(学案)人类遗传病doc.docx

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1、人类遗传病【学习目的】1知识目的：1举例说出常见人类遗传病类型及其病例2遗传病的监测和预防3基因检测的意义及其与争议2才能目的：讨论人类遗传病的监测和预防3情感、态度和价值观目的：关注基因检测的意义及其与争议【学习重难点】重点：人类遗传病的要紧类型。难点：1多基因遗传病的概念。2近亲结婚的含义及制止近亲结婚的缘故。【学习过程】一人类常见遗传病的类型及实例遗传病的概念：由于_而引起的人类疾病。1单基因遗传病1概念：受_操纵的遗传病。2类型：显性致病基因操纵的疾病：多指、_、_、_ 等。 隐性致病基因操纵的疾病：白化病、_、_、_ 等。伴Y遗传，外耳道多毛症回忆：单基因遗传病的遗传方式一、确定遗传

2、病是由隐性基因依然 显性基因操纵假设受一对等位基因A、a操纵1口诀：无中生有为_性2口诀：有中生无为_性二、推断 致病基因是位于常染色体依然 X染色体1结论：该遗传病是_染色体_性遗传病。男性患病概率_女性患病概率。口诀：无中生有为_性，隐性遗传看_病，女病父正_染色体。2结论：该遗传病是_染色体_性遗传病。特点：家族中一般表现为：1_相传2男性患病概率_女性患病概率。3女患者的_和_均为患者。女病父子病3结论：该遗传病是_染色体_性遗传病。男性患病概率_女性患病概率口诀：有中生无为_性，显性遗传看_病，男病母正_染色体。结论：该遗传病最有可能的是_染色体_性遗传病。特点：家族中一般表现为：1

3、_相传2女性患病概率_男性患病概率。3男患者的_和_均为患者。男病母女病2多基因遗传病：1概念：受_操纵的人类遗传病。2实例：原发性高血压、_、_、_ 等3特点：在群体发病率较_填高、低。3染色体异常遗传病1概念：由_引发的遗传病。2类型及实例类型特点典型病例染色体异常遗传病染色体_异常病染色体异常遗传病往往造成较严峻 的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合症5号染色体局部缺失染色体_异常病二优生1手段：要紧包括制止近亲结婚，遗传咨询，提倡“适龄生育， 产前诊断2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和开展。3什么是近亲？制止近亲结婚的缘故？4遗传咨询的内容及步骤1大夫对咨询对象进展躯

4、体 检查，理解_，对是否患有_作出诊断。2分析遗传病的遗传方式，推算出后代的_。3向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进展_等。5产前诊断：指在胎儿出生前，大夫用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、_以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三基因检测1概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的_序列，以理解人体的根本状况。2利：1准确地诊断病因2预测个体患病的风险，躲避或延缓疾病的发生3争议：缺陷基因检出，在就业保险方面受到不平等待遇【课堂小结】类型特点典型病例单基因遗传病常染色体隐性遗传病无中生有为_性隐性遗传看_病女病父正_染色体_、_、_伴X染色体隐性遗传病家族中一般表现为：

5、_相传男患者_女患者女病父子病_常染色体显性遗传病有中生无为_性显性遗传看_病男病母正_染色体_伴X染色体显性遗传病家族中一般表现为：_相传女患者_男患者男病母女病_多基因遗传病在群体中发病率_、_、_染色体异常遗传病染色体构造异常病染色体异常遗传病往往造成较严峻 的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产_染色体数目异常病_单基因遗传病常染色体隐性遗传病无中生有为_性隐性遗传看_病女病父正_染色体_、_、_伴X染色体隐性遗传病家族中一般表现为：_相传男患者_女患者女病父子病_常染色体显性遗传病有中生无为_性显性遗传看_病男病母正_染色体_伴X染色体显性遗传病家族中一般表现为：_相传女患者_男患者男

6、病母女病_多基因遗传病在群体中发病率_、_、_染色体异常遗传病染色体构造异常病染色体异常遗传病往往造成较严峻 的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产_染色体数目异常病_拓展：（一） 人类遗传病概念及类型先天性疾病比方先天性心脏病一定是遗传病吗？1先天性疾病不一定基本上 遗传病，后天的疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病所以是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的妨碍 ，胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，

7、也会导致先天畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但并非遗传病。2简要说明21三体综合症先天愚型形成的缘故？（二） 遗传病的监测和预防1白化病是一种常染色体隐性基因操纵的遗传病。已经知道一位表现正常的女性，她的弟弟患有此病，父母都正常，请咨询 那个 女性有多大可能性携带着致病基因？她和一个正常男子结婚生的小孩是否可能患此病？假设你是一个遗传咨询师，你将给她怎么样的建议？【当堂检测】1以下选项属于遗传病的是 A孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症B由于缺少维生素

8、A，父亲和亲孩子均得了夜盲症C一男子40岁发觉 自己开场秃发，据理解他的父亲40岁左右也开场秃发D一家三口由于不注意卫生，同一时刻 均患了甲型肝炎2人类遗传病种类较多，发病率较高。以下选项中属于染色体异常 A抗维生素D佝偻病B苯丙酮尿症C猫叫综合征D多指3男性患病时机多于女性的隐性遗传病，致病基因最可能在 A常染色体上BY染色体上CX染色体上D线粒体中4以下关于人类遗传病的表达，错误的选项是 A单基因突变能够 导致遗传病B染色体构造的改变能够 导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无妨碍 5以下疾病分不属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和

9、染色体异常遗传病的依次是 21三体综合征原发性高血压糖尿病苯丙酮尿症软骨发育不全并指抗维生素D佝偻病性腺发育不良先天性聋哑A、B、C、D、6我国操纵人口增长的根本国策是 A优生B教育C方案生育D落低出生率7在以下人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿 23A+X22A+X21A+Y22A+YA和B和C和D和8以下需要进展遗传咨询的是 A亲属中生过先天性畸形小孩的待婚青年 B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇9囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。假如他们向你咨询他们的小孩患该病的

10、概率有多大，你会怎么样告诉他们？A“你们俩没有一人患病，因此你们的小孩也不会有患病的风险B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会妨碍 到你们的小孩C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的小孩患该病的概率为1/9D“依照家系遗传分析，你们的小孩患该病的概率为1/1610人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。假如他们再生一个女孩，表现型正常的概率 A916B34C316D14 1121三体综合症女患者的体细胞染色体组成为 A22+XXB22+XYC44+XD44+XX12一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的小孩，他们应该 A只生男孩B多吃钙片预防C只生女孩D不要生育13我国婚姻法规定制止近亲结婚，其科学依照是 A近亲婚配后代易患遗传病B人类的疾病基本上 由隐性基因操纵的C近亲婚配后代患隐性遗传病的时机增多D近亲婚配其后代必定有伴性遗传病14以下各项中不属于优生措施的是 A适龄生育B实行方案生育C产前诊断D制止近亲结婚15性腺发育不良也称特纳氏综合征是女性中最常见的一种性染色体病，患病缘故是 AX染色体上的正常基因突变为显性致病基因BX染色体上的隐性致病基因纯合C多了一条X染色体D少了一条X染色体16受一对基因操纵的遗传病是 A青青年型糖尿病B猫叫综合症C抗维生素D佝偻病D唇裂