第三节人类遗传病演示文稿.ppt

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1、第三节人类遗传病演示文稿现在学习的是第1页，共15页 定义：定义：人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质改变改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。1 1：SARSSARS2 2：爱滋病：爱滋病3 3：白化病：白化病4 4：红绿色盲：红绿色盲5 5：大脖子病：大脖子病6 6：先天性白内：先天性白内障障7 7：高度近视：高度近视 下列哪些属下列哪些属于遗传病？于遗传病？一一 人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型 类型：类型：单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病现在学习的是第2页，共15页1 1、单基因遗传病、单基因遗传病受一对等位基因

2、控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病,基因突变基因突变引起的引起的 显性遗传病显性遗传病常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：软骨发育不全、并指，软骨发育不全、并指，多指等多指等 X显：抗维生素显：抗维生素D佝偻病等佝偻病等 现在学习的是第3页，共15页 隐性遗传病隐性遗传病常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑，镰刀型细胞贫血症等先天性聋哑，镰刀型细胞贫血症等X隐：隐：血友病、色盲等血友病、色盲等 伴伴Y遗传病：如外耳道多毛症遗传病：如外耳道多毛症现在学习的是第4页，共15页苯丙酮尿症苯丙酮尿症(常、隐常、隐)智力低下，智力低下，60%

3、60%患儿有脑电图异常。头发细黄，患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味。臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。系统造成不同程度的损害。现在学习的是第5页，共15页2 多基因遗传病多基因遗传病如：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖如：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病，冠心病，哮喘病等尿病，冠心病，哮喘病等唇裂唇裂在群体中发病率较高在群体中发病率

4、较高现在学习的是第6页，共15页3 3 染色体异常遗传病染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病如：猫叫综合征、如：猫叫综合征、2121三体综合征和性腺发育不良等。三体综合征和性腺发育不良等。先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体）三体）三体）三体）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）不遵循孟德尔遗传定律不遵循孟德尔遗传定律现在学习的是第7页，共15页减数分裂过程中第减数分裂过程中第2121号染色体不分离，既可发生号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数

5、第二次分裂。在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示如图所示(以卵细胞形成为例以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有与正常精子结合后，形成具有3 3条条2121号染色体的个体。号染色体的个体。21三三体综合征原因分析体综合征原因分析现在学习的是第8页，共15页二二 遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防1 1 进行遗传咨询进行遗传咨询遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-检查检查、了解了解病史，病史，作出遗传诊断作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代后代发病几率发病几率 提出建议提出建议 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（

6、X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病的孩子进结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A A、不要生育、不要生育 B B、妊娠期多吃含钙食品、妊娠期多吃含钙食品 C C、只生男孩、只生男孩 D D、只生女孩、只生女孩C现在学习的是第9页，共15页2 2 产前诊断产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：1、羊水检查、羊水检查2、B B超检查

7、超检查3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5、基因诊断、基因诊断现在学习的是第10页，共15页1 内容内容2424条染色体条染色体绘制绘制人类遗传信息人类遗传信息的地图。的地图。2 目的目的测定测定人类基因组的全部人类基因组的全部DNADNA序列序列，解读其中包含，解读其中包含的的遗传信息遗传信息。3 意义意义认识到人类基因的认识到人类基因的组成，结构，功能组成，结构，功能及其相及其相互关系，对人类疾病的互关系，对人类疾病的诊治诊治和和预防预防具有重要意义。具有重要意义。4 结果结果人类基因组大约有人类基因组大约有31.631.6亿个碱基对，已发现的亿个碱基对，已发

8、现的基因约为基因约为2.02.5万万个。个。三人类基因组计划与人体健康三人类基因组计划与人体健康现在学习的是第11页，共15页小结：小结：一一、单单基基因因遗遗传传病病伴伴Y Y：外耳道多毛症外耳道多毛症X X隐：隐：红绿色盲、血友病良红绿色盲、血友病良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全症多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂唇裂、无脑儿无脑儿、原发性高血压原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传

9、病猫叫综合症猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。现在学习的是第12页，共15页请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐 色盲色盲 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染

10、色体异常病考考你！考考你！现在学习的是第13页，共15页1.1.下列很有需要进行遗传咨询的是（下列很有需要进行遗传咨询的是（）A A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇 C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇2.2.下列说法中正确的是（下列说法中正确的是（）A A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病B B家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病C C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的遗传病的

11、发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在作用，但根本原因是遗传因素的存在D D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病遗传病是仅由遗传因素引起的疾病AC现在学习的是第14页，共15页3.3.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（）A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在亲也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发D.D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎型肝炎4.4.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A B C DBC现在学习的是第15页，共15页