骨的骨骺，软骨的骨化过程发生障碍，骨骺增大，骨质宽度正常。其分类很多，常见的过程发生障碍，骨骺增大，骨质宽度正常。其分类很多，常见的有软骨发育不良有软骨发育不良I I型和型和型，超声检查难以鉴别其类型。本病属于常型，超声检查难以鉴别其类型。本病属于常染色体隐性遗传性疾病。染色体隐性遗传性疾病。超声表现：胎儿四肢长骨短而粗，回声增强，特别是股骨、肱骨短超声表现：胎儿四肢长骨短而粗，回声增强，特别是股骨、肱骨短小，但无成角、小，但无成角、骨折骨折骨折骨折现象，见图现象，见图5858一一1010。胎头

9、颅骨钙化程度低，。胎头颅骨钙化程度低，头围大小与孕周相符，头颅容易变形，颅内结构异常清晰，见图头围大小与孕周相符，头颅容易变形，颅内结构异常清晰，见图58115811；有时脊柱椎体无钙化，亦称成软骨发育不全，见图；有时脊柱椎体无钙化，亦称成软骨发育不全，见图55812812、图、图5858一一1313。第13页，共73页，编辑于2022年，星期二第14页，共73页，编辑于2022年，星期二第15页，共73页，编辑于2022年，星期二第16页，共73页，编辑于2022年，星期二第17页，共73页，编辑于2022年，星期二第18页，共73页，编辑于2022年，星期二第19页，共73页，编辑于202

10、2年，星期二n n(三)致死性侏儒(thanatophoric)是一种致死性骨发育异常，表现为长骨极短，长骨弯曲、胸腔狭小、头颅相对较大。部分合并。肾发育异常、房间隔缺损等其他系统畸形。超声表现：长骨极短，弯曲，类似“电话筒”状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小，头颅钙化度低、易变形，见图58一14、图5815、图5816、图58一17。部分病例可见其他部位异常。第20页，共73页，编辑于2022年，星期二第21页，共73页，编辑于2022年，星期二第22页，共73页，编辑于2022年，星期二第23页，共73页，编辑于2022年，星期二第24页，共73页，编辑于2022年，星期二第25页，共73页，

11、编辑于2022年，星期二第26页，共73页，编辑于2022年，星期二第27页，共73页，编辑于2022年，星期二第28页，共73页，编辑于2022年，星期二第29页，共73页，编辑于2022年，星期二第30页，共73页，编辑于2022年，星期二n n三、四肢畸形四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述的骨发育不良外，有可能经超声检查发现或诊断的畸形主要有以下几种：第31页，共73页，编辑于2022年，星期二n n在妊娠中期的在妊娠中期的18182828周超声检查容易显示每条肢体的周超声检查容易显示每条肢体的全貌，因为此期羊水量处于高峰期，胎儿在宫内活动全貌，因为此期羊水量处于高峰期，胎儿在宫内活动

12、度大，有利于超声观察四肢运动。到度大，有利于超声观察四肢运动。到妊娠妊娠妊娠妊娠晚期尤其是晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量减少，胎儿体位相对固定，加上胎体足月妊娠，由于羊水量减少，胎儿体位相对固定，加上胎体增大，远场的肢体显示困难，四肢畸形的诊断十分困难增大，远场的肢体显示困难，四肢畸形的诊断十分困难 注意：各种肢体畸形的超声表现有一定的特征性，注意：各种肢体畸形的超声表现有一定的特征性，仔细、耐心和按顺序扫查的习惯能够大大提高畸形仔细、耐心和按顺序扫查的习惯能够大大提高畸形的检出率。的检出率。(一一)上上(下下)肢缺失肢缺失 多角度扫查均未显示上多角度扫查均未显示上(下下)肢声像，可肢声像，可

13、以是一侧上以是一侧上(下下)肢缺失，也肢缺失，也可以是双侧上可以是双侧上(下下)肢缺失，完全缺失可能与羊膜带综合肢缺失，完全缺失可能与羊膜带综合征有关征有关(见后见后)，上肢缺失残留少许芽状结构考虑为海，上肢缺失残留少许芽状结构考虑为海豹畸形，见图豹畸形，见图5858一一l 8l 8第32页，共73页，编辑于2022年，星期二n n(二)截肢样畸形与羊膜带综合征有关，从近端向远端扫查肢体结构(软组织和骨组织)突然中断，如刀切样，见图5819、图5820。第33页，共73页，编辑于2022年，星期二第34页，共73页，编辑于2022年，星期二第35页，共73页，编辑于2022年，星期二n n(三

