遗传与人类健康.ppt

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1、关于遗传与人类健康现在学习的是第1页，共47页近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！类健康的一个重要因素！现在学习的是第2页，共47页环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染现在学习的是第3页，共47页你知道下列疾病吗？你知道下列疾病吗？1 1、艾滋病、艾滋病2 2、小儿麻痹症、小儿麻痹症3 3、家族性心肌炎、家族性心肌

2、炎4 4、兔唇、兔唇5 5、禽流感、禽流感6 6、严重急性呼吸系统综合症、严重急性呼吸系统综合症 （SARS SARS）7 7、先天性心脏病、先天性心脏病8 8、精神分裂症、精神分裂症9 9、先天愚、先天愚思考与讨论：思考与讨论：1 1、哪些可能是遗传因素引起的疾病？、哪些可能是遗传因素引起的疾病？2 2、先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病的一定是遗传病吗？、先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病的一定是遗传病吗？阅读阅读三维设计三维设计第第76页专题讲堂页专题讲堂现在学习的是第4页，共47页先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族

3、性疾病遗传病遗传病关关系系例例子子不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先大多数遗传病是先天性疾病天性疾病遗传病遗传病：先天性愚型，：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮多指，白化病，苯丙酮尿症尿症非遗传病非遗传病：胎儿在：胎儿在子宫内受天花病毒子宫内受天花病毒感染，出生时留有感染，出生时留有癜痕癜痕遗传病：遗传病：单基因单基因显性显性遗传病、多基因遗传遗传病、多基因遗传病病非遗传病：非遗传病：由于饮食由于饮食中缺乏维生素中缺乏维生素A，一，一家族中多个成员患夜家族中多个成员患夜盲症盲症现在学习的是第5页，共47页 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使

4、发育成个体患疾病。思考：一个成年人由于经常照射紫外线而引起的体细胞遗传物质的改变所患的疾病属于遗传病吗？不属于，比如紫外线照射引起的皮肤癌 一、遗传病概念：一、遗传病概念：现在学习的是第6页，共47页遗传病遗传病类型类型 单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常病染色体异常病常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病性染色体单基因遗传病性染色体单基因遗传病X连锁遗传连锁遗传Y连锁遗传连锁遗传二、二、人类遗传病的主要类型人类遗传病的主要类型现在学习的是第7页，共47页看书看书P118-120，将下列遗传病进行分类：，将下列遗传病进行分类：1 1、糖元沉积病、糖元沉积病型型2 2、

5、蚕豆病、蚕豆病3 3、家族性心肌炎、家族性心肌炎4 4、高胆固醇血症、高胆固醇血症5 5、高血压、高血压6 6、冠心病、冠心病7 7、先天性心脏病、先天性心脏病8 8、精神分裂症、精神分裂症9 9、猫叫综合征、猫叫综合征1010、先天愚、先天愚1111、葛莱弗德氏综合征、葛莱弗德氏综合征思考：遗传病可以分那些种类？二、二、人类遗传病的主要类型人类遗传病的主要类型现在学习的是第8页，共47页1、单基因遗传病概念和特点:由由 控制。目前已发控制。目前已发现现3000多种，每一种病的发病率都多种，每一种病的发病率都很很 ，患者后代发病率，患者后代发病率 。低低 一对等位基因一对等位基因高高现在学习的

6、是第10页，共47页显性遗传病常染色体：伴伴X染色体：染色体：多指、并指、软骨发育不全、多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症高胆固醇血症抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 蚕豆病蚕豆病隐性遗传病常染色体常染色体：伴伴X染色体染色体：白化病、遗传性神经性耳聋、苯丙酮白化病、遗传性神经性耳聋、苯丙酮尿症、尿症、糖元沉积病糖元沉积病型型红绿色盲症、血友病红绿色盲症、血友病Y连锁遗传病：Y染色体上的基因缺陷造成的睾丸发育不全等 单基因遗传病类型现在学习的是第11页，共47页并并指指多多指指短短指指常常染色体显性遗传病染色体显性遗传病现在学习的是第12页，共47页软骨发育不全软骨发育不全 是一种由于软骨是

