遗传病的预防幻灯片.ppt

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1、遗传病的预防遗传病的预防第1页，共30页，编辑于2022年，星期三遗传病可以预防吗？随着医学遗传学的发展，越来越多的遗传病被发现，虽然随着医学遗传学的发展，越来越多的遗传病被发现，虽然有些遗传病能够得到治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，有些遗传病能够得到治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，但还有许多遗传病尚无有效的治疗方法，因此预防就成为但还有许多遗传病尚无有效的治疗方法，因此预防就成为重要环节重要环节遗传病的预防，就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出遗传病的预防，就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生生第2页，共30页，编辑于2022年，星期三遗传病的预防主要从三个方面展开遗传筛查遗传咨询产前诊断

2、第3页，共30页，编辑于2022年，星期三第一节 遗传筛查 指用常规医疗监护或实验技术手段，针对一般可治疗或预防的遗传病进行早期诊断和筛查 遗传筛查：遗传筛查分类：1、针对新生儿遗传病的检查针对新生儿遗传病的检查 2、针对一般群体中致病基因携带者的筛查第4页，共30页，编辑于2022年，星期三一、新生儿筛查 对已出生的新生儿进行某些遗传病症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法 一般采用一般采用脐血或跟血脐血或跟血进行检测进行检测 进行筛查的疾病往往进行筛查的疾病往往发病率高，危险大，早期治疗可取得较好的疗效第5页，共30页，编辑于2022年，星期三（一）苯丙酮尿症的筛查（二）先天

3、性甲状腺功能低下的筛查举例第6页，共30页，编辑于2022年，星期三二、携带者筛查携带者：携带者：表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。包括：表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。包括：1 1、ARAR携带者；携带者；2 2、XRXR携带者；携带者；3 3、少数带有、少数带有ADAD病致病基因未显者病致病基因未显者或迟发个体；或迟发个体；4 4、染色体平衡易位携带者、染色体平衡易位携带者携带者筛查：携带者筛查：是指当某种遗传病在是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率某一群体中有高发病率时，时，为了预防该病在群体中的发生，采用为了预防该病在群体中的发生，采用经济实用、准确可靠经济实用、准

4、确可靠的方的方法，在群体中进行筛查，筛出携带者后则进行婚育指导法，在群体中进行筛查，筛出携带者后则进行婚育指导第7页，共30页，编辑于2022年，星期三 遗传咨询又叫遗传商谈，是临床医生或从事遗传学研究的专业人员通过询问、检查、收集 分析家族史来解答遗传病患者或家属提出的有关病因，遗传方式、诊断、治疗、预后，以及估计患者同胞、子女再发危险率，并提出建议和指导，供患者及其家属参考 第二节 遗传咨询第8页，共30页，编辑于2022年，星期三一、遗传咨询的类型和对象根据咨询对象的不同将遗传咨询分为：1.一般咨询2.婚前咨询3.生育（产前）咨询第9页，共30页，编辑于2022年，星期三1.本人或家族成

5、员中具有遗传病或先天畸形患者或被确定为遗传携带者的个体2.原发不育的夫妇3.有原因不明的流产、早产、死产、死胎史的夫妇4.具有染色体畸变家族史的个体一、遗传咨询的对象第10页，共30页，编辑于2022年，星期三5.高龄孕妇（35岁以上）和怀孕后羊水过多症者6.近婚婚配的夫妇及后代7.不明原因的智力低下的个体及家庭其他成员8.孕早期有致畸因素接触史者等9.性器官发育异常的个体第11页，共30页，编辑于2022年，星期三三、遗传咨询的程序 1.详细询问病史2.确定是否为遗传病3.确定疾病的遗传方式4.估计再发风险5.提出对策和措施6.随访扩大咨询第12页，共30页，编辑于2022年，星期三四、遗传

6、病再发风险的估计 染色体病再发风险的估计单基因病再发风险率的估计 1.亲代基因型已推定时再发风险率的估计 2.亲代基因型未能推定时再发风险率的估计多基因病再发危险率估计第13页，共30页，编辑于2022年，星期三第三节 产前诊断 产前诊断：产前诊断：利用一些专门的方法对可能生育或已经生育利用一些专门的方法对可能生育或已经生育过遗传病患儿的孕妇进行孕期胎儿性别和健康状况检查，过遗传病患儿的孕妇进行孕期胎儿性别和健康状况检查，防止遗传病患儿的出生防止遗传病患儿的出生 适用原则：适用原则：1 1、高风险而危害较大的、高风险而危害较大的遗传病遗传病2 2、目前已有对该病进行、目前已有对该病进行产前诊断

