遗传与变异 (3)幻灯片.ppt

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1、遗传与变异第1页，共85页，编辑于2022年，星期三n 糖n蛋白质(酶）n核酸n脂类(维生素)构成生命的有机化合物构成生命的有机化合物生命活动的物质基础生命活动的物质基础 生物大分子生物大分子第2页，共85页，编辑于2022年，星期三遗传与变异遗传与变异变异（变异（variation）遗传（遗传（heredity）第3页，共85页，编辑于2022年，星期三1.孟德尔遗传定律孟德尔遗传定律2.染色体是遗传物质的载体染色体是遗传物质的载体3.摩尔根的果蝇实验摩尔根的果蝇实验4.4.DNADNA浮出水面浮出水面5.核酸的结构核酸的结构6.细胞内遗传信息的表达细胞内遗传信息的表达-中心法则中心法则7.

2、基因研究与人类社会基因研究与人类社会8.人类基因组计划人类基因组计划第4页，共85页，编辑于2022年，星期三遗传与变异的对立统一关系遗传与变异的对立统一关系1.遗传是相对的、保守的；变异是绝对的，发遗传是相对的、保守的；变异是绝对的，发展的。展的。2.没有遗传，就没有物种的相对稳定性；没没有遗传，就没有物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。的进化和新品种的选育。3.遗传和变异的表现都遗传和变异的表现都与环境具有不可分割关系。与环境具有不可分割关系。4.遗传和变异组成生物遗传和变异组成生物多样性多样性第5页

3、，共85页，编辑于2022年，星期三简述遗传学的研究内容简述遗传学的研究内容。n遗传物质的本质：遗传物质的化学本质、所包含遗传物质的本质：遗传物质的化学本质、所包含的遗传信息以及其结构、组织和变化等；的遗传信息以及其结构、组织和变化等；n遗传物质的传递：遗传物质的复制、染色体的行为、遗传物质的传递：遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因遗传规律和基因 在群在群体中的数量变迁；体中的数量变迁；n遗传信息的实现：基因的原始功能、基因的相互作用、遗传信息的实现：基因的原始功能、基因的相互作用、基因作用的调基因作用的调 控以及个控以及个体发育中基因的作用机制等。体发育中基因的作用机制等。第6页，

4、共85页，编辑于2022年，星期三1.孟德尔遗传定律孟德尔遗传定律2.染色体是遗传物质的载体染色体是遗传物质的载体3.摩尔根的果蝇实验摩尔根的果蝇实验4.4.DNADNA浮出水面浮出水面5.核酸的结构核酸的结构6.细胞内遗传信息的表达细胞内遗传信息的表达-中心法则中心法则7.基因研究与人类社会基因研究与人类社会8.人类基因组计划人类基因组计划第7页，共85页，编辑于2022年，星期三一、孟德尔遗传定律一、孟德尔遗传定律-豌豆中发现遗传因子豌豆中发现遗传因子Mendel,奥地利奥地利 1822，1856开始试验开始试验1865发表论文发表论文 分离定律分离定律 自由组合定律自由组合定律“我的时代

5、会到来的！我的时代会到来的！”第8页，共85页，编辑于2022年，星期三显性性状：具有相对性状的二倍体生物显性性状：具有相对性状的二倍体生物 在杂合状态中所表现出的某在杂合状态中所表现出的某 一亲本性状，即杂交子一代一亲本性状，即杂交子一代 所表现出的性状；所表现出的性状；隐性性状：具有相对性状的二倍体生物隐性性状：具有相对性状的二倍体生物 在杂合状态中没有得到表现在杂合状态中没有得到表现 的某一亲本性状，这种性状的某一亲本性状，这种性状 只有在纯合状态时才表现出只有在纯合状态时才表现出 来。来。第9页，共85页，编辑于2022年，星期三豌豆的豌豆的7 7对相对性状对相对性状第10页，共85页