7、一种由于软骨内骨化缺陷的先天性内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响发育异常，主要影响长骨，临床表现为特长骨，临床表现为特殊类型的侏儒殊类型的侏儒-短肢型短肢型侏儒侏儒。智力及体力发。智力及体力发育良好，病人常作为剧育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。团或马戏团的杂技小丑。常常染色体显性遗传病染色体显性遗传病现在学习的是第13页，共47页智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病现在学习的是第14页，共47页2、多基因遗传病概念和特点:1、多基因遗传病的性状有显隐性吗？2

8、、多基因遗传病的性状遵循分离定律吗？由多对等位基因控制。常表现出由多对等位基因控制。常表现出家族性聚家族性聚集现象集现象，且比较，且比较容易受环境影响容易受环境影响。患者后代发。患者后代发病率病率 。与后天获得性疾病。与后天获得性疾病 （易（易/不易）区分。不易）区分。思考：思考：无无不遵循不遵循低低不易不易3、多基因遗传病的性状遵循自由组合定律吗？不一定遵循不一定遵循现在学习的是第15页，共47页唇裂唇裂 目前已发现的多基因目前已发现的多基因遗传病有遗传病有100100多种，多种，如如现在学习的是第16页，共47页先天愚型原因？原因？现在学习的是第17页，共47页性腺发育不良性腺发育不良(特

9、纳氏综合症特纳氏综合症)患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。患者身体比较矮小，患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。因而没有生育能力。性腺发育不良性性染色体异常染色体异常现在学习的是第18页，共47页3.染色体异常遗传病 染色体数目异常 染色体结构异常：猫叫综合征常染色体数目异常：常染色体数目异常：21-三体综合征三体综合征性染色体数目异常：性染色体数目异常：特纳氏综合征、葛莱弗德氏综合征特纳氏综合征、葛莱弗德氏综合征现在学

10、习的是第19页，共47页例例1 1：下列变异形成的遗传病中，不能用显微镜：下列变异形成的遗传病中，不能用显微镜观察到的是观察到的是A A、红绿色盲红绿色盲B B、21-21-三体综合征三体综合征C C、猫叫综合征猫叫综合征D D、镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症基因突变在显微镜下不可见，染色体变异在显微镜下可见，基因突变在显微镜下不可见，染色体变异在显微镜下可见，但基因突变引起的细胞形态的变化在显微镜下可见但基因突变引起的细胞形态的变化在显微镜下可见A 思考：如何判断遗传病的方式？思考：如何判断遗传病的方式？现在学习的是第20页，共47页思考：遗传病肯定由致病基因引起的吗？思考：遗传病肯定由致

11、病基因引起的吗？不是，染色体遗传病并非由致病基因引起。不是，染色体遗传病并非由致病基因引起。现在学习的是第21页，共47页三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿时期：发病率高新生儿和儿童时期：发病率高青春期：发病率 。成人期：单基因病比青春期发病率 、多基因遗传病的发病率随年龄增加 。中老年期：发病率高染色体异常病染色体异常病单基因病和多基因病单基因病和多基因病多基因遗传病多基因遗传病低低各种遗传病各种遗传病高高加速上升加速上升现在学习的是第22页，共47页发病率的调查对象？遗传方式的调查对象？种群（人群）种群（人群）患者家系（家族）患者家系（

12、家族）现在学习的是第23页，共47页回顾回顾:遗传系谱的分析遗传系谱的分析现在学习的是第24页，共47页推断遗传系谱题的一般步骤推断遗传系谱题的一般步骤1.1.先确定是否伴先确定是否伴Y Y染色体遗传染色体遗传无中生有无中生有为隐性；为隐性；有中生无有中生无为显性。为显性。2.确定显、隐性关系确定显、隐性关系假设假设 推论推论 结论结论3、确定基因位置、确定基因位置现在学习的是第25页，共47页制作制作主讲主讲:沈艺沈艺现在学习的是第26页，共47页问题探讨：问题探讨：怎样利用遗传病的原理避怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩家庭都生育