7、的手段产前诊断的手段第14页，共30页，编辑于2022年，星期三第三节 产前诊断n n产前诊断的对象n n 夫妇之一染色体畸变，或核型正常夫妇生育过染色体夫妇之一染色体畸变，或核型正常夫妇生育过染色体病患儿病患儿n n 有原因不明的习惯性流产史的孕妇有原因不明的习惯性流产史的孕妇n n X连锁遗传病基因携带者孕妇连锁遗传病基因携带者孕妇n n 具有遗传病家族史，又是近亲婚配的孕妇具有遗传病家族史，又是近亲婚配的孕妇第15页，共30页，编辑于2022年，星期三产前诊断的主要内容n n物理诊断：如B超、X线、胎儿镜等n n生化检查：如特殊蛋白质、酶、代谢底物、中间产物和终产物分析等n n遗传学检查

8、：如细胞培养、染色体检查、分子诊断第16页，共30页，编辑于2022年，星期三产前诊断的方法X X线检查：主要用于检查线检查：主要用于检查1818周以后胎儿骨骼先天畸形，现已极少使周以后胎儿骨骼先天畸形，现已极少使用用超声波检查：超声波检查：无痛、无损伤、简便的产前诊断方法，无痛、无损伤、简便的产前诊断方法，B B超应用超应用最广最广胎儿镜：胎儿镜：18-2018-20周进行，由于周进行，由于B B超的运用，现已少用超的运用，现已少用羊膜穿刺术：羊膜穿刺术：也称羊水取样，最佳时间也称羊水取样，最佳时间16-2016-20周周绒毛吸取术：绒毛吸取术：7-97-9周，周，B B超监视下进行超监视下

9、进行脐带穿刺术：脐带穿刺术：B B超引导下，孕中晚期超引导下，孕中晚期(17-32(17-32周周)，较安全，成功率，较安全，成功率高高孕妇外周血分离胎儿细胞：非创伤性孕妇外周血分离胎儿细胞：非创伤性第17页，共30页，编辑于2022年，星期三羊膜穿刺术 穿刺时间：穿刺时间：一般在妊娠1620周周(羊水多、成功率高羊水多、成功率高)羊水抽取量：羊水抽取量：一般为1020ml1020ml应用范围：应用范围：性染色体检查、核型分析、基因诊断性染色体检查、核型分析、基因诊断第18页，共30页，编辑于2022年，星期三绒毛吸取术 采集绒毛的时间：采集绒毛的时间：最佳时间是在妊娠7979周绒毛吸取量：绒

10、毛吸取量：一般为一般为1030mg1030mg应用范围：应用范围：染色体分析、酶学检查、染色体分析、酶学检查、DNADNA分析第19页，共30页，编辑于2022年，星期三B超扫描 一般采用一般采用20mW/cm20mW/cm2 2以下的超声强度，检查持续的时间不超过以下的超声强度，检查持续的时间不超过3030分钟，对孕早期即分钟，对孕早期即3 3个月以内的胎儿是安全的个月以内的胎儿是安全的第20页，共30页，编辑于2022年，星期三脐带穿刺术 通过通过B B超进行胎盘和胎儿定位后，再用一细针经腹壁超进行胎盘和胎儿定位后，再用一细针经腹壁进入胎儿脐带抽取胎儿的脐血样。取血样时间最好在妊进入胎儿脐

11、带抽取胎儿的脐血样。取血样时间最好在妊娠娠18-2018-20周，所获胎儿血样可用于诊断甲型血友病、乙型周，所获胎儿血样可用于诊断甲型血友病、乙型血友病、血友病、地中海贫血及 地中海贫血等地中海贫血等第21页，共30页，编辑于2022年，星期三染色体病再发风险估计n n双亲核型正常：子女再发风险为群体发病率，但大多数三体综合症与母亲年龄正相关n n双亲之一为平衡重排携带者：子女再发风险高，且母亲是携带者其子女风险高于父亲是携带者子女；易位型三体的出生率低于理论值第22页，共30页，编辑于2022年，星期三D/GD/G平衡易位携带平衡易位携带者遗传图解者遗传图解成活的胚胎有成活的胚胎有1/31/