6、，编辑于2022年，星期三分离定律分离定律就是一对遗传因子在就是一对遗传因子在杂合状态下并不相互影响，而在形杂合状态下并不相互影响，而在形成配子中又按其原样分离到新的配成配子中又按其原样分离到新的配子中去。子二代性状出现子中去。子二代性状出现3：1的的关系关系第11页，共85页，编辑于2022年，星期三（一）、分离定律（一）、分离定律第12页，共85页，编辑于2022年，星期三分离定律成立必须满足的条件分离定律成立必须满足的条件1.完全显性和完全隐性完全显性和完全隐性2.杂种（如子一代）所产生的不同类型的杂种（如子一代）所产生的不同类型的配子，在数目上是相等的配子，在数目上是相等的3.雌雄配子

7、受精结合的机会相等雌雄配子受精结合的机会相等4.子二代子二代3种遗传因子（基因）组合，种遗传因子（基因）组合，AA、Aa、aa存活能力要一样存活能力要一样第13页，共85页，编辑于2022年，星期三自由组合规律自由组合规律是指控制性状的是指控制性状的 2对等位基因分布在不同的同源染色体上，对等位基因分布在不同的同源染色体上，在形成配子时，每对同源染色体上的等位在形成配子时，每对同源染色体上的等位发生分离基因，而非同源染色体的基因可发生分离基因，而非同源染色体的基因可以自由组合，使后代表现不同的性状以自由组合，使后代表现不同的性状第14页，共85页，编辑于2022年，星期三（二）二）自自由由组组

8、合合定定律律第15页，共85页，编辑于2022年，星期三孟德尔的再发现孟德尔的再发现20世纪初世纪初,荷兰荷兰 Willis德国德国 Collins奥地利奥地利 Schumac第16页，共85页，编辑于2022年，星期三二、遗传因子在哪？二、遗传因子在哪？细胞学说：细胞学说：1839细胞核细胞核/细胞质细胞质染色体：分裂期，间期染色体：分裂期，间期1903年，美国萨顿年，美国萨顿每条染色体上带有多个遗传因子每条染色体上带有多个遗传因子第17页，共85页，编辑于2022年，星期三三、摩尔根的连锁交换定律三、摩尔根的连锁交换定律Morgan,18661933,诺贝尔奖诺贝尔奖第18页，共85页，编

9、辑于2022年，星期三第19页，共85页，编辑于2022年，星期三连锁遗传定律连锁遗传定律位于同一条染色体上的基因叫做位于同一条染色体上的基因叫做连锁基因；连锁基因往往伴同遗连锁基因；连锁基因往往伴同遗传，称作连锁遗传。连锁遗传定传，称作连锁遗传。连锁遗传定律的发现，证实了染色体是控制律的发现，证实了染色体是控制性状遗传的基因载体。性状遗传的基因载体。第20页，共85页，编辑于2022年，星期三第21页，共85页，编辑于2022年，星期三连锁遗传连锁遗传白眼基因和决定性别白眼基因和决定性别的染色体连在一起，的染色体连在一起，由于雄蝇由于雄蝇Y染色体上无染色体上无显性的红眼基因，所以显性的红眼基

10、因，所以在在F2代雄蝇中，那些代雄蝇中，那些具有白眼基因的具有白眼基因的X染色染色体与体与Y染色体结合，染色体结合，隐性基因得到表现，隐性基因得到表现，所以所以F2白眼果蝇全是白眼果蝇全是雄性雄性第22页，共85页，编辑于2022年，星期三性别决定性别决定决定性别的染色体叫性染色体，性染色体以外决定性别的染色体叫性染色体，性染色体以外的染色体叫常染色体，同源的常染色体形态、的染色体叫常染色体，同源的常染色体形态、结构、大小基本一样，性染色体往往有所不同结构、大小基本一样，性染色体往往有所不同第23页，共85页，编辑于2022年，星期三性别畸形睾丸退化症：睾丸退化症：XXY（47）、）、XXXY