13、出一个健康的孩子？子？现在学习的是第27页，共47页一、一、遗遗传传咨咨询询作用：对象：内容：基本程序：病情诊断 系谱分析 染色体/生化测定 遗传方式分析/发病率测算 提出防治措施P124页现在学习的是第28页，共47页.伴伴X X隐性遗传病的特点：隐性遗传病的特点：（1）男性患者多于女性 （2）交叉遗传 （3）母患子必患、女患父必患2.2.伴伴X X显性遗传病的特点：显性遗传病的特点：（1）女性患者多于男性 （2）子患母必患，父患女必患伴性遗传的特点伴性遗传的特点：3.3.伴伴Y Y遗传病的特点：遗传病的特点：父传子，子传孙，传男不传女父传子，子传孙，传男不传女现在学习的是第29页，共47页

14、2.2.常染色体遗传的特点常染色体遗传的特点（1 1）没有性别差异）没有性别差异（2 2）常染色体显性遗传）常染色体显性遗传:有中生无为显性有中生无为显性.（3）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性常染色体隐性遗传：无中生有为隐性.现在学习的是第30页，共47页PPaaXHXhPPaaXHXHPPAAXHYPpAAXHY回顾回顾:遗传系谱的分析遗传系谱的分析现在学习的是第31页，共47页二二优优生生的的措措施施婚前检查适龄生育适龄生育遗传咨询产前诊断产前诊断选择性流产妊娠早期避免致畸剂：畸形常在发育第二阶段产生禁止近亲结婚禁止近亲结婚：羊膜穿刺羊膜穿刺 （作用、适合人群）（作用、适合人群）绒毛细胞

15、检查绒毛细胞检查直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚若是近亲结婚，隐性遗传病发病率上升。（检查的生物学原理？）现在学习的是第32页，共47页现在学习的是第33页，共47页产前诊断的方法（1）绒毛羊水脐带血的细胞培养，）绒毛羊水脐带血的细胞培养，染色体分析，染色体分析，AFP、TSH、T3、T4、HCG等生化测定；等生化测定；（2）B超彩超；超彩超；（3）X线；线；（4）胎儿镜；）胎儿镜；（5）母血分离胎儿细胞）母血分离胎儿细胞（参考（参考三维设计三维设计76页）页）现在学习的是第34页，共47页控制酶合成的基因发生了基因突变现在学习的是第35页，共47页祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、

16、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙孙子女（外孙子女）子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或（或曾外孙子女）曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。

17、从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。现在学习的是第36页，共47页遗传病与人类未来一、基因是否有害与环境有关一、基因是否有害与环境有关实例一：苯丙酮尿症实例一：苯丙酮尿症实例二：蚕豆病实例二：蚕豆病实例三：维生素实例三：维生素C C合成的能力合成的能力如何判断基因是有利还是有害的？如何判断基因是有利还是有害的？二：你理解的选择放松是什么？二：你理解的选择放松是什么？三：三：谈谈谈谈“选择放松选择放松”对人类未来的影响对人类未来的影响所谓选择放松就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预所谓选择

18、放松就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来，即放松了选择人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来，即放松了选择的压力的压力现在学习的是第37页，共47页苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正常酶正常酶无法合成无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟人间烟火火”，能吃的食

19、物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病现在学习的是第38页，共47页关于坏血病的新视点 多个世纪以来，坏血病被认为是由于饮食失调、食物中缺乏维生素C造成的，因而，医学界很久以来一直认为坏血病是一种营养失调疾病。近几十年发现：实际上是一种典型的遗传疾病。它的病因：控制合

20、成抗坏血酸的酶-古洛糖酸内酯氧化酶（GLO）的遗传性缺少或缺陷。这是一种哺乳动物的肝酶，在转化葡萄糖为抗坏血酸的一系列酶当中的最后一种。人是少数几种缺少这种基因的哺乳动物之一。基因缺陷发生在进化过程中的一次条件性基因突变。因此科学家认为在坏血病的病原学上，以遗传概念代替现在的维生素理论，命名为抗坏血酸缺乏症比较合适。现在学习的是第39页，共47页2.在非洲人群中，每10000人中有1个患囊性纤维原瘤，该病属常染色体遗传，一对健康夫妇生有一患病的孩子，此后，该妇女与另一健康男性再婚，她们若生孩子，患此病的几率是多少？A.1/25 B.1/50C.1/100 D.1/200D现在学习的是第40页，