12、3可能性为可能性为21-21-三体三体减数分裂减数分裂（种配子）（种配子）212114142121141421212121141414141414212114142121正常正常2121141421211414易位易位携带者携带者2121141421211414易位型易位型21-21-三体三体21212121141421211414死胎死胎212114141414死胎死胎21211414212114141414死胎死胎21211414212121211414212114142121141421211 14 414142121第23页，共30页，编辑于2022年，星期三多基因病再发风险估计多基因

13、病再发风险与以下因素有关：1 1、群体发病率、2、遗传度、遗传度、3 3、亲属级别、亲属级别、4 4、家系中、家系中患病成员数、患病成员数、5 5、患者病情程度、患者病情程度再发风险估计：1、群体发病率、群体发病率 2 2、一些常见多基因病的经验危险度（表、一些常见多基因病的经验危险度（表20-720-7）第24页，共30页，编辑于2022年，星期三亲代基因型已推定时再发风险率的估计亲代基因型已推定时再发风险率的估计 按孟德尔定律估算按孟德尔定律估算（1 1）常染色体显性遗传病：注意外显不全）常染色体显性遗传病：注意外显不全（2 2）常染色体隐性遗传病（3 3）X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传

14、病（4 4）X连锁显性遗传病连锁显性遗传病第25页，共30页，编辑于2022年，星期三亲代基因型未能推定时再发风险率估计逆概率定律逆概率定律 BayesBayes定律法计算发病风险定律法计算发病风险 前概率前概率:理论概率理论概率 条件概率条件概率:由家庭状况提供的遗传信息条件由家庭状况提供的遗传信息条件 联合概率联合概率:某一种基因型前提下前概率和条件概率同时出现的概率某一种基因型前提下前概率和条件概率同时出现的概率（前概率（前概率 条件概率）条件概率）后概率后概率:每一种条件下联合概率除于所有假设条件下联合概率之合每一种条件下联合概率除于所有假设条件下联合概率之合（联合概率的相对概率），为

15、（联合概率的相对概率），为遗传咨询的主要依据遗传咨询的主要依据第26页，共30页，编辑于2022年，星期三延迟显性例：慢性进行性舞蹈病例：慢性进行性舞蹈病 I 1 21 2？II 1 21 2III 1 14040岁岁2020岁岁4040岁时表达率岁时表达率70%70%；20 20岁时表达率岁时表达率10%10%先计算先计算II1II1是杂合子未发病的概率是杂合子未发病的概率II1 Aa aa II1 Aa aa 前概率 1/21/2条件概率 30%1联合概率 1/23/10=3/20 10/20后概率 3/13 10/13第27页，共30页，编辑于2022年，星期三再计算III1是杂合子未发

16、病的概率III1 Aa Aa aa aa 前概率 1/23/13=3/26 23/26条件概率 90%1联合概率 270/2600 2300/2600后概率 270/2570=0.105 2300/2570=0.89510/13III1是杂合子未发病的概率0.1050.105第28页，共30页，编辑于2022年，星期三外显不完全：外显不完全：例如例如:视网膜母细胞瘤的遗传型是常染色体显性遗传，其视网膜母细胞瘤的遗传型是常染色体显性遗传，其外显率外显率7070 I 1 2II 1 2III 1II1II1 AaAa aaaa 前概率 1/2 1/2 1/21/2条件概率 0.30.3 1 1联合

17、概率 0.50.3=0.150.50.3=0.15 0.5 1=0.50.5 1=0.5后概率 0.15/0.15/（0.15+0.50.15+0.5）=0.23=0.23 0.5/0.5/（0.15+0.50.15+0.5）=0.77=0.77 II1II1婚后生患儿的发病风险为婚后生患儿的发病风险为0.2370%1/2=8.05%0.2370%1/2=8.05%第29页，共30页，编辑于2022年，星期三III 1 2 3 4I 1 2IV 1 2II 1 2 3 4 5下一代先证者因为因为IV1IV1发病发病III2III2为致病基因肯定携带者为致病基因肯定携带者III3III3是是III2III2的一级亲属携带者的机率的一级亲属携带者的机率1/21/2III3III3是是III4III4的舅表兄妹，三级亲属携带者的机率的舅表兄妹，三级亲属携带者的机率1/81/8III3III4III3III4婚配所生子女的发病风险为婚配所生子女的发病风险为1/21/81/4=1/641/21/81/4=1/64第30页，共30页，编辑于2022年，星期三