14、)尺桡骨缺失征可以是尺骨或桡骨缺失，也可以是前臂尺桡骨均缺失。桡骨缺失较多见，声像特征为肱骨显示正常，前臂只有一条短的长骨，手形态失常，腕部向桡侧呈锐角弯曲，手指大多显示不全。尺桡骨均缺失时，无前臂结构，可见畸形手紧接上臂，向上臂呈锐角弯曲，手指骨数目、排列不正常，见图5-821、图5-822。第36页，共73页，编辑于2022年，星期二第37页，共73页，编辑于2022年，星期二第38页，共73页，编辑于2022年，星期二n n(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观察到多指、缺指、短指畸形，见图5823、图5824、图58-25、图58-26。但并指畸形较难诊断。在胎儿握拳或合并羊水过少时

15、，手指畸形常常漏诊，另外因多合并其他严重畸形，扫查时重点在严重畸形部位，容易忽略指部的扫查而致漏诊。第39页，共73页，编辑于2022年，星期二n n(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观察到多指、缺指、短指畸形第40页，共73页，编辑于2022年，星期二第41页，共73页，编辑于2022年，星期二第42页，共73页，编辑于2022年，星期二第43页，共73页，编辑于2022年，星期二第44页，共73页，编辑于2022年，星期二n n(五)手形异常1手内(外)翻超声扫查在显示出前臂长轴的切面上同时能够显示出与之成角的手部冠状切面，则应怀疑为手内翻或外翻畸形，见图5827，图5828，动态观察

16、过程发现手运动受限、保持异常姿势则可以诊断。第45页，共73页，编辑于2022年，星期二第46页，共73页，编辑于2022年，星期二第47页，共73页，编辑于2022年，星期二第48页，共73页，编辑于2022年，星期二n n2鹰爪手染色体异常胎儿特有的手形异常，动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈垂腕状，手指半张开，第二和第三指节屈曲，见图5829、图5830。第49页，共73页，编辑于2022年，星期二第50页，共73页，编辑于2022年，星期二第51页，共73页，编辑于2022年，星期二鹰爪手常鹰爪手常 有染色体异常有染色体异常-特有的畸形特有的畸形第52页，共73页，编辑于2022年，星

17、期二n n3重叠指亦与染色体异常关系密切。表现为中指任最低位，食指和无名指重叠在上，见图583l、图5-832。第53页，共73页，编辑于2022年，星期二第54页，共73页，编辑于2022年，星期二第55页，共73页，编辑于2022年，星期二(六六六六)足趾异常足趾异常足趾异常足趾异常 包括足趾的数目和形态的异常包括足趾的数目和形态的异常包括足趾的数目和形态的异常包括足趾的数目和形态的异常第56页，共73页，编辑于2022年，星期二第57页，共73页，编辑于2022年，星期二第58页，共73页，编辑于2022年，星期二第59页，共73页，编辑于2022年，星期二第60页，共73页，编辑于20

18、22年，星期二第61页，共73页，编辑于2022年，星期二第62页，共73页，编辑于2022年，星期二第63页，共73页，编辑于2022年，星期二第64页，共73页，编辑于2022年，星期二n n七)马蹄内翻足马蹄内翻足 是最常见的足部畸形。足从踝部起偏是最常见的足部畸形。足从踝部起偏移中线，向内侧弯曲、翻转，并固定在此位置上，运移中线，向内侧弯曲、翻转，并固定在此位置上，运动受限。超声扫查正常小腿与足的关系是，任显示小动受限。超声扫查正常小腿与足的关系是，任显示小腿长轴切面时，只能显示足跟或足的矢状切面。马蹄腿长轴切面时，只能显示足跟或足的矢状切面。马蹄内翻足的特征为在显示小腿长轴切面的同时

19、可以显示内翻足的特征为在显示小腿长轴切面的同时可以显示足的冠状切面足的冠状切面(足背或足底足背或足底)。(请记住我们的网址请记住我们的网址(W(W WW.WW.com)(WWW)内翻的程度轻则显示部分足部，程度重时大部分足部可同时显示，见图58395839、图、图5840、图、图584l584l、图图58425842。第65页，共73页，编辑于2022年，星期二第66页，共73页，编辑于2022年，星期二第67页，共73页，编辑于2022年，星期二第68页，共73页，编辑于2022年，星期二第69页，共73页，编辑于2022年，星期二n n(八)分裂足(龙虾足)是一种足的分裂异常。近端分裂至跗骨，通常第一、第五趾存留，中间一个或多个趾缺如。超声扫查可显示足趾个数和排列异常，躅趾异常粗大、延长，见图5843、图5844。第70页，共73页，编辑于2022年，星期二第71页，共73页，编辑于2022年，星期二第72页，共73页，编辑于2022年，星期二第73页，共73页，编辑于2022年，星期二