11、（48）卵巢退化症：卵巢退化症：X0（45）XYY体：体：多多X染色体女人：染色体女人：XXX（47）、）、XXXX（48）多多X染色体男人：染色体男人：XXXY（48）、）、XXXXY（49）第24页，共85页，编辑于2022年，星期三基因的连锁和交换定律基因的连锁和交换定律是指同源染色体单体间对应是指同源染色体单体间对应节段的交换，而引起基因间节段的交换，而引起基因间的交换重组。占的交换重组。占1%1940，Barbara,玉米紫色斑点，玉米紫色斑点，基因的不稳定性及跳跃性基因的不稳定性及跳跃性“转座子转座子”，1983获诺贝尔医学奖获诺贝尔医学奖第25页，共85页，编辑于2022年，星期

12、三四、四、DNA浮出水面浮出水面在细胞核中，酸性。在细胞核中，酸性。DNA的碱基只有的碱基只有4种种。能表现丰富多彩的生能表现丰富多彩的生命性状？命性状？蛋白质？蛋白质？第26页，共85页，编辑于2022年，星期三肺炎双球菌转化实验肺炎双球菌转化实验第27页，共85页，编辑于2022年，星期三美国Hershy噬噬菌菌体体感感染染实实验验第28页，共85页，编辑于2022年，星期三五、五、核酸的结构核酸的结构-双螺旋揭示遗传稳定性的奥秘双螺旋揭示遗传稳定性的奥秘第29页，共85页，编辑于2022年，星期三核酸的构成核酸的构成核酸 核苷酸核苷 碱基+戊糖第30页，共85页，编辑于2022年，星期三

13、碱基第31页，共85页，编辑于2022年，星期三多核苷酸多核苷酸第32页，共85页，编辑于2022年，星期三核酸的二级结构核酸的二级结构FranklinWilkinsWatson美国生物学家美国生物学家 1962诺贝尔奖诺贝尔奖Crick 英国物理学家英国物理学家第33页，共85页，编辑于2022年，星期三DNA的二级结构的二级结构两条反向平行的多核苷酸链两条反向平行的多核苷酸链 绕同一中心轴相互缠绕绕同一中心轴相互缠绕嘌呤、嘧啶位于双螺旋结构嘌呤、嘧啶位于双螺旋结构 的内侧，磷酸与核糖在外侧的内侧，磷酸与核糖在外侧 形成右手螺旋，双螺旋上形形成右手螺旋，双螺旋上形 成两条螺形凹沟一深一浅成两

14、条螺形凹沟一深一浅参数如图参数如图核苷酸链依靠碱基形成的氢核苷酸链依靠碱基形成的氢 键相结合在一起键相结合在一起第34页，共85页，编辑于2022年，星期三氢键第35页，共85页，编辑于2022年，星期三不同类型的不同类型的DNA第36页，共85页，编辑于2022年，星期三、核酸的变性、复性和杂交1、变性作用第37页，共85页，编辑于2022年，星期三1.变性：核酸的双链双螺旋结构解开，氢键变性：核酸的双链双螺旋结构解开，氢键 断裂，但不涉及核苷酸间共价键的断裂，但不涉及核苷酸间共价键的 断裂；断裂；2.复性：变性的复性：变性的DNA在适当的条件下，又可在适当的条件下，又可 使两条彼此分开的链

15、重新缔合，成使两条彼此分开的链重新缔合，成 为双螺旋结构；为双螺旋结构；3.杂交：不同来源的杂交：不同来源的DNA放在试管中，经热放在试管中，经热 变性后，慢慢冷却，让其复性，异变性后，慢慢冷却，让其复性，异 源源DNA之间某些区域有相同的序列之间某些区域有相同的序列 ，则复性时会形成杂交，则复性时会形成杂交DNA分子。分子。第38页，共85页，编辑于2022年，星期三六六、细胞内遗传信息的表达、细胞内遗传信息的表达-中心法则中心法则第39页，共85页，编辑于2022年，星期三后台导演后台导演 前台演员前台演员DNA Protein4种碱基种碱基 20种种 氨基酸氨基酸 3碱基碱基 1个氨基酸