21、共47页3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是()A 1/88 B 1/22 C 7/2200 D 3/800 A现在学习的是第41页，共47页平均每生700个婴儿中就有1个患唇腭裂。唇腭裂不仅严重影响面部美观，还因口、鼻腔相通，直接影响发育，经常招致上呼吸道感染，并发中耳炎多基因遗传病：多基因遗传病：唇裂、腭裂现在学习的是第42页，共47页基因治疗和人类基因组计划基因治疗和人类基因组计划思考：思考：1、药物或者外科手术能否彻底治愈遗传性

22、疾病？、药物或者外科手术能否彻底治愈遗传性疾病？2、治疗遗传性疾病的最好方法是什么？、治疗遗传性疾病的最好方法是什么？现在学习的是第43页，共47页基因治疗基因治疗 也就是把也就是把健康的外源基因健康的外源基因导入有导入有基因缺陷基因缺陷的的 细胞中，以达到治疗疾病的目的。靶细胞有细胞中，以达到治疗疾病的目的。靶细胞有 两大类，体细胞和性细胞两大类，体细胞和性细胞 方法：方法：1、基因置换：用正常基因置换缺陷基因、基因置换：用正常基因置换缺陷基因 2、基因修饰：正常基因导入病变细胞，其产物、基因修饰：正常基因导入病变细胞，其产物 可补偿致病基因的功能可补偿致病基因的功能 3、基因修正：纠正突变

23、碱基，而基因的其它部、基因修正：纠正突变碱基，而基因的其它部 分保持不变分保持不变 4、基因抑制：用外源基因抑制致病基因的表达、基因抑制：用外源基因抑制致病基因的表达 反（逆）转录病毒作为运载体反（逆）转录病毒作为运载体，将健康的外源基，将健康的外源基 因导入有基因缺陷的细胞。因导入有基因缺陷的细胞。可能的负面作用：可能的负面作用：实例实例：严重联合免疫缺陷症（严重联合免疫缺陷症（SCID）基因治疗的策略：基因治疗的策略：概念：概念：导致白血病导致白血病现在学习的是第44页，共47页人类基因组计划（人类基因组计划（HGP）1、目标、目标：测定全部测定全部DNADNA的序列，构建详细的人类基因组

24、遗传的序列，构建详细的人类基因组遗传 图和物理图，并期望通过分析每个人类基因的功能图和物理图，并期望通过分析每个人类基因的功能 和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的 分子机制分子机制2、意义：、意义：希望解开人类生老病死的奥秘，病彻底破解控制各种希望解开人类生老病死的奥秘，病彻底破解控制各种 疾病基因密码的国际性科学研究工程，是人类生命科疾病基因密码的国际性科学研究工程，是人类生命科 史上的一项伟大工程史上的一项伟大工程3、参加国家：、参加国家：中、英、法、德、日、美中、英、法、德、日、美4、应用价值：、应用价值：课本课本P133个人的基

25、因信息是否应该受到保护？个人的基因信息是否应该受到保护？现在学习的是第45页，共47页基因治疗和人类基因组计划 迄今为止，人类绝大部分疾病的治疗都依靠药迄今为止，人类绝大部分疾病的治疗都依靠药物或者外科手术，但这些治疗手段都无法彻底治愈物或者外科手术，但这些治疗手段都无法彻底治愈遗传性疾病。治疗遗传性疾病的最好方法是设法修遗传性疾病。治疗遗传性疾病的最好方法是设法修复或纠正有缺陷的基因，或用正常的基因替代有缺复或纠正有缺陷的基因，或用正常的基因替代有缺陷的基因，但目前还做不到。陷的基因，但目前还做不到。如果我们能将正常的基因导入并整合到病人的体如果我们能将正常的基因导入并整合到病人的体细胞核细胞核DNA分子上，使它正常表达，这样就能使细分子上，使它正常表达，这样就能使细胞恢复正常功能。此时，虽然有缺陷的基因仍然存胞恢复正常功能。此时，虽然有缺陷的基因仍然存在，但疾病却得到治疗在，但疾病却得到治疗现在学习的是第46页，共47页感谢大家观看现在学习的是第47页，共47页