16、个氨基酸第40页，共85页，编辑于2022年，星期三(1)DNA半保留复制半保留复制在在DNA复制过程中，两条螺旋的多核苷酸链之间复制过程中，两条螺旋的多核苷酸链之间的氢键断裂，以每条链各作为模板，在其上合成的氢键断裂，以每条链各作为模板，在其上合成新的互补链，这样形成的两条子代新的互补链，这样形成的两条子代DNA分子与原分子与原来来DNA分子的碱基顺序完全一样。在此过程中，分子的碱基顺序完全一样。在此过程中，每个子代分子的一条链来自亲代，另一条则是新每个子代分子的一条链来自亲代，另一条则是新合成的，这种复制方式称为合成的，这种复制方式称为DNA半保留复制。半保留复制。第41页，共85页，编辑

17、于2022年，星期三DNA的复制的复制遗传稳定性的基础遗传稳定性的基础参与参与DNA复制的酶复制的酶DNA聚合酶聚合酶 DNA聚合酶聚合酶 DNA聚合酶聚合酶 DNA聚合酶聚合酶连接酶连接酶第42页，共85页，编辑于2022年，星期三第43页，共85页，编辑于2022年，星期三第44页，共85页，编辑于2022年，星期三（2 2）、转录）、转录信息传递信息传递第45页，共85页，编辑于2022年，星期三第46页，共85页，编辑于2022年，星期三（3）mRNA的的加加工工第47页，共85页，编辑于2022年，星期三（4）、）、mRNA进入细胞质进入细胞质第48页，共85页，编辑于2022年，星

18、期三（5）、翻译）、翻译信息表达信息表达第49页，共85页，编辑于2022年，星期三遗传密码字典遗传密码字典第50页，共85页，编辑于2022年，星期三密密码码子子的的共共性性无逗号无逗号不重叠性不重叠性简并性简并性统一性统一性密码子普通细胞线粒体AUAAGAAGGUGA异亮氨酸精氨酸终止子蛋氨酸终止子色氨酸第51页，共85页，编辑于2022年，星期三真核细胞中蛋白的合成及其转运真核细胞中蛋白的合成及其转运第52页，共85页，编辑于2022年，星期三变异变异（一）、基因突变（一）、基因突变1.镰刀状红细胞贫血镰刀状红细胞贫血正常正常 GAA/GAG镰刀状红细胞贫血镰刀状红细胞贫血GUA/GUG

19、2.慢性粒细胞白血病慢性粒细胞白血病22号染色体号染色体 基因基因 9号染色体号染色体 易位易位第53页，共85页，编辑于2022年，星期三2、基因突变的诱变剂、基因突变的诱变剂（1）、物理因素）、物理因素紫外线紫外线X-射线射线-射线射线-射线射线中子流中子流第54页，共85页，编辑于2022年，星期三（2）、碱基类似物：）、碱基类似物：5-溴尿嘧啶溴尿嘧啶（3）、亚硝酸、亚硝基胍等）、亚硝酸、亚硝基胍等（4）、烷化剂：硫酸二乙酯、甲基磺酸乙酯）、烷化剂：硫酸二乙酯、甲基磺酸乙酯（5）、吖啶类染料：吖啶橙）、吖啶类染料：吖啶橙第55页，共85页，编辑于2022年，星期三（二）、染色体畸变1、

20、缺失：第56页，共85页，编辑于2022年，星期三2、重复第57页，共85页，编辑于2022年，星期三3、倒位第58页，共85页，编辑于2022年，星期三4、易位第59页，共85页，编辑于2022年，星期三临床症状临床症状先天性痴呆（先天性痴呆（21三体综合症）三体综合症）21号染色体多了一条号染色体多了一条我国每年由我国每年由2.66万患儿出生万患儿出生孕妇筛查孕妇筛查第60页，共85页，编辑于2022年，星期三七、基因研究与人类社会七、基因研究与人类社会第61页，共85页，编辑于2022年，星期三1DNA测序测序亲子鉴定亲子鉴定刑事案件刑事案件重大事故重大事故第62页，共85页，编辑于20

21、22年，星期三2.克隆羊多莉克隆羊多莉第63页，共85页，编辑于2022年，星期三年月日，英国自然杂志全年月日，英国自然杂志全文刊登罗斯林研究所的实验结果。文刊登罗斯林研究所的实验结果。多莉有个母亲：它的多莉有个母亲：它的“基因母亲基因母亲”是芬兰多塞是芬兰多塞特白面母绵羊（）；科学家取这头绵羊的乳腺特白面母绵羊（）；科学家取这头绵羊的乳腺细胞，将其细胞核移植到第二个母亲（借卵母亲）细胞，将其细胞核移植到第二个母亲（借卵母亲）-一个剔除细胞核的苏格兰黑脸羊（）的卵子一个剔除细胞核的苏格兰黑脸羊（）的卵子中，使之融合、分裂、发育成胚胎；然后移植到中，使之融合、分裂、发育成胚胎；然后移植到第三头羊

22、（）第三头羊（）-“代孕母亲代孕母亲”子宫内发育形成子宫内发育形成多莉。多莉。第64页，共85页，编辑于2022年，星期三年月日，英国一个名叫年月日，英国一个名叫多莉的克隆羊，因患严重肺病而接受多莉的克隆羊，因患严重肺病而接受“安乐死安乐死”。第65页，共85页，编辑于2022年，星期三3.转基因食品转基因食品美国：美国：4000多种食品多种食品含有转基因成分含有转基因成分我国：我国：6类类100多种多种第66页，共85页，编辑于2022年，星期三基因诊断和基因治疗基因诊断和基因治疗500多种单基因遗传病可多种单基因遗传病可明确诊断明确诊断亨廷顿舞蹈病：亨廷顿舞蹈病：4号染色号染色体体3核苷酸

23、核苷酸CAG地中海贫血地中海贫血第67页，共85页，编辑于2022年，星期三基因治疗基因治疗1990年年9月第月第1个接受基因治疗的人：个接受基因治疗的人：4岁岁腺苷脱氢酶腺苷脱氢酶ADA基因缺陷，细胞免疫功能障基因缺陷，细胞免疫功能障碍碍PD:猴猴基因治疗的挫折：基因治疗的挫折：99年，美国伊年，美国伊8岁青年患岁青年患鸟氨酸转氨甲酰酶不足遗传性疾病，经基因鸟氨酸转氨甲酰酶不足遗传性疾病，经基因治疗后因凝血而死亡治疗后因凝血而死亡人类自身基因治疗人类自身基因治疗第68页，共85页，编辑于2022年，星期三八、人类基因组计划八、人类基因组计划（HGPHGP）第69页，共85页，编辑于2022年

24、，星期三基因的概念基因的概念1.基因：是含特定遗传信息的核苷酸序列，基因：是含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。是遗传物质的最小功能单位。2.等位基因：基因在染色体上的位置称做座等位基因：基因在染色体上的位置称做座 位，凡在同源染色体上占据相位，凡在同源染色体上占据相 同座位的基因就叫等位基因。同座位的基因就叫等位基因。3.基因组：在通常的二倍体的细胞或个体中，基因组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的能维持配子或配子体正常功能的 最低数目的一套染色体，又叫染最低数目的一套染色体，又叫染 色体组。色体组。第70页，共85页，编辑于2022年，星期三n1

25、9791979年，提出设想；年，提出设想；n19841984年，怀特、孟得松主持阿尔塔会议，讨论意义及前景；年，怀特、孟得松主持阿尔塔会议，讨论意义及前景；n19851985年，辛希墨，提出动议，形成年，辛希墨，提出动议，形成“人类基因组计划人类基因组计划”草案；草案；n19861986年，杜伯克，年，杜伯克，ScienceScience上发表开展人类基因组计划短文；上发表开展人类基因组计划短文；n19871987年美国国家卫生院和能源部下拨启动经费并筹建年美国国家卫生院和能源部下拨启动经费并筹建实验室；实验室；n19881988年，美国成立国家人类基因组研究中心；年，美国成立国家人类基因组研

26、究中心；n19901990年，美国国会正式批准人类基因组计划于年，美国国会正式批准人类基因组计划于19901990年年1010月月1 1日正式启动；英国、法国、日本、中国相继加入；日正式启动；英国、法国、日本、中国相继加入；第71页，共85页，编辑于2022年，星期三该计划的主要内容是：完成人体该计划的主要内容是：完成人体2323对染色体的全部基因的遗传作图和对染色体的全部基因的遗传作图和物理作图，完成物理作图，完成2323对染色体上全部对染色体上全部碱基的序列碱基的序列测定。测定。第72页，共85页，编辑于2022年，星期三Nature 2001.2.15 HGPScience2001.2.

27、16 Selera（1998成立）成立）1.人类基因数目少的惊人人类基因数目少的惊人2.人类基因组中存在热点和人类基因组中存在热点和荒漠荒漠95%3.35%重复序列重复序列4.99.9%相同相同,差异为差异为0.1%。第73页，共85页，编辑于2022年，星期三人类基因组宣言人类基因组宣言人类的尊严与平等人类的尊严与平等科学家的研究自由科学家的研究自由人类和谐人类和谐国际合作国际合作第74页，共85页，编辑于2022年，星期三第75页，共85页，编辑于2022年，星期三第76页，共85页，编辑于2022年，星期三第77页，共85页，编辑于2022年，星期三第78页，共85页，编辑于2022年，

28、星期三社会伦理问题社会伦理问题n谁有资格拥有遗传信息？谁有资格拥有遗传信息？n谁可以利用个人的遗传信息，如何利用？谁可以利用个人的遗传信息，如何利用？n胎儿遗传检测可靠吗？有用吗？胎儿遗传检测可靠吗？有用吗？n人的基因能使其表现出特殊的行为方式吗？人的基因能使其表现出特殊的行为方式吗？n？第79页，共85页，编辑于2022年，星期三1%项目：我国承担的人类项目：我国承担的人类3号染色体上短臂上号染色体上短臂上3000多个多个碱基序列，占有人类基因组的碱基序列，占有人类基因组的1%。人类基因到底有多少？人类基因到底有多少？第80页，共85页，编辑于2022年，星期三HGPHGP的科学价值和社会伦

29、理问题的科学价值和社会伦理问题n通过对基因结构、功能和传递的研究，将在基因水平上为生物通过对基因结构、功能和传递的研究，将在基因水平上为生物学、医学奠定基础，同时促进学、医学奠定基础，同时促进“基因组学基因组学”等新兴分支学科等新兴分支学科和生物信息学等新交叉学科的产生。和生物信息学等新交叉学科的产生。n可从生物基因进化史角度研究生命起源和生物进化及人类起源。可从生物基因进化史角度研究生命起源和生物进化及人类起源。n对医学发展产生革命性影响。有可能从基因分子水平上对医学发展产生革命性影响。有可能从基因分子水平上解开人的生、老、病、死之迷。解开人的生、老、病、死之迷。n对跨世纪科技的未来发展方向产生深远影响。对跨世纪科技的未来发展方向产生深远影响。n带来巨大的经济和社会效益。带来巨大的经济和社会效益。科学价值科学价值第81页，共85页，编辑于2022年，星期三基因大战与基因专利基因大战与基因专利第82页，共85页，编辑于2022年，星期三基因隐私与基因歧视基因隐私与基因歧视第83页，共85页，编辑于2022年，星期三危险！基因武器危险！基因武器第84页，共85页，编辑于2022年，星期三第85页，共85页，编辑于2022年，